Siatkówczak

ZA Siatkówczak jest złośliwym, związanym z mutacjami guzem siatkówki, który występuje głównie w okresie niemowlęcym i równie często dotyka obie płci. Przy wczesnej diagnostyce i leczeniu siatkówczak jest w większości przypadków uleczalny (około 97 procent).

Co to jest siatkówczak?

Tak jak Siatkówczak (również Glejak siatkówkowy, Neuroblastoma retinae) jest złośliwym (złośliwym) guzem siatkówki, który zwykle występuje u dzieci i rzadziej w okresie dojrzewania i można go przypisać genetycznie uwarunkowanej lub spontanicznej mutacji somatycznej niedojrzałych komórek siatkówki.

Retinoblastoma zwykle objawia się w tak zwanym amaurotic cat's eye, które charakteryzuje się źrenicą, która świeci na biało w określonych warunkach oświetleniowych, ponieważ guz w dużej mierze wypełnia już obszar za soczewką.

W niektórych przypadkach jednostronny lub obustronny zez (zez), rzekomy oczodół (powiększenie gałki ocznej), a także podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe i przewlekłe zapalenie oka są charakterystycznymi objawami siatkówczaka.

W miarę postępu choroby do nerwu wzrokowego (nerwu wzrokowego) i opon mózgowo-rdzeniowych (opon mózgowo-rdzeniowych) może narastać siatkówczak, co może prowadzić do utraty wzroku (ślepoty).

przyczyny

ZA Siatkówczak można przypisać spontanicznym mutacjom somatycznym lub genetycznym obu alleli tzw. genu siatkówczaka lub genu supresorowego nowotworu RB1 na chromosomie 13. Geny supresorowe guza przenoszą informację genetyczną, która reguluje wzrost komórek.

Jeśli taki gen zostanie uszkodzony w wyniku procesów mutacji, traci zdolność regulacyjną i może dojść do niekontrolowanego wzrostu komórek, takich jak komórki siatkówki w siatkówczaku. Z reguły dziedziczony jest uszkodzony allel, a tym samym skłonność (predyspozycja) do siatkówczaka.

Aby wyłączyć zdolność regulacyjną, oba allele genu supresorowego guza muszą zostać zaburzone, tj. drugi allel również musi mutować spontanicznie. Ponieważ w tym przypadku wszystkie komórki ciała są dotknięte chorobą, w tej rodzinnej postaci zwykle po obu stronach występuje siatkówczak. Z drugiej strony, w przypadku czysto somatycznego siatkówczaka zarodkowego oba allele w komórce muszą mutować spontanicznie w tym samym czasie, aby choroba się ujawniła. Dlatego siatkówczak zwykle występuje po jednej stronie.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Mniejsze siatkówczaki zwykle nie powodują wyraźnych objawów. Możliwym początkowym objawem jest biała plama w okolicy źrenicy. Ten tak zwany zespół kociego oka wskazuje na rozległy wzrost guza wewnątrz oka. Zwykle jest to białawo-żółte przebarwienie, które pojawia się na jednej lub obu źrenicach.

W wyniku zwiększonego ciśnienia wewnątrzgałkowego chore oko może puchnąć, być zaczerwienione i bolesne. Gdy guz rośnie i rozprzestrzenia się na inne obszary oka, może powodować problemy ze wzrokiem. Chorzy widzą wtedy podwójne obrazy, postrzegają swoje otoczenie jako zamazane lub cierpią na ubytki pola widzenia.

W skrajnych przypadkach istnieje ryzyko ślepoty w jednym lub obu oczach. Oprócz upośledzenia narządu wzroku u co czwartego pacjenta zauważalna jest pozycja zeza. Wraz z dalszym rozwojem siatkówczaka może wystąpić przewlekłe zapalenie oka. Oprócz wzrostu ciśnienia wewnątrzgałkowego, takie zapalenie powoduje również silny ból i inne objawy zapalenia (takie jak gorączka i złe samopoczucie).

Zaawansowany siatkówczak może oddzielić siatkówkę i spowodować utratę wzroku. Jeśli guz oka jest leczony w odpowiednim czasie, możliwe jest całkowite wyleczenie. W większości przypadków wzrok można zachować, a objawy zapalenia ustąpią po kilku tygodniach. Nieleczony siatkówczak może być śmiertelny.

Diagnoza i przebieg

ZA Siatkówczak diagnozuje się zwykle w wieku niemowlęcym za pomocą amaurotycznego kociego oka oraz w ramach oftalmoskopii (odbicie dna oka).

Za pomocą metod obrazowania (ultrasonografii, tomografii rezonansu magnetycznego, tomografii komputerowej) można sformułować stwierdzenie o rozległości siatkówczaka w otaczających strukturach tkankowych. W celu określenia rodzinnej postaci siatkówczaka wykonuje się badania krwi chorego dziecka i członków jego rodziny (rodziców, rodzeństwa).

Przy wczesnym rozpoznaniu i rozpoczęciu leczenia rokowanie w przypadku siatkówczaka jest dobre, a chore oko zwykle goi się całkowicie przy zachowaniu wzroku. Nieleczony siatkówczak ma śmiertelny (śmiertelny) przebieg. W postaci rodzinnej po skutecznej terapii mogą wystąpić dalsze siatkówczaki i różne wtórne typy nowotworów (zwłaszcza nowotwory kości).

Komplikacje

W większości przypadków siatkówczaka można wyleczyć. Szczególnie przy wczesnej diagnostyce i leczeniu w większości przypadków choroba postępuje pozytywnie i nie występują żadne szczególne powikłania. W przypadku tej choroby osoby dotknięte chorobą cierpią przede wszystkim na białą, wyprostowaną źrenicę. Prowadzi to do poważnych problemów wizualnych, a także do ograniczeń w życiu codziennym danej osoby.

Strabismus może być również preferowany ze względu na chorobę, która może prowadzić do zastraszania lub dokuczania u młodych ludzi. Ponadto, nieleczony, siatkówczak prowadzi do zapalenia oka, aw najgorszym przypadku do całkowitej utraty wzroku. Zwłaszcza u młodych ludzi utrata wzroku może prowadzić do poważnych dolegliwości psychicznych, a nawet depresji. Regularne badania oczu mogą łatwo zapobiec tym objawom.

Retinoblastoma można zwykle usunąć stosunkowo łatwo. Nie ma żadnych komplikacji, a wzrok zostaje zachowany. Jednak w ciężkich przypadkach całą gałkę oczną należy usunąć i zastąpić protezą. Siatkówczak zwykle nie wpływa negatywnie na oczekiwaną długość życia osoby dotkniętej chorobą.

Kiedy należy iść do lekarza?

Ponieważ siatkówczak jest guzem, zawsze musi być zbadany i leczony przez lekarza. Nie ma samoleczenia, aw najgorszym przypadku guz może rozprzestrzenić się po całym ciele. Jednak siatkówczaka można leczyć stosunkowo dobrze, jeśli zostanie wcześnie zdiagnozowany.

W przypadku obrzęku oka, należy skonsultować się z lekarzem. Znacznie wzrasta również ciśnienie wewnętrzne oka, co może prowadzić do problemów ze wzrokiem. Osoby dotknięte chorobą cierpią na podwójne lub zawoalowane widzenie. Niektórzy z dotkniętych chorobą również zezują. Ponieważ siatkówczak dotyka również całego organizmu, choroba ta może prowadzić do gorączki, a nawet bólu oka. Jeśli te objawy pojawiają się przez długi czas i nie ustępują same, w każdym przypadku należy skonsultować się z lekarzem. Leczenie siatkówczaka jest zwykle wykonywane przez okulistę.

Leczenie i terapia

Konkretne środki terapeutyczne zależą od Ciebie Siatkówczak na etapie choroby nowotworowej. Na przykład mniejsze siatkówczaki można leczyć radioterapią, stosując radioaktywny jod lub ruten bezpośrednio do komórek nowotworowych podczas operacji w celu ich zabicia w ukierunkowany sposób.

W ramach laseroterapii dochodzi do zniszczenia naczyń zaopatrujących guz, powodując obumarcie guza. Ponadto stosuje się zabiegi termiczne lub krioterapeutyczne, dzięki którym komórki nowotworowe małego siatkówczaka obumierają pod wpływem ciepła lub oblodzenia. Dzięki wspomnianym środkom terapeutycznym zwykle można zachować wzrok.

Jeśli siatkówczak jest już w zaawansowanym stadium wzrostu, a chore oko jest uszkodzone, konieczne jest wyłuszczenie (usunięcie gałki ocznej), aby zapobiec przerzutom. Usuniętą gałkę oczną po zabiegu chirurgicznym zastępuje proteza oka.

Jeśli zajęte są oba oczy, zwykle podejmuje się próbę zachowania widzenia jednego oka, wykonując wyłuszczenie w oku dotkniętym większym guzem, podczas gdy drugie oko jest leczone laserem, promieniowaniem lub krioterapią. Jeśli nerw wzrokowy (nerw wzrokowy) jest już zaatakowany i / lub można określić przerzuty, w siatkówczaku stosuje się również środki chemioterapeutyczne.

Tutaj znajdziesz swoje leki

zapobieganie

Jeden Siatkówczak nie można w szczególny sposób zapobiec, ponieważ wyzwalające spontaniczne mutacje nie mogą być kontrolowane. Jeśli w rodzinie występuje rak oka lub występują objawy objawowe, dziecko powinno zostać zbadane przez okulistę, aby można było zdiagnozować i leczyć potencjalnego siatkówczaka na wczesnym etapie. Ponadto badania kontrolne pediatry powinny być stosowane w celu wczesnego wykrycia siatkówczaka.

Opieka postpenitencjarna

Po pierwszym leczeniu siatkówczaka w regularnych odstępach czasu będą wykonywane badania kontrolne. W tym celu pacjent musi udać się do kliniki. Obecność na wizytach kontrolnych jest niezwykle ważna. Istnieje ryzyko nawrotu siatkówczaka i konieczności odpowiedniego leczenia. Konieczne może być również leczenie ewentualnych chorób wtórnych i współistniejących.

Najważniejszym celem obserwacji kontrolnej siatkówczaka jest wczesne wykrycie nawrotu. Im szybciej zostanie zdiagnozowany nowy guz, tym lepiej można go leczyć. To samo dotyczy skutków ubocznych lub następstw, które mogą wystąpić z powodu choroby. Jeśli wystąpią problemy emocjonalne lub społeczne spowodowane siatkówczakiem, opieka pooperacyjna również się nimi zajmie.

W ramach badań kontrolnych regularnie badane są oczy i oczodoły chorego dziecka. Badanie oftalmoskopowe przeprowadzane jest w znieczuleniu. Ile ostatecznych badań kontrolnych musi się ostatecznie odbyć, zależy od rodzaju terapii, wieku dziecka i wyników badań genetycznych.

Jeśli siatkówczak ma przyczyny dziedziczne, regularne badania kontrolne przeprowadza się w specjalnym ośrodku co trzy miesiące po operacji do 5. roku życia. W przypadku konieczności zastosowania chemioterapii z innymi formami leczenia, takimi jak operacja, krioterapia, laseroterapia lub radioterapia, badanie przeprowadza się zwykle co cztery tygodnie. Dzięki tej procedurze nowe formacje siatkówczaka można zwykle rozpoznać w odpowiednim czasie.

Możesz to zrobić sam

Siatkówczak początkowo wymaga ścisłego leczenia. Ponadto istnieją różne formy samopomocy wspierające terapię medyczną. Zasadniczo siatkówczak jest stanem, który musi leczyć lekarz. Środki samopomocy koncentrują się na utrzymaniu aktywności fizycznej i przestrzeganiu łagodnej diety.

Dziecko potrzebuje również wsparcia w życiu codziennym. Z powodu ograniczonego wzroku wiele czynności nie jest już możliwych bez pomocy. Po operacji oka pacjentowi nie wolno narażać oka na bezpośrednie działanie promieni słonecznych lub innych bodźców. Należy ściśle przestrzegać zaleceń medycznych dotyczących pielęgnacji ran, aby nie doszło do infekcji.

Ponieważ jest to poważna choroba nowotworowa, dotknięte nią dzieci i młodzież często cierpią psychicznie. Rodzice powinni spędzać jak najwięcej czasu z chorym dzieckiem i uzyskiwać przyjazne dziecku informacje o chorobie. Rozmowy ze specjalistami pomagają dziecku lepiej zrozumieć stan. Porady terapeutyczne mogą być również przydatne dla rodziców. Jeśli choroba postępuje pozytywnie, należy przez dłuższy czas prowadzić zdrowy i aktywny tryb życia. Ponadto dziecko zwykle potrzebuje pomocy wizualnej, którą należy zorganizować wcześnie. Wszelkie zmiany zewnętrzne można leczyć makijażem lub protezami. Fundacja Children's Cancer Foundation pomaga rodzinom dotkniętym chorobą.