Zespół Adamsa-Olivera

Plik Zespół Adamsa-Olivera to bardzo rzadka choroba. To jest dziedziczne. Zespół charakteryzuje się wrodzonymi wadami głowy i kończyn oraz zaburzeniami układu nerwowego.

Co to jest zespół Adamsa-Olivera?

Zespół Adamsa-Olivera to wrodzona wada rozwojowa. Rozpoznawany jest zaraz po urodzeniu lub w dzieciństwie. Zespół jest bardzo rzadkim schorzeniem, którego udokumentowano mniej niż 150 przypadków na całym świecie. Pierwszy opis objawów pochodzi z 1945 roku.

Jest to stan dziedziczny. Osoby cierpiące na zespół Adamsa-Olivera cierpią na nieprawidłowości i defekty skóry czaszki i kończyn. Ponadto może wystąpić ubytek kości czaszki. Charakterystyczne jest zniekształcenie szkieletu dłoni lub stopy jednej lub więcej kończyn.

Nasilenie ektodaktyli różni się u różnych pacjentów. Ponadto mogą wystąpić malformacje naczyniowe. Są to wrodzone wady rozwojowe układu naczyniowego o różnej wyrazistości.

Osoby cierpiące na zespół Adamsa-Olivera mają zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego i narządu wzroku. Objawami są padaczka, zaburzenia psychiczne i psychomotoryczne lub wady rozwojowe nerwu wzrokowego. Ponadto u osób dotkniętych chorobą może rozwinąć się choroba serca.

przyczyny

Stwierdzono, że przyczyną zespołu Adamsa-Olivera jest genetyczna wada dziedziczna. Badacze i naukowcy wykorzystali nowoczesną technologię DNA do wykrywania mutacji w genie NOTCH1 i DOCK6 w kilku przypadkach. Defekt genu nazywany jest autosomalnym dominującym, ponieważ dotknięty gen znajduje się w autosomie.

W najnowszych badaniach naukowcy odkryli również zmiany w genie ARHGAP31. Ten gen reguluje dwa białka. Do ich zadań należy podział komórek podczas wzrostu i ruchu. Mutacja w genie, zgodnie z wynikami, prowadzi do zakłócenia normalnego tworzenia się i tworzenia kończyn.

To wyjaśnia wady rozwojowe kończyn. Wada genetyczna jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna. Oznacza to, że rodzice chorego dziecka nie mają zespołu Adamsa-Olivera. Działają jednak jako nosiciele modyfikacji genetycznej, która powoduje chorobę i przekazują ją dziecku. Choroba może być dziedziczona zarówno po matce, jak i po ojcu.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zmiany w kończynach są uderzające w zespole Adamsa-Olivera. W okolicy dłoni występuje zniekształcenie śródręcza lub nierówny kształt palców. W okolicy stopy może znajdować się wklęsła stopa, stopa końsko-szpotawa lub stopa zbyt krótka. Często pacjenci mają zbyt małe lub brakujące paznokcie u rąk i nóg.

Rzadki zespół dziedziczny charakteryzuje się aplazją skórną okolicy skóry głowy, ubytkiem naskórka i rogówki. Objawy wszystkich opisanych objawów są różne dla każdego pacjenta. Zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego obejmują nieprawidłowy zapis EEG, spastyczność lub epilepsję.

Może dojść do uszkodzenia nerwu wzrokowego lub zeza pacjenta. W udokumentowanych przypadkach zastosowanie gałek ocznych było minimalne lub nie występowało. U niektórych pacjentów zespół Adamsa-Olivera prowadzi do całkowitego paraliżu jednej strony ciała, znanego jako hemiplegia.

Możliwa jest również hemipareza, czyli częściowe porażenie boku ciała. Czasami zespół Adamsa-Olivera prowadzi do przedwczesnego porodu. Ponadto może wystąpić wrodzona choroba serca. Czasami chory pacjent ma obniżoną inteligencję.

Diagnoza i przebieg

Diagnozę stawia lekarz po porodzie. Rozpoczyna się oględzinami przez lekarza. Bada się czaszkę i kończyny. Następnie podejmowane są dalsze środki.

EEG mierzy fale mózgowe i wykrywa nieprawidłowości. Przebieg choroby zależy od indywidualnych objawów i powodzenia podjętych działań. Później przeprowadza się test genetyczny w celu wykrycia nieprawidłowości w genach.

Komplikacje

Zespół Adamsa-Olivera charakteryzuje się wrodzonymi wadami kończyn i głowy oraz zaburzeniami ośrodkowego układu nerwowego, dlatego tego autosomalnego dominującego wrodzonego zespołu wad rozwojowych nie da się wyleczyć. Prognozy różnią się w zależności od leczenia.

Ze względu na ubytki i nieprawidłowości kończyn oraz skóry czaszki dochodzi do schorzeń, które poważnie wpływają na życie pacjenta. Charakterystyczne są wady kostne czaszki oraz wady rozwojowe szkieletu stopy lub ręki. Ponadto mogą wystąpić wady rozwojowe układu naczyniowego. Możliwe jest częściowe porażenie jednej strony ciała.

Dodatkowe dolegliwości to choroby serca, zaburzenia psychosomatyczne i psychiczne, epilepsja i wady rozwojowe nerwu wzrokowego. Te dolegliwości i zaburzenia różnią się stopniem nasilenia i nie muszą występować w tym samym czasie. Ostateczne rokowanie w odniesieniu do możliwej poprawy choroby jest jeszcze trudniejsze, ponieważ zespół Adamsa-Olivera występuje niezwykle rzadko i na całym świecie udokumentowano tylko 45 przypadków.

Jakość życia pacjenta jest poważnie ograniczona ze względu na skomplikowane interwencje chirurgiczne i indywidualne środki terapeutyczne. Dalszy przebieg choroby zależy również od interdyscyplinarnej współpracy lekarzy z dzieckiem i rodzicami. Im lepiej to idzie, tym bardziej prawdopodobne jest, że skutki uboczne choroby zostaną złagodzone do tego stopnia, że ​​nastąpi przynajmniej niewielka poprawa.

Kiedy należy iść do lekarza?

Jeśli podejrzewa się zespół Adamsa-Olivera, w każdym przypadku należy skonsultować się z lekarzem. W przypadku stwierdzenia u noworodka nieprawidłowości, takich jak rany w okolicy głowy, skrócone lub brakujące palce u rąk i nóg, stopa końsko-szpotawa, stopa łukowata lub sprzączka, zaleca się przeprowadzenie oceny lekarskiej. Rodzice, którzy podejrzewają zaburzenia rozwojowe lub obserwują zaburzenia ruchowe u swojego dziecka, powinni porozmawiać ze swoim pediatrą w celu uzyskania dalszych wyjaśnień.

Inne znaki ostrzegawcze zespołu Adamsa-Olivera obejmują rozszczep warg, dodatkowe sutki i podobne nieprawidłowości widzenia. Mogą również wystąpić wady serca, marskość wątroby i podwójne nerki. Zaleca się badanie lekarskie, jeśli istnieje wstępne podejrzenie poważnej choroby.

Jest to szczególnie prawdziwe, jeśli w historii medycznej rodziców lub dziadków można znaleźć podobne choroby. Rodzice, którzy cierpią na zespół Adamsa-Olivera lub inną chorobę dziedziczną, powinni zbadać swoje dziecko jak najszybciej po porodzie. Im szybciej rozpoznany zostanie zespół Adamsa-Olivera, tym większe szanse na skuteczną terapię.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Leczenie zespołu Adamsa-Olivera wymaga ścisłej interdyscyplinarnej współpracy między rodzicami, dzieckiem i lekarzami. Szczególnym wyzwaniem jest tutaj leczenie pacjenta i jego bliskich. W szczególności, oprócz opieki nad pacjentem, towarzyszenie psychologiczne i wsparcie dla rodziców są niezbędne dla powodzenia terapii pacjenta.

Jeśli skóra głowy jest uszkodzona, pacjent jest operowany. W wielu przypadkach tę procedurę trzeba powtarzać, aż nie będzie trwałego sukcesu. Interwencja chirurgiczna przede wszystkim stabilizuje tarczycę czaszki. Zmiany w kończynach stanowią bardzo szczególne wyzwanie dla chirurga plastycznego.

Dlatego opcje leczenia chirurgicznego obejmują przeszczepy skóry i kości o średniej grubości, a także miejscowe i wolne płaty. Z reguły w dzieciństwie przeprowadza się kilka operacji. Ponadto podejmowane są indywidualne środki terapeutyczne w zależności od indywidualnych objawów.

Mają one na celu wsparcie emocjonalne, a także promocję i rozwój możliwości fizycznych. Radzenie sobie ze zmienionymi warunkami fizycznymi jest intensywnie trenowane. W przypadku drgawek spowodowanych padaczką istnieje również pomoc medyczna.

Ma to na celu zminimalizowanie skurczów. Ponadto nauczane są wspomagające techniki relaksacyjne. W przypadku uszkodzenia nerwu wzrokowego lub rozpoznania choroby serca podejmowane są dalsze indywidualne środki.

Perspektywy i prognozy

Zespół Adamsa-Olivera prowadzi do różnych wad i wad rozwojowych, które występują przede wszystkim na kończynach i głowie pacjenta. Te wady mogą ograniczać codzienne życie chorego i znacząco obniżać jakość życia.

W większości przypadków pacjentom brakuje niektórych palców lub paznokci. Rozwija się również tak zwana stopa końsko-szpotawa, co skutkuje ograniczeniem ruchomości i innymi komplikacjami. Nierzadko zdarzają się zaburzenia układu nerwowego, które mogą prowadzić do paraliżu lub spastyczności. Napady padaczkowe również nie są rzadkością, aw najgorszym przypadku mogą prowadzić do wypadku lub śmierci.

Jeśli nerw wzrokowy jest również uszkodzony, pojawiają się zaburzenia widzenia i zez. W niektórych przypadkach zespół Adamsa-Olivera prowadzi również do obniżonej inteligencji, przez co pacjent może w życiu codziennym polegać na pomocy innych osób.

Leczenie jest tylko objawowe i może ograniczyć objawy. Jednak nie wszystkie wady i wady można leczyć. Nacisk kładziony jest również na minimalizację drgawek i napadów padaczkowych. Zespół Adamsa-Olivera często skraca oczekiwaną długość życia.

zapobieganie

Jako środek zapobiegawczy rodzice mogą wykonać test genetyczny. W ten sposób można ustalić, czy są nosicielami defektu genetycznego, który mógłby prowadzić do choroby, jeśli zostanie przeniesiony. Sam pacjent nie ma możliwości profilaktyki.

Ponieważ zespół Adamsa-Olivera jest chorobą genetyczną, nie można go leczyć przyczynowo, a jedynie objawowo. Dlatego całkowite wyleczenie nie jest możliwe, więc opcje dalszej opieki są możliwe tylko w bardzo ograniczonym zakresie.Chorobę należy przede wszystkim leczyć objawowo, aby ułatwić życie chorej osobie i ponownie poprawić jej jakość.

Z reguły wady są leczone przede wszystkim za pomocą interwencji chirurgicznych. Po tych zabiegach osoba zainteresowana powinna zawsze odpoczywać i dbać o swoje ciało. Nie należy przy tym wykonywać żadnych forsownych zajęć, należy również unikać zajęć sportowych.

Ponadto, aby złagodzić większość objawów, zwykle potrzeba kilku interwencji chirurgicznych. Osoby dotknięte chorobą są również uzależnione od fizjoterapii, dzięki czemu ćwiczenia z terapii można również wykonywać w domu. Może to przyspieszyć gojenie się zespołu Adamsa-Olivera.

W wielu przypadkach konieczne jest również przyjmowanie leków, przy czym należy zapewnić regularne przyjmowanie. Ewentualne interakcje z innymi lekami należy również omówić z lekarzem. Nierzadko zdarza się, że ludzie mają kontakt z innymi chorymi na zespół Adamsa-Olivera, ponieważ prowadzi to do wymiany informacji.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ zespół Adamsa-Olivera jest chorobą genetyczną, nie można go leczyć przyczynowo, a jedynie objawowo. Dlatego całkowite wyleczenie nie jest możliwe, więc opcje dalszej opieki są możliwe tylko w bardzo ograniczonym zakresie. Chorobę należy przede wszystkim leczyć objawowo, aby ułatwić życie chorej osobie i ponownie poprawić jej jakość.

Z reguły wady są leczone przede wszystkim za pomocą interwencji chirurgicznych. Po tych zabiegach osoba zainteresowana powinna zawsze odpoczywać i dbać o swoje ciało. Nie należy przy tym wykonywać żadnych forsownych zajęć, należy również unikać zajęć sportowych. Ponadto, aby złagodzić większość objawów, zwykle potrzeba kilku interwencji chirurgicznych.

Osoby dotknięte chorobą są również uzależnione od fizjoterapii, dzięki czemu ćwiczenia z terapii można również wykonywać w domu. Może to przyspieszyć gojenie się zespołu Adamsa-Olivera. W wielu przypadkach konieczne jest również przyjmowanie leków, przy czym należy zapewnić regularne przyjmowanie.

Ewentualne interakcje z innymi lekami należy również omówić z lekarzem. Nierzadko zdarza się, że ludzie mają kontakt z innymi chorymi na zespół Adamsa-Olivera, ponieważ prowadzi to do wymiany informacji.

Możesz to zrobić sam

Zespół Adamsa-Olivera wymaga pilnego leczenia. Gdy tylko rodzice odkryją w swoim dziecku nieprawidłowości - zarówno wizualne, jak i w zachowaniu - powinni udać się do pediatry. Im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym większe szanse dziecka w życiu. Środki, które rodzice mogą sami podjąć, opierają się wyłącznie na objawach i mogą jedynie przynieść dziecku ulgę w ich objawach.

Przede wszystkim rodzice muszą sami pogodzić się z trudną sytuacją. Bardzo wskazana jest towarzysząca terapia psychologiczna. Jeśli rodzice są stabilni psychicznie, mogą zapewnić swojemu dziecku bardzo potrzebne wsparcie. Z wielką miłością i cierpliwością rodzice powinni powtarzać w domu ćwiczenia nauczane przez różnych terapeutów (fizjoterapia, logopedia, terapia zajęciowa). W życiu codziennym należy zapewnić zdrową dietę, wystarczającą ilość ruchu i dużo świeżego powietrza. Wzmacnia to układ odpornościowy osoby dotkniętej chorobą i zmniejsza ryzyko choroby zakaźnej.

Pacjenci - zwłaszcza w wieku dorosłym - zazwyczaj sami nie radzą sobie z codziennym życiem. Dlatego konieczny jest stały nadzór. Wymagana jest szczególna ostrożność w odniesieniu do ryzyka napadów padaczkowych, aby osoby dotknięte chorobą nie zraniły się. Jeśli rodzice nie są już w stanie samodzielnie zapewnić tej opieki, nie powinni bać się szukać profesjonalnej pomocy. Może to zrobić opiekun lub dziecko może zostać umieszczone w odpowiedniej placówce.