Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD)

Plik Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest złośliwą chorobą mięśni spowodowaną defektem genetycznym chromosomu X, więc choroba może wystąpić tylko u potomstwa płci męskiej. Objawy ujawniają się już w okresie niemowlęcym w postaci osłabienia mięśni miednicy i ud. Zawsze kończy się śmiercią we wczesnej dorosłości z powodu rozpadu serca i mięśni płuc.

Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a?

Tak jak Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to postępujące osłabienie mięśni, które jest spowodowane defektem genetycznym „męskiego” chromosomu X. Ponieważ defekt genetyczny występuje na chromosomie X, choroba może wystąpić tylko u męskich członków rodziny.

Jednak dla nich jest on dziedziczony, ponieważ gen, na którego mutacji choroba jest oparta, występuje tylko raz i nie może być zrównoważony przez drugi gen - jak zwykle w przypadku diploidalnego zestawu chromosomów. Oznacza to, że jeśli występuje wada genetyczna, u potomstwa płci męskiej z pewnością rozwinie się DMD.

DMD objawia się w młodym wieku, między pierwszym a szóstym rokiem życia, w wyniku osłabienia mięśni i rozpadu mięśni miednicy i mięśni nóg. Sama choroba jest wywoływana przez zaburzenie syntezy dystrofiny białkowej. Dystrofina jest ważnym i niezbędnym funkcjonalnie składnikiem błony otaczającej włókna mięśniowe (sarkolemma). DMD jest najpowszechniejszą formą wszystkich znanych dystrofii mięśniowych.

przyczyny

Na chromosomie X znajduje się tak zwany gen DMD, który odpowiada za kodowanie białka dystrofiny. Mając 2,5 miliona par zasad, jest największym znanym genem w ludzkim genomie i dlatego jest podatny na mutacje, które zwykle całkowicie uniemożliwiają syntezę dystrofiny.

Mutacją genu DMD może być utrata (delecja) części (kilku par zasad), duplikacja lub mutacja punktowa, w której wpływa tylko jedna zasada nukleinowa. Mutacje wywołują różne formy osłabienia mięśni, z których najczęstszą manifestacją jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a.

Warto zauważyć, że u około jednej trzeciej chłopców z DMD choroba była spowodowana nową mutacją i nie została odziedziczona po matce. To wyjaśnia, dlaczego częstość występowania DMD nie zmniejsza się znacząco.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) objawia się w pierwszych latach życia i zaczyna się w okolicy obręczy miednicy. Maluchy mają problemy z chodzeniem, chwiejnym bieganiem, częstszym potykaniem się i upadkami. Nie jesteś w stanie biegać szybko. Ponadto, ze względu na osłabione mięśnie ud, nie mogą samodzielnie się prostować, ale podczas prostowania podpierają się rękami na udach.

Ten charakterystyczny objaw jest również znany jako objaw Gowera. Osoby z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD) wykazują wzrost tkanki łącznej i tłuszczowej, zwłaszcza w okolicy łydki. Dlatego ich cielęta wydają się niezwykle silne.

W terminologii medycznej zgrubiałe cielęta nazywane są Gnomwaden. Ponadto pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD) mają spiczaste stopy i wyraźną krzywiznę kręgosłupa w okolicy lędźwiowej.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) postępuje szybko, tak że większość pacjentów jest zależna od wózków inwalidzkich i całodobowej opieki przed ukończeniem 12 roku życia. W zaawansowanych stadiach choroby słabe mięśnie oddechowe mogą prowadzić do trudności w oddychaniu. Ponadto osoby dotknięte chorobą mają osłabiony refleks i cierpią na zaburzenia wrażliwości. Około jedna trzecia pacjentów jest również niepełnosprawna intelektualnie.

Diagnoza i przebieg choroby

W przypadku potwierdzenia wstępnego podejrzenia wskazane są badania neurologiczne i testy czynnościowe mięśni. Dalsze informacje mogą również dostarczyć metody obrazowania, takie jak rezonans magnetyczny i ultradźwięki. We krwi często można znaleźć podwyższony poziom enzymu mięśniowego kinazy kreatynowej. Ostateczną pewność zapewnia diagnostyka genetyczna, która umożliwia również przypisanie dystrofii mięśniowej do jednego ze znanych objawów.

Przebieg DMD jest postępujący. W wieku od 5 do 7 lat osoby dotknięte chorobą zwykle nie mogą już wstawać z siedzenia lub leżenia bez pomocy z zewnątrz i nie mogą już wchodzić po schodach. Zanik mięśni prowadzi do deformacji stawów i gromadzenia się tkanki tłuszczowej w mięśniach w celu zastąpienia tkanki mięśniowej. Z reguły dzieci w wieku od 10 do 12 lat są na wózku inwalidzkim. Oczekiwana długość życia wynosi około 40 lat, chociaż nie zawsze można zapobiec wcześniejszej śmierci przed rozpoczęciem okresu dojrzewania.

Komplikacje

Z reguły dystrofia mięśniowa Duchenne'a powoduje śmierć pacjenta. Śmierć następuje w bardzo młodym wieku. W szczególności rodzice i krewni są dotknięci poważnymi dolegliwościami psychologicznymi i nastrojami w wyniku choroby. Ze względu na samą chorobę pacjenci cierpią na mocno osłabione mięśnie.

To osłabienie zachodzi w całym ciele, tak że narządy wewnętrzne i serce również są osłabione. Ostatecznie następuje śmierć sercowa. Zwykłe czynności są również trudne do wykonania dla osoby zainteresowanej, a pacjenci cierpią z powodu bardzo niskiego poziomu odporności. Nierzadko pacjenci są uzależnieni od pomocy innych osób w życiu codziennym.

Stawy i mięśnie są często zdeformowane, a dystrofia mięśniowa Duchenne'a poważnie ogranicza ruch. Choroba ta może również prowadzić do dolegliwości psychicznych, a tym samym znacznie obniżyć jakość życia pacjenta. Leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne'a nie jest możliwe.

Osoby dotknięte chorobą są uzależnione od różnych terapii w celu wydłużenia oczekiwanej długości życia, która jest jednak znacznie zmniejszona. Nie ma jednak szczególnych powikłań w leczeniu.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku zaburzeń siły mięśni, obniżonej wydolności fizycznej lub napięcia mięśni należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli już istnieją nieprawidłowości w rozwoju i wzroście w bezpośrednim porównaniu z rówieśnikami, wskazana jest wizyta u lekarza. Konsultacja z lekarzem jest wskazana, jeśli pacjent jest słabo wytrzymały lub szybko się męczy. Należy zbadać i leczyć deformację konstrukcji ciała, nieprawidłową postawę górnej części ciała lub ogólne nieprawidłowe obciążenie układu kostnego. Krzywizna kręgosłupa jest charakterystyczna dla dystrofii mięśniowej Duchenne'a i należy ją niezwłocznie omówić z lekarzem.

W przypadku zaburzeń oddychania, duszności lub przerw w oddychaniu potrzebny jest lekarz. W przypadku ostrej niewydolności oddechowej lub niedoboru tlenu wymagane jest natychmiastowe działanie. Wskazaniami do tego są niebieskie przebarwienia ust i palców, utrata przytomności i wewnętrzna słabość. W ciężkich przypadkach należy powiadomić służby ratownicze. Do chwili przybycia pacjenta konieczna jest reanimacja usta-usta. Jeśli dana osoba cierpi na zaburzenia czucia lub percepcji skóry, jest to oznaka istniejącej nieprawidłowości. Należy to wyjaśnić, aby leczenie mogło złagodzić objawy. Wizyta u lekarza jest wskazana w przypadku nieprawidłowego potencjału intelektualnego, domniemanej niepełnosprawności intelektualnej lub trudności w uczeniu się.

Leczenie i terapia

Jak dotąd nie ma lekarstwa na AMD. Wszystkie próby terapii genowej jak dotąd zakończyły się niepowodzeniem i prawdopodobnie zakończyły się niepowodzeniem z powodu własnego układu odpornościowego organizmu. Od kilku lat opracowuje się leki, a nawet przechodzą już testy eksperymentalne, które mają na celu złagodzenie wpływu defektu genetycznego na syntezę dystrofiny, tak aby organizm mógł ponownie syntetyzować dystrofinę - przynajmniej w ograniczonym zakresie.

Jednym z leków, który znajduje się obecnie w badaniach klinicznych, jest Eteplirsen, znany również jako AVI-4658. Innym lekiem w fazie eksperymentalnej jest ataluren. Jeśli obecne są tak zwane mutacje nonsensowne, które prowadzą do przerwania transkrypcji sekwencji zasad z powodu tak zwanych kodonów stop, ataluren powinien być w stanie zapobiec przerwaniu transkrypcji. Jeśli się powiedzie, oznacza to, że organizm byłby w stanie ponownie zsyntetyzować dystrofinę, zatrzymując w ten sposób dystrofię mięśniową.

Obecnie stosowane terapie mają na celu złagodzenie objawów, a także obejmują środki przedłużające życie, ale nie wpływają na faktyczną przyczynę choroby. Katalog środków zwalczania objawów składa się z połączenia opieki medycznej, fizjoterapii i terapii zajęciowej oraz opieki i wsparcia psychologicznego dla pacjentów i ich bliskich. W miarę postępu choroby konieczne są środki wspomagające oddychanie zamiast masek tlenowych. W późniejszych fazach zwykle konieczne jest nacięcie tchawicy (tracheotomia), aby móc przeprowadzić aktywną wentylację.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Perspektywy i prognozy

Lekarstwo na dystrofię mięśniową Duchenne'a nie jest obecnie możliwe. Choroba charakteryzuje się charakterystycznym przebiegiem i zwykle ma takie same rokowania dla wszystkich dotkniętych nią osób. W wieku od około trzech do pięciu lat można zauważyć lekkie osłabienie mięśni nóg. Następnie mięśnie ud i miednicy nadal się kurczą, a tkanka łączna i tłuszczowa zastępują stopniowo kurczącą się tkankę mięśniową. Później dystrofia mięśniowa wpływa również na mięśnie ramion i ramion.

Dzieci w wieku od pięciu do siedmiu lat są zależne od stałej pomocy przy wstawaniu z pozycji leżącej lub siedzącej. Wiele dzieci dotkniętych dystrofią mięśniową Duchenne'a traci zdolność chodzenia w wieku dwunastu lat, co oznacza, że ​​nie mogą już obejść się bez wózka inwalidzkiego. W dalszym przebiegu choroby osoby dotknięte chorobą mogą początkowo nadal o siebie dbać, ale w ograniczonym zakresie. Jednak w większości przypadków pacjenci są wówczas zależni od pełnej opieki ze strony członków rodziny w wieku od 18 lat.

Ostatecznie dystrofia mięśniowa Duchenne'a wpływa również na mięśnie oddechowe i mięsień sercowy osób dotkniętych chorobą, co skraca ich oczekiwaną długość życia. W miarę postępu choroby prawie zawsze prowadzi do śmierci z powodu uduszenia lub niewydolności serca.

zapobieganie

Ponieważ dystrofia mięśniowa AMD jest spowodowana defektem genetycznym, nie są znane żadne bezpośrednie środki zapobiegawcze, które mogłyby chronić przed wystąpieniem choroby. Wczesna diagnoza, jeśli to możliwe w 1. lub 2. roku życia, pomaga jednak zwalczyć objawy poprzez szeroki wachlarz środków terapeutycznych i opóźnić je. Oprócz odżywiania i dostarczania organizmowi minerałów, aminokwasów, witamin, enzymów i pierwiastków śladowych ważna jest celowana fizjoterapia, aby jak najdłużej utrzymać funkcje mięśni.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne'a możliwości bezpośredniej opieki kontrolnej są zwykle znacznie ograniczone lub, w niektórych przypadkach, nawet nie są dostępne dla pacjenta. Z tego powodu osoba zainteresowana powinna najlepiej skonsultować się z lekarzem na wczesnym etapie, aby uniknąć wystąpienia innych dolegliwości lub powikłań.

Samoleczenie nie może nastąpić, dlatego zwykle konieczna jest wizyta u lekarza. Większość pacjentów jest w życiu codziennym zależna od pomocy i opieki swoich rodzin. W ten sposób poszkodowani muszą otrzymać ulgę, przy czym należy zasadniczo unikać wysiłku, stresu i aktywności fizycznej.

Wsparcie psychologiczne jest również często ważne, aby zapobiec występowaniu depresji i innych zaburzeń psychicznych. Ponadto w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne'a konieczne jest podjęcie działań fizjoterapeutycznych w celu złagodzenia i ograniczenia objawów. Wiele ćwiczeń można również powtarzać w domu, aby jeszcze bardziej złagodzić objawy.

Dalsze działania kontrolne zwykle nie są dostępne dla osób dotkniętych tą chorobą. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a może również skrócić oczekiwaną długość życia pacjenta.

Możesz to zrobić sam

Pomoce są bardzo ważne dla każdego, kto cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne'a. Podnoszą jakość życia, ułatwiają codzienne życie i wspierają uczestnictwo w życiu społecznym. Dlatego tym ważniejsze jest, aby być dobrze poinformowanym o tym, które środki pomocnicze są odpowiednie i jakie opcje opieki są dostępne. W późnej fazie ambulatoryjnej i poza nią mogą być potrzebne dodatkowe środki pomocnicze w codziennych sytuacjach, takich jak jedzenie i picie, a także higiena osobista.

Idealnym miejscem do zdobycia informacji są targi pomocowe, na których producenci prezentują swoje produkty. Znajdziesz tam dobry przegląd odpowiednich pomocy. Ponadto pomocny może być kontakt z innymi rodzinami dotkniętymi dystrofią mięśniową Duchenne'a lub innymi chorobami mięśni. Niemieckie Towarzystwo Chorych na Mięśnie udziela wszechstronnych porad i wspiera rodziców w nawiązywaniu kontaktów z innymi chorymi.

Jeśli chore dziecko przez długi czas nie było zależne od wózka inwalidzkiego, na początku pomocne może być szkolenie na wózku inwalidzkim, podczas którego uczy się prawidłowego korzystania z wózka.

Elastyczność mięśni i zachowanie ruchomości stawów są ważnymi warunkami wstępnymi do utrzymania sprawności kończyn tak długo, jak to możliwe. W wielu przypadkach codzienne ćwiczenia rozciągające z pomocą rodziny są niezbędne oprócz fizjoterapii.