Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to nazwa nieprawidłowej dystrybucji chromosomów płciowych. Dotyka tylko mężczyzn i charakteryzuje się dodatkowym chromosomem X. Nasilenie objawów jest bardzo zmienne. Dlatego leczenie nie jest konieczne we wszystkich przypadkach, gdy występuje zespół Klinefeltera.

Co to jest zespół Klinefeltera?

Jeśli podejrzewa się zespół Klinefeltera w okresie dojrzewania, lekarz zleci zliczenie chromosomów pod mikroskopem świetlnym. Pozwoli to również ujawnić, czy istnieje jeden z rzadkich przypadków „mozaiki”, którego przyczyny są nieznane.
© Alila Medical Media– stock.adobe.com

Plik Zespół Klinefeltera jest dziedziczną konstytucją opartą na nieprawidłowej dystrybucji chromosomów, w której pacjentami są wyłącznie mężczyźni. Jądra komórkowe osób dotkniętych chorobą mają zbędny chromosom X, tj. Mają 2 zamiast tylko jednego chromosomu X. W literaturze opisano również przypadki z 3 lub 4 chromosomami X o nieznanej przyczynie.

Chromosom X jest żeńskim elementem determinacji płci. Zespół Klinefeltera należy do zjawiska aberracji chromosomowej lub aneuploidii, jak nazywane są również odchylenia od średniej konstelacji.

Koncepcja tej zmienności genetycznej, czasami nazywanej również chorobą dziedziczną, pochodzi od amerykańskiego lekarza Harry'ego Fitcha Klinefeltera (1912-1990), który był profesorem nadzwyczajnym medycyny w Baltimore. W 1942 roku jako pierwszy opisał zespół Klinefeltera, nazwany później jego imieniem.

przyczyny

Plik Zespół Klinefeltera powstaje przyczynowo podczas rozwoju komórek rozrodczych. Momentem wystąpienia błędu jest mejoza, w trakcie której podwójny zestaw chromosomów ulega zmniejszeniu o połowę.

Może się zdarzyć, że chromosom X nie dociera do komórki docelowej w fizjogenetycznie „prawidłowy” sposób, ale pozostaje. Rezultatem jest komórka zarodkowa z nadmiarem chromosomu X. Chromosom Y może mieć wpływ zarówno na komórki jajowe, jak i plemniki, które przyczyniają się do determinacji płci u mężczyzn.

Normogenetyczne komórki jajowe mają chromosom 1 X, plemniki normogenetyczne mają chromosom 1 X lub 1 Y. „Komórki jajowe Klinefeltera” mają konstelację XX, rzadko XXX lub XXXX. „Plemniki Klinefeltera” mają następujący zestaw chromosomów płci: XY, XXY lub XXXY. Po fuzji komórki jajowej i nasienia powstaje skład XXY (rzadko też XXXY lub XXXXY) i prowadzi do zespołu Klinefeltera.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy zespołu Klinefeltera często można zauważyć dopiero w okresie dojrzewania. Wcześniej są zwykle bardzo słabi. Głównymi objawami choroby są niedorozwinięte jądra i zauważalnie niski poziom testosteronu. Testosteron, hormon płciowy, wywołuje dojrzewanie u zdrowych chłopców i zapewnia rozwój drugorzędowych cech płciowych.

Jeśli występuje niedobór, zmiany te nie zachodzą lub zachodzą znacznie wolniej niż u młodych ludzi w tym samym wieku. Innym uderzającym objawem jest niezdolność do poczęcia. W zależności od ciężkości początek dojrzewania może być znacznie opóźniony. Osoby dotknięte chorobą mają zazwyczaj niewiele lub nie mają wcale męskich włosów na ciele. Broda nie rośnie.

Głosy nastolatków z zespołem Klinefeltera są wysokie i prawie się nie zmieniają. Nadmierny rozwój piersi może wystąpić w późnym okresie dojrzewania. Penis jest zauważalnie mały. Czasami jest niezstąpione jądro. Ogólnie ludzie mają niskie libido. Często występują objawy, takie jak wysoki wzrost, osteoporoza, zmniejszona gęstość kości, skolioza, niskie napięcie mięśniowe, wyczerpanie, zmęczenie lub anemia (anemia).

W dzieciństwie niektórzy chorzy mają upośledzenie funkcji poznawczych, opóźniony rozwój mowy lub zaburzenia motoryczne. Może to później prowadzić do trudności w nauce. Ponadto osoby dotknięte chorobą często doświadczają problemów z zębami, takich jak niewspółosiowości lub próchnica.

Diagnoza i przebieg

Na Zespół Klinefeltera jądra nie rozwijają się w zwykłym stopniu. Ten tak zwany „hipogonadyzm” powoduje również niewystarczające uwalnianie hormonów decydujących o męskości.

Prowadzi to zwykle do rozwoju drugorzędnych cech płciowych, które zwykle przypisuje się kobietom. Zwiększony wzrost piersi, a także szersza miednica i małe owłosienie na ciele to cechy charakterystyczne dotkniętych chorobą mężczyzn. Przez większość czasu są również niezdolni do prokreacji, chociaż nie ma zakłóceń w ich życiu seksualnym. Objawy są czasami bardziej, czasami mniej wyraźne, czasami tak dyskretne, że nigdy nie pojawia się diagnoza ani leczenie.

Jeśli podejrzewa się zespół Klinefeltera w okresie dojrzewania, lekarz zleci zliczenie chromosomów pod mikroskopem świetlnym. Pozwoli to również ujawnić, czy istnieje jeden z rzadkich przypadków „mozaiki”, którego przyczyny są nieznane. Te warianty nazywane są „typami mozaikowymi”, ponieważ tylko części ciała są dotknięte nieprawidłowościami chromosomowymi. Rezultatem jest nie w pełni rozwinięty zespół Klinefeltera.

Komplikacje

Zespół Klinefeltera może prowadzić do różnych dolegliwości i komplikacji dla pacjenta. Jednak w większości przypadków występuje silny wzrost, który dotyczy głównie nóg i ramion. Mięśnie osoby dotkniętej chorobą są również osłabione, przez co odporność pacjenta jest mniejsza. Może to również negatywnie wpłynąć na rozwój dziecka.

Rozwój motoryczny jest również opóźniony, więc dana osoba może być zmuszona w życiu codziennym polegać na pomocy innych osób. Nierzadko zdarza się, że pacjenci są rozdrażnieni i cierpią z powodu silnych wahań nastroju. Mogą mieć one negatywny wpływ na środowisko społeczne i prowadzić do poważnych dolegliwości. Występuje również niepłodność i mężczyzna nie jest w stanie prokreować.

Mężczyźni cierpią również na bardzo niewielki wzrost brody, co może prowadzić do kompleksów niższości lub obniżonej samooceny. Zespół Klinefeltera często wiąże się z dolegliwościami psychologicznymi. Leczenie zespołu Klinefeltera odbywa się za pomocą różnych terapii, chociaż nie wszystkie objawy można ograniczyć. W większości przypadków nie można przewidzieć, czy nastąpi skrócenie średniej długości życia.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli podejrzewa się, że dziecko ma zespół Klinefeltera, należy skonsultować się z lekarzem. Objawy, takie jak wysoki wzrost, osłabienie mięśni i małe jądra, wskazują na poważny stan, który należy zdiagnozować. Lekarz może ustalić, czy objawy są spowodowane zespołem Klinefeltera i, jeśli to konieczne, natychmiast rozpocząć leczenie. Wczesna terapia jest niezbędna, aby uniknąć ciężkiego przebiegu z trwałym uszkodzeniem.

Z tego powodu wszystkie nieprawidłowości należy szybko wyjaśnić, zwłaszcza widoczne wady rozwojowe lub nieprawidłowości behawioralne. Dzieci, które wycofują się z życia społecznego lub są wyjątkowo drażliwe, wymagają leczenia i terapii. Poszczególne objawy zwykle można dobrze leczyć, pod warunkiem, że zostaną rozpoznane i leczone na wczesnym etapie. Jeśli dolegliwości psychologiczne już się pojawiły, wskazane jest leczenie przez psychologa. Wsparcie terapeutyczne przydaje się także rodzicom, gdyż choroba może być na dłuższą metę ogromnym obciążeniem. Właściwą osobą do kontaktu jest lekarz rodzinny lub poradnia specjalistyczna chorób genetycznych.

Leczenie i terapia

Z Zespół Klinefeltera Dotknięci chorobą mężczyźni zwykle najbardziej cierpią z powodu konsekwencji niedoboru testosteronu. Dlatego u niektórych pacjentów hormon „męski” jest uzupełniany lekami. Lekarz musi również wziąć pod uwagę, że zespół Klinefeltera prowadzi również do cukrzycy.

W razie potrzeby zaaranżuje odpowiednią dietę lub zastosuje leki. Osteoporoza to kolejne powikłanie zespołu Klinefeltera. Chirurg ortopeda musi radzić sobie ze skutkami „zmiękczenia kości”. Opóźniony rozwój języka, który jest rozpoznawany u niektórych osób dotkniętych chorobą, może zostać zrekompensowany przez wczesne zajęcia wyrównawcze.

W przypadku zespołu Klinefeltera istotne są również kwestie psychologiczne. Ponieważ niektórzy dotknięci cierpią na zaburzone poczucie tożsamości w odniesieniu do ich roli płciowej. Odpowiednią pomoc oferuje tutaj psychoterapeuta.

Na przykład dyskryminacja społeczna jest wyrażana w niektórych przedstawieniach nawet w literaturze fachowej. Tam zespołowi Klinefeltera nadal przypisuje się niepełnosprawność intelektualną, co nie ma miejsca według najnowszych badań. Wymagana jest tutaj praca edukacyjna, aby zmniejszyć uprzedzenia w odniesieniu do zespołu Klinefeltera.

Perspektywy i prognozy

Zespół Klinefeltera występuje tylko u osób płci męskiej. Ponieważ jest to zaburzenie chromosomowe, choroby nie można wyleczyć. Pacjenci się widzą

Długotrwała terapia mająca na celu złagodzenie objawów. U chorego stwierdza się niedobór hormonu testosteronu. Musi to być zrównoważone przez całe życie, aby można było złagodzić objawy. W przypadku przerwania terapii hormonalnej na własną odpowiedzialność należy spodziewać się nawrotu objawów. Jeśli podawanie hormonu może być skuteczne w dłuższej perspektywie, pacjenci często zgłaszają, że objawy nie występują.

Z powodu zespołu zazwyczaj rozpoznaje się chorobę wtórną. Zwykle ma to postać przewlekłą. Przy prognozowaniu należy wziąć pod uwagę kolejne zaburzenia. Pogarszają ogólny stan i prowadzą do zwiększonego stresu u osoby zainteresowanej. Oprócz upośledzenia fizycznego należy spodziewać się napięcia emocjonalnego i psychicznego. Może to mieć negatywny wpływ na ogólne samopoczucie, a tym samym dodatkowo pogorszyć stan zdrowia pacjenta.

W ciężkich przypadkach zaburzenia psychiczne rozwijają się z powodu zespołu Klinefeltera. W większości przypadków poprawia się jakość życia dzięki terapii. Niemniej jednak wielu pacjentów odmawia skorzystania z psychoterapii.

zapobieganie

Plik Zespół Klinefeltera nie można skutecznie zapobiegać z powodu jego genetycznej przyczynowości. W najlepszym przypadku pary, które chcą mieć dzieci, powinny zwracać uwagę na to, że aneuploidie nasilają się wraz z wiekiem matki. Widać to również w zespole Klinefeltera.

Opieka postpenitencjarna

Z reguły pacjent z zespołem Klinefeltera nie ma żadnych specjalnych ani bezpośrednich możliwości dalszej opieki, dlatego wczesna diagnoza i dalsze leczenie powinny mieć miejsce przede wszystkim w tej chorobie. Samoleczenie nie może nastąpić, a całkowite wyleczenie zwykle też nie jest możliwe.

Jeśli chcesz mieć dzieci, najpierw należy przeprowadzić badanie genetyczne i poradę, aby zapobiec nawrotom zespołu. Same objawy są zwykle łagodzone za pomocą leków. Ważne jest, aby zapewnić prawidłowe dawkowanie i regularne przyjmowanie. U dzieci rodzice powinni sprawdzić, czy lek jest przyjmowany prawidłowo.

Lekarz może również ustalić plan odżywiania, aby przeciwdziałać objawom zespołu Klinefeltera. Należy przestrzegać tego planu, aby zdrowy tryb życia ze zbilansowaną dietą miał pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby.

Większość chorych potrzebuje również wsparcia psychologicznego. Pełne miłości i intensywne rozmowy z rodzicami i bliskimi mają również pozytywny wpływ na stan psychiczny osoby zainteresowanej. Zwykle zespół Klinefeltera nie skraca oczekiwanej długości życia osób dotkniętych chorobą.

Możesz to zrobić sam

W przypadku zespołu Klinefeltera możliwości samoleczenia są poważnie ograniczone. Z tego powodu osoby dotknięte chorobą są przede wszystkim zależne od leczenia, aby uniknąć dalszych komplikacji i dolegliwości.

Ponieważ choroba w wielu przypadkach znacznie zwiększa ryzyko cukrzycy, należy przestrzegać zdrowego stylu życia, zdrowej diety i dużej ilości ruchu. Odpowiednią dietę może określić lekarz lub dietetyk. W przypadku osteoporozy ćwiczenia należy wykonywać z umiarem i ostrożnością. Spowolniony rozwój języka można również złagodzić poprzez różne szkolenia. Przede wszystkim rodzice muszą wykazać się inicjatywą i mogą wspierać ten rozwój różnymi ćwiczeniami w domu.

Psychologiczne dolegliwości związane z zespołem Klinefeltera nie zawsze muszą być natychmiast leczone przez psychologa.Często pomagają rozmowy z innymi dotkniętymi chorobą osobami lub z najbliższymi przyjaciółmi lub rodziną. Można również złagodzić kompleksy niższości. Ze względu na niepełnosprawność intelektualną osoby nią dotknięte są zależne od intensywnej i pełnej miłości opieki. W szczególności opieka nad bliskimi ma bardzo pozytywny wpływ na przebieg choroby.