Fawizm

Fawizm występuje z powodu defektu w genie G6PD, który koduje ważny enzym w organizmie człowieka. Niedobór enzymu prowadzi do anemii i hemolizy i nie można go wyleczyć przyczynowo. Rokowanie jest bardzo dobre, jeśli osoby dotknięte chorobą unikają wyzwalania substancji na całe życie.

Co to jest fawizm?

Fawizm to patologiczny przebieg niedoboru enzymu. Osoby dotknięte chorobą mają mutację w genie G6PD, która prowadzi do braku dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej w organizmie. Konsekwencją jest anemia, zbyt niskie stężenie hemoglobiny we krwi i nawracająca hemoliza, w której dochodzi do zniszczenia erytrocytów.

Ogólnie nieco mniej niż 8 procent wszystkich ludzi ma mutacje w genie G6PD; jednak tylko 25 procent z nich rozwija fawizm. Osoby z tą mutacją genu, u których wystąpiły już objawy, powinny unikać kontaktu z substancjami, które są dla nich niebezpieczne. Należą do nich na przykład bób Vicia i ich pyłek.

Fawizm występuje głównie w rejonie Morza Śródziemnego, w niektórych częściach Afryki, na Bliskim Wschodzie i w niektórych krajach azjatyckich, takich jak Tajlandia czy Indie. O dziwo, nie ma epidemii malarii u osób dotkniętych fawizmem, ponieważ patogeny malarii nie mogą się rozmnażać z powodu braku enzymów.

przyczyny

Fawizm jest chorobą dziedziczną dziedziczoną jako recesywna cecha sprzężona z chromosomem X. Ponieważ dziedziczenie jest sprzężone z chromosomem X, kobiety są dotknięte chorobą znacznie rzadziej niż mężczyźni. Kobiety mogą kompensować defekt genetyczny na jednym chromosomie X z drugim. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, dlatego mutacja w genie nie może zostać skompensowana. Mutacja w genie G6PD jest szczególnie powszechna wśród grup etnicznych zamieszkujących obszar występowania patogenu malarii.

Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa odgrywa ważną rolę w metabolizmie człowieka. Niedobór oznacza, że ​​reaktywne związki chemiczne, czyli nadtlenki, mogą bez przeszkód atakować składniki czerwonych krwinek. To powoduje przewlekłą anemię i hemolizę. Zasadniczo objawy pojawiają się tylko wtedy, gdy dotknięta chorobą osoba wchodzi w kontakt z substancjami wyzwalającymi. Substancje te znajdują się m.in. w bobu (Vicia faba), porzeczkach i grochu.

Chorobę mogą również wywołać różne inne substancje, takie jak kwas acetylosalicylowy lub leki przeciwmalaryczne. Stres i infekcja mogą również wywoływać fawizm.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy i dolegliwości pojawiają się zwykle dopiero po pewnym czasie od kontaktu z substancjami wyzwalającymi. Pierwsze oznaki pojawiają się zwykle po kilku godzinach. Jednak pojawienie się objawów może również zająć kilka dni. Nie każdy z defektem genu G6PD automatycznie rozwinie fawizm. Dlaczego choroba wybucha u niektórych osób z mutacją, a nie u innych, nie jest jeszcze w pełni zrozumiała.

Fawizm nierzadko wiąże się z poważnymi i potencjalnie zagrażającymi życiu objawami. Pierwsze oznaki nawrotu to ból brzucha i pleców, gorączka, dreszcze i ogólne uczucie osłabienia. W przypadku ciężkiej niedokrwistości hemolitycznej pacjenci są zwykle w stanie szoku zagrażającego życiu. Jeśli przebieg jest ciężki, zaostrzenie może prowadzić do ostrej niewydolności nerek.

diagnoza

W ramach diagnozy najpierw przeprowadza się szczegółowy wywiad. Lekarz prowadzący pyta o przyjmowanie leków oraz kontakt z pokarmami wyzwalającymi, takimi jak fasola polna. W celu postawienia ostatecznej diagnozy lekarz pobiera krew, która jest badana w laboratorium. W przypadku niedoboru G6PDH stwierdza się obniżoną aktywność enzymatyczną.

Aby wyniki testu nie mogły zostać sfałszowane, bada się aktywność enzymatyczną w retikulocytach, prekursorach czerwonych krwinek. Sensowne jest również określenie liczby retikulocytów. W większości przypadków przebieg choroby jest łagodny, o ile unika się substancji wyzwalających. Jeśli jednak osoby dotknięte chorobą nie wiedzą nic o swojej chorobie, może wystąpić poważny niedobór enzymu, co znacznie skraca oczekiwaną długość życia.

Komplikacje

Z reguły nie ma żadnych komplikacji związanych z fawizmem, jeśli pacjent całkowicie unika kontaktu z odpowiednią substancją lub substancjami. Może to ograniczać życie codzienne i życie, co obniża jakość życia. W wielu przypadkach fawizm jest trudny do zidentyfikowania, ponieważ objawy pojawiają się dopiero kilka dni po ekspozycji na substancję wyzwalającą.

Jeśli obejdziesz się bez tej substancji, można uniknąć fawizmu. Osoby dotknięte chorobą cierpią głównie na silny ból brzucha, brzucha i pleców. Występuje również gorączka i dreszcze, dlatego objawy fawizmu są często mylone z przeziębieniem lub grypą. Ponadto pojawia się uczucie osłabienia, zawroty głowy i często wymioty.

Jednak pacjent również doznaje szoku, który może odróżnić fawizm od grypy. Jeśli nie jest leczony bezpośrednio, fawizm może uszkodzić nerki. W wielu przypadkach leczenie nie jest możliwe. Pacjent przez całe życie musi unikać pewnych składników. Nie zmniejsza to oczekiwanej długości życia.

Ciężkie ataki są leczone na oddziale intensywnej terapii i nie prowadzą do dalszych dolegliwości, jeśli są leczone szybko i wcześnie. Ze względu na brak higieny i opieki medycznej w krajach, w których występuje tendencja do fawizmu, może to prowadzić do poważnych komplikacji.

Kiedy należy iść do lekarza?

Fawizmu nie można traktować bezpośrednio i przyczynowo. Dlatego osoby dotknięte chorobą nie zawsze są zależne od lekarza. Przede wszystkim unikając substancji wyzwalających, można całkowicie uniknąć objawów. Jeśli objawy spowodują nagły wypadek, należy skonsultować się z lekarzem. To jest np. tak jest w przypadku, gdy dana osoba ma wysoką gorączkę i silny ból brzucha lub pleców.

Ogólne uczucie osłabienia i zmęczenia może również wskazywać na chorobę i zdecydowanie należy je zbadać. Choroba może również prowadzić do szoku. Jeśli pacjent straci przytomność z powodu objawów, należy wezwać lekarza pogotowia ratunkowego lub wybrać szpital. Najczęściej chorobę może zdiagnozować lekarz rodzinny lub bezpośrednio w szpitalu. Ponieważ nie ma leczenia przyczynowego choroby, pacjenci muszą unikać jej przyczyny przez całe życie. W większości przypadków choroba nie wpływa negatywnie na oczekiwaną długość życia pacjenta.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Jak dotąd nie ma metody leczenia fawizmu, która eliminuje przyczynę. Mutacja genu istnieje od momentu zapłodnienia i nie można jej leczyć. Osoby dotknięte fawizmem muszą przez całe życie unikać kontaktu z substancjami wywołującymi chorobę. Dotyczy to żywności, takiej jak fasola i groszek, a także niektórych leków. Jeśli to się powiedzie, oczekiwana długość życia nie zmniejszy się w porównaniu z populacją zdrową.

Fawizm jest szczególnie problematyczny, jeśli choroba pozostaje niewykryta przez długi czas, a następnie dochodzi do kontaktu z substancją wyzwalającą. Prowadzi to do ciężkiego epizodu, który musi być leczony na oddziale intensywnej terapii. Z powodu ciężkiej niedokrwistości hemolitycznej, która może towarzyszyć fawizmowi, istnieje ryzyko poważnych powikłań.

W pojedynczych przypadkach do terapii stosuje się haptoglobinę. To białko występujące w osoczu krwi, które bierze udział w transporcie hemoglobiny. W przypadku hemolizy poziom haptoglobiny we krwi jest niski. Zabieg ten nie jest odpowiedni dla wszystkich pacjentów i jest stosowany tylko w nagłych wypadkach.

Perspektywy i prognozy

Ponieważ fawizm jest chorobą genetyczną, jest obecnie uważany za nieuleczalny. Przy obecnych wymaganiach medycznych, a zwłaszcza prawnych, nie można dokonywać żadnych zmian w genetyce człowieka. Jednak nie wszyscy nosiciele mutacji genu doświadczają wybuchu objawów niedoboru enzymu.

Pacjenci wykazujący objawy mają dobre rokowanie w określonych warunkach. Przy spełnieniu wymagań medycznych istnieje perspektywa trwałego ustąpienia objawów. Upośledzenie zdrowia wynikające z niedoboru enzymu pojawia się u chorych pacjentów, gdy tylko przyjmą wybrane substancje wraz z pożywieniem.

Trwała rezygnacja z wyzwalających składników odżywczych prowadzi do regeneracji. Jeśli dana substancja zostanie skonsumowana w dalszym ciągu życia, objawy pojawiają się natychmiast. Niemniej jednak samoistne gojenie następuje, gdy tylko substancje zostaną usunięte z organizmu. W wyjątkowych przypadkach podczas wchłaniania substancji dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia organizmu.

W stanie ostrym spowodowanym niedoborem enzymu ostra niewydolność nerek może spowodować niewydolność nerek. W takich przypadkach pacjent potrzebuje przeszczepu nerki od dawcy, aby mieć szansę na wyzdrowienie. W przeciwnym razie konieczne jest dożywotnie leczenie dializami medycznymi lub pacjent umrze przedwcześnie.

zapobieganie

Wady genetycznej, która jest przyczyną fawizmu, nie można zapobiec, ponieważ istnieje już przed urodzeniem. Aby zapobiec zaostrzeniom, osoby dotknięte chorobą muszą uważać, aby nie wejść w kontakt z substancjami wyzwalającymi, takimi jak bobik. Podczas leczenia infekcji bakteryjnych lub wirusowych należy poinformować lekarza o niedoborze enzymu, ponieważ niektóre leki zawierają substancje niebezpieczne dla osób dotkniętych chorobą. Na przykład nie należy przyjmować leków z sulfonamidami lub kwasem acetylosalicylowym.

Opieka postpenitencjarna

Jeśli chodzi o fawizm, w większości przypadków nie ma dostępnych środków i opcji dalszej opieki dla osoby dotkniętej chorobą lub jest ich tylko kilka. Osoba dotknięta chorobą jest przede wszystkim zależna od wczesnego wykrycia i późniejszego leczenia choroby, aby zapobiec dalszym powikłaniom. Tylko poprzez wczesne wykrycie fawizmu można zapobiec dalszym skargom.

Samodzielne uzdrowienie nie może nastąpić. Ponieważ fawizm jest chorobą genetyczną, można ją również przenosić. Jeśli chcesz mieć dzieci, należy również przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby tego uniknąć. W każdym przypadku osoba poszkodowana powinna unikać kontaktu z substancjami wyzwalającymi.

Lekarz powinien wyjaśnić, o jakie substancje chodzi. Ponadto osoby dotknięte chorobą są bardzo często zależne od pomocy znajomych i przyjaciół, a nawet rodziny w ich codziennym życiu, aby to ułatwić.Rozmowy są również przydatne w zapobieganiu niepokojom psychicznym lub depresji, które mogą wynikać z fawizmu. Nie można jednoznacznie przewidzieć, czy choroba doprowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia. Kontakt z innymi osobami dotkniętymi chorobą również może być przydatny w przypadku tej choroby.

Możesz to zrobić sam

W przypadku ostrego kryzysu hemolitycznego środki samopomocy nie wystarczą. Potrzebuje natychmiastowego leczenia. Podstawowy defekt enzymatyczny jest nieuleczalny. Jednak osoby dotknięte chorobą mogą zapobiec jej konsekwencjom - anemii i ostrym atakom - unikając substancji i produktów wyzwalających.

Należą do nich fasola, zwłaszcza bób i jego pyłek, a także groch, produkty sojowe i porzeczki. Wiele leków może wywoływać hemolizę u osób z niedoborem G6PD, w tym powszechnie stosowane leki przeciwbólowe, takie jak kwas acetylosalicylowy (ASA), a także niektóre antybiotyki (np. Sulfonamidy i cyprofloksacyna) oraz leki przeciwmalaryczne, takie jak chlorochina.

Dlatego pacjenci powinni poinformować lekarza o defekcie enzymatycznym, aby nie przepisał żadnego z tych preparatów. Produkty z henny, kulki na mole i dezodoranty toaletowe często zawierają naftalen. To kolejna substancja, która może prowadzić do kryzysu hemolitycznego.

Infekcje mogą również krytycznie zwiększyć stres oksydacyjny. Dlatego ważne jest, aby leczyć go na wczesnym etapie, aby zapobiec nawrotowi. Pacjenci podatni na poważne kryzysy powinni nosić kartę ratunkową. W przypadku przewlekłej hemolizy codzienne podawanie preparatu kwasu foliowego łagodzi anemię. Ponieważ niedobór G6PD jest dziedziczny, osoby dotknięte chorobą powinny również poddać swoje dzieci badaniu pod kątem wady.