kretynizm

kretynizm jest zaburzeniem związanym z niedoborem hormonów wzrostu ciała i rozwoju umysłowego noworodków. Wczesne badanie niemowlęcia może łatwo zidentyfikować niedobór. Leczone dzieci rozwijają się całkowicie normalnie.

Co to jest kretynizm?

Kretynizm objawia się w pierwszych tygodniach życia różnymi objawami, których jednak nie można jeszcze jednoznacznie przypisać wadom tarczycy. Mogą wystąpić objawy ogólne, takie jak zaparcia, wolne bicie serca lub żółtaczka noworodka.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

kretynizm to zaburzenie rozwojowe u dzieci spowodowane brakiem hormonów tarczycy. Termin pochodzi od francuskiego słowa crétin = idiot.

Nazwa ta powstała, ponieważ niedobór hormonów w mózgu chorego prowadzi do nieodwracalnych uszkodzeń, a tym samym do słabej sprawności umysłowej. Istnieją dwa rodzaje kretynizmu. Forma endemiczna (ograniczona miejscowo) występuje tylko na niektórych obszarach i jest spowodowana niedoborem jodu matki podczas ciąży u dziecka. Niedobór jodu wynika z lokalnych warunków w regionach, w których nie ma jodu lub jest go bardzo mało w glebie i powietrzu.

Najbardziej rozpowszechnioną postacią jest kretynizm endemiczny. Sporadyczny (sporadyczny) kretynizm występuje znacznie rzadziej i jest spowodowany genetyczną chorobą tarczycy. Obecnie choroba nie występuje już w krajach zachodnich, ponieważ poziom hormonów noworodków jest rutynowo badany, a kretynizmowi można zapobiec, stosując hormony.

przyczyny

kretynizm spowodowane jest brakiem hormonów tarczycy. W endemicznym kretynizmie niedobór jodu u matki odpowiada za to, że nienarodzone dziecko pozostaje w tyle w rozwoju fizycznym i psychicznym.

Organizm potrzebuje jodu, aby tarczyca mogła produkować hormony. Hormony te są potrzebne do wzrostu ciała i rozwoju zdolności umysłowych. Brak hormonów powoduje, że zarodek nie rozwija się normalnie. Bardzo rzadko kretynizm może również wynikać z nadmiaru jodu, na przykład gdy matka przyjmuje zbyt dużo leków zawierających jod z powodu niedoczynności tarczycy.

Kretynizm genetyczny u dzieci jest spowodowany wrodzoną niedoczynnością tarczycy, przemieszczeniem tarczycy lub niepełną lub nieistniejącą tarczycą. Niektóre defekty enzymów mogą również wpływać na produkcję hormonów i tym samym wywoływać kretynizm.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Kretynizm objawia się w pierwszych tygodniach życia różnymi objawami, których jednak nie można jeszcze jednoznacznie przypisać wadom tarczycy. Mogą wystąpić objawy ogólne, takie jak zaparcia, wolne bicie serca lub żółtaczka noworodka. Niemowlęta dotknięte chorobą są również często apatyczne, piją mało i mają rozluźnione mięśnie. Jeśli te objawy nie są leczone, szybko rozwinie się wyraźny kretynizm.

Prowadzi to do zaburzeń rozwoju kości i zębów, co może skutkować skróceniem palców oraz uszkodzeniem zębów i aparatu zębowego. W miarę postępu choroby rozwija się obrzęk śluzowaty. Skóra chorych dzieci wygląda wtedy na opuchniętą i ciastowatą, zwłaszcza w okolicach powiek i dłoni. Towarzyszący temu kretynizm prowadzi do osłabienia tkanki łącznej, co może objawiać się między innymi dużym brzuchem i przepukliną pępkową.

Zmiany skórne sprawiają, że stosunkowo szybko skóra wydaje się sucha i wyraźnie marmurkowata. W jamie ustnej może rozwinąć się makroglossia - duże powiększenie języka, które wiąże się z problemami z karmieniem i oddychaniem. Ponadto w kretynizmie dochodzi do osłabienia mięśni i chrypki. Jeśli najpóźniej do tego czasu nie zostanie podjęte żadne leczenie, pojawiają się dalsze dolegliwości fizyczne i zaburzenia rozwoju psychicznego.

Diagnoza i przebieg

Objawy kretynizm są wykrywalne dopiero po urodzeniu, mniej więcej w pierwszych dwóch tygodniach życia. Ze względu na brak hormonów kości noworodka nie dojrzewają prawidłowo, u dzieci pojawiają się wzdęcia (obrzęk śluzowaty) i żółtawy kolor skóry (żółtaczka).

W trzecim tygodniu życia często tworzy się przepuklina pępkowa, a język dziecka puchnie. Odruchy mięśniowe są słabe, głos zachrypnięty, a trawienie zaburzone.Jeśli dziecko nie jest leczone, w dalszym przebiegu można spodziewać się niskiego wzrostu, przy czym wielkość rąk i nóg nie jest proporcjonalna do wielkości tułowia. Palce są za krótkie, nos zadarty i zaburzony rozwój mowy.

Ponieważ kretynizm można łatwo zdiagnozować za pomocą badania krwi, rzadko występuje on w krajach, w których rutynowe badania noworodków są wykonywane. Jeśli okaże się, że poziom hormonów jest zbyt niski, lekarz zbada tarczycę dziecka pod kątem jej funkcji, rozwoju i lokalizacji, aby następnie rozpocząć właściwe leczenie kretynizmu.

Komplikacje

W większości przypadków kretynizm można leczyć stosunkowo dobrze i łatwo. Jednak wczesne leczenie jest konieczne, aby uniknąć powikłań i innych następczych uszkodzeń. W wyniku kretynizmu osoby dotknięte chorobą cierpią przede wszystkim na zaburzenia rozwojowe. Jest to szczególnie niebezpieczne dla dzieci. Kretynizm może również prowadzić do zaburzeń wzrostu u dzieci i negatywnie wpływać na strukturę kości.

Skóra często żółknie, więc skargę można pomylić z żółtaczką. Ponadto występuje również silny wzrost masy ciała i często zaburzenia picia. Pacjenci dalej cierpią na odwodnienie, które może mieć bardzo negatywny wpływ na cały organizm. Ponadto pacjenci mogą również cierpieć na niski wzrost.

Szczególnie w młodym wieku objawy mogą prowadzić do dokuczania lub zastraszania. Za pomocą hormonów można stosunkowo łatwo zwalczyć objawy kretynizmu. Nie ma żadnych powikłań, a choroba przebiega pozytywnie. Skuteczne leczenie nie ma wpływu na oczekiwaną długość życia osoby dotkniętej chorobą.

Kiedy należy iść do lekarza?

W przypadku podejrzenia kretynizmu zaleca się wizytę w gabinecie lekarskim. Choroba nie goi się sama i może powodować różne objawy, jeśli nie jest leczona. Dlatego zawsze musi mieć miejsce leczenie. Rodzice, którzy zauważą u swojego dziecka zaburzenia wzrostu, powinni poinformować o tym pediatrę. To samo dotyczy problemów z wagą i oznak żółtaczki. Jeśli dziecko nie pije już wystarczająco dużo, powinno udać się bezpośrednio do pediatry.

W zależności od przyczyny kretynizmu i nasilenia objawów, czasami trzeba wezwać innych specjalistów. Tutaj również konieczne jest wczesne leczenie. Dlatego rodzice chorych dzieci powinni dążyć do szybkiej diagnozy i terapii, aby uniknąć lub zminimalizować dalsze powikłania. Terapeuty można również szukać w późniejszym życiu ze względu na problemy ze zdrowiem psychicznym, które czasami powoduje kretynizm. Pozostałe punkty kontaktowe to interniści, dietetycy i poradnia specjalistyczna chorób tarczycy.

Leczenie i terapia

Postępujące objawy kretynizm można zapobiec poprzez jak najwcześniejszą terapię. Leczenie polega na podawaniu sztucznie wyprodukowanych hormonów tarczycy w postaci tabletek.

Trzeba je brać na całe życie. Poziomy hormonów dziecięcych należy regularnie sprawdzać za pomocą badania krwi, aby wszelkie odchylenia od normalnych wartości można było natychmiast wykryć. Jeśli spożycie zostanie przerwane, co doprowadzi do ponownego niedoboru hormonów, znane objawy kretynizmu mogą również rozwinąć się później.

Jeśli leczenie zostanie przeprowadzone wcześnie i konsekwentnie przez całe życie, dziecko może się całkowicie normalnie rozwinąć. Z drugiej strony, jeśli zaburzenia rozwojowe już wystąpiły, nie można ich odwrócić, ponieważ szkody spowodowane przez kretynizm są nieodwracalne.

Perspektywy i prognozy

Jeśli diagnoza zostanie postawiona wcześnie, rokowanie dla kretynizmu jest korzystne. Zaburzenia rozwojowe dziecka można odpowiednio leczyć odpowiednimi hormonami. Ważne jest, aby jak najszybciej rozpocząć terapię farmakologiczną, która powinna rozpocząć się w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia. Im później zaczyna się podaż hormonów, tym trudniejszy jest dalszy przebieg.

W takich przypadkach nie jest już możliwa odpowiednia interwencja w rozwój organizmu. Konsekwencją są trwające przez całe życie zaburzenia fizyczne i psychiczne. Należy się spodziewać niskiego wzrostu, a także pojawią się nieodwracalne zaburzenia psychiczne. Bez opieki medycznej objawy nie ustępują. Rokowanie jest gorsze, ponieważ obecnie nie ma alternatywnych metod leczenia, a zdolności samoleczenia organizmu są niewystarczające dla tej choroby.

Dlatego poprawę stanu zdrowia można osiągnąć tylko we współpracy z lekarzami. Stosuje się terapię długoterminową, ponieważ przepisane hormony muszą być dostarczane organizmowi przez całe życie. To jedyny sposób na poprawę zdrowia. W przypadku przerwania terapii pojawiają się różne dolegliwości, które prowadzą do znacznego pogorszenia jakości życia. Ponadto zwiększa się ryzyko chorób wtórnych. Fakt ten należy wziąć pod uwagę przy sporządzaniu ogólnej prognozy.

zapobieganie

Można kretynizm zapobiegać temu, podając wcześnie hormony tarczycy. W Niemczech rutynowe badanie gruczołu tarczowego u noworodków jest regulowane prawem. Pozwala to na wczesne rozpoznanie i leczenie kretynizmu. Kobiety w ciąży z niedoczynnością tarczycy mogą zapobiegać kretynizmowi dziecka, przyjmując leki zawierające jod.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku kretynizmu zwykle nie ma specjalnych środków kontrolnych dostępnych dla osób dotkniętych chorobą. W przypadku tej choroby ważna jest bardzo wczesna diagnoza z późniejszym leczeniem, aby objawy nie mogły się już pogarszać. Samouzdrawianie zwykle nie jest możliwe w przypadku kretynizmu, dlatego leczenie zawsze musi być przeprowadzone przez lekarza.

Z reguły osoby z kretynizmem muszą przez całe życie przyjmować różne leki, aby złagodzić objawy. Zawsze ważne jest regularne przyjmowanie i dalsze stosowanie prawidłowej dawki. W przypadku niejasności lub innych pytań należy najpierw skontaktować się z lekarzem.

W kretynizmie bardzo ważne są również regularne badania lekarskie, aby nie doszło do dalszych komplikacji. Ponieważ choroba może mieć również bardzo negatywny wpływ na rozwój dziecka, rodzice powinni zwrócić na to szczególną uwagę i poinformować lekarza. W wielu przypadkach można je złagodzić. Samo dziecko jest zwykle zależne od pomocy i opieki rodziców.

Możesz to zrobić sam

W przypadku kretynizmu najskuteczniejszym sposobem samopomocy jest wczesne zdiagnozowanie i wyleczenie choroby. Rodzice, którzy zauważą objawy zaburzeń tarczycy u swojego dziecka, powinni natychmiast skonsultować się z pediatrą. Jeśli zaburzenie zostanie wcześnie leczone hormonami, możliwy jest prawidłowy rozwój fizyczny i umysłowy. Rodzice, a później osoba zainteresowana, muszą zapewnić regularne przyjmowanie leków. W przeciwnym razie mogą wystąpić później poważne objawy.

Jeśli zaburzenia rozwojowe już wystąpiły, wskazane jest leczenie terapeutyczne. Rodzice powinni starać się o umieszczenie w przedszkolu specjalnym, a później we wczesnej fazie szkoły specjalnej. Również w życiu codziennym konieczne jest dostosowanie, czy to przy pomocy pomocy ortopedycznej, czy w placówce przyjaznej dla osób niepełnosprawnych. To, które środki są rozsądne i konieczne, zależy od ciężkości zaburzeń rozwojowych i objawów.

Zasadniczo należy jak najwcześniej poinformować dziecko o swojej chorobie, ponieważ otwarte podejście ułatwia podjęcie działań terapeutycznych i całe życie z różnymi ograniczeniami, jakie może przynieść kretynizm. Oprócz tego można również udzielić porady terapeutycznej.