Okresowy zespół związany z kriopiryną

Tak jak Okresowy zespół związany z kriopiryną znane są trzy choroby z zakresu chorób autozapalnych, które mają swój początek w tej samej mutacji. Choroby te są częścią zespołów okresowej gorączki i przebiegają epizodycznie. Jak dotąd wszystkie trzy zespoły można leczyć jedynie objawowo i za pomocą leków.

Co to jest okresowy zespół związany z kriopiryną?

Oprócz gorączki, zmęczenia, utraty słuchu, bólu stawów i mięśni, pokrzywka jest jednym z głównych objawów tych trzech chorób.
© Svyatoslav Lypynskyy - stock.adobe.com

W chorobach autoimmunologicznych układ odpornościowy pacjenta jest skierowany przeciwko własnemu organizmowi. Grupa chorób autoimmunologicznych obejmuje różne podkategorie, na przykład choroby autozapalne z aktywacją nieswoistej obrony immunologicznej.

Najważniejszą cechą tej grupy chorób jest stan zapalny wywołany przez układ odpornościowy. Okresowy zespół związany z kriopiryną obejmuje kilka chorób autozapalnych, które mają tę samą przyczynę. Do grupy chorób CAPS należą trzy różne choroby: FCAS, MWS i NOMID. Na całym świecie znanych jest znacznie poniżej 1000 pacjentów. Częstość występowania szacuje się na jeden do dwóch przypadków na milion osób.

Szacuje się, że jest prawdopodobnie duża liczba niezgłoszonych przypadków. Wszystkie choroby z grupy okresowego zespołu kriopirynowego należą do zespołów okresowej gorączki. Te zespoły gorączkowe są rzadkimi, monogenowymi chorobami dziedzicznymi, które powodują ataki gorączki wywoływane przez układ odpornościowy w nieregularnych odstępach czasu. Przebieg choroby waha się od łagodnego do śmiertelnego.

przyczyny

Okresowy zespół związany z kriopiryną nie wydaje się występować sporadycznie we wszystkich przypadkach. W dotychczas udokumentowanych przypadkach zaobserwowano rodzinne skupienia, zwłaszcza w grupie FCAS choroby. Większość okresowych zespołów gorączkowych charakteryzuje się dziedziczeniem. Przypuszczalnie dziedziczenie CAPS jest oparte na dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Podstawową przyczyną zespołu jest mutacja genetyczna.

Na podstawie wcześniejszych wyników badań nauka zakłada defekt genetyczny w genie NLRP3. Ten gen koduje krioporynę w ludzkim DNA. Substancja ta jest składnikiem inflamasomu IL-1, a tym samym ważną częścią kompleksów białkowych nieswoistego układu odpornościowego.

Wadliwy gen wyzwala nadprodukcję IL-1b, a tym samym powoduje ogólnoustrojowe reakcje zapalne. Ponieważ przyczyną CAPS jest defekt genetyczny, grupę chorobową można również przypisać do defektów odporności zamiast chorób autoimmunologicznych.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki wzmacniające obronę i układ odpornościowy

Objawy, dolegliwości i oznaki

Symptomatyczny rodzaj manifestacji CAPS zależy od podformularza. Oprócz gorączki, zmęczenia, utraty słuchu, bólu stawów i mięśni, pokrzywka jest jednym z głównych objawów tych trzech chorób. FCAS objawia się jako rodzinna choroba wywołana przeziębieniem.

Jest to najlżejsza forma, powodująca płomień po dwóch do trzech godzin po wystawieniu na zimno. Atak ma efekt grypopodobny i towarzyszy mu gorączka, ból głowy i dreszcze. Należy od tego odróżnić zespół Muckle-Wellsa (MWS), który zwykle objawia się po raz pierwszy we wczesnym dzieciństwie. Nawroty trwają dłużej niż 24 godziny i występują częściej niż w przypadku FCAS.

Nie tylko zimno, ale także stres i zmęczenie powodują nawroty choroby. Ogólnoustrojową amyloidozę obserwuje się u jednej czwartej pacjentów podczas nawrotów, które nieleczone mogą prowadzić do niewydolności nerek. Ostatnią chorobą z grupy CAPS jest przewlekły dziecięcy zespół nerwowo-skórno-stawowy, który odpowiada najcięższej ekspresji CAPS.

Manifestacja ma już miejsce u niemowlęcia. Objawy mogą zmieniać się od okresowych do przewlekłych. Zajęcie OUN jest objawem obrazu klinicznego. Oprócz aseptycznego zapalenia opon mózgowych, zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego lub drgawek, może również wystąpić zajęcie stawów.

Objawom towarzyszą obrzęk węzłów chłonnych, wysoka gorączka i powiększenie wątroby i śledziony. Pacjenci z tą postacią są również opóźnieni we wzroście i czasami cierpią na utratę słuchu ucha wewnętrznego lub zapalenie oka, co może prowadzić do ślepoty.

diagnoza

W przypadku CAPS najbardziej wiarygodnym rodzajem diagnozy jest analiza genetyczno-molekularna. Jeśli podejrzewa się jedną z trzech chorób, lekarz zleca badanie DNA pacjenta pod kątem typowej zmiany genetycznej.

Jeśli mutację można wykryć, diagnozę uważa się za udowodnioną. Rokowanie w dużym stopniu zależy od ciężkości i przebiegu indywidualnego przypadku i jest najkorzystniejsze dla pacjentów z FCAS.

Leczenie i terapia

Zespoły CAP nie były jak dotąd uleczalne, ponieważ terapia genowa nie osiągnęła jeszcze fazy klinicznej. Terapia ma charakter objawowy i w przypadku leczenia konwencjonalnego zwykle odpowiada farmakoterapii. Leki są stosowane w celu zapobiegania zaostrzeniom i jednocześnie zmniejszania objawów w przypadku nawrotu.

Na przykład NLPZ / NLPZ mogą być stosowane w celu złagodzenia objawów i są klasyfikowane jako leki przeciwbólowe i leki przeciwgorączkowe. Leki przeciwhistaminowe są odpowiednie tylko dla pacjentów z FCAS. Steroidy są odpowiednie dla wszystkich trzech grup i obejmują na przykład leczenie kortyzonem. Wielu osobom z chorobami autoimmunologicznymi przepisuje się również leki immunosupresyjne.

W przypadku CAPS szczególnie nadaje się dla pacjentów z MWS lub NOMID. Tłumienie układu odpornościowego zwykle nie jest konieczne u pacjentów w najłagodniejszej postaci. Pacjenci z FCAS lub MWS są również wzywani do zapobiegania nawrotom w jak największym stopniu. Na przykład ciepłe napoje, ciepłe kąpiele, kilka warstw odzieży oraz redukcja stresu fizycznego i psychicznego mogą służyć temu celowi.

W zależności od objawów pacjenci z ciężką postacią NOMID mogą wymagać dalszego leczenia. Może to obejmować na przykład zapewnienie aparatów słuchowych. W przypadku wystąpienia reakcji zapalnych w okolicy oczu może być konieczne podjęcie działań okulistycznych.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Perspektywy i prognozy

Prognozy dotyczące okresowego zespołu związanego z kriopiryną są złe. Choroba ma podłoże genetyczne i nie można jej wyleczyć zgodnie z aktualnymi wymogami prawnymi i medycznymi. Plan leczenia tworzony jest indywidualnie i ma na celu złagodzenie dolegliwości objawowych.

Okresowy zespół związany z kriopiryną składa się łącznie z trzech chorób, których występowanie i nasilenie są różne u każdego pacjenta. Nasilenie zespołu w dużej mierze odpowiada za perspektywę poprawy istniejących objawów. Ponieważ przebieg choroby zwykle przebiega fazowo, u pacjenta mogą wystąpić fazy całkowitej remisji.

W łagodnej postaci zespołu epizod trwa 24 godziny. Następnie objawy stopniowo ustępują całkowicie. W najgorszym przypadku środkowa forma ekspresji może zakończyć się zaburzeniem czynności nerek wraz z wieloma innymi zaburzeniami. Pacjentowi grozi niewydolność narządów. Stanowi to sytuację zagrażającą życiu.

W najcięższej postaci zespołu okresowego związanego z kriopiryną zwykle nie następuje całkowite ustąpienie objawów. Objawy, które wystąpiły, nie ustępują całkowicie, ale pozostają na stałe. Stanowi to znaczne obniżenie jakości życia i może prowadzić do dalszych chorób. Oprócz upośledzenia fizycznego istnieje ryzyko zaburzeń psychicznych, które dodatkowo pogorszą rokowanie.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki wzmacniające obronę i układ odpornościowy

zapobieganie

Choroby z grupy CAPS to choroby genetyczne. Nie są jeszcze znane zewnętrzne czynniki rozwoju choroby. Z tego powodu dotychczas nie ma żadnych środków zapobiegawczych. Jedynie poradnictwo genetyczne w planowaniu rodziny można określić jako środek zapobiegawczy w najszerszym znaczeniu.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku tego zespołu dalsze środki kontrolne zależą w dużym stopniu od dokładnego rodzaju i nasilenia objawów, tak że nie można dokonać ogólnej prognozy. Jednak wczesne wykrycie objawów tej choroby ma bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg, a także może zapobiec lub ograniczyć dalsze powikłania i dolegliwości.

Im szybciej zespół zostanie rozpoznany, tym z reguły lepszy jest dalszy przebieg choroby, dlatego osoba dotknięta chorobą powinna skonsultować się z lekarzem, gdy tylko pojawią się pierwsze objawy i dolegliwości. W większości przypadków konieczne jest przyjmowanie różnych leków.

Zawsze zwracaj uwagę na prawidłowe dawkowanie, a także regularne przyjmowanie leków, aby trwale ograniczyć objawy. Często osoby dotknięte chorobą są nadal zależne od wsparcia i pomocy własnej rodziny lub przyjaciół, aby zapobiec niepokojom psychicznym lub zapobieganiu depresji. Konieczne są również regularne wizyty u lekarza, aby na stałe sprawdzić stan choroby. Ta choroba może skrócić oczekiwaną długość życia pacjenta.

Możesz to zrobić sam

Okresowy zespół związany z kriopiryną obejmuje trzy choroby autozapalne, które można przypisać tej samej wadzie genetycznej. Nie ma konwencjonalnych metod medycznych ani alternatywnych, które leczą przyczynę choroby. To, co pacjent może zrobić, aby poprawić swoje zdrowie, zależy od ciężkości choroby.

Najłatwiejszą postacią jest tzw. Rodzinny zespół autozapalny wywołany przeziębieniem (ang. Family-induced autoinflammatory syndrome, FCAS), który jak nazwa wskazuje, objawy FCAS są wywoływane przez hipotermię. Przede wszystkim pacjent może tutaj podjąć działania profilaktyczne. Osoby dotknięte chorobą powinny nabrać zwyczaju zawsze studiowania prognozy pogody i, na wszelki wypadek, zawsze trzymać szalik i ciepłą kurtkę w biurze lub w samochodzie.

Suche buty powinny być zawsze pod ręką. Gdy tylko temperatura na zewnątrz spadnie do ujemnego zakresu, pomocna jest odzież termiczna. Po ostrej ekspozycji na zimno najlepiej spożyć gorący napój, najlepiej herbatę. Jeśli to możliwe, powinieneś również wziąć gorącą kąpiel.

Wielu pacjentów reaguje również negatywnie na zmęczenie, stres i duży wysiłek fizyczny. W takich przypadkach ważne jest, aby osoby dotknięte chorobą miały uporządkowaną codzienną rutynę. Sport można uprawiać tylko z umiarem. Ponieważ nie zawsze można uniknąć stresu, należy nauczyć się technik relaksacyjnych, takich jak joga lub trening autogenny.