Dysplazja ektodermalna

w Dysplazja ektodermalna to grupa genetycznie uwarunkowanych wad rozwojowych tkanek i części ciała, które powstają z ektodermy. Powszechnym skrótem dla dysplazji ektodermalnej jest ED. Termin ten oznacza szeroki wachlarz schorzeń i zaburzeń patologicznych, zwłaszcza paznokci, włosów, skóry, gruczołów potowych i zębów. Dysplazja ektodermalna występuje np. W zespole Ellisa-van-Crevelda, zespole Christ-Siemens-Touraine, zespole Hay-Wellsa i Goltza-Gorlina.

Co to jest dysplazja ektodermalna?

W kontekście dysplazji ektodermalnej chorzy cierpią na różne deformacje struktur, które powstają w liścieniu zewnętrznym.
© designua - stock.adobe.com

Dysplazja ektodermalna podsumowuje różne choroby i zjawiska patologiczne wynikające z zaburzeń ektodermy. To jest tak zwane liścienie zewnętrzne. Ektoderma jest źródłem różnych składników i tkanek organizmu, takich jak włosy, paznokcie i zęby.

Dysplazja ektodermalna dzieli się na dwie kategorie. W typie 1 chory ma nieprawidłowości w co najmniej dwóch różnych elementach, które powstają z ektodermy. Typ 2 dysplazji ektodermalnej objawia się wadami rozwojowymi zębów, paznokci lub włosów oraz dodatkową anomalią w innych obszarach ciała, takich jak usta, uszy czy podeszwy stóp.

Ogólnie rzecz biorąc, przyczyny dysplazji ektodermalnej mają charakter genetyczny, więc choroba jest utrwalona u pacjenta od urodzenia. Opcje dziedziczenia są różne i różnią się w zależności od przypadku. Możliwe jest dziedziczenie autosomalne dominujące, dominujące chromosom X i dziedziczenie recesywne.

Częstość występowania dysplazji ektodermalnej szacuje się na około 7 na 10 000. Do tej pory znanych jest ponad 150 różnych przejawów choroby. Dysplazja ektodermalna jest związana z różnymi zespołami patologicznymi.

Należą do nich na przykład zespół kończyny i sutka, zespół Rossellego-Gulienettiego, zespół Laddy-Zonana-Ramera i zespół Rappa-Hodgkina. Dysplazja ektodermalna występuje również w różnych postaciach w zespole Zlotogora-Ogura, zespole predyspozycji do raka oligodontycznego i hipotrychozie z młodzieńczą dystrofią plamki.

przyczyny

Na podstawie odpowiedzialnych mutacji genetycznych dysplazję ektodermalną można podzielić na różne grupy. Zgodnie ze wzorem dziedziczenia istnieją różne zespoły, w ramach których pojawia się dysplazja ektodermalna.

W przypadku dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X dysplazja ektodermalna występuje np. W zespole Christa-Siemensa-Touraine'a. Typ autosomalny recesywny występuje na przykład w zespole Cloustona lub zespole Halal-Setton-Wang.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciw zaczerwienieniu i egzemy

Objawy, dolegliwości i oznaki

W kontekście dysplazji ektodermalnej chorzy cierpią na różne deformacje struktur, które powstają w liścieniu zewnętrznym. Zatem termin „dysplazja ektodermalna” jest zbiorczym określeniem różnych chorób o podłożu genetycznym, objawiających się różnymi zespołami. Dysplazja ektodermalna objawia się różnymi dolegliwościami, w zależności od występującego zespołu chorobowego.

Jednak to, co łączy większość zespołów, to schorzenia paznokci, włosów, gruczołów potowych lub skóry. Czasami nieprawidłowości dotyczą również podeszew stóp lub ust, na przykład w kontekście rozszczepu wargi i podniebienia. Z powodu dysplazji ektodermalnej pacjenci mają wrodzone wady rozwojowe, np. Zębów lub paznokci u rąk i nóg.

Typowe choroby, w których występuje dysplazja ektodermalna, to np. Zespół Hay-Wellsa, Pachyonychia congenita, zespół Naegeli, zespół AREDYLD, zespół ANOTHER i zespół OLEDAID. Dysplazja ektodermalna objawia się również w zespole Sensenbrennera, zespole Basana, zespole CHIME i zespole Setleisa.

Oprócz wad rozwojowych struktur, takich jak paznokcie lub zęby, możliwe są również inne dolegliwości związane z dysplazją ektodermalną. Na przykład niektórzy ludzie cierpią na utratę słuchu, ślepotę i słabe zdolności intelektualne. Czasami pojawiają się wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego lub zębów porodowych.

U niektórych osób dysplazja ektodermalna objawia się w kontekście zespołu McGratha, zespołu EEM, zespołu Stoll-Alembik-Finck, zespołu ząb-włosy-paznokieć-palec-Palma oraz zespół Schöpfa-Schulza-Passarge'a . Ponadto istnieją podobne zaburzenia w dysplazji czaszkowo -ektodermalnej i dysplazji odontonowo-onycho-hipohidrotycznej z wadami rozwojowymi skóry głowy. Typowe zaburzenia dysplazji ektodermalnej przejawiają się również w zespole tricho-okulo-dermokręgowym, ataksji móżdżkowej i hipohidrotycznej dysplazji ektodermalnej z niedoborem odporności.

diagnoza

Rozpoznanie dysplazji ektodermalnej jest zwykle wykonywane przez różnych współpracujących ze sobą specjalistów. Ponieważ dotknięte chorobą części ciała są często bardzo różne, na przykład z jednoczesnymi wadami rozwojowymi skóry i zębów. Ponieważ dysplazja ektodermalna jest terminem zbiorczym dla wielu zespołów, często trudno jest przypisać ją do odpowiedniego zespołu chorobowego.

Ponieważ objawy są częściowo podobne, ale zawsze są na tyle różne, że tworzą niezależne zespoły. Analiza genetyczna DNA pacjenta jest ważna w celu zidentyfikowania obecnych mutacji genów. Znajomość odpowiedniego spadku ułatwia również przypisanie do odpowiedniego zespołu.

Komplikacje

W przypadku dysplazji ektodermalnej na ciele występują bardzo różne wady rozwojowe, które komplikują codzienne życie pacjenta i mogą prowadzić do powikłań. Przeważnie występują zaburzenia gruczołów potowych i włosów. Mogą również wystąpić wady rozwojowe zębów i paznokci, które prowadzą do silnego bólu.

Ponadto osoba dotknięta chorobą czasami cierpi na obniżoną samoocenę, ponieważ wady rozwojowe są widoczne wizualnie. W większości przypadków ślepota i utrata słuchu występują również w toku życia, przez co osoba poszkodowana jest zależna od pomocy innych osób i nie radzi sobie samodzielnie w życiu codziennym. Z reguły występuje również zmniejszona inteligencja, a tym samym opóźnienie.

Z powodu niedoboru odporności osoby dotknięte chorobą są bardziej narażone na grypę i inne infekcje. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego choroby. Jeśli dojdzie do wypadania włosów, można użyć peruk. Inne wady są korygowane poprzez zabiegi chirurgiczne i zabiegi kosmetyczne.

Jednak nie można leczyć głuchoty i ślepoty ani im zapobiegać. Choroba znacznie obniża jakość życia. Oprócz samego pacjenta rodzice są również mocno obciążeni problemami psychologicznymi.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku dysplazji ektodermalnej zawsze konieczna jest ścisła kontrola lekarza. Jeśli deformacje powodują ból, deformacje i inne problemy, należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli pojawią się oznaki choroby wtórnej, należy skonsultować się z dzieckiem ze specjalistą, który może wyjaśnić lub wykluczyć podejrzenie. Dolegliwości takie jak ślepota, utrata słuchu czy niedorozwój umysłowy należy zgłosić do odpowiedniego specjalisty.

Jeśli dojdzie do wypadku z powodu dysplazji ektodermalnej, należy natychmiast wezwać pogotowie. W przypadku mniej poważnych powikłań w pierwszej kolejności można poprosić o poradę pogotowie ratunkowe. W dłuższej perspektywie należy porozmawiać z lekarzem prowadzącym o możliwościach kosmetycznych i chirurgicznych, które mogą korygować wady.

W zależności od objawów pod uwagę brane są różne zabiegi kosmetyczne i chirurgiczne. Leczenie ortodontyczne można przeprowadzić w przypadku poważnych deformacji zębów, a schorzenia włosów można maskować perukami. Należy regularnie konsultować się z lekarzem, aby omówić te środki samodzielnie.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Terapia przyczynowa dysplazji ektodermalnej nie jest obecnie praktyczna. Ponieważ różne zespoły są genetycznie uwarunkowanymi defektami, na które obecnie medycyna nie ma wpływu. Istnieje jednak wiele opcji leczenia objawowego dysplazji ektodermalnej, w zależności od występującego zespołu.

Liczne wady rozwojowe można wyeliminować lub złagodzić na przykład poprzez zabiegi kosmetyczne i chirurgiczne. W przypadku ciężkich deformacji zębów przeprowadza się np. Leczenie ortodontyczne. Jeśli paznokcie są uszkodzone, możliwa jest interwencja chirurgiczna. Zakłócenia wzrostu włosów na głowie zwykle można ukryć perukami.

Perspektywy i prognozy

Wszystkie formy dysplazji ektodermalnej są chorobami przewlekłymi. Więc nie ma możliwości wyleczenia. Dalsze rokowanie zależy przede wszystkim od rodzaju dysplazji ektodermalnej. Przebieg choroby jest zasadniczo zależny od wpływów środowiska, a także od pewnych czynników genetycznych. Jednak jeśli osoby dotknięte chorobą w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie są leczone szybko i odpowiednio, przynajmniej większość postaci dysplazji ektodermalnej może mieć normalną długość życia.

Jeśli jednak we wczesnym dzieciństwie wystąpią ciężkie infekcje dróg oddechowych, okresy przegrzania lub inne poważne komplikacje, mogą wystąpić pewne ograniczenia i opóźnienia w rozwoju. Wczesny stan przegrzania, w którym odpowiednie środki zaradcze nie zostały podjęte wystarczająco szybko, może spowodować uszkodzenie mózgu, które może następnie prowadzić do opóźnień w rozwoju umysłowym i / lub motorycznym.

W zależności od zabiegów chirurgicznych wykonywanych w dzieciństwie, w wieku dorosłym może być konieczna dodatkowa operacja jamy ustnej z nieprawidłowościami zębowo-szczękowymi. Niezależnie od tego osoby dotknięte chorobą nie muszą żyć z dalszymi ograniczeniami w wieku dorosłym.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciw zaczerwienieniu i egzemy

zapobieganie

Przy obecnym stanie wiedzy medycznej nie można zapobiec przyczynie dysplazji ektodermalnej.Dzięki zastosowaniu środków terapeutycznych dostosowanych do indywidualnego przypadku wielu pacjentów nadal osiąga wysoką jakość życia.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku tej choroby środki lub opcje dalszej opieki zwykle okazują się stosunkowo trudne lub wręcz niemożliwe. Przede wszystkim należy przeprowadzić szybkie, a przede wszystkim wczesne wykrycie i zdiagnozowanie objawów, aby uniknąć dalszych powikłań lub dalszego nasilenia objawów. Nie może też dojść do samoleczenia, dlatego wczesna diagnoza zawsze ma pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby.

Ponieważ ta choroba jest również przyczyną genetyczną, test genetyczny można również przeprowadzić, jeśli chcesz mieć dzieci. Może to zapobiec przenoszeniu choroby na dzieci. Leczenie tej choroby odbywa się za pomocą interwencji chirurgicznych.

Po takich zabiegach osoba zainteresowana zdecydowanie powinna się zrelaksować i zadbać o swoje ciało. Należy unikać wysiłku lub stresujących czynności. W przypadku dyskomfortu na paznokciach lub włosach należy natychmiast skonsultować się z lekarzem w celu szybkiego wykonania zabiegu. Choroba ta nie ma negatywnego wpływu na długość życia chorego.

Możesz to zrobić sam

Pacjenci z hipertermią muszą uważać, aby nie znaleźć się w sytuacjach, w których są narażeni na niekontrolowane ciepło w swoim codziennym otoczeniu.

Dlatego wskazane jest nie tylko noszenie specjalnych kamizelek chłodzących i czapek dla osób poszkodowanych, ale także pomyśleć o życiu w regionach korzystniejszych klimatycznie, które charakteryzują się całorocznym brakiem szczytów upałów. Regularne nawadnianie zimnych napojów, a także noszenie wilgotnej odzieży może nadal przyczyniać się do pożądanego chłodzenia nawet w cieplejszych miejscach.

Regularne, zimne kąpiele, unikanie sportu w dzieciństwie i regularne stosowanie nawilżających kropli do oczu to tylko niektóre z wielu środków w życiu codziennym, które prowadzą do zauważalnego złagodzenia objawów.

Wysokiemu wskaźnikowi wad rozwojowych można przeciwdziałać odpowiednimi zabiegami rehabilitacji estetycznej przy pomocy protez. Korygowanie niewspółosiowości szczęki, które są często z tym związane, prowadzi do wyraźniejszej wymowy, poprawy zachowania podczas żucia i wizualnie poprawionego wyglądu, co z kolei skutkuje lepszą jakością życia.

Pomoc logopedyczna może skutecznie leczyć zaburzenia mowy i artykulacji, które często występują w związku z dysplazją ektodermalną oraz pomóc w podniesieniu samooceny i umiejętności społecznych.

W celu ustabilizowania się psychicznie i uzyskania maksymalnej jakości życia pomimo wszystkich wyniszczających objawów chorobowych, niektóre grupy samopomocowe oferują pomoc w codziennym radzeniu sobie z chorobą oraz wymianę z chorymi.