Z pomocą Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych nienarodzone dziecko może zostać zbadane pod kątem ewentualnych zaburzeń genetycznych w czasie ciąży. Ta metoda badania może być przeprowadzona na bardzo wczesnym etapie ciąży.
Co to jest próbkowanie kosmówki kosmówki?
Rozpoznanie prenatalne za pomocą kosmków kosmówkowych zostało po raz pierwszy opisane w 1983 roku. Jest to inwazyjna metoda badawcza, za pomocą której można wykryć nieprawidłowości chromosomalne i zidentyfikować określone choroby metaboliczne.
Zaleca się pobranie próbek kosmków kosmówkowych w przypadku nieprawidłowości w badaniu ultrasonograficznym, nieprawidłowości chromosomalnych u rodziców lub podejrzenia pewnych chorób dziedzicznych. Nie jest to jednak badanie rutynowe. Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych jest przeprowadzane wyłącznie po uzyskaniu odpowiednich informacji i za zgodą kobiety ciężarnej.
Jeżeli podejrzewa się zachorowanie dziecka nienarodzonego lub jest ono zagrożone, Kasa Chorych ponosi koszty badania. Na prośbę rodziców pobranie próbek kosmówki kosmówki można również wykonać w innych przypadkach na własny koszt. Jednak przed zabiegiem należy przeprowadzić ocenę stosunku korzyści do ryzyka. Zwiększone prawdopodobieństwo trisomii 21 u dziecka występuje np. U kobiet ciężarnych w wieku 35 lat i starszych i uzasadnia rozpoznanie metodą pobierania próbek kosmówki.
Funkcja, efekt i cele pobierania próbek kosmówki kosmówkowej
Pobranie kosmówki kosmówki może być stosowane jako metoda diagnostyczna w pierwszym trymestrze ciąży. Od ósmego tygodnia ciąży możliwa jest analiza komórek tzw. Kosmówki. Metoda umożliwia zbadanie chromosomów dziecka w najwcześniejszym możliwym momencie ciąży, gdy inne badania, takie jak amniopunkcja, nie są jeszcze możliwe.
W przeszłości lekarze stosowali pobieranie próbek kosmków kosmówkowych już w dziewiątym tygodniu ciąży. Jednak biopsja kosmków kosmówkowych nie powinna być wykonywana przed 11 tygodniem ciąży i zwykle nie jest wykonywana wcześniej. Kosmówka to warstwa komórek na zewnątrz worka owodniowego. Ta warstwa komórek jest równomiernie pokryta kosmkami, wypukłościami na powierzchni.Nawet jeśli nie jest to materiał komórkowy nienarodzonego dziecka, jest genetycznie identyczny z nienarodzonym dzieckiem i dlatego nadaje się do diagnostyki.
Kosmki kosmówkowe stanowią część łożyska, które dostarcza nienarodzonemu dziecku składniki odżywcze i tlen. Podczas pobierania próbek kosmówki kosmówkowej kosmki kosmówki są usuwane z macicy. Odbywa się to albo za pomocą wydrążonej igły, którą lekarz wprowadza pod kontrolą USG przez ścianę brzucha do łożyska, a tam materiał komórkowy jest usuwany przez nakłucie. Inną możliwością jest usunięcie kosmków kosmówkowych przez cewnik, który przechodzi przez pochwę i szyjkę macicy do łożyska.
Pobieranie przez szyjkę macicy jest rzadko wykonywane ze względu na większe ryzyko. Jednak w niektórych przypadkach pobranie próbki kosmówki nie jest możliwe z przyczyn anatomicznych. Do późniejszego badania genetycznego w laboratorium potrzeba od 20 do 30 miligramów kosmków kosmówkowych. Z usuniętych komórek tworzony jest obraz chromosomowy, tzw. Kariogram. W szczególnych przypadkach analizę DNA można również przeprowadzić po uprzedniej konsultacji genetycznej. Pozwala to na badanie nienarodzonego dziecka pod kątem chorób genetycznych molekularnych, takich jak różne choroby mięśni. Za pomocą kariogramu można wykryć różne cechy genetyczne.
Obejmują one trisomię 21, która jest znana jako zespół Downa, trisomia 13 lub zespół Pataua, trisomia 18 lub zespół Edwardsa i trisomia 8. Niektóre choroby metaboliczne można również analizować za pomocą kariogramu. Pierwsze wyniki badań laboratoryjnych dostępne są po kilku dniach. Jeśli wyniki są niejasne, wymagana jest długotrwała hodowla usuniętych komórek, której wyniki są dostępne po około dwóch tygodniach.
Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych jest wykonywane tylko w wyspecjalizowanych ośrodkach i dlatego zwykle nie może być wykonywane przez miejscowego ginekologa. Celem badania jest wykrycie lub wykluczenie chorób genetycznych na jak najwcześniejszym etapie ciąży w celu uniknięcia zagrożeń medycznych i stresu psychologicznego spowodowanego późnym przerwaniem ciąży. Przed pobraniem próbki kosmówki należy poinformować rodziców o braku możliwości leczenia większości chorób, które można zidentyfikować za pomocą tego badania. W przypadku wykrycia choroby genetycznej jedyną pozostałą opcją jest zwykle przyjęcie dziecka z chorobą lub przerwanie ciąży.
Ryzyko, skutki uboczne i niebezpieczeństwa
Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych zwiększa ryzyko poronienia. Dlatego tę metodę badania wybiera się głównie wtedy, gdy ryzyko poronienia jest mniejsze niż prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych lub obecności choroby dziedzicznej.
Istnieje również niewielkie ryzyko deformacji kończyn dziecka podczas zabiegu. Urazy naczyniowe lub krwawienie, a także infekcje mogą również wystąpić w rzadkich przypadkach po pobraniu próbki kosmówki. W rzadkich przypadkach, które wynoszą około dwóch procent, może wystąpić błędna diagnoza. Kosmki kosmówkowe mogą różnić się genetycznie od komórek dziecka. Podobnie komórki w łożysku mogą w rzadkich przypadkach różnić się genetycznie od siebie. Jest to znane jako mozaika łożyska.
W rezultacie badane komórki mogą wykazywać trisomię, mimo że nienarodzone dziecko ma normalny zestaw chromosomów. Trisomia może również pozostać niewykryta podczas badania. Jeśli wyniki są pozytywne, czasami zaleca się potwierdzenie wyniku testu poprzez wykonanie kolejnego testu, takiego jak test płynu owodniowego. W międzyczasie często oczekuje się na wynik drobnego USG w 13. tygodniu ciąży przed pobraniem próbki kosmówki. W zależności od wyników i oceny ryzyka trisomii można podjąć decyzję o pobraniu próbki kosmówki kosmówkowej.
