Zespół Alströma

Na Zespół Alströma jest to choroba genetyczna, która objawia się we wczesnym dzieciństwie. Wpływa na cały układ narządów i wiąże się z krótką oczekiwaną długością życia.

Co to jest zespół Alströma?

Zespół Alströma to niezwykle rzadka choroba dziedziczna, która dotyka tylko kilkaset dzieci i dorosłych na całym świecie.

Zespół Alströma to niezwykle rzadka choroba dziedziczna, która dotyka tylko kilkaset dzieci i dorosłych na całym świecie. Zespół jest dziedziczony jako cecha autosomalna recesywna i należy do grupy ciliopatii. Charakteryzuje się wieloma objawami, które wpływają na wiele różnych układów narządów, a wraz z wiekiem stają się coraz poważniejsze i bardziej złożone.

Wczesny rozwój światłowstrętu i oczopląsu jest klasyczny. Z reguły postępujące upośledzenie wzroku prowadzi do całkowitej ślepoty przed okresem dojrzewania. Oprócz zaburzeń przemiany materii i układu hormonalnego choroba wpływa również na nerki, wątrobę i serce. Zdolności poznawcze pacjenta nie są ograniczone. Zespół został nazwany na cześć szwedzkiego lekarza Carla Henry'ego Alströma, który jako pierwszy opisał chorobę w 1959 roku.

przyczyny

Zespół Alströma jest przenoszony na potomstwo w drodze dziedziczenia autosomalnego recesywnego. Oboje rodzice są nosicielami mutacji genu ALMS1 na chromosomie 2p31, który nie ulega ekspresji w swojej heterozygotycznej formie. Dopiero gdy defekt genetyczny występuje w genomie w postaci homozygotycznej, rozwija się klasyczny obraz kliniczny.

Gen ALMS1 koduje duże białko, które można wykryć w centrosomie prawie wszystkich komórek ciała i jest związane z funkcją rzęsek lub funkcją komórek rzęsek. Zespół Alströma należy więc do grupy ciliopatii. Ze względu na liczne i różnorodne funkcje rzęsek nie wyjaśniono jeszcze dokładnego pochodzenia choroby. Jest to nadal centralny temat dla wielu grup badawczych.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

Objawy, dolegliwości i oznaki

Większość objawów zespołu Alströma pojawia się we wczesnym dzieciństwie i pogarsza się z wiekiem. U dzieci dotkniętych tą chorobą zwykle krótko po urodzeniu rozwija się światłowstręt i oczopląs. Wzrok pogarsza się w okresie dzieciństwa, aż do dwunastego roku życia dzieci całkowicie tracą wzrok.

Oprócz uszkodzenia wzroku dochodzi również do uszkodzenia słuchu w dzieciństwie. Problemy z sercem, takie jak kardiomiopatia rozstrzeniowa (choroba mięśnia sercowego) lub nagła niewydolność serca, często występują w dzieciństwie, ale mogą również objawiać się dopiero w okresie dojrzewania lub dorosłości. Dzieci często mają nadwagę, insulinooporność lub cukrzycę typu 2 i mają wysoki poziom lipidów we krwi.

Dalsze objawy są zróżnicowane, od niepłodności i chorób tarczycy po typowe rysy twarzy, rzadkie włosy lub ciemnienie skóry.Nierzadko zdarza się, że dzieci mają niski wzrost lub skrzywienie kręgosłupa.

Diagnoza i przebieg

Ze względu na dużą liczbę objawów, które ujawniają się w miarę postępu choroby, rozpoznanie zespołu jest rzadkie. Często dopiero w okresie dojrzewania lub dorosłości złożone objawy można interpretować jako zespół Alströma na podstawie ich konstelacji. Jeśli podejrzenie tej choroby się ujawni, diagnozę można potwierdzić za pomocą genetyki molekularnej.

Często jednak test genetyczny nie jest wykonywany ze względu na małą czułość. Zmiany w oku mają istotny wpływ na rozpoznanie. U wszystkich pacjentów bardzo wcześnie w przebiegu choroby rozwija się oczopląs i światłowstręt, które prowadzą do niezapalnej choroby siatkówki, a ostatecznie do całkowitej utraty wzroku przed osiągnięciem wieku dojrzewania.

Niewydolność serca spowodowana chorobą mięśnia sercowego często można zdiagnozować jeszcze przed pojawieniem się objawów ocznych. Dlatego ryzyko niewydolności serca istnieje już we wczesnym dzieciństwie i utrzymuje się w wieku dorosłym. Otyłość pojawia się wcześnie; po okresie dojrzewania dzieci zwykle cierpią na insulinooporność, a nawet cukrzycę typu 2.

Utrata słuchu od 10 roku życia jest również klasyczna. Postępujące uszkodzenie wątroby i nerek prowadzi do niewydolności nerek, zwłaszcza w drugiej lub czwartej dekadzie życia.

Komplikacje

Zespół Alströma charakteryzuje się wieloma zaburzeniami i objawami, których przebieg staje się coraz bardziej złożony wraz z wiekiem pacjenta. Wiarygodne prognozowanie przebiegu choroby jest tym trudniejsze, że jest to bardzo rzadka choroba dziedziczna, która dotyka zaledwie kilkaset pacjentów w wieku dziecięcym i dorosłym na całym świecie. Objawy i związane z nimi zaburzenia zdrowia pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i nasilają się w kolejnych latach życia.

Charakterystyczna jest wrażliwość na światło i niekontrolowane drżenie oczu. W wieku 12 lat wzrok pacjenta pogarsza się tak bardzo, że staje się ślepy. Problemy z sercem i niewydolność serca zwykle występują w dzieciństwie, ale mogą również stać się zauważalne dopiero w okresie dojrzewania lub dorosłości. Dzieci często cierpią na otyłość, insulinooporność i cukrzycę typu 2.

Pozostałe schorzenia są zróżnicowane i obejmują choroby tarczycy i bezpłodność, cienkie włosy, charakterystyczne rysy twarzy i ciemno przebarwioną skórę. Od 10 roku życia dzieci tracą słuch. Krzywy kręgosłup jest typowy dla zespołu Alströma. Niewydolność nerek często występuje w drugiej do czwartej dekady życia.

W wielu przypadkach diagnoza jest opóźniona, ponieważ złożone objawy i zaburzenia są często źle rozumiane z powodu niskiej wrażliwości na tę rzadko występującą ciliopatię. Ze względu na choroby wielonarządowe oczekiwana długość życia jest niska, nawet przy odpowiednim leczeniu i terapii indywidualnej, ponieważ bardzo niewielu pacjentów osiąga wiek 40 lat.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Z reguły zespół Alströma wiąże się z gwałtownym skróceniem średniej długości życia pacjenta. Leczenie przez lekarza może jedynie złagodzić objawy, ale nie całkowicie je wyleczyć. Następnie należy skonsultować się z lekarzem, jeśli w młodym wieku u dziecka wystąpią znaczne i postępujące zaburzenia widzenia. To często prowadzi do całkowitej ślepoty. Podobnie wszelkie istniejące problemy z sercem muszą być odpowiednio leczone, aby zapobiec nagłej śmierci sercowej.

Można również zasięgnąć porady lekarza, jeśli odporność pacjenta nagle gwałtownie spadnie bez szczególnego powodu. Ponadto zespół często prowadzi do dolegliwości psychologicznych, które mogą wystąpić nie tylko u samych pacjentów, ale także u rodziców i bliskich. Również tutaj konieczne jest leczenie psychologa, aby uniknąć depresji i dalszych niepokojów. W większości przypadków zespół Alströma skraca oczekiwaną długość życia do około 40 lat.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Ponieważ zespół Alströma jest genetycznie uwarunkowaną chorobą dziedziczną, której patogeneza nie została jasno ustalona, ​​leczenie może być jedynie objawowe. Opieka nad pacjentem w specjalistycznym ośrodku jest niezbędna, ponieważ dzięki odpowiedniej ofercie terapeutycznej i profilaktycznemu trybowi życia wiele objawów można złagodzić, a nawet uniknąć.

Serce należy regularnie badać za pomocą echokardiografii serca, aby sprawdzić czynność mięśnia sercowego. Dzięki badaniom krwi, pomiarom ciśnienia krwi i redukcji masy ciała, rozwojowi insulinooporności lub cukrzycy typu 2 można przeciwdziałać na wczesnym etapie lub można w odpowiednim czasie zastosować leki. Wczesną ślepotę można opóźnić, zakładając specjalne okulary z filtrem i wykonując ćwiczenia ruchowe.

Nauka alfabetu Braille'a na wczesnym etapie poprawia również jakość życia pacjentów. Leki stosowane w leczeniu chorób serca, tarczycy, wątroby i nerek można podawać pod warunkiem przeprowadzenia dokładnych badań. W razie potrzeby można przeprowadzić przeszczep narządów, ale należy go oceniać krytycznie ze względu na chorobę wielonarządową i rokowanie w tej chorobie.

Pomimo środków terapeutycznych, które łagodzą przebieg choroby i poprawiają jakość życia chorego, tylko nieliczni pacjenci mają oczekiwaną długość życia powyżej 40 lat.

Perspektywy i prognozy

W większości przypadków oczekiwana długość życia pacjenta jest znacznie zmniejszona z powodu zespołu Alströma. Ponieważ zespół występuje w dzieciństwie, może mieć również negatywny wpływ psychologiczny na rodziców i bliskich pacjenta. Mogą cierpieć na depresję i inne dolegliwości psychologiczne.

Sami pacjenci mają głównie problemy ze wzrokiem i słuchem. W najgorszym przypadku może to doprowadzić do całkowitej ślepoty pacjenta. Ponadto osoby dotknięte chorobą mają również problemy z sercem, które mogą prowadzić do nagłej śmierci sercowej. Dzieci mają również nadwagę i choroby tarczycy.

Często zespół Alströma prowadzi również do niskiego wzrostu i skrzywienia kręgosłupa. Ta skarga wpływa na postawę i ruch osoby.

Zwykle oczekiwana długość życia pacjenta skraca się do około 40 lat z powodu zespołu Alströma. Terapia przyczynowa nie jest możliwa, więc można ograniczyć tylko objawy. Z reguły osoba zainteresowana jest zatem zależna od regularnych egzaminów. Cukrzycę należy również rozpoznać i leczyć na wczesnym etapie.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

zapobieganie

Zespołowi Alströma nie można zapobiec z powodu jego genetycznej przyczyny. Mimo to przyzwoity styl życia może złagodzić lub zapobiec wielu objawom. Zalecane są lekkie sporty, takie jak pływanie, jazda na rowerze lub bieganie.

Jeśli w rodzinie jest już znana mutacja, należy zasięgnąć porady genetycznej, zwłaszcza jeśli chcesz mieć dzieci. Możliwe jest postawienie diagnozy prenatalnej.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ zespół Alströma jest chorobą genetyczną, której nie można leczyć przyczynowo, a jedynie objawowo, zwykle nie ma specjalnych opcji kontrolnych dla osób dotkniętych chorobą. Oczekiwana długość życia pacjenta jest również znacznie ograniczona i skrócona przez zespół Alströma, tak że większość pacjentów umiera w młodym wieku.

Dlatego w przypadku zespołu Alströma rodzice i krewni pacjenta są w szczególności zależni od leczenia psychologicznego, aby uniknąć dalszych komplikacji i nastrojów depresyjnych. Kontakt z innymi osobami cierpiącymi na syndrom również może okazać się pozytywny i pożyteczny, gdyż może prowadzić do wymiany informacji.

Osoby dotknięte chorobą są zależne od stałego leczenia i wielu regularnych badań w celu złagodzenia objawów. Mobilność można również zwiększyć poprzez różne ćwiczenia, chociaż często można je wykonywać również we własnym domu. W przypadku depresji u samego pacjenta bardzo pomocne są rozmowy z rodzicami, rodziną lub przyjaciółmi. W ciężkich przypadkach pacjenci z zespołem Alströma w codziennym życiu wymagają pomocy z zewnątrz.

Możesz to zrobić sam

Zespół Alströma jest chorobą postępującą, która zawsze wiąże się z poważnymi komplikacjami dla osób dotkniętych chorobą. Dlatego najważniejszą formą samopomocy jest wczesna terapia. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą najlepiej porozmawiać ze swoim lekarzem rodzinnym, aby można było nawiązać kontakt z odpowiednim specjalistą.

Ponadto należy leczyć poszczególne objawy. Narastającą ślepotę, która zwykle osiąga swój szczyt między dziesiątym a dwunastym rokiem życia, należy skompensować okularami i innymi pomocami, później organizując psa przewodnika lub podobne środki pomocy.

Dolegliwości słuchu wymagają również kompleksowego leczenia, które musi być regularnie dostosowywane do postępu choroby. Jeśli w kontekście zespołu Alströma pojawiają się dolegliwości psychologiczne, na przykład nastroje depresyjne, napady lęku lub kompleksy niższości, dostępne są dalsze środki terapeutyczne.

Chorobę można łatwiej zaakceptować, jeśli jest kontakt z innymi osobami dotkniętymi chorobą i cierpiącymi na te same objawy. Pacjent wymaga różnych operacji. Przed i po tych zabiegach należy przestrzegać zaleceń lekarza. Optymalnie nadzorowane leczenie znacznie zwiększa szanse na życie stosunkowo wolne od objawów.