Malformacja Arnolda Chiariego

Plik Malformacja Arnolda Chiariego jest zaburzeniem rozwojowym, które wypiera części móżdżku z przestrzeni mózgu. Pacjenci często odczuwają tylko pierwsze objawy w młodości, które w większości odpowiadają niespecyficznym dolegliwościom, takim jak zawroty głowy. Terapia ma na celu zapobieganie postępującym uszkodzeniom ośrodkowego układu nerwowego.

Co to jest malformacja Arnolda Chiariego?

Wady rozwojowe to deformacje, które są zwykle wrodzone. Grupa malformacji Chiariego jest również nazywana grupą malformacji Chiariego i dotyczy rombomózgowia. Jest to jednostka mielomózgowia i śródmózgowia, na które wpływają przemieszczenia kręgosłupa płciowego w wadach rozwojowych.

Grupa malformacji Chiariego to w najszerszym znaczeniu grupa [zaburzenia rozwojowe u dzieci, zaburzenia rozwojowe]], które przesuwają części móżdżku do kanału kręgowego i jednocześnie towarzyszy im mniejszy tylny dół czaszki. Współczesna medycyna wyróżnia cztery różne typy wad rozwojowych, znane jako typ I do IV. Skutki i charakterystyka wady różnią się w zależności od danego typu.

Grupa zniekształceń nosi imię patologa von Chiari, który jako pierwszy opisał wady rozwojowe w XIX wieku. Później uczniowie niemieckiego patologa Arnolda propagowali wady rozwojowe, zwłaszcza tę Malformacja Chiari typu II, która od tego czasu jest znana jako malformacja Arnolda Chiariego.

przyczyny

W zależności od ciężkości i lokalizacji medycyna rozróżnia cztery typy malformacji Chiari, które mają różne przyczyny. W typie II, a tym samym w malformacji Arnolda-Chiariego, występuje ogonowe przemieszczenie rdzenia przedłużonego. Ponadto dolne części móżdżku móżdżku i czwarta komora mózgowa są przesunięte do ogona. Przyczyną wad rozwojowych jest wada rozwojowa pnia mózgu.

Ta wada jest przede wszystkim wywoływana przez zaburzenie rozwoju embrionalnego, które dotyka mniej więcej czas między szóstym a dziesiątym tygodniem ciąży. Na krawędzi czaszki występują deformacje kostne. To samo dotyczy pierwszego kręgu szyjnego. Tylne części mózgu, takie jak móżdżek lub migdałki móżdżku, nie znajdują wystarczająco dużo miejsca pod czaszką i z powodu braku miejsca przesuwają się do przejścia między czaszką a kręgosłupem.

Z tego powodu części mózgu po przemieszczeniu wystają z potylicznego otworu do kanału kręgowego. Dokładne okoliczności powodujące zaburzenia rozwojowe w ciąży nie zostały jeszcze ostatecznie wyjaśnione. Uwzględnia się narażenie na substancje toksyczne, a także wszelkie niedobory składników odżywczych w diecie matki, uraz lub infekcję. Można było zaobserwować skupienia rodzinne, dzięki czemu czynniki genetyczne można również rozpatrywać przyczynowo.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pacjenci z zespołem Arnolda-Chiariego lub z wadą Chiariego typu II cierpią na niewielkie lub wyraźne przemieszczenia móżdżku, które występują w połączeniu z wadami rozwojowymi pnia mózgu. Migdałki móżdżku, robak móżdżkowy, a nawet pień mózgu pacjenta, przemieszczają się do kanału kręgowego z powodu braku miejsca.

Otwór potyliczny osób dotkniętych chorobą jest zwykle znacznie powiększony. Śmierć komórek neuronów następuje w przemieszczonej tkance nerwowej. W ten sposób pacjenci tracą część swojej funkcjonującej masy mózgu. U wielu osób dotkniętych chorobą na komory mózgowe wpływają również zmiany, w których tak zwany alkohol powstaje w postaci wody mózgowej i nerwowej. Te patologiczne zmiany w komorach często powodują zatkanie alkoholu.

W ten sposób można faworyzować głowę wody. Więc czaszka rośnie. Nie wszyscy dotknięci chorobą cierpią z powodu wody. Czasami objawy nie pojawiają się w wieku dorosłym. Możliwe do wyobrażenia objawy to niespecyficzne dolegliwości, takie jak ból szyi, zaburzenia równowagi, osłabienie mięśni.

Również zaburzenia czucia, zaburzenia widzenia lub trudności w połykaniu. Dzwonienie w uszach aż do utraty słuchu, nudności z wymiotami, bezsenność lub depresja i ból mogą być związane z wadą Chiariego.

Diagnoza i przebieg

Rozpoznanie malformacji Arnolda-Chiariego jest zwykle dokonywane przypadkowo. Badania radiologiczne, tomografia komputerowa lub tomografia rezonansu magnetycznego to powszechne metody obrazowania, które dowodzą wady Arnolda-Chiariego. W większości przypadków badanie obrazowe nie jest zlecane, ponieważ istnieje podejrzenie rozpoznania wady.

Jednak, zwłaszcza na podstawie MRI, niewątpliwie można rozpoznać przemieszczenia substancji mózgowej i podać podstawę do diagnozy. W większości przypadków rokowanie u pacjentów z wadą rozwojową jest korzystne. Jest to szczególnie ważne w przypadku osób, u których objawy były prawie lub całkowicie wolne od objawów do momentu diagnozy. Brak objawów może utrzymywać się przez całe życie.

Komplikacje

W przypadku malformacji Arnolda-Chiariego, w zależności od rodzaju choroby, pojawiają się różne komplikacje i objawy. Typ 1 zwykle ma tylko bóle głowy lub szyi. Jeśli dotyczy to części mózgu, często prowadzi to do niestabilnego chodu lub innych zaburzeń równowagi.

Typ 2 malformacji Arnolda-Chiariego może prowadzić do wad rozwojowych w mózgu. Często prowadzą do zaburzeń mowy, zaburzeń myślenia i innych wad. W typie 3 i 4 występuje niepełnosprawność spowodowana niedorozwojem mózgu. Jednak rodzaju niepełnosprawności nie można przewidzieć uniwersalnie.

Życie pacjenta jest poważnie ograniczone przez wadę Arnolda Chiariego. W wielu przypadkach pacjent nie jest już w stanie samodzielnie radzić sobie w życiu codziennym, przez co jest zależny od pomocy rodziny i opiekunów. Samo leczenie można wykonać tylko wtedy, gdy wada Arnolda-Chiariego nie jest wrodzona.

Jednak w większości przypadków mózg nie może wrócić do swojego normalnego stanu, więc nadal można spodziewać się niepełnosprawności. Jednak nasilenie tych niepełnosprawności jest różne dla każdego.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Wady Arnolda-Chiariego są zwykle wykrywane podczas rutynowego badania. Ukierunkowana ocena lekarska jest przydatna w przypadku objawów zewnętrznych, takich jak drżenie mięśni lub głowa wody. W przypadku poważnych zmian zewnętrznych badanie i diagnoza następuje zwykle bezpośrednio po urodzeniu. W swojej słabej formie wada Arnolda-Chiariego może być stosunkowo wolna od objawów aż do wieku dojrzewania i pozostać niezauważona.

Jednak w późniejszym życiu choroba objawia się rosnącymi trudnościami w połykaniu, zaburzeniami widzenia, zaburzeniami czucia, utratą słuchu i depresją. Osoby, które nagle zauważą jeden lub więcej z tych objawów, powinny porozmawiać z lekarzem rodzinnym lub specjalistą zaburzeń rozwojowych. Chociaż malformacje Arnolda-Chiariego są rzadkie, wspomniane dolegliwości są oparte na co najmniej jednej innej dolegliwości, która wymaga wyjaśnienia.

W przypadku wady Arnolda Chiariego nie można dłużej czekać na leczenie. W szczególności objawy, takie jak nudności, bezsenność i wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego, wymagają natychmiastowego leczenia, ponieważ w przeciwnym razie istnieje ryzyko poważnych powikłań fizycznych i emocjonalnych. Po leczeniu zwykle wymagana jest długa obserwacja i środki terapeutyczne.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Nie ma terapii przyczynowej dla pacjentów z wadą Arnolda-Chiariego. Można zastosować leczenie objawowe, które jest szczególnie wskazane w przypadku wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego. W przypadku wodogłowia spowodowanego np. Przepukliną migdałków móżdżku dekompresję należy przeprowadzić z dostępu podpotylicznego.

Jeśli ból utrzymuje się lub pojawiają się objawy, takie jak nudności, bezsenność i depresja, leczenie objawowe obejmuje zwykle farmakoterapię. Zaburzenia czynnościowe spowodowane wadą rozwojową można korygować tylko chirurgicznie. Takie korekty są wskazywane np. Gdy uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego grozi postępem. Interwencja chirurgiczna może mieć miejsce na przykład w tylnym dole dołu.

W ten sposób chirurg tworzy więcej miejsca dla móżdżku i jednocześnie zmniejsza nacisk na rdzeń kręgowy. Czasami w tym celu usuwa się małe części podstawy czaszki. Wszelkie nieprawidłowości w budowie kości można skorygować chirurgicznie. Inną opcją jest usunięcie tylnej części pierwszego kręgu szyjnego. Zabieg ten rozszerza kanał kręgowy i chroni penetrowaną tkankę nerwową przed uszkodzeniem od nacisku.

Najczęstszą metodą leczenia głowy wody jest skierowanie do innej jamy ciała, takiej jak jama brzuszna. Aby to zrobić, między mózgiem a brzuchem kładzie się podskórną rurkę. Najważniejszym celem wszystkich etapów leczenia jest zmniejszenie nacisku na tkankę nerwową.

W najgorszym przypadku ucisk neuronów może spowodować śmierć nerwów. W miarę możliwości należy zapobiegać temu zjawisku, stosując kroki terapeutyczne w celu zmniejszenia następczego uszkodzenia wady.

Perspektywy i prognozy

Szanse na wyleczenie wady Arnolda-Chiariego są niekorzystne. Choroby nie można wyleczyć za pomocą istniejących opcji medycznych i metod terapeutycznych. Leczenie pacjenta ma na celu zmniejszenie towarzyszących objawów. Ponadto należy zapobiegać pogorszeniu ogólnego stanu zdrowia. Bez leczenia może prowadzić do konsekwencji upośledzających rozwój.

Podczas normalnego procesu wzrostu pojawiają się komplikacje, które mogą prowadzić do nieprawidłowego działania lub awarii systemu. Jeśli wystąpi nagłe krwawienie w obszarach korowych z powodu braku miejsca w tkance poniżej czaszki, istnieje ryzyko udaru. Wiąże się to z konsekwencjami trwającymi całe życie i może prowadzić do przedwczesnej śmierci pacjenta.

Przy jednym zabiegu interwencje chirurgiczne mogą stworzyć warunki, aby proces wzrostu nie prowadził do groźnych zaburzeń. Celem zabiegu jest stworzenie jak największej przestrzeni na narządy i tkanki życiowe. Tworzą się przekierowania naczyń i należy unikać ucisku na mięśnie i włókna nerwowe.

Ponadto poszczególne następstwa leczy się różnymi metodami terapeutycznymi. Mogą wystąpić zabiegi korygujące kręgosłup lub leczone są zaburzenia psychiczne. Choroba ma postępujący przebieg aż do zakończenia procesu wzrostu fizycznego. Dlatego zwykle jest to zatrzymywane wcześniej za pomocą leczenia hormonalnego. Później nie ma dalszego wzrostu wad rozwojowych ciała.

zapobieganie

Jak dotąd niewiele wiadomo na temat czynników, które powodują malformację Arnolda-Chiariego. Z tego powodu obecnie nie ma środków zapobiegawczych w przypadku wady.

Opieka postpenitencjarna

Wada Arnolda Chiariego musi być przede wszystkim zbadana i leczona przez lekarza. Możliwości dalszej opieki są bardzo ograniczone, więc osoby dotknięte chorobą są przede wszystkim zależne od leczenia. Samoleczenie nie może wystąpić przy malformacji Arnolda-Chiariego, przez co możliwości samopomocy są poważnie ograniczone.

W większości przypadków rosnące ciśnienie w mózgu leczy się operacją. Po takiej operacji poszkodowani powinni odpocząć. W takim przypadku należy unikać wysiłku fizycznego i uprawiania sportu, aby przyspieszyć gojenie. Należy również unikać stresu w przypadku deformacji Arnolda Chiariego. Generalnie bardzo pozytywny wpływ na przebieg choroby w tej chorobie ma również zdrowa dieta ze zrównoważonym trybem życia.

Im wcześniej choroba zostanie rozpoznana, tym większa szansa na całkowite wyleczenie wady Arnolda-Chiariego. W niektórych przypadkach choroba może również skrócić lub ograniczyć oczekiwaną długość życia osoby dotkniętej chorobą. Kontakt z innymi osobami dotkniętymi wadą Arnolda-Chiariego również może mieć pozytywny wpływ na przebieg choroby, gdyż może prowadzić do wymiany informacji.

Możesz to zrobić sam

Pacjenci z wadą Arnolda-Chiariego cierpią na nasilające się objawy, zwłaszcza po okresie dojrzewania, które ze względu na swój rozproszony charakter często opóźniają rozpoznanie. Objawy takie jak zawroty głowy, osłabienie mięśni czy zaburzenia poczucia równowagi wpływają na jakość życia i codziennego życia pacjenta.

Ponadto często pojawiają się skargi na zaburzenia widzenia i wrażliwości. U niektórych pacjentów występują problemy ze snem, które z kolei mają negatywny wpływ na samopoczucie i zdrowie danej osoby.

W pewnych okolicznościach choroba powoduje upośledzenie zdolności językowych, dlatego terapia mowy jest przydatna. Leczenie poprawi stan lub w pewnym stopniu opóźni dalsze pogorszenie.

Zasadniczo na pierwszym planie jest terapia medyczna choroby, a leczenie farmakologiczne odgrywa ważną rolę. Badania lekarskie przeprowadzane w regularnych odstępach czasu monitorują stan pacjenta w celu interwencji w przypadku powikłań lub ostrego pogorszenia.

Niemniej jednak, ze względu na olbrzymie napięcie emocjonalne, w niektórych przypadkach choroba powoduje dolegliwości psychologiczne, a nawet depresję. Dotyczy to nie tylko pacjentów, ale także rodziców chorego, którzy odczuwają stres związany z opieką nad chorym dzieckiem. W takich przypadkach właściwym kontaktem jest psychoterapeuta.