Tetralogia Fallota (tetralogia Fallota)

Tak jak Tetralogia Fallota (tetralogia Fallota) to wrodzona wada serca, która ze względu na różne indywidualne choroby jest bardzo złożona i często występuje również u noworodków. Wada przegrody serca została nazwana na cześć francuskiego dr. Étienne-Louis Arthur Fallot, który po raz pierwszy opisał tę chorobę w 1888 roku.

Co to jest tetralogia Fallota?

Tetralogia Fallota składa się z czterech (tetralogii) pojedynczych chorób, które występują w tym samym czasie. Choroba nr 1 to tak zwane zwężenie płuc (zwężenie tętnicy płucnej). Nr 2 w tetralogii Fallota to wada ściany serca, która tworzy ciągłe połączenie między dwiema komorami serca.

Trzecią indywidualną chorobą w tetralogii Fallota jest powiększenie mięśnia sercowego w okolicy prawej komory. Pojedyncza choroba nr 4 to nieprawidłowe ustawienie głównej tętnicy (aorty).

Z powodu uszkodzenia przegrody serca bogata w tlen krew miesza się z ubogą w tlen, co prowadzi do sinicy. Ten stan jest powszechnie określany jako „niebieskie dziecko”, ponieważ niedostateczna podaż tlenu powoduje sinienie skóry i błony śluzowej. Tetralogia Fallota jest jedną z najczęstszych wad serca u noworodków.

przyczyny

Przyczyna tetralogii Fallota nie jest znana. Wcześniejsze założenia najprawdopodobniej wskazują na skłonność genetyczną, tj. Defekt genetyczny lub chorobę dziedziczną. Badania wykazały, że dzieci dotknięte chorobą często mają wadliwy zestaw chromosomów, np. występuje w zespole Downa.

Stwierdzono tutaj tak zwaną delecję chromosomu 22q11, defekt w DNA, który można wykryć u około 15 procent chorych. Osoby dotknięte chorobą cierpią Trudności w oddychaniu, ponieważ wada ściany serca i zwężenie płuc oznaczają, że płuca nie są zaopatrywane w wystarczającą ilość krwi. Przyczyny dolegliwości można przypisać czterem indywidualnym chorobom tetralogii Fallota.

Objawy, dolegliwości i oznaki

W tetralogii Fallota osoby dotknięte chorobą cierpią na wrodzoną wadę serca.Z reguły ten błąd może mieć bardzo różny wpływ na życie zainteresowanej osoby i prowadzić do różnych dolegliwości lub komplikacji. Pacjenci często cierpią na niebieskie przebarwienia skóry lub błon śluzowych.

Jeśli organizmowi nadal brakuje tlenu, może to prowadzić do utraty przytomności, aw najgorszym przypadku do uszkodzenia narządów wewnętrznych lub mózgu. To uszkodzenie jest nieodwracalne i nie można go już leczyć. Ponadto tetralogia Fallota prowadzi również do głośnych dźwięków serca i trwałego zmęczenia lub wyczerpania pacjenta.

To również znacznie ogranicza rozwój dziecka, ponieważ dziecko nie może uczestniczyć w zajęciach forsownych lub sportowych. Choroba może również prowadzić do trwałego nadciśnienia tętniczego, które ma bardzo negatywny wpływ na zdrowie osoby dotkniętej chorobą i może również skrócić oczekiwaną długość życia.

Nieleczona choroba może również prowadzić do nagłej śmierci sercowej. Niektóre osoby dotknięte chorobą cierpią również na problemy ze zdrowiem psychicznym lub depresję w wyniku objawów choroby i dlatego są zależne od leczenia psychologicznego.

Diagnoza i przebieg

Rozpoznanie tetralogii Fallota przeprowadza kardiolog. Ponieważ wada serca objawia się na początku objawem „niebieskiego dziecka”, rozmowa z rodzicami jest ważnym wskaźnikiem diagnozy.

Następnie zostaną przeprowadzone badania fizyczne. Następnie następuje diagnostyka laboratoryjna i zastosowanie metod obrazowania, takich jak RTG, MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) i ultradźwięki. EKG (elektrokardiogram) dostarcza informacji o czynności serca.

Jeśli te badania potwierdzą, że V.a. W tetralogii Fallota cały dopływ krwi do płuc i serca jest następnie badany za pomocą cewnika sercowego oraz tzw. angiografii. Jeśli podejrzewa się tetralogię Fallota, szczególną uwagę zwraca się na tętnice wieńcowe oraz tętnicę płucną.

Przebieg tetralogii Fallota zależy przede wszystkim od przepływu krwi do płuc, gdyż zapewnia ona dopływ tlenu do organizmu. Jeśli tetralogia Fallota zostanie potraktowana w odpowiednim czasie, osoby dotknięte chorobą będą miały dobrą oczekiwaną długość życia. Po operacji sporadycznie mogą wystąpić zaburzenia rytmu serca i zwiększona skłonność do wysokiego ciśnienia krwi w naczyniach krwionośnych płuc. Jeśli dolegliwości te nie ustąpią, aw rezultacie nastąpi pogorszenie czynności serca, dalsza interwencja chirurgiczna jest zwykle nieunikniona.

Śmiertelność przy leczeniu chirurgicznym wynosi mniej niż 3% (przy leczeniu dzieci). U dorosłych śmiertelność wynosi około 9 procent. Aktualne badania i badania osób dotkniętych chorobą wykazały, że 90 procent osób z tetralogią Fallota żyło co najmniej 30 lat po operacji, a około 75 procent osób dotkniętych chorobą żyło co najmniej 40 lat po skutecznym leczeniu. Długoterminowe rokowanie tetralogii Fallota można sklasyfikować jako dobre lub bardzo dobre.

Komplikacje

Ze względu na tetralogię Fallota zwykle mogą wystąpić różne komplikacje, które dotyczą przede wszystkim serca noworodka. W wielu przypadkach pojawiają się niezwykłe dźwięki serca, które u wielu pacjentów mogą doprowadzić do ataku paniki. Skóra osoby dotkniętej chorobą często zmienia kolor na niebieski, co prowadzi do tak zwanej sinicy.

Powikłania mogą wystąpić, gdy narządy nie są już zaopatrywane w wystarczającą ilość tlenu. W najgorszym przypadku niektóre narządy ulegają nieodwracalnemu uszkodzeniu. Zaburzenia rytmu serca można leczyć zabiegami chirurgicznymi. W większości przypadków operacja serca przebiega bez powikłań, a objawy tetralogii Fallota mogą być znacznie ograniczone.

Jeśli jednak leczenie się powiedzie, oczekiwana długość życia ulegnie skróceniu, tak że większość pacjentów skończy w wieku od 30 do 40 lat. Komplikacje pojawiają się nadal, jeśli leczenie nie zostanie przeprowadzone w pierwszym roku. W tym przypadku oczekiwana długość życia jest jeszcze bardziej zmniejszona przez tetralogię Fallota. Z powodu wady serca pacjenci nie mogą już normalnie uprawiać sportu i mają poważne ograniczenia w codziennym życiu.

Kiedy należy iść do lekarza?

Tetralogia Fallota zawsze musi być leczona przez lekarza. Jeśli choroba nie jest leczona, w najgorszym przypadku może doprowadzić do śmierci pacjenta. Badanie lekarskie jest konieczne, jeśli dana osoba ma trudności z oddychaniem i nadal ma niebieską skórę. Może to również prowadzić do utraty przytomności u pacjenta. W takim przypadku należy wezwać lekarza ratunkowego. Do przybycia lekarza ratunkowego należy zapewnić spokojny oddech i stabilną boczną pozycję pacjenta.

W nagłych wypadkach daną osobę należy wentylować. Wizyta u lekarza jest również konieczna, jeśli pacjent odczuwa głośne bóle serca lub ból w okolicy serca. Utrzymujące się zmęczenie lub znużenie może również wskazywać na chorobę i należy je zbadać, jeśli objawy występują przez długi czas.

Zazwyczaj tetralogię Fallota może zdiagnozować internista lub kardiolog. Samo leczenie przybiera wówczas formę zabiegu chirurgicznego. W większości przypadków wczesne wykrycie i skuteczne leczenie nie skróci oczekiwanej długości życia pacjenta.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Tetralogia Fallota jest zwykle leczone zabiegiem chirurgicznym. Jednak im wcześniej operacja zostanie wykonana, tym większe szanse na wyzdrowienie. Badania wykazały, że zabieg powinien odbywać się w ciągu pierwszego roku życia.

Leczenie tetralogii Fallota obejmuje kilka kroków. W przypadku noworodków jak i niemowląt na początku wykonuje się tzw. Dylatację balonową. Podejmuje się próbę poszerzenia zwężonej zastawki serca, która znajduje się między prawą komorą a tętnicą płucną. Zapewnia to poprawę krążenia krwi, co prowadzi do wyższego nasycenia krwi tlenem.

Ponieważ tetralogia Fallota obejmuje cztery indywidualne choroby, wszystkie cztery choroby należy leczyć podczas operacji. Oprócz wspomnianej ekspansji zamykane są wady przegrody serca. Niewspółosiowość aorty jest korygowana, ocenia się i w razie potrzeby koryguje powiększenie mięśnia sercowego w okolicy komory serca. Chirurgiczne leczenie tetralogii Fallota jest obecnie jedną z rutynowych interwencji.

Perspektywy i prognozy

Prognozy dotyczące wrodzonej tetralogii Fallota są stosunkowo dobre dzięki dzisiejszej wiedzy medycznej. Nie zawsze tak było. Tę złożoną chorobę serca, której konsekwencje są poważne, można teraz leczyć chirurgicznie.

W celu zapewnienia jak największego powodzenia operacji ważne jest, aby operację przeprowadzić w pierwszym roku życia. Jeśli procedura zakończyła się powodzeniem, szanse na przeżycie osób dotkniętych chorobą po 30 latach wynoszą co najmniej 90 procent. Około trzy czwarte dzieci, które były operowane, będzie miało nadal czterdzieści lat. Oznacza to jednak również, że dla jednej czwartej osób operowanych za pomocą tetralogii Fallota nie było dalszej szansy na przeżycie.

Ponieważ tetralogia Fallota odpowiada za około dziesięć procent wszystkich wrodzonych wad serca, procedury chirurgiczne, które są z powodzeniem stosowane dzisiaj, były udoskonalane z biegiem czasu. To znacznie zwiększyło szanse na dłuższe przeżycie. Mimo to choroba jest tak złożona, że ​​niektóre dotknięte nią dzieci nie przeżywają operacji.

Jeśli dorośli są operowani za pomocą tetralogii Fallota, śmiertelność pooperacyjna jest wyższa. Rokowanie uzależnia się od przepływu krwi w płucach. W niektórych przypadkach konieczne są dwie interwencje chirurgiczne. Jako powikłanie pooperacyjne, tworzenie się blizny w okolicy serca może prowadzić do zaburzeń rytmu serca nawet po latach. Monitorowanie stanu zdrowia przez całe życie jest niezbędne dla osób dotkniętych tetralogią Fallotów.

zapobieganie

Ponieważ przyczyna tetralogii Fallota jest w dużej mierze nieznana i prawdopodobnie wynika z defektu genetycznego, środki zapobiegawcze można podjąć jedynie w ograniczonym zakresie. Kobiety w ciąży mogą skorzystać z tzw. Poradnictwa genetycznego podczas ogólnych badań. Istnieje również tzw. Diagnostyka prenatalna, w której m.in. wadę serca można wykryć za pomocą ultradźwięków.

Jeśli w rodzinie są tetralogie Fallota, kobiety w ciąży powinny wybrać poradnię porodową z oddziałem kardiologicznym dla dzieci. Obecnie prowadzone jest tak zwane badanie hiperoksygenacji matki, w którym bada się, czy ukierunkowana terapia tlenowa może zapobiec tetralogii Fallota podczas ciąży.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku tetralogii Fallota w większości przypadków nie ma żadnych specjalnych opcji kontrolnych dostępnych dla pacjenta. Osoby dotknięte chorobą są przede wszystkim zależne od leczenia wady serca, aby zapobiec dalszym powikłaniom i przedwczesnej śmierci. Samoleczenie nie może nastąpić, chociaż wczesna diagnoza z wczesnym leczeniem może mieć pozytywny wpływ na dalszy przebieg.

Tetralogia Fallota jest zwykle leczona zabiegiem chirurgicznym. Zwykle przebiega to bez komplikacji i prowadzi do znacznej poprawy objawów. Po zabiegu osoba zainteresowana powinna odpocząć i zadbać o ciało.

Należy przy tym unikać forsownych, stresujących lub sportowych zajęć, aby niepotrzebnie nie obciążać serca i krążenia. Co więcej, regularne kontrole i badania wykonywane przez lekarza w celu monitorowania pracy serca są przydatne nawet po udanej operacji.

Dalsze opcje opieki późniejszej nie są dostępne dla osoby zainteresowanej i zwykle nie są konieczne w przypadku tetralogii Fallota. Generalnie zdrowy tryb życia wraz ze zdrową dietą ma również pozytywny wpływ na przebieg tej choroby. Po udanej operacji ciało można ponownie zestresować jak zwykle.

Możesz to zrobić sam

Możliwości samopomocy są bardzo ograniczone w tetralogii Fallota. Interwencja chirurgiczna jest największą szansą na wyleczenie, dlatego należy postępować zgodnie z wytycznymi lekarza. Aby złagodzić dolegliwości fizyczne, należy również unikać nadmiernego wysiłku, a ogólny stres powinien być niski.

Gdy tylko pojawią się problemy z sercem lub wzrośnie ciśnienie krwi, zachowaj spokój i zrób sobie przerwę. Waga powinna znajdować się w normalnym zakresie zgodnie z wytycznymi BMI i należy unikać otyłości. Zdrowa dieta i regularne ćwiczenia stabilizują układ odpornościowy i pomagają budować mechanizmy obronne. Zasadniczo ważne jest, aby powstrzymać się od wydawania jakichkolwiek pieniędzy.

Zabiegi relaksacyjne są pomocne dla ulgi psychicznej. Wzmacniają psychikę i redukują stres. Dzięki jodze, medytacji lub innym ćwiczeniom relaksacyjnym można osiągnąć wewnętrzną równowagę i zbudować nową siłę psychiczną. Przy optymistycznym nastawieniu podstawowym poprawia się również samopoczucie i zwiększają się szanse na powrót do zdrowia.

W przypadku zauważenia zaburzeń przepływu krwi należy natychmiast podjąć działania. Ukierunkowane ruchy dłoni, palców, stóp lub palców u nóg zapobiegają narażeniu na zimno z powodu niedostatecznego krążenia krwi. Jeśli serce zacznie przyspieszać, należy ograniczyć aktywność fizyczną. Wystarczający sen i regularne przerwy w codziennych czynnościach poprawiają istniejący stan zdrowia.