Niedobór biotynidazy

W a Niedobór biotynidazy jest to bardzo rzadka dziedziczna choroba metaboliczna. Powstaje z powodu defektu genetycznego enzymu biotynidazy. Około jedno na 80 000 dzieci rodzi się z takim zaburzeniem enzymatycznym. Badania przesiewowe noworodków pomogą w postawieniu diagnozy.

Czym jest niedobór biotynidazy?

W zależności od nasilenia choroby niedobór może prowadzić do zaburzeń ruchowych, takich jak ataksja, niedociśnienie lub niedowład spastyczny. Ponadto zwiększa się ryzyko napadów padaczkowych, infekcji i stanów zapalnych, takich jak zapalenie skóry lub zapalenie spojówek.
© k_e_n - stock.adobe.com

Niedobór biotynidazy, w skrócie BTD, należy do rzadkich chorób dziedzicznych. Jak prawie wszystkie choroby metaboliczne, defekt enzymatyczny jest dziedziczony jako cecha autosomalna recesywna. Oznacza to, że oboje rodzice są nosicielami choroby, ale sami na nią nie cierpią. Przyczyną niedoboru biotynidazy mogą być mutacje w genie BTD, który znajduje się na chromosomie 3.

Dopiero w latach 80. XX wieku odkryto defekt biotynidazy jako wyzwalacz tego rzadkiego zaburzenia metabolicznego. Biotynidaza jest enzymem. Ma za zadanie przygotowanie wolnej biotyny zawartej w związku chemicznym biocytynie, która nie jest związana z białkiem, tak aby mogła być wykorzystana przez organizm. Jest to ważne zarówno podczas recyklingu biotyny w organizmie, jak i podczas wchłaniania biotyny z pożywieniem.

przyczyny

Jeśli enzym nie może wykonać tej pracy lub jest tylko niewystarczający, biocytyna jest tracona przez nerki. W rezultacie zapasy biotyny w organizmie zmniejszają się z czasem, nawet jeśli dostateczna ilość biotyny jest przyjmowana z pożywieniem. Z czasem prowadzi to do niedoboru biotynidazy. Rozróżnia się dwie formy BTD. Poważny niedobór biotynidazy, którego aktywność enzymatyczna jest mniejsza niż dziesięć procent. I częściowy niedobór, który prowadzi do aktywności enzymatycznej od dziesięciu do 30 procent.

Biotyna, dawniej nazywana witaminą H lub witaminą skórną, jest ważna dla metabolizmu kwasów tłuszczowych, ma wpływ na wzrost komórek i jest odpowiedzialna za tworzenie nowego cukru gronowego. Skutki niedoboru BTD są poważne i dotyczą przede wszystkim narządów o dużej intensywności metabolicznej. Obejmuje to mózg, mięśnie i układ odpornościowy.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Konsekwencjami niedoboru biotynidazy są drgawki, zaburzenia rozwoju, utrata słuchu, brak napięcia mięśniowego, ataksja, choroba zwyrodnieniowa nerwu wzrokowego i problemy z oddychaniem. Objawy rozwijają się podstępnie od niemowląt do małych dzieci. Mogą wystąpić w ciągu dwóch tygodni do trzech lat.

Diagnoza i przebieg

Ponieważ w defekcie biotynidazy wpływają na cztery ważne enzymy, objawy różnią się znacznie w zależności od pacjenta. Ponadto nie każdy objaw występuje u każdego dziecka. Dlatego niedobór biotynidazy należy jak najszybciej zdiagnozować, aby móc go wyleczyć. W Republice Federalnej Niemiec odpowiednie badanie jest częścią badań przesiewowych noworodków od 2005 r., Których koszty pokrywają ustawowe zakłady ubezpieczeń zdrowotnych.

Jeśli podejrzewa się BTD, chorobę metaboliczną można wykryć za pomocą fotometrycznego testu biotydynidazy. Do tego niezbędna jest analiza krwi noworodków. Odbywa się to trzeciego dnia życia za pomocą próbki krwi, która jest zwykle pobierana z pięty dziecka, rzadziej z żyły. Krew jest równomiernie rozprowadzana na bibule filtracyjnej i suszona przez godzinę w temperaturze pokojowej.

Następnie próbka trafia do laboratorium. Jednak ten pierwszy test nie daje ostatecznej diagnozy. Ponieważ nieprawidłowe wartości krwi są stosunkowo częste u niemowląt. Zwłaszcza u wcześniaków, ataków gorączki lub podczas leczenia penicyliną. Ponadto objawy BTD są również podobne do objawów innych chorób metabolicznych. Aby być po bezpiecznej stronie, kolejne badanie krwi zostanie wykonane pięć dni później.

Ale nawet wtedy nie jest jeszcze całkowicie pewne, która choroba metaboliczna jest naprawdę zaangażowana. Ponieważ geny na chromosomie 3 są również powiązane z innymi chorobami genetycznymi. Istnieje ponad 60 znanych mutacji, które powodują defekt enzymatyczny. Dlatego stosuje się test genetyczny. Diagnoza krwi jest zabezpieczona tą analizą genetyczną.

Komplikacje

W wyniku niedoboru biotynidazy może wystąpić wiele powikłań. W zależności od nasilenia choroby niedobór może prowadzić do zaburzeń ruchowych, takich jak ataksja, niedociśnienie lub niedowład spastyczny. Ponadto zwiększa się ryzyko napadów padaczkowych, infekcji i stanów zapalnych, takich jak zapalenie skóry lub zapalenie spojówek.

Może to prowadzić do utraty apetytu, osłabienia i zmęczenia, ale także wypadania włosów i poważnych zaburzeń układu odpornościowego. Często występuje również utrata słuchu i uszkodzenie oczu, takie jak zwyrodnienie siatkówki lub ograniczenia pola widzenia. Na zaawansowanym etapie niedobór biotynidazy może powodować dalsze komplikacje.

W przypadku częściowego niedoboru biotynidazy często występuje atopowe lub łojotokowe zapalenie skóry. Ponadto zwykle występują infekcje grypopodobne, które w połączeniu z już osłabionym układem odpornościowym mogą prowadzić do poważnych konsekwencji, takich jak zawał serca czy zapaść krążeniowa. W wyniku niedoboru rzadko dochodzi do niewydolności narządowej i wynikającej z niej śmierci pacjenta.

Powikłania choroby dziedzicznej występują zwykle wkrótce po urodzeniu i mogą prowadzić do poważnego uszkodzenia mózgu, śpiączki i śmierci. Poważnych konsekwencji tego rodzaju można uniknąć, stosując przez całe życie leczenie biotyną.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Co do zasady, w przypadku niedoboru biotynidazy należy natychmiast skonsultować się z lekarzem, aby uniknąć powikłań i innych późnych skutków. W większości przypadków niedobór biotynidazy objawia się napadami drgawkowymi, które wiążą się z silnym bólem.

Jeśli napady te lub napady padaczkowe wystąpią bez szczególnego powodu, w każdym przypadku należy skonsultować się z lekarzem. Powolna utrata słuchu oraz zaburzenia i opóźnienia w rozwoju mogą również wskazywać na niedobór biotynidazy i powinny być zbadane przez lekarza.

W wielu przypadkach osoby dotknięte niedoborem biotynidazy cierpią również na utratę wzroku i trudności w oddychaniu. Dolegliwości i objawy tej choroby są podstępne i zwykle nie pojawiają się nagle. Z tego powodu, szczególnie u dzieci, konieczne są regularne badania lekarskie, aby uniknąć powikłań.

Z reguły w przypadku podejrzenia niedoboru biotynidazy można skonsultować się z lekarzem rodzinnym. Niedobór biotynidazy można określić na podstawie analizy krwi, aby można było również rozpocząć leczenie. Jeśli rodzice lub krewni mają problemy psychologiczne, należy również skonsultować się z psychologiem.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Choroby nie można wyleczyć, ponieważ jej przyczyna jest genetyczna. Ale rokowanie jest bardzo dobre, jeśli terapia zostanie rozpoczęta przed wystąpieniem objawów i jeśli jest prowadzona konsekwentnie.

Leczenie jest proste i polega na codziennym podawaniu tabletki biotyny, która jednak musi trwać do końca życia. Pacjenci są pod ścisłą opieką w specjalnym ośrodku metabolizmu. Obejmuje to regularne monitorowanie metabolizmu, a także badania wzroku i słuchu.

Perspektywy i prognozy

Niedobór biotynidazy ma zasadniczo słabą perspektywę gojenia. Choroba genetyczna jest uważana za nieuleczalną. Wymogi prawne zabraniają lekarzom, badaczom i naukowcom możliwości aktywnej interwencji w genetykę człowieka. Niemniej dzięki postępowi medycyny udało się znaleźć bardzo dobrą metodę leczenia.

Dzięki szybkiemu leczeniu farmakologicznemu pacjent jest wolny od objawów przez całe życie. Aby osiągnąć i utrzymać ten stan zdrowia, należy na wczesnym etapie rozpocząć kompleksowe badanie. Im szybciej postawiona zostanie diagnoza, tym szybciej można rozpocząć terapię. Polega to na przyjmowaniu jednego leku każdego dnia.

Jest to terapia długotrwała i nie wolno odstawiać leku. Alternatywnie objawy powróciłyby w krótkim czasie. Przyjmując jedną tabletkę biotyny dziennie, pacjent może do końca życia żyć bez objawów.

Bez leczenia pacjent jest narażony na różne następstwa choroby. Są zróżnicowane i mają bardzo różne stopnie nasilenia. W rzadkich przypadkach osłabiony układ odpornościowy może prowadzić do zawału serca lub rozpadu układu krążenia.

Mogą wystąpić napady padaczkowe, które w ogromnym stopniu wpływają na samopoczucie i jakość życia codziennego. Można spożywać wystarczającą ilość żywności zawierającej witaminę B7, aby wesprzeć utrzymanie zdrowia.

zapobieganie

Terminowa terapia przed wystąpieniem objawów decyduje o powodzeniu leczenia niedoboru biotynaidazy. Istotną rolę odgrywa tu intensywna edukacja rodzin, aby uświadomić im, że leczenie jest pilne. Ponieważ bez terapii choroba prowadzi do trwałych uszkodzeń. Należą do nich nieprawidłowe działanie układu odpornościowego, zagrażające życiu zaburzenia metaboliczne, uszkodzenie mózgu, które może prowadzić do śpiączki, a nawet śmierci dziecka.

Dlatego tak ważny jest moment rozpoczęcia terapii. Im szybciej, tym większe szanse małych pacjentów. Jeśli u dziecka występują już opóźnienia rozwojowe, uszkodzenie słuchu lub rozpoczynająca się degeneracja nerwu wzrokowego, istnieje ryzyko, że nie da się ich już odwrócić nawet przy terapii biotyną.

W przeciwnym razie pacjenci mogą spodziewać się całkowicie normalnego życia dzięki terapii biotyną. Osoby dotknięte chorobą powinny unikać tylko surowych jaj. Zawierają one awidynę, glikoproteinę, która może wiązać biotynę. Jednak jajka na twardo, w których awidyna nie jest już aktywna, są nieszkodliwe. Leczenie biotyną jest całkowicie wolne od skutków ubocznych.

Opieka postpenitencjarna

Niedobór biotynidazy należy leczyć do końca życia. Opieka kontrolna koncentruje się na regularnych badaniach przesiewowych i dostosowywaniu leków do stale zmieniającego się obrazu objawów. Deficyty rozwojowe, których nie udało się skompensować w trakcie terapii, muszą być również leczone lekami i terapią behawioralną w ramach opieki kontrolnej.

Poprawa stanu zdrowia zwykle nie jest możliwa, ale często można uniknąć dalszego postępu choroby. Ponadto opieka pooperacyjna koncentruje się na umożliwieniu pacjentowi prowadzenia życia stosunkowo wolnego od objawów. Osiąga się to poprzez zorganizowanie na wczesnym etapie odpowiedniej pomocy dla osób niepełnosprawnych fizycznie.

W najlepszym przypadku objawy skórne i metabolizm ustąpią całkowicie. Opieka kontrolna w tym przypadku skupia się na regularnym sprawdzaniu, czy wystąpił nawrót lub czy występują jakiekolwiek nietypowe objawy, które wymagają dalszej obserwacji. Jeśli te środki są rzetelnie przestrzegane, pacjenci cierpiący na niedobór biotynidazy mogą prowadzić stosunkowo wolne od objawów życie bez dalszych komplikacji.

Po wstępnym leczeniu rodzice często muszą szukać terapii, ponieważ wychowanie chorego dziecka może wiązać się z ogromnym wysiłkiem fizycznym i psychologicznym.

Możesz to zrobić sam

Biotynidaza jest bardzo ważnym enzymem dla metabolizmu i układu odpornościowego, ponieważ może ekstrahować biotynę zawartą w biocytynie, znaną również jako witamina B7. Witamina B7 pełni ważne zadania przekrojowe w każdym jądrze komórkowym i odgrywa kluczową rolę w metabolizmie węglowodanów, białek i tłuszczów. Niedobór biotynidazy prowadzi do niedoboru biotyny.

Bardzo ważne jest, aby rzadką dziedziczną chorobę powodującą niedobór biotynidazy wykryć możliwie jak najwcześniej - krótko po urodzeniu - w celu wyrównania niedoboru biotyny poprzez doustne przyjmowanie przez całe życie codziennej tabletki. Wczesna diagnoza jest tak ważna, ponieważ niedobór biotyny może powodować poważne uszkodzenia metaboliczne, których nie można już odwrócić.

Dostosowanie się do życia codziennego i środki samopomocy są niepotrzebne, ponieważ dzienne spożycie tylko jednej tabletki biotyny wiąże się z normalną oczekiwaną długością życia bez żadnych ograniczeń dotyczących stylu życia. Niezamierzone przedawkowanie jest całkowicie nieszkodliwe, ponieważ metabolizm może łatwo dalej metabolizować biotynę w przypadku jej nadmiaru.

Podczas podróży zagranicznych, a zwłaszcza dalekich podróży, zaleca się mieć przy sobie wystarczającą ilość tabletek biotyny, aby nie musieć przerywać jej przyjmowania, co po krótkim czasie mogłoby mieć poważne i poważne konsekwencje.