Syndrom Robertsa

Medyk określany jako Syndrom Robertsa poważna, dziedziczna wada rozwojowa autosomalna recesywna. Czasami nazywany jest zespołem Robertsa Zespół Appelta-Gerkena-Lenza, Zespół pseudotalidomidu i również Roberts SC phocomelia wyznaczony. Nazwy te nie opisują różnych stadiów czy form, ale opierają się przede wszystkim na odkrywcach syndromu.

Co to jest zespół Robertsa?

Tak jak Syndrom Robertsa opisuje bardzo rzadko występującą wadę rozwojową, która występuje z powodu determinacji genetycznej lub mutacji. Szczególnie charakterystyczny jest brak czterech kończyn. Z reguły prognozy są bardzo złe; w wielu przypadkach rozwój fizyczny lub umysłowy jest poważnie ograniczony. Większość osób dotkniętych chorobą umiera przy porodzie.

W końcu osoby cierpiące na zespół Robertsa również przypominają ofiary Contergana, ponieważ mają podobne deformacje i wady rozwojowe. Nie ma leczenia przyczynowego ani środków zapobiegawczych, aby zapobiec zespołowi Robertsa. Lekarze diagnozujący zespół Robertsa - na podstawie badania genetycznego - starają się przede wszystkim złagodzić objawy i poprawić jakość życia osób dotkniętych chorobą. Zespół Robertsa został po raz pierwszy opisany w 1919 roku.

Pierwszy opis naukowy napisał amerykański chirurg John Bingham Roberts. Jednak uzyskanie większej wiedzy zajęło 67 lat. To Hans Appelt, Widukind Lenz i Hartmut Gerken, trzej genetycy z Niemiec, przeprowadzili swoje pierwsze badania w 1966 roku. Z tego powodu dziedziczna wada nazywa się zespołem Robertsa lub jest również znana jako zespół Appelta-Gerkena-Lenza.

przyczyny

Zespół Robertsa powstaje z powodu mutacji w genie ESCO2. Gen ESCO2 jest zlokalizowany w locus genu p21.1 chromosomu 8. Przede wszystkim kluczową rolę odgrywa produkt genowy ESCO2; ostatecznie jest to tak zwana N-acetylotransferaza, która u ludzi składa się z dokładnie 601 aminokwasów.

Kiedy faza S wchodzi i zaczyna się podział komórek, chromatydy podwajają się. Takie podejście wyzwala syndrom. Jak dotąd jednak częstotliwość nośna mutacji nie jest znana. Gen ESCO2 składa się w sumie z jedenastu eksonów o wielkości 30,3 kb; nie wiadomo, jaka częstotliwość nośna jest obecna. Przyczyny mutacji nie są znane.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Osoby dotknięte chorobą, które cierpią na zespół Robertsa lub nie urodziły się martwe lub umierają wkrótce po urodzeniu, wykazują liczne objawy wskazujące na odpowiednią mutację. Występuje upośledzenie umysłowe, małogłowie (mała głowa), fokomelia (tzw. „Kończyna foki”), a także brachycefalia (krótka lub okrągła głowa).

W prawie wszystkich przypadkach można zobaczyć rozszczep wargi i podniebienia; Występuje również przerost łechtaczki i penisa (powiększenie). Rogówka osób dotkniętych chorobą jest mętna lub lekarz może również wykryć deformacje narządów wewnętrznych (serce lub nerki).

Diagnoza i przebieg choroby

Na początku lekarz stawia podejrzenie rozpoznania. Potrafi to zrobić bez żadnych problemów - na podstawie objawów. Rozpoznanie można potwierdzić dopiero po wykryciu mutacji za pomocą testu genetycznego. Dopóki nie ma dowodów genetycznych, że rzeczywiście istnieje mutacja odpowiedzialna za zespół Robertsa, podejrzewa się diagnozę, niezależnie od tego, jak wyraźne są objawy danej osoby.

W wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą umierają po urodzeniu lub już rodzą się martwe. Ale są też pojedyncze przypadki, w których udokumentowano normalny rozwój umysłowy. Należy jednak wspomnieć, że jest to absolutny wyjątek. Przebieg choroby i prognozy są w większości negatywne.

Środki terapeutyczne mogą teoretycznie zmniejszyć przebieg choroby lub sprzyjać objawom, ale także tutaj nie można mówić o pozytywnym przebiegu lub pozytywnym rokowaniu.

Komplikacje

Osoby cierpiące na zespół Roberta zwykle umierają przy porodzie lub wkrótce potem. Jeśli chore dziecko przeżyje, prawie zawsze cierpi z powodu poważnych uszkodzeń psychicznych i fizycznych. Brak czterech kończyn i inne typowe nieprawidłowości wiążą się ze znacznym bólem dziecka. Niepełnosprawność intelektualna wiąże się z różnymi powikłaniami - od zaburzeń rozwojowych po określone choroby wtórne i wykluczenie społeczne.

Ogólnie osoba dotknięta chorobą cierpi na różne dolegliwości i ich późne skutki. Ma to wpływ na stan psychiczny dziecka i rodziców. Jeśli nastąpi normalny rozwój umysłowy, osoba dotknięta chorobą nadal potrzebuje wsparcia przez całe życie. Inne komplikacje zależą od konkretnych objawów.

Brak kończyn wiąże się z leżeniem w łóżku i jego typowymi konsekwencjami, a rozszczep wargi i podniebienia powoduje zaburzenia mowy. Dalsze komplikacje mogą pojawić się podczas leczenia poszczególnych dolegliwości. Podczas operacji często dochodzi do infekcji i urazów nerwów.

Ze względu na ogólnie zły stan fizyczny chorych nie można wykluczyć dolegliwości sercowo-naczyniowych i zaburzeń gojenia ran. W przypadku podania leku mogą wystąpić skutki uboczne i interakcje lub reakcje alergiczne.

Kiedy należy iść do lekarza?

Dzieci cierpiące na zespół Robertsa wymagają ścisłego leczenia. Różne schorzenia fizyczne i psychiczne są leczone rekonstrukcyjnie i kosmetycznie w celu poprawy samopoczucia i jakości życia. Fizjoterapia jest zwykle konieczna, aby wyrównać wszelkie wady rozwojowe dłoni i stóp. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą powinni porozmawiać z lekarzem o niezbędnych środkach terapeutycznych i skonsultować się z odpowiednim specjalistą. W zależności od objawów, w leczeniu zaangażowani są m.in. ortopedzi, neurolodzy, chirurdzy, okuliści i dermatolodzy.

Pediatra może przejąć regularne kontrole kontrolne, pod warunkiem, że dziecko nie musi być leczone w szpitalu. Rodzice i krewni chorego dziecka zwykle również potrzebują wsparcia terapeutycznego. Jeśli dziecko urodziło się martwe lub choroba jest śmiertelna, stanowi to szczególnie duże obciążenie dla rodziców, którzy powinni na wczesnym etapie zwrócić się do odpowiedniego psychologa, aby przepracować i przezwyciężyć traumę. Ponieważ zespół Robertsa jest chorobą genetyczną, poradnictwo genetyczne jest przydatne, jeśli chcesz ponownie mieć dzieci.

Terapia i leczenie

W zespole Robertsa nie ma terapii przyczynowej. Oznacza to, że przede wszystkim leczy się objawy, aby jak najbardziej poprawić jakość życia chorego. Należy jednak wspomnieć, że w wielu przypadkach wady są tak drastyczne, że pomoc może być udzielona tylko w niewielkim stopniu.

Lekarz musi sam ocenić, jak bardzo leczenie może pomóc. Zespół Robertsa wymaga jedynie indywidualnej oceny, aby następnie podjąć decyzję, które leczenie można przeprowadzić od czasu do czasu.

Przede wszystkim istnieją środki naprawcze, aby można było osiągnąć poprawę jakości życia. Lekarz decyduje o korektach chirurgicznych, które mają przede wszystkim charakter kosmetyczny i funkcjonalny. Daje to możliwość podniesienia jakości życia poszkodowanego. Jedną z bezproblemowych korekt jest leczenie rozszczepu wargi i podniebienia.

Czasami tak zwane interwencje chirurgii ręki mogą ułatwić trzymanie lub chwytanie przedmiotów. Ponieważ wady rozwojowe narządów wewnętrznych są charakterystyczne dla zespołu Robertsa, przeprowadza się tu indywidualne zabiegi. Lekarz zwraca uwagę na rozległość wad rozwojowych i deformacji narządów, dlatego też tutaj przeprowadza się terapie indywidualne.

Lekarz musi również podjąć decyzję, jeśli zespół Robertsa jest tak wyraźny, że osoba dotknięta chorobą ma czasami tylko kilka godzin lub dni życia, aby nie rozpoczynać żadnych dodatkowych terapii. W końcu lekarz czeka tylko na naturalną śmierć pacjenta.

zapobieganie

Zespołowi Robertsa nie można zapobiec. Dzieje się tak, ponieważ nie wiadomo również, dlaczego występuje mutacja ani czy istnieją czynniki sprzyjające.

Opieka postpenitencjarna

Dalsze leczenie zespołu Robertsa musi odbywać się indywidualnie dla każdej chorej osoby, ponieważ objawy mogą być bardzo różne. W przypadku ciężkich wad rozwojowych pacjentce nie można pomóc, często umiera w trakcie porodu lub wkrótce po nim. Opieka następcza obejmuje wtedy leczenie farmakologiczne lub opiekę paliatywną.

Gdy konieczna jest operacja, najważniejszymi działaniami są dobra pielęgnacja rany i kontrola blizny pooperacyjnej. Często towarzyszy temu fizjoterapia. Opieka kontrolna może również obejmować dalsze badania specjalistów, w zależności od objawów, od zmętnienia rogówki po wady rozwojowe narządów wewnętrznych.

Jednak niezależna opieka kontrolna zwykle nie ma miejsca, ponieważ zespół Robertsa jest stanem przewlekłym i osoby dotknięte chorobą muszą być leczone przez całe życie. Odpowiedzialny specjalista musi wraz z rodziną zdecydować, jakie opcje leczenia są możliwe w dłuższej perspektywie. Konieczne może być również skonsultowanie się z psychologami, ponieważ choroba może stanowić duże obciążenie emocjonalne dla zaangażowanych osób. W szczególności rodzice dziecka potrzebują wsparcia emocjonalnego, gdyż w większości przypadków pacjenci umierają wkrótce po urodzeniu lub rodzą się martwe.

Możesz to zrobić sam

Zespół Roberta może przybierać różne formy, które mogą przybierać różne formy. W zależności od kursu, wspólnie z lekarzem należy opracować terapię indywidualną, która obejmuje również samopomoc dla bliskich.

W przypadku łagodnej choroby osoby nią dotknięte w pierwszej kolejności wymagają różnych operacji i wsparcia fizjoterapeutycznego. Przeważnie występują wady rozwojowe wszystkich czterech kończyn, dlatego w każdym przypadku konieczne jest użycie pomocy takich jak kule czy wózek inwalidzki. Krewni powinni skontaktować się z ośrodkiem wsparcia na wczesnym etapie, aby otrzymać wsparcie w życiu codziennym. Ponieważ cierpienie jest dużym obciążeniem emocjonalnym dla bliskich, leczenie terapeutyczne jest również przydatne dla rodziców.

Po operacji dziecko musi być stale monitorowane. Istnieje zwiększone ryzyko powikłań, nawet po pobycie w szpitalu. Rodzice powinni również skontaktować się ze szkołami specjalnymi i przedszkolami specjalnymi. Im wcześniej te działania zostaną podjęte, tym mniej stresujące może być życie chorego dziecka. Dzieci z zespołem Robertsa mogą wykonywać fizjoterapię w domu. W każdym razie muszą prowadzić zdrowy tryb życia z wystarczającą ilością ruchu i odpowiednią dietą.