Neurofibromatosis

Neurofibromatose to zbiorcze określenie chorób dziedzicznych, które mają wspólny rozwój nerwiakowłókniaków. To są łagodne guzy nerwów.

Co to jest neurofibromatoza?

Zgodnie z terminem Neurofibromatosis istnieje do ośmiu obrazów klinicznych. Jednak tylko dwa mają kluczowe znaczenie: neurofibromatoza typu 1 (znana również jako „choroba Recklinghausena”) i neurofibromatoza typu 2.

Ponieważ neurofibromatoza jest wywoływana przez guzy nerwów, charakteryzuje się szerokim zakresem cech: Objawy nie ograniczają się do pewnych obszarów ciała, ale teoretycznie mogą objawiać się w dowolnym miejscu na ciele. Jednak niektóre objawy są charakterystyczne dla neurofibromatozy. Tak zwane plamy z kawy mlecznej pojawiają się na skórze zarówno w nerwiakowłókniakowatości typu 1, jak i 2.

Częste są również zmiany w oczach: guzki w tęczówce, tak zwane guzki Lischa, wskazują na guzy na oku. Deficyty w percepcji sensorycznej, zwłaszcza słuchu, również definiują neurofibromatozę - funkcja układu nerwowego może być częściowo upośledzona przez powstanie guza.

Jedną z decydujących cech neurofibromatozy typu 1 jest występowanie „zjawiska dzwonka”. W tym przypadku nerwiakowłókniaki tworzą miękki węzeł, który można wcisnąć palcem, jakby był w nim dziura.

W neurofibromatozie typu 2 guzy można również często zobaczyć i wyczuć przez skórę; Ponadto mogą tu również wystąpić zmiany szkieletowe, na przykład poważne deformacje kręgosłupa. W rezultacie zwykle pojawiają się dolegliwości ortopedyczne.

przyczyny

Przyczyna Neurofibromatosis jest spowodowana chorobą dziedziczną: defekt na chromosomie 17 jest odpowiedzialny za neurofibromatozę typu 1, a gen na chromosomie 22 za neurofibromatozę typu 2. Choroba jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca. Dlatego jeden allel przenoszący chorobę jest wystarczający do przeniesienia neurofibromatozy.

Wada genetyczna prowadzi do powstania łagodnych guzów, które nie mają przerzutów. Guzy powstają z komórek Schwanna, które otaczają głównie aksony komórek nerwowych, a tym samym izolują je elektrycznie. Inne guzy również rozwijają się z części tkanki łącznej wewnątrz- i okołonerwowej.

Tworzenie się guza w układzie nerwowym może upośledzać jego funkcję, co wyjaśnia liczne objawy neurofibromatozy. W kontekście neurofibromatozy typu 1 powstają nerwiakowłókniaki (guzy nerwowe), które atakują zarówno ośrodkowy, jak i obwodowy oraz wegetatywny układ nerwowy. W przeciwieństwie do neurofibromatozy typu 1, neurofibromatoza typu 2 dotyka głównie ośrodkowego układu nerwowego: guzy rozwijają się w mózgu i / lub rdzeniu kręgowym.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Ponieważ istnieją dwa rodzaje choroby, objawy również się różnią. Typ 1 charakteryzuje się łagodnymi, owalnymi, jasnobrązowymi guzkami na skórze (nerwiakowłókniaki), które często można zobaczyć bezpośrednio po urodzeniu. Tworzą się na skórze lub wzdłuż nerwów. Na początku pojawiają się sporadycznie, w dalszym ciągu mogą pokrywać całe ciało. Ze względu na swój kolor znane są również jako café-au-lait (plamy z kawy mlecznej).

Guzki na nerwach można czasami zobaczyć przez skórę z niebieskawym połyskiem. Jeśli te guzki wyrosną na tęczówce oka, nazywane są guzkami Lischa. Objawy skórne mogą mieć różną wielkość, niektóre mierzą zaledwie kilka milimetrów, inne kilka centymetrów. Ponadto w pachach iw okolicy pachwiny tworzą się plamy, które wyglądają podobnie do piegów.

Możliwe są inne objawy, takie jak skolioza, napady padaczkowe lub guzy nerwu wzrokowego. Neurofibromatoza typu 2 rzadko wykazuje objawy skórne. Guzy nerwu słuchowego są bardziej typowe; nazywane są nerwiakami nerwu słuchowego lub schwannoma i zwykle rozwijają się dopiero po okresie dojrzewania.

Wpływają na słuch i równowagę oraz mogą wywoływać szumy uszne. Jednak guzy mogą również tworzyć się na innych nerwach w ośrodkowym układzie nerwowym. Innym możliwym objawem choroby typu 2 jest zmętnienie soczewki oka.

Diagnoza i przebieg

Do diagnozowania Neurofibromatosis istnieją nieco inne podstawowe objawy dla typu 1 i typu 2: Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest diagnozowana, jeśli oprócz innych kryteriów można wykryć co najmniej pięć plam po kawie mlecznej i guzów skóry (skórnych).

Rozpoznanie neurofibromatozy typu 2 stawia się, gdy łagodne guzy znajdują się na obu nerwach słuchowych. Przebieg choroby przebiega powoli: z powodu stosunkowo powolnego rozwoju guzów neurofibromatoza nie pojawia się nagle, ale rozwija się powoli. Nasilenie przebiegu choroby może być bardzo zróżnicowane i różni się w zależności od przypadku. U około 60% pacjentów neurofibromatoza przebiega łagodnie.

Powikłania, które mogą wystąpić w wyniku objawów choroby, stanowią dodatkowe zagrożenie dla zdrowia: Przykładami możliwych powikłań są skolioza i związany z nią ból lub epilepsja. Wymagają odpowiedniego leczenia i muszą być również monitorowane.

Komplikacje

Nerwiakowłókniakowatość jest chorobą dziedziczną często dość łagodną, ale może mieć również bardzo poważne skutki. Z tego względu dziecko powinno być poddawane badaniom lekarskim w celu szybkiego rozpoznania ewentualnych powikłań. Jako powikłania obserwuje się skrzywienie kręgosłupa (skoliozę), guzy mózgu lub guzy nerwu wzrokowego. Jeśli narośla są pod skórą (nerwiakowłókniaki), może wystąpić silny ból i zaburzenia neurologiczne.

Neurofibromatoza typu I może również prowadzić do napadów padaczkowych. Ponadto u dzieci możliwe są również częściowe zaburzenia sprawności. Odnoszą się one do trudności w nauce u dzieci z normalną inteligencją. Wykrywanie możliwych komplikacji w odpowiednim czasie może pomóc uniknąć późniejszych problemów. Nie można wypowiedzieć się na temat dalszego rozwoju neurofibromatozy, ponieważ u każdej osoby rozwija się ona inaczej.

Oprócz kursów łagodnych możliwe są również kursy bardzo trudne i skomplikowane. Podczas gdy u niektórych osób dotkniętych neurofibromatozą typu I często na początku pojawia się tylko kilka plam pigmentowych, u innych mogą wystąpić nowotwory już w okresie niemowlęcym. W neurofibromatozie typu II dalszy przebieg również jest trudny do przewidzenia. Generalnie jednak liczba guzów wzrasta w ciągu życia. Ogólnie rzecz biorąc, w przypadku obu postaci choroby ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych wzrasta wraz z postępem choroby.

Kiedy należy iść do lekarza?

Jeśli zmiany skórne lub nieprawidłowości skórne u noworodka bezpośrednio po urodzeniu zostaną zauważone przez lekarzy i członków zespołu położników. Należy zbadać grudki na skórze, tworzenie się pigmentu lub przebarwienia. W szczególności z różnych testów należy wykluczyć poważne lub zagrażające życiu choroby. Jeżeli istniejące osobliwości wyglądu skóry nasilają się w tygodniach i miesiącach po porodzie, należy odbyć wizytę kontrolną u lekarza.

Plamy na skórze, które rozprzestrzeniają się na wszystkie obszary ciała, są uważane za niezwykłe i powinny zostać przedstawione lekarzowi. Zmiany skórne są podobne do znanych i nieszkodliwych piegów, ale nadal można je wyraźnie odróżnić i oddzielić od nich. Obrzęk, ból lub nietypowe zachowanie potomstwa to oznaki problemu zdrowotnego, który musi zbadać i leczyć lekarz. Jeśli dana osoba cierpi na upośledzoną percepcję sensoryczną, zaburzenia widzenia lub napady padaczkowe w dalszym procesie wzrostu i rozwoju, istnieje powód do niepokoju.

Osłabienie słuchu można traktować jako sygnał ostrzegawczy. W przypadku pojawienia się nieprawidłowości lub ich nasilenia należy niezwłocznie zasięgnąć porady lekarza. W przypadku zmian w układzie kostnym, wyczuwalnych wyczuwalnych pod skórą guzków czy deformacji kręgosłupa konieczna jest jak najszybsza wizyta u lekarza.

Leczenie i terapia

Ponieważ Neurofibromatosis Jeśli choroba ma charakter samobójczy, jej leczenie ogranicza się do chirurgicznego usunięcia guza i leczenia następstw choroby. W szczególności guzy nerwów słuchowych można usunąć na wczesnym etapie z pewnym sukcesem. Ponadto nie ma skutecznej opcji terapii.

Perspektywy i prognozy

Neurofibromatoza jest chorobą nieuleczalną. Naukowcom udało się ustalić przyczynę wady genetycznej. Ponieważ genetyka człowieka nie może zostać zmieniona zgodnie z aktualnymi wymogami prawnymi, metody leczenia koncentrują się na łagodzeniu indywidualnie wyrażanych objawów pacjenta.

Leczenie jest wskazane, ponieważ choroba jest związana ze wzrostem tkanek i drgawkami.Alternatywne metody leczenia lub samoleczenie organizmu nie wystarczają zatem do osiągnięcia długotrwałej poprawy zdrowia. Ponadto u niektórych pacjentów z zaburzeniami równowagi lub istniejącymi upośledzeniami słuchu lub wzroku zwiększa się ogólne ryzyko wypadków. Powinieneś otrzymać jak najlepsze wsparcie w życiu codziennym, aby uniknąć wtórnych chorób lub niepożądanych powikłań.

Najlepsze wyniki osiąga się dzięki wczesnej diagnozie i natychmiastowemu rozpoczęciu leczenia. W zależności od pojawiających się objawów stosuje się indywidualne metody terapii, aby znacząco poprawić jakość życia chorego. Radzenia sobie z chorobą uczy się tak, aby stany stresu emocjonalnego były jak najniższe.

Wymagane są regularne wizyty u lekarza przez całe życie. Ponadto pacjent musi być poddawany wielokrotnym zabiegom chirurgicznym, aby można było usunąć guzy. W przeciwnym razie mogą uszkodzić otaczającą tkankę lub doprowadzić do zaburzeń funkcjonowania organizmu, a tym samym spowodować dalsze pogorszenie stanu zdrowia.

zapobieganie

Zapobieganie Neurofibromatosis nie jest również możliwe. Jednak wczesne wykrycie ma kluczowe znaczenie dla uniknięcia poważniejszych objawów lub złagodzenia objawów.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osoby dotknięte chorobą mają bardzo niewiele możliwości bezpośredniej dalszej opieki. Z tego powodu osoba poszkodowana powinna jak najwcześniej skonsultować się z lekarzem, aby zapobiec dalszym powikłaniom lub dolegliwościom.

Choroby nie można całkowicie wyleczyć, ponieważ jest to choroba genetyczna. Jeśli osoby dotknięte chorobą chcą mieć dzieci, wskazane może być przeprowadzenie badania genetycznego i porady, aby zapobiec nawrotom neurofibromatozy. Większość osób dotkniętych chorobą jest uzależniona od przyjmowania różnych leków.

Przede wszystkim regularne przyjmowanie i odpowiednia dawka mają pozytywny wpływ na dalszy przebieg. Nierzadko bardzo ważne jest również wsparcie psychologiczne osób, które są dotknięte przez własną rodzinę, dzięki czemu szczególnie pełne miłości i intensywne dyskusje mogą mieć pozytywny wpływ na dalszy bieg.

Bardzo ważne są również środki fizjoterapeutyczne. Osoby dotknięte chorobą mogą powtarzać wiele ćwiczeń w domu. Neurofibromatoza zwykle nie skraca oczekiwanej długości życia osób dotkniętych chorobą.

Możesz to zrobić sam

W przypadku rozpoznania nerwiakowłókniakowatości najważniejszym działaniem jest ścisłe monitorowanie objawów. Odpowiedzialny lekarz podejmie dalsze kroki leczenia, aby guzy można było szybko usunąć.

Po operacji osoba poszkodowana musi się uspokoić. Ważne jest, aby nie narażać skóry na dalszy stres, na przykład z powodu agresywnych szamponów lub drażniącej odzieży. Ścisłej higieny osobistej należy również przestrzegać w życiu codziennym. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą powinni upewnić się, że pościel jest regularnie prana, a podłogi i powierzchnie w domu są czyszczone tak codziennie, jak to możliwe. Dalsze środki ograniczają się do regularnych wizyt kontrolnych dziecka. Pozwala to na monitorowanie przebiegu choroby i podjęcie niezbędnych działań w przypadku jakichkolwiek powikłań.

Ponieważ neurofibromatoza często ma ciężki przebieg, należy również skonsultować się z terapeutą. Specjalista może wspierać rodziców, pokazując sposoby radzenia sobie ze stresem. Potrafi również nawiązać kontakt z grupą samopomocy. Rodzice dotknięci chorobą są tam wysłuchani i uczą się od innych krewnych, jak mogą sobie radzić z chorobą dziecka.

Tagi: Urządzenia Medyczne Ortopedia Wartości Laboratoryjne