Choroba mitochondriów

Choroby mitochondrialne to choroby mitochondriów. Znajdują się one w prawie każdej komórce ciała i dostarczają organizmowi energii. Charakterystyka i objawy choroby mitochondrialnej mogą być bardzo różne.

Co to jest choroba mitochondrialna?

Mitochondria to małe organelle komórkowe. Zachodzą w nich ważne procesy metaboliczne. Na przykład w łańcuchu oddechowym energia pozyskiwana jest w postaci trifosforanu adenozyny (ATP). W a Choroba mitochondriów występuje zaburzenie białek organelli komórkowych. Niewiele można z tego uzyskać energii. W szczególności mózg i oczy są dotknięte chorobą mitochondrialną. Choroba może być nabyta lub wrodzona. Jednak istnieją również płynne przejścia między tymi dwoma formami.

przyczyny

Choroba mitochondriów jest spowodowana uszkodzeniem lub nieprawidłowym działaniem mitochondriów. Dziedziczna choroba mitochondrialna jest spowodowana mutacjami genów. Mają one wpływ na enzymy i metabolizm mitochondrium. Wady genetyczne są już obecne od urodzenia. Mutacje w mitochondrialnym DNA są dziedziczone tylko po matce. Jeśli jednak choroba mitochondrialna jest zakodowana w jądrze, choroba może być dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca, autosomalna recesywna lub związana z chromosomem X.

Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. W nabytych chorobach mitochondrialnych przyjmuje się, że organelle komórkowe tracą swoją funkcję na skutek wpływów środowiska. Jednak nie wyjaśniono jeszcze, jaki to wpływ na środowisko. Często są też formy mieszane. Oznacza to, że istnieje dziedziczna predyspozycja, ale jest to aktywowane tylko przez wpływy środowiska.

Głównym zadaniem mitochondriów jest wytwarzanie energii poprzez spalanie kwasów tłuszczowych, rozkład acetylo-CoA oraz fosforylację oksydacyjną. Z powodu mutacji dochodzi do zaburzeń podczas cyklu kwasu cytrynowego lub podczas utleniania kwasów tłuszczowych. Oznacza to, że dostępnych jest mniej energii. Ponieważ enzymy łańcucha oddechowego, które mogą być upośledzone w chorobie mitochondrialnej, występują w sposób specyficzny dla tkanki, choroba może dotyczyć tylko jednego lub dwóch narządów.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Mitochondriopatia może wpływać na ponad pięćdziesiąt enzymów w mitochondriach. Ponieważ każdy z tych enzymów ma inne zadania, objawy są odpowiednio zróżnicowane. Istnieją jednak typowe konstelacje objawów.

W przewlekłej postępującej oftalmoplegii zewnętrznej (CPEO) występują zaburzenia ruchu gałek ocznych. Powieki opadają (opadanie powieki). Ta forma choroby mitochondrialnej zaczyna się dopiero w wieku od 20 do 40 lat. Jeśli występuje również paraliż zewnętrznych mięśni oka i polineuropatie lub zaburzenia wzrostu, prawdopodobnie jest to spowodowane oftalmoplegią plus (CPEOplus).

Ta forma często wpada w zespół Kearnsa-Sayre'a (KSS). Oprócz objawów CPEO występują tu również choroby mięśnia sercowego czy zmiany w siatkówce. Choroba mięśnia sercowego charakteryzuje się zaburzeniami przewodzenia. Inną postacią choroby mitochondrialnej jest padaczka mioklonii z postrzępionymi czerwonymi włóknami (MERRF). Padaczka miokloniczna rozwija się z postępującą demencją i osłabieniem mięśni. Choroba zwykle zaczyna się między 5 a 15 rokiem życia.

Pacjenci z zespołem MELAS są często niscy i cierpią na migreny i / lub cukrzycę. Początek choroby również występuje między 5 a 15 rokiem życia. Nazwa zespół MELAS wskazuje na typowe objawy kliniczne: encefalomiopatię mitochondrialną, kwasicę mleczanową i epizody podobne do udarów. Zanik nerwu wzrokowego wątroby (LHON) to uszkodzenie nerwu wzrokowego ze zmianami w siatkówce.

Tutaj dochodzi do bezbolesnej utraty wzroku od 20 roku życia. Zespół Leigha objawia się w drugim lub pierwszym roku życia. Dzieci dotknięte chorobą są upośledzone umysłowo i cierpią na osłabienie mięśni. Ponadto dochodzi do uszkodzenia pnia mózgu, które objawia się zaburzeniami połykania lub zaburzeniami ruchu oczu.

Diagnoza i przebieg choroby

Wyniki laboratoryjne dostarczają informacji o chorobach mitochondriów. W tym miejscu uwidacznia się kwasica mleczanowa. Jest to przeciążenie kwasem mlekowym spowodowane przerwaniem cyklu kwasu cytrynowego. W ramach diagnostyki metabolicznej oznaczane są również kwasy organiczne w moczu oraz aminokwasy w surowicy krwi. Jeśli podejrzenie choroby mitochondrialnej zostanie potwierdzone, można pobrać próbkę mięśnia za pomocą biopsji mięśnia. Diagnozę można tutaj potwierdzić poprzez wykrycie tzw. Postrzępionych czerwonych włókien. Dowodem na to jest trójchromowe barwienie Gömöri.

Komplikacje

W przypadku choroby mitochondrialnej osoby nią dotknięte zwykle cierpią na różne dolegliwości. W większości przypadków choroba powoduje silne opadanie powiek chorego, a tym samym obniżenie estetyki. Może to mieć negatywny wpływ na samoocenę, a także prowadzić do kompleksów niższości. Z reguły jakość życia jest znacznie obniżona przez chorobę mitochondrialną.

Nierzadko zdarzają się również zaburzenia wzrostu i porażenie mięśni oka. Występują również choroby mięśnia sercowego, które w najgorszym przypadku mogą być śmiertelne. Osoby dotknięte chorobą wydają się zmęczone i wyczerpane oraz często cierpią na migreny. Podobnie, ryzyko udaru wzrasta ogromnie, tak że oczekiwana długość życia pacjenta jest również znacznie zmniejszona z powodu choroby mitochondrialnej.

Prowadzi to do osłabienia mięśni, a tym samym do zmniejszonej sprężystości. Nierzadko trudności w połykaniu prowadzą do trudności w przyjmowaniu pokarmu i płynów. Leczenie przyczynowe choroby mitochondrialnej nie jest możliwe. Osoby dotknięte chorobą są zatem zależne od specjalnej diety i muszą unikać czynności wywołujących strach. W życiu codziennym istnieją różne ograniczenia.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Nieregularne ruchy oczu są oznaką istniejącej choroby. Jeśli objawy utrzymują się przez dłuższy czas lub nasilają się, należy skonsultować się z lekarzem. Ponieważ choroba zaczyna się w wieku 20 lat, objawy są alarmujące, zwłaszcza u młodych dorosłych. Jeśli występują wizualne zmiany w kształcie oczu, istnieje powód do niepokoju. Jeśli masz opadające powieki lub masz problemy ze wzrokiem, będziesz potrzebować lekarza. Jeżeli dana osoba cierpi na porażenie mięśni oka, należy skonsultować się z lekarzem. Zaburzenia wzrostu i zaburzenia rytmu serca to kolejne oznaki uszczerbku na zdrowiu organizmu.

Jeśli dana osoba ma wrażenie, że serce nie pracuje dostatecznie lub ma trudności z oddychaniem, wskazana jest wizyta u lekarza. Ogólne osłabienie mięśni, słaba wydajność i problemy z pamięcią powinny zostać wyjaśnione przez lekarza. Zaburzenia połykania, niski wzrost lub istniejąca cukrzyca należy omówić z lekarzem. Jeśli dana osoba dostrzeże inne nieprawidłowości, zaleca się wizytę kontrolną w celu intensywnego sprawdzenia ogólnego stanu zdrowia. Osłabienie widzenia od wczesnej dorosłości może być spowodowane uszkodzeniem siatkówki spowodowanym chorobą mitochondriów. Dlatego też zdecydowanie zaleca się, aby chorzy oprócz optyka skonsultowali się z lekarzem.

Terapia i leczenie

Mitochondriopatie są zwykle dziedziczne, więc nie ma możliwości leczenia przyczynowego. Produkcja energii jest poważnie ograniczona w chorobach mitochondrialnych. Dlatego osoby dotknięte chorobą powinny spożywać jak najwięcej energii w postaci tłuszczów i glukozy. Należy również zapewnić wystarczające zaopatrzenie w minerały i wodę. W miarę możliwości należy unikać wszelkich warunków fizycznych, które powodują zwiększone zużycie energii. Dotyczy to na przykład sportu.

Ale wzrost temperatury idzie również w parze ze zwiększonym zapotrzebowaniem na energię. Dlatego u pacjentów z chorobą mitochondrialną należy zawsze obniżyć gorączkę. Napady również pochłaniają dużo energii. Tutaj wymagana jest konsekwentna terapia. Nie wolno jednak stosować leków hamujących łańcuch oddechowy. Łańcuch oddechowy jest już osłabiony w chorobie mitochondrialnej i nie może dłużej tolerować dalszych ograniczeń. Bardzo silne przeciążenie kwasem mlekowym można również leczyć substancjami buforowymi. Jako wsparcie można stosować witaminy i kofaktory.

Perspektywy i prognozy

Jak dotąd nie można wyleczyć pacjentów z chorobą mitochondrialną. Rokowanie dla osób dotkniętych chorobą zależy przede wszystkim od tego, jak wcześnie pojawi się pierwszy z typowych objawów, jak szybko postępuje choroba i jak ciężkie są napady. Jednak oczekiwaną długość życia i jakość życia można łatwo poprawić dzięki dostosowanej terapii.

To, czy terapia pomaga i jakie leczenie jest wskazane w chorobach mitochondrialnych, jest bardzo różne dla każdego pacjenta i wymaga również stałej opieki specjalistów specjalizujących się w tej chorobie. Objawy choroby pojawiają się zwykle w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Niemniej jednak choroba może również dotyczyć niemowląt. Im wcześniej osoby dotknięte chorobą zachorują, tym szybciej choroba zwykle postępuje.

Ponadto w tym przypadku objawy są często cięższe niż u pacjentów, którzy zachorowali znacznie później. W takich przypadkach choroba zwykle postępuje wolniej i ze znacznie łagodniejszymi objawami. Jednak bardzo ciężkie i szybkie kursy są również możliwe u młodszych dorosłych. W ostatnich latach możliwości terapii znacznie wzrosły. Dzięki nowo zbadanym metodom analizy materiału genetycznego w najbliższych latach można się spodziewać lepszego leczenia wielu chorób mitochondrialnych.

zapobieganie

W wielu przypadkach choroba mitochondrialna jest dziedziczna. Dlatego nie ma skutecznej profilaktyki. Jednak niektórym chorobom mitochondrialnym sprzyjają również wpływy środowiska. Ponieważ nie zostało jeszcze ostatecznie wyjaśnione, jakie wpływy środowiskowe mogą mieć negatywny wpływ, obecnie nie ma również propozycji zapobiegania.

Opieka postpenitencjarna

Leczenie chorób mitochondrialnych musi być kontynuowane na stałe. Opieka kontrolna koncentruje się na zapewnieniu pacjentowi niezbędnego wsparcia terapeutycznego. Ponadto przyjmowanie leków musi być regularnie sprawdzane i dostosowywane. Pacjenci muszą regularnie konsultować się z lekarzem.

Aktualny stan zdrowia jest omawiany z lekarzem. Wszelkie dolegliwości należy wyjaśnić i złagodzić dostosowując terapię. Opieka posprzedażowa obejmuje również stałe dostosowywanie diety. Ponieważ fluktuacje metaboliczne występują w chorobach mitochondrialnych, różne wartości, takie jak tętno i ciśnienie krwi, muszą być mierzone wielokrotnie.

Ponadto należy monitorować leczenie suplementami. Odpowiedzialny dietetyk sprawdza skuteczność przepisanych witamin iw razie potrzeby dostosowuje dawkę. To, które środki są przydatne i konieczne jako część dalszej opieki, zależy od odpowiednich objawów. Zasadniczo należy monitorować objawy nerwowo-mięśniowe, aby wykryć powikłania na wczesnym etapie.

Dalsze kroki kontrolne zależą od zwykle bardzo zmiennego przebiegu choroby. Choroba mitochondriów postępuje szybko, dlatego większość pacjentów wymaga pomocy lekarskiej kilka razy w miesiącu. W ciężkich przypadkach konieczna jest ciągła terapia.

Możesz to zrobić sam

Choroby mitochondriów nie można wyleczyć przyczynowo. Leczenie objawowe może być jednak wspierane przez szereg strategii i środków.

W przypadku wystąpienia gorączki należy podjąć odpowiednie środki w celu obniżenia temperatury ciała. Klasyczne metody, takie jak wkładki chłodzące lub okłady jogurtowe, okazały się skuteczne. Pomocny może być również krótki spacer na świeżym powietrzu, o ile temperatura zewnętrzna nie jest zbyt niska. W przypadku napadów zdecydowanie należy skonsultować się z lekarzem. Jednocześnie należy podjąć środki pierwszej pomocy, aby z jednej strony zmniejszyć ryzyko obrażeń spowodowanych upadkami z jednej strony i samymi skurczami z drugiej. Jeśli to możliwe, osoba poszkodowana powinna leżeć na plecach i łagodzić skurcze części ciała delikatnymi masażami. Jeśli skurcz występuje w kilku kończynach, pomocne mogą być zabiegi cieplne. Objawy zwykle ustępują po kilku minutach, jeśli dotknięte mięśnie są konsekwentnie uspokojone i rozluźnione.

Dobrą alternatywą dla gospodarstwa domowego jest olej z dziurawca zwyczajnego. Preparat ziołowy pomaga głównie przy łagodnych skurczach mięśni i przyczynia się do ogólnego rozluźnienia. Witaminy i minerały zapewniają wsparcie. Jeśli objawy utrzymują się dłużej niż zwykle lub jeśli wystąpią nietypowe objawy, należy skonsultować się z lekarzem.