Jako część Metabolizm kwasu nukleinowego dotyczy budowy i rozpadu kwasów nukleinowych DNA i RNA. Obie cząsteczki mają za zadanie przechowywanie informacji genetycznej. Zakłócenia w syntezie DNA mogą prowadzić do mutacji, a tym samym do zmian w informacji genetycznej.
Czym jest metabolizm kwasów nukleinowych?
Metabolizm kwasu nukleinowego zapewnia tworzenie i rozkład kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) i rybonukleinowego (RNA). DNA przechowuje całą informację genetyczną w jądrze komórkowym przez długi czas. RNA z kolei jest odpowiedzialne za syntezę białek, a tym samym przekazuje informację genetyczną do białek.
Zarówno DNA, jak i RNA składają się z zasad nukleinowych, cukru i reszty fosforanowej. Cząsteczka cukru jest połączona z resztą fosforanową poprzez estryfikację i wiąże się z dwiema resztami fosforanowymi. Tworzy się łańcuch powtarzających się związków fosforanowo-cukrowych, do których podstawa nukleinowa jest przyłączona glukozydowo do cukru.
Oprócz kwasu fosforowego i cukru, dostępnych jest pięć różnych zasad nukleinowych do syntezy DNA i RNA. Dwie zasady azotowe, adenina i guanina, należą do pochodnych puryny, a dwie zasady azotowe, cytozyna i tymina, należą do pochodnych pirymidyny.
W RNA tymina została wymieniona na uracyl, który charakteryzuje się dodatkową grupą CH3. Podstawowa jednostka strukturalna azotowa, reszta cukrowa i reszta fosforanowa określana jest jako nukleotyd. W DNA tworzy się struktura podwójnej helisy z dwiema cząsteczkami kwasu nukleinowego, które są połączone ze sobą wiązaniami wodorowymi, tworząc podwójną nić. RNA składa się tylko z jednej nici.
Funkcja i zadanie
Metabolizm kwasu nukleinowego ma ogromne znaczenie dla przechowywania i transmisji kodu genetycznego. Informacja genetyczna jest początkowo przechowywana w DNA poprzez sekwencję zasad azotowych. Informacje genetyczne dotyczące aminokwasu są kodowane przez trzy kolejne nukleotydy. Kolejne trojaczki zasad przechowują informacje o strukturze określonego łańcucha białkowego. Początek i koniec łańcucha wyznaczają sygnały, które nie kodują aminokwasów.
Możliwe kombinacje zasad nukleinowych i powstałych aminokwasów są niezwykle duże, tak że z wyjątkiem identycznych bliźniaków nie ma organizmów identycznych genetycznie.
Aby przekazać informację genetyczną do syntetyzowanych cząsteczek białka, najpierw powstają cząsteczki RNA. RNA działa jako przekaźnik informacji genetycznej i stymuluje syntezę białek. Różnica chemiczna między RNA a DNA polega na tym, że zamiast dezoksyrybozy, ryboza cukrowa jest związana w swojej cząsteczce. Ponadto azotowa tymina została wymieniona na uracyl.
Druga reszta cukrowa również powoduje niższą stabilność i jednoniciowy charakter RNA. Podwójna nić w DNA chroni informację genetyczną przed zmianami. Dwie cząsteczki kwasu nukleinowego są połączone ze sobą wiązaniami wodorowymi. Jest to jednak możliwe tylko w przypadku uzupełniających zasad azotowych. W DNA mogą znajdować się tylko pary zasad adenina / tymina lub guanina / cytozyna.
Kiedy podwójna nić się rozdziela, nić komplementarna jest tworzona wielokrotnie. Na przykład, jeśli nastąpi zmiana w bazie nukleinowej, określone enzymy odpowiedzialne za to podczas naprawy DNA rozpoznają, który defekt występuje na komplementarnej podstawie. Zmieniona zasada azotowa jest zwykle prawidłowo wymieniana. W ten sposób zabezpieczany jest kod genetyczny. Czasami błąd może zostać przekazany w wyniku mutacji.
Oprócz DNA i RNA istnieją również ważne mononukleotydy, które odgrywają główną rolę w metabolizmie energetycznym. Należą do nich na przykład ATP i ADP. ATP to trifosforan adenozyny. Zawiera resztę adeniny, rybozę i resztę trifosforanową. Cząsteczka dostarcza energii, która po uwolnieniu przekształca się w difosforan adenozyny, w wyniku czego reszta fosforanowa jest odszczepiana.
Choroby i dolegliwości
Jeśli podczas metabolizmu kwasów nukleinowych wystąpią zaburzenia, mogą wystąpić choroby. W strukturze DNA mogą wystąpić błędy, w którym to przypadku używana jest niewłaściwa zasada nukleinowa. Występuje mutacja. Zmiany zasad azotowych mogą zachodzić w wyniku reakcji chemicznych, takich jak deaminacja. Tutaj grupy NH2 są zastąpione przez O = grupy.
Zwykle kod jest nadal przechowywany w DNA przez nić komplementarną, tak że mechanizmy naprawy mogą oprzeć się na komplementarnej zasadzie azotowej podczas korygowania błędu. Jednak w przypadku silnych wpływów chemicznych i fizycznych może powstać tak wiele defektów, że czasami można wprowadzić nieprawidłowe poprawki.
W większości przypadków te mutacje zachodzą w mniej istotnych miejscach w genomie, więc nie należy się obawiać żadnych skutków. Jeśli jednak błąd wystąpi w ważnym regionie, może doprowadzić do poważnych zmian w strukturze genetycznej, co ma ogromny wpływ na zdrowie.
Mutacje somatyczne są często przyczyną nowotworów złośliwych. W ten sposób codziennie rozwijają się komórki rakowe. Z reguły jednak są one natychmiast niszczone przez układ odpornościowy. Jeśli jednak wiele mutacji powstanie w wyniku silnych skutków chemicznych lub fizycznych (np. Promieniowania) lub w wyniku wadliwego mechanizmu naprawy, może rozwinąć się rak. To samo dotyczy osłabionego układu odpornościowego.
Jednak w ramach metabolizmu kwasów nukleinowych mogą również rozwinąć się zupełnie inne choroby. Kiedy zasady nukleinowe ulegają rozpadowi, beta-alanina w całości nadająca się do recyklingu jest wytwarzana z zasad pirymidynowych. Słabo rozpuszczalny kwas moczowy jest produkowany z zasad purynowych. Ludzie muszą wydalać kwas moczowy z moczem. Jeśli brakuje enzymów do ponownego wykorzystania kwasu moczowego do budowy zasad purynowych, stężenie kwasu moczowego może wzrosnąć do takiego stopnia, że wraz z rozwojem dny w stawach wytrącają się kryształki kwasu moczowego.
.jpg)
.jpg)
