Anophthalmos

Z Anophthalmos charakteryzuje się brakiem jednej lub obu gałek ocznych. W wielu przypadkach jest to objaw choroby dziedzicznej, może też wystąpić po ciężkiej chorobie oczu lub po wyłuszczeniu.

Co to jest anoftalmos?

W przypadku wrodzonego anoftalmosu dziecko rodzi się niewidome bez wyrostków ocznych. Anoftalmos wpływa również na pozostałą część wzrostu czaszki.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Anophthalmus oznacza brak zawiązków oka. Termin może być również synonimem anophthalmos Anophthalmia być użytym. Występuje zarówno jednostronna, jak i obustronna anoftalmia. Anophthalmos występuje rzadko i często występuje w kontekście chorób wrodzonych. Choroby wrodzone mogą być dziedziczne lub spowodowane zaburzeniami w czasie ciąży.

Do chorób wrodzonych, w których może rozwinąć się anoftalmos, można zaliczyć tak zwany zespół Pätau, holoprosencefalia czy zespół Frasera. Anoftalmia może również rozwinąć się w wyniku infekcji, guzów lub urazów oczu. W niektórych przypadkach gałki oczne muszą zostać usunięte chirurgicznie jako część poważnej choroby oczu. Ta procedura jest również znana jako enukleacja.

przyczyny

Przyczyny rozwoju anoftalmów są różnorodne. Należy zauważyć, że rozwój oczu to bardzo skomplikowany proces. Nasilenie wady zależy również od stanu rozwojowego zarodka, w którym zaczyna się wada. Krytyczna faza rozwoju oczu przypada na trzeci do siódmego tygodnia ciąży.

Zakłócenia w tym okresie mogą prowadzić do całkowitego braku układów oczu. Czasami jednak wyższe komponenty ścieżki wzrokowej są tworzone aż do kory mózgowej. W tej fazie rozwojowej duży wpływ na rozwój zawiązków oka mają mutacje genów, zmiany chromosomalne, a nawet infekcje wewnątrzmaciczne.

Anoftalmie mogą rozwijać się między innymi jako część zespołu Pataua, zespołu Frasera lub holoprosencefalii. Zespół Pataua jest chorobą dziedziczną, w której występuje trisomia chromosomu 13. Więc tutaj chromosom 13 jest obecny trzy razy zamiast normalnie dwukrotnie. Oprócz różnych wad rozwojowych może tu również wystąpić anoftalmos.

Zespół Frasera jest również dziedziczny i oprócz wielu wad rozwojowych jako główny objaw objawia się brakiem obu kotwic ocznych. Z kolei holoprosencefalia charakteryzuje się prenatalną wadą rozwojową twarzy i przodomózgowia. Istnieją zarówno przyczyny genetyczne, jak i środowiskowe. Pewną rolę odgrywają tu infekcje i toksyny środowiskowe. Późniejsze choroby oczu, takie jak infekcje, guzy lub urazy, mogą prowadzić do nabytych postaci anoftalmii.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na zaburzenia widzenia i dolegliwości oczu

Objawy, dolegliwości i oznaki

W przypadku wrodzonego anoftalmosu dziecko rodzi się niewidome bez wyrostków ocznych. Anoftalmos wpływa również na pozostałą część wzrostu czaszki. Nie tylko zakłóca rozwój oczodołu (orbity) i jego zawartość. W szczególności czaszka twarzy nie może już prawidłowo rosnąć. Dlatego dalsze deformacje występują głównie w okolicy twarzy.

Powstaje asymetria twarzy, która wpływa na cały aparat do żucia. Dlatego zmiany na twarzy są bezpośrednio związane z brakującymi kotwicami ocznymi. Dlatego w przypadku wrodzonego anoftalmosu leczenie pierwotne protez miski szklanej nie jest możliwe. Inne objawy zależą od choroby podstawowej. Anophthalmos może również powodować dolegliwości psychologiczne i psychosomatyczne.

Diagnoza i przebieg

Anophthalmia jest definiowana jako brak oczodołu i dlatego jest łatwa do określenia. Trudniej jest zdiagnozować chorobę podstawową. Jednak wiedza, czy jest wrodzona, czy nabyta, jest kluczowa w leczeniu anoftalmosu. Badania rentgenowskie mogą określić zakres wady.

Komplikacje

Anophthalmos może prowadzić do bardzo poważnych powikłań. Sam w sobie anoftalmos jest poważnym powikłaniem, ponieważ ludzie są ślepi od urodzenia. Prowadzi to do znacznych ograniczeń w życiu codziennym i społecznym.

Ślepota zwykle prowadzi również do skrócenia oczekiwanej długości życia, ponieważ pacjent nie może prawidłowo rozpoznać i przewidzieć niektórych chorób lub niebezpiecznych sytuacji. Brak oczu prowadzi również do deformacji twarzy, ponieważ czaszka nie może już rosnąć bez ograniczeń. Anoftalmos nie może być leczony, ponieważ oczu nie można po prostu wymienić.

Pacjent musi więc spędzić całe życie bez wzroku, co może prowadzić do depresji i nastrojów. Z tego powodu zabieg ogranicza się głównie do operacji kosmetycznych usuwających asymetrie twarzy. Puste oczodoły można wypełnić sztucznym okiem.

Zabiegi nie są jednak możliwe u dzieci, gdyż wraz z ich rozwojem zmieniają się wymiary twarzy i oczodołu. W przypadku anoftalmosu nie należy oczekiwać, że choroba ustąpi bez pomocy terapeutycznej.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Anophthalmos u dziecka jest zwykle wykrywany w czasie ciąży podczas rutynowego badania ultrasonograficznego. Lekarz prowadzący zwykle widzi bezpośrednio brak jednego lub obu systemów oczu i natychmiast poinformuje o tym rodziców. Dalsze kroki leczenia obejmują zwykle konsultacje ze specjalistami i innymi chorymi. Często matka i ojciec dziecka korzystają z innych możliwości terapii. Jeśli anoftalmos nie zostanie natychmiast zauważony, można go zdiagnozować najpóźniej przy urodzeniu.

Natychmiastowe badanie lekarskie dostarcza informacji o możliwościach leczenia. Zwykle brakujące oczy można zastąpić protezą oka. Jednak sam wzrok nie jest przywracany za pomocą tych środków kosmetycznych do twarzy. Konieczne są jednak dalsze wizyty u lekarza, podczas których proteza jest wielokrotnie dopasowywana.

Wiele czynników decyduje o tym, czy chore dziecko potrzebuje pomocy medycznej w późniejszym życiu. Środki terapeutyczne można zastosować w celu podniesienia samooceny osoby dotkniętej chorobą i długotrwałej akceptacji anoftalmosu. Badania psychoterapeutyczne są szczególnie konieczne w przypadkach, gdy anoftalmia rozwinęła się dopiero w późniejszym okresie życia.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Kosmetyki do twarzy są stosowane w leczeniu anoftalmosu. Wzrok nie może być przez to ustalony. Brakujące oczy są zastępowane protezą oka. Jednak ma znaczenie, czy anoftalmos jest wrodzony, czy nabyty. W wrodzonym anophthalmos proporcje zmieniają się stale, gdy rośnie.

Proteza musi być ciągle dopasowywana. Sztuczne oko jest wykonywane indywidualnie w zależności od wielkości oczodołu. Należy to jednak robić stale, ponieważ rozmiar oczodołów stale się zmienia w miarę wzrostu. Zwłaszcza u bardzo młodych pacjentów aparat z niedorozwiniętą pokrywką często nie może ustabilizować położenia szklanej misy.

Nawet niewielkie obciążenia mechaniczne, takie jak pocieranie oczu, szybko rozluźniają protezę i zmieniają jej położenie. Zabiegi chirurgiczne mają na celu wzmocnienie aparatu powieki w celu ustabilizowania położenia protezy oka. Często okazuje się to bardzo skomplikowane. Dlatego opracowywane są metody rozciągania worka spojówkowego za pomocą tzw. Ekspandera tkankowego, a tym samym stymulowania go do wzrostu.

Jednak procedury te nie są jeszcze w pełni rozwinięte. Ale można było osiągnąć poprawę. Jeśli anoftalmos nabywa się w wyniku choroby lub wypadku, zwykle wzrost jest już zakończony, tak że wymiary oczodołów już się nie zmieniają. Dlatego bardzo łatwo jest zastosować stabilną wymianę oka.

Perspektywy i prognozy

W przypadku anoftalmosu nie ma szans na poprawę stanu zdrowia. Przy obecnych możliwościach medycznych nie ma możliwości przywrócenia wzroku ani funkcjonalnej sztucznej repliki całego obszaru oczu. Jest to wada genetyczna, której nie można lub nie wolno naprawić ani naukowo, ani ze względów prawnych.

Nie ma skrócenia normalnej długości życia w anoftalmosie. Jednak różne choroby wtórne mogą prowadzić do pogorszenia stanu ogólnego. Brak wzroku utrudnia radzenie sobie w życiu codziennym. Niezależne życie jest prawie niemożliwe bez pomocy. Istnieje ryzyko problemów psychicznych i emocjonalnych. Mają one negatywny wpływ na zdrowie. Stres i obniżona samoocena mogą prowadzić do rozwoju lęku przed odrzuceniem.

W większości przypadków, przy wsparciu terapeutycznym, istnieją dobre perspektywy radzenia sobie z codziennymi konfliktami, ponieważ człowiek uczy się radzenia sobie z zaburzeniami zdrowia od urodzenia. Niemniej jednak trwałe zaburzenia psychiczne mogą również wystąpić z niewielką lub żadną ulgą. Oprócz stresu psychologicznego założenie protezy oka może spowodować stan zapalny lub uszkodzenie okolicznych obszarów. To również osłabia ogólne samopoczucie.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na zaburzenia widzenia i dolegliwości oczu

zapobieganie

Zapobieganie wrodzonemu anoftalmosowi zwykle nie jest możliwe. Bardzo często są to choroby genetyczne, które prowadzą do tej deformacji we wczesnej fazie rozwoju embrionalnego. Jednak ponieważ pewne wpływy środowiska mogą prowadzić do wad rozwojowych, w czasie ciąży należy unikać palenia i alkoholu.

Ważne są również stałe badania lekarskie w czasie ciąży, aby wykluczyć choroby teratogenne lub wykryć je w odpowiednim czasie. Ponieważ cukrzyca jest również czynnikiem ryzyka, zaleca się zbilansowaną dietę i dużo ruchu.

Opieka postpenitencjarna

Kontynuacja opieki nie może mieć na celu zapobiegania nawrotom anoftalmosu. Dzieje się tak, ponieważ nie ma lekarstwa na to zaburzenie. Anophthalmos ma zwykle przyczyny genetyczne i jest już obecny u noworodków. Ponadto wypadki lub poważne choroby mogą powodować typowe objawy.

Opieka kontrolna powinna przede wszystkim ułatwiać codzienne życie.W celu określenia stopnia wady wzroku lekarze przeprowadzają rozległe badania narządu wzroku. Rozległość choroby można również zobaczyć na zdjęciach rentgenowskich. Brak oka jest zwykle zastępowany protezą.

Ponieważ dzieci wciąż rosną, kosmetyk powinien być regularnie dostosowywany. Nie zawsze dostępne są odpowiednie udogodnienia, takie jak oczodoły. Istnieją również wyzwania poza pozorem. Ograniczoną percepcję można rozwiązać w ramach terapii. Chodzi o to, by mimo ograniczonej wizji radzić sobie w życiu codziennym jak najbardziej samodzielnie.

Wiele osób dotkniętych chorobą cierpi na zaburzenia psychiczne wraz z wiekiem. W psychoterapii można zredukować stres i lęk przed odrzuceniem. Czasami pomagają również dyskusje w grupie samopomocy. Dlatego pielęgnacja ma na celu przede wszystkim kosmetyczne i emocjonalne cele.

Możesz to zrobić sam

Ponieważ anoftalamus jest wrodzony, niemowlę, a później maluch, należy od samego początku zapewnić specjalne wsparcie, zwłaszcza jeśli brakuje oczu po obu stronach. Mózg tak dobrze kompensuje jednookie, że osoba dorosła może prowadzić zupełnie normalne życie, a jeśli po obu stronach występuje wada genetyczna, to dziecko, a później dorosły, muszą nauczyć się wieść życie niewidomego.

W nielicznych przypadkach, w których anoftalamus rozwija się dopiero w wieku dorosłym z powodu choroby lub wypadku, pacjent nie będzie mógł obejść się bez towarzyszącego leczenia psychoterapeutycznego. Istnieją również grupy samopomocy dla niewidomych.

Rodzice „dzieci bez oczu” oferują także ogólnoniemiecką grupę samopomocy dla bliskich. Aby uchronić się przed fałszywą litością i niekompetentnymi komentarzami, witryna nie jest publiczna. Istnieje jednak adres e-mail, którego możesz użyć do skontaktowania się z grupą. Ponieważ nawet dziecko z jednostronnym anoftalamusem nie może uniknąć wielu operacji kosmetycznych, rodzice, których córka lub syn jest dotknięty „tylko” jedną stroną, są na właściwym miejscu.