Zespół Saldino-Noonan

Plik Zespół Saldino-Noonan jest dziedziczną dysplazją klatki piersiowej, która zwykle kończy się śmiercią. Wady narządów wewnętrznych zwykle występują jako skutki uboczne. W wyjątkowych przypadkach można chirurgicznie powiększyć małą objętość płuc pacjenta.

Co to jest zespół Saldino-Noonan?

Krótkie żebra z hipoplazją klatki piersiowej są głównym objawem zespołu Saldino-Noonan. W przeciwieństwie do zdrowej klatki piersiowej na zdjęciu, płuca są słabo rozwinięte od urodzenia ze względu na minimalną dostępną przestrzeń, co skutkuje niewydolnością oddechową klatki piersiowej.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Plik Zespół Saldino-Noonan jest dziedziczną dysplazją szkieletową klatki piersiowej. Należy do zespołu polidaktylii krótkich żeber i w tym obrazie klinicznym odpowiada typowi 1. Wszystkie typy z tej grupy charakteryzują się dysplazją żeber i niedorozwojem płuc. Niewydolność oddechowa w tej chorobie jest nieuchronnie związana z niedorozwojem genetycznym klatki piersiowej.

Dlatego ta forma niewydolności jest również znana jako zespół niewydolności klatki piersiowej. Zespół polidaktylii krótkich żeber występuje łącznie w siedmiu różnych typach, różniących się kryteriami morfologiczno-radiologicznymi. Oprócz zespołu Saldino-Noonana klasyfikacja międzynarodowa obejmuje tylko trzy inne typy: zespół Majewskiego, Verma-Naumoffa i Beemera-Langera. Radiolog Ronald Saldino i genetyk Charles Noonan po raz pierwszy opisali zespół Saldino-Noonan w Stanach Zjednoczonych w latach siedemdziesiątych XX wieku.

przyczyny

Wszystkie typy zespołu polidaktylii krótkich żeber są dziedziczone jako cecha autosomalna recesywna. Oznacza to, że jeśli choroba jest obecna na allelu recesywnym u jednego z dwóch partnerów, musi być również obecna u drugiego partnera, aby transmisja była recesywna. Jeśli tylko jeden z dwóch alleli recesywnych jest nosicielem defektu, allel nienaruszony przykrywa defekt drugiego. Jak dotąd nie ma jednoznacznej częstości występowania przypuszczalnie niezwykle rzadkiego zespołu Saldino-Noonan.

Jednak ten typ zespołu polidaktylii z krótkimi żebrami jest uważany za mniej powszechny niż na przykład typ Verma-Naumoff. Lokalizacja wadliwych alleli również nie została jeszcze ostatecznie wyjaśniona. To odróżnia badania nad zespołem Saldino-Noonana od innych polidaktyli o krótkich żebrach, takich jak zespół Jeune, dla których gen sprawczy został już zlokalizowany w co najmniej jednej podgrupie. Podobnie jak w przypadku wszystkich chorób autosomalnych recesywnych, recesywny allel nośnikowy prawdopodobnie powstaje jako część mutacji.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Krótkie żebra z hipoplazją klatki piersiowej są głównym objawem zespołu Saldino-Noonan. Ze względu na minimalną dostępną przestrzeń płuca są niedorozwinięte od urodzenia, co skutkuje niewydolnością oddechową klatki piersiowej. Kości długie są skrócone lub przynajmniej zdeformowane. Z reguły jest też polidaktylia, czyli cztery palce.

Dysplazje szkieletu palca występują częściej we wszystkich postaciach polidaktylii krótkich żeber i dlatego są zawarte w nazwie grupy. Korzeń nosa jest zwykle zapadnięty u osób z zespołem Saldino-Noonan. Czasami pojawia się rozszczep wargi i podniebienia, a podbródek jest mały. Zwykle ilość płynu owodniowego po urodzeniu jest poniżej normy od 200 do 500 mililitrów, więc można mówić o małowodzie.

Narządy wewnętrzne są często dotknięte wadami. Skomplikowane wady serca są tak samo częste jak krótkie jelito, wada odbytnicy lub szkodliwe wypróżnienia. Przełyk jest częściowo przerwany, a nagłośnia, nerki lub narządy płciowe są zniekształcone.

Diagnoza i przebieg choroby

Diagnozę zespołu Saldino-Noonana można przeprowadzić za pomocą obrazowania rentgenowskiego bezpośrednio po urodzeniu. Poziome żebra pojawiają się na zdjęciu rentgenowskim jako krótkie i spiczaste kości z ledwo skostniałymi rurkowymi kościami. Struktura kości jest zasadniczo amorficzna, a łopatki miednicy wyglądają jak poziomo biegnące panewki dachowe na małych trzonach kręgowych o okrągłym kształcie.

Zwykle kończyny są skrócone. Rozpoznanie można zwykle postawić nawet przed urodzeniem i można je stosunkowo jednoznacznie ustalić za pomocą ultrasonografii. Przebieg tej choroby jest niekorzystny. Z reguły mówi się o śmiertelnym przebiegu. Tylko w rzadkich przypadkach osoby dotknięte chorobą przeżywają pierwsze kilka lat. Długość życia zależy w dużej mierze od rozległości dysplazji i towarzyszącej niewydolności narządów.

Komplikacje

Z reguły zespół Saldino-Noonan może prowadzić do różnych kompilacji i dolegliwości. W szczególności narządy wewnętrzne są często uszkodzone w tej chorobie, tak że w pewnych okolicznościach oczekiwana długość życia pacjenta może ulec skróceniu. W przypadku tego zespołu osoby dotknięte chorobą cierpią przede wszystkim na ciężki niedorozwój płuc.

Prowadzi to do trudności w oddychaniu, aw ciężkich przypadkach do niewydolności oddechowej. Ponadto może również dojść do utraty przytomności z powodu niewystarczającego dopływu tlenu do narządów wewnętrznych. W niektórych przypadkach osoby dotknięte chorobą cierpią na wiele palców i dlatego często są dokuczane lub zastraszane, szczególnie w młodym wieku. Rozszczep podniebienia jest również powszechny w zespole Saldino-Noonan i może znacznie utrudniać jedzenie i picie.

W wielu przypadkach rodzice i krewni cierpią również na objawy zespołu Saldino-Noonan, dolegliwości psychiczne lub depresję. Ponadto zespół może prowadzić do wady serca, tak że osoby dotknięte chorobą mogą również umrzeć z powodu nagłej śmierci sercowej. Ponieważ nie ma przyczynowego leczenia zespołu Saldino-Noonana, leczone są tylko objawy. Nie ma szczególnych komplikacji. Może to znacząco wpłynąć na oczekiwaną długość życia pacjenta.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zespół Saldino-Noonan zawsze musi być leczony przez lekarza. Jednak w większości przypadków zespół ten prowadzi do śmierci osoby zainteresowanej, tak że objawy można tylko złagodzić. Nie można osiągnąć całkowitego wyleczenia. W przypadku bardzo poważnych trudności w oddychaniu należy skonsultować się z lekarzem. Objawy te objawiają się łapaniem oddechu lub zasinieniem skóry. W niektórych przypadkach osoby dotknięte chorobą również tracą przytomność.

W przypadku wystąpienia takich objawów, w każdym przypadku należy skonsultować się z lekarzem. Ponadto należy skonsultować się z lekarzem również wtedy, gdy dana osoba ma wiele palców lub nawet rozszczep podniebienia. Ponieważ zespół Saldino-Noonan może również prowadzić do problemów z sercem lub wad serca, należy przeprowadzać regularne badania serca i narządów wewnętrznych, aby zapobiec dalszym objawom. Poradnictwo psychologiczne może być również przydatne w przypadku zespołu Saldino-Noonan, ponieważ szczególnie rodzice i krewni często cierpią na dolegliwości psychologiczne lub depresję.

Leczenie i terapia

Jeśli pacjent jest odpowiedni, a niewydolność narządów ma w ogóle sens, lekarz może zaproponować rozszerzalną w pionie tytanową protezę żebra do leczenia zespołu Saldino-Noonan. W tej procedurze wąska klatka piersiowa żebra jest poszerzana chirurgicznie i prostowana za pomocą tytanowego implantu. Zastosowane do tego tytanowe żebro jest rozsuwane i zakrzywione. Ten tytanowy pręt ma kilka otworów w rzędzie, które można wykorzystać do ustalenia wymaganej długości.

Około sześć miesięcy po pierwszym zabiegu wykonywana jest druga operacja wydłużenia pręta. Z reguły chirurg mocuje pręt między żebrami lub umieszcza tytanowy implant między grzebieniem biodrowym a żebrem, uzyskując w ten sposób efekt wścibstwa. W ten sposób kręgosłup można wyprostować pośrednio. Prostowanie kręgosłupa automatycznie zwiększa objętość klatki piersiowej żeber, a tym samym rozszerza objętość płuc.

Operacja nie jest odpowiednia dla wszystkich pacjentów z zespołem Saldino-Noonana, ponieważ osoby z poważnymi wadami serca raczej nie przeżyją operacji. Jeśli operacja jest możliwa, a zabieg się powiódł, niektóre z towarzyszących dysplazji można również skorygować chirurgicznie. Mimo to śmiertelność z powodu zespołu Saldino-Noonana pozostaje wysoka, a jakość życia niska.

Pacjenci zwykle cierpią na niedopuszczalnie dużą liczbę deformacji, które są różne, ale wszystkie posiadają istotne struktury. Oznacza to, że istnieje niewielka szansa, że ​​wszystko to zostanie zrekompensowane bez konsekwencji zagrażających życiu. Rodzicami dzieci dotkniętych chorobą zazwyczaj zajmuje się psychoterapia.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na ból w klatce piersiowej

zapobieganie

Do tej pory zespołowi Saldino-Noonan można zapobiec tylko wtedy, gdy chorobę można teraz zdiagnozować za pomocą ultradźwięków w czasie ciąży. Decyzję za lub przeciw dziecku z zespołem pozostawia się rodzicom.

Opieka postpenitencjarna

Osoby dotknięte zespołem Saldino-Noonan powinny zrobić wszystko, aby poprawić swoje samopoczucie. Wszelkie czynności, które zostały wykonane przed chorobą, należy zaplanować i podjąć ponownie. Większość dotkniętych chorobą umiera w ciągu pierwszych kilku miesięcy choroby. Z tego powodu rodzice i inni członkowie rodziny powinni odpowiednio poinformować się o chorobie.

Powinni szukać stałej porady psychologicznej, aby nauczyć się radzić sobie z chorobą i powodowaną przez nią stratą. Osoby dotknięte chorobą muszą również zostać w odpowiednim czasie poinformowane o chorobie i jej konsekwencjach. Skupiamy się na tym, aby reszta życia człowieka była jak najpiękniejsza.

Jakość życia powinna znacznie wzrosnąć dzięki rzeczom, które lubi osoba zainteresowana. Osoba poszkodowana powinna również zasięgnąć stałej porady psychologicznej. Tam możesz dowiedzieć się, jak radzić sobie z chorobą. Ponadto można dowiedzieć się, jak osoby dotknięte chorobą mogą żyć z chorobą w życiu codziennym.

Zaleca się również, aby poszkodowani udali się do grupy samopomocy. Tam mogą rozmawiać z innymi chorymi i nie czuć się samotnie z chorobą. Ponadto można się tam nauczyć nowych sposobów życia z chorobą. Osoby dotknięte chorobą powinny przebywać tylko w miejscach, w których jest wystarczająca ilość tlenu. Krewni, którzy palą, powinni unikać kontaktów z chorym.

Możesz to zrobić sam

Środki samopomocy w zespole Saldino-Noonana koncentrują się na promowaniu dobrego samopoczucia. W większości przypadków schorzenie kończy się przedwczesną śmiercią pacjenta w pierwszych miesiącach lub latach życia. Dlatego rodzice i krewni powinni w wystarczający sposób poinformować się o chorobie i wynikających z niej konsekwencjach. Dziecko należy jak najwcześniej poinformować o przebiegu choroby i istniejącej chorobie.

Nacisk kładziony jest na projekt wspólnego okresu życia i środki mające na celu optymalizację jakości życia. W celu wzmocnienia siły psychicznej i złagodzenia stresu emocjonalnego wszyscy poszkodowani powinni wziąć udział we wsparciu psychologicznym. Procesy i zmiany muszą być tak przetworzone, aby nie pojawiły się żadne choroby wtórne, a krewni mogli odpowiednio opiekować się dzieckiem. Ponadto psychoterapia wzmacnia rosnące dziecko w życiu codziennym w radzeniu sobie z dolegliwościami fizycznymi i emocjonalnymi.

Otoczenie pacjenta powinno być wzbogacone odpowiednią ilością tlenu. Ponieważ zaburzenie to często upośledza funkcję płuc, należy unikać środowisk, w których w powietrzu znajdują się zanieczyszczenia. Dlatego należy całkowicie unikać palenia w obecności pacjenta. Zajęcia w czasie wolnym powinny być dostosowane do potrzeb i możliwości danej osoby. Należy zachęcać do radości życia. Ponadto historie sukcesu wzmacniają wiarę w siebie pacjenta.