Choroba spichrzeniowa

Termin Choroba spichrzeniowa odnosi się do grupy chorób charakteryzujących się odkładaniem się różnych substancji w narządach lub komórkach. Choroby spichrzeniowe obejmują na przykład lipidozy lub hemosyderozy.

Co to jest choroba spichrzeniowa?

W zależności od podejrzewanej diagnozy przeprowadzane są różne badania. Metody obrazowania, takie jak promieniowanie rentgenowskie, ultradźwięki, CT lub MRT, dostarczają informacji o uszkodzeniach narządów lub ich powiększeniu.
© auremar - stock.adobe.com

Choroby spichrzeniowe może przybierać różne formy i cechy. Jednak wspólną cechą wszystkich chorób jest to, że substancje są przechowywane w komórkach i narządach. W zależności od miejsca osadzenia i substancji pojawiają się różne objawy. W glikogenozach glikogen przechowywany w tkankach organizmu ulega tylko częściowemu rozkładowi. Glikogenozy obejmują na przykład chorobę Hersa lub chorobę Pompego.

W mukopolisacharydozach (MPS) glikozoaminoglikany gromadzą się w lizosomach. Dlatego MPS należą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych (LSK). Należą do nich zespół Huntera lub zespół Sanfilippo.Dziedziczne choroby metaboliczne, które są związane z nieprawidłową akumulacją tłuszczów w tkankach i komórkach, podsumowano pod wspólnym terminem lipidozy.

Typowe lipidozy to choroba Wolmana i choroba Niemanna-Picka. Sfingolipidozy to dziedziczne choroby spichrzeniowe, w których dochodzi do gromadzenia się sfingolipidów w komórkach. Choroba Fabry'ego lub choroba Gauchera to sfingolipidozy. Hemosyderozy należą do najbardziej znanych chorób spichrzeniowych. W hemosyderozie żelazo odkłada się w organizmie. W amyloidozach dochodzi do wewnątrzkomórkowego i zewnątrzkomórkowego odkładania włókienek białkowych.

przyczyny

Wiele chorób spichrzeniowych jest dziedzicznych. Choroby spichrzania glikogenu są zwykle spowodowane defektem enzymu. Na przykład w chorobie von Gierkego uszkodzona jest glukozo-6-fosfataza, w chorobie Tarui jest to fosfofruktokinaza. Większość mukopolisacharydoz jest również dziedziczona. Brakuje enzymatycznego rozszczepiania glikozaminoglikanów, a tym samym gromadzenia się w lizosomach komórek organizmu.

Wiele lipidoz jest spowodowanych zmniejszoną lub wadliwą funkcją lizosomów. Dlatego lipozy przypisuje się lizosomalnym chorobom spichrzeniowym. Mutacje genów kodujących enzymy lizosomalne prowadzą do całkowitej utraty aktywności. To zakłóca metabolizm tłuszczów, a lipidy gromadzą się w tkance.

Podobnie jak lipozy, sfingolipidozy są również oparte na defektach enzymów lizosomalnych lub na niedoborach enzymów. Hemosyderoza może być nabyta lub wrodzona. Nabyta hemosyderoza występuje w wyniku zwiększonego spożycia żelaza. W szczególności transfuzje krwi lub transfuzje stężenia erytrocytów mogą powodować zwiększone odkładanie się żelaza w organizmie. Z drugiej strony hemochromatoza dziedziczna jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy chorób spichrzania glikogenu są zupełnie inne. Serce, wątroba lub nerki ulegają powiększeniu. Osoby dotknięte chorobą często mają niski poziom cukru we krwi. Zwiększa się poziom lipidów we krwi. Może również wystąpić hiperurykemia. W miarę postępu choroby często rozwijają się skazy krwotoczne.

W hemosyderozach złogi żelaza w narządach powodują toksyczne uszkodzenie komórek. W wątrobie hemochromatoza prowadzi do marskości wątroby. Znacząco wzrasta również ryzyko raka wątroby. W trzustce zwłóknienie prowadzi do braku insuliny, a tym samym do cukrzycy. Magazynowanie żelaza w sercu prowadzi do zaburzeń rytmu serca, aw najgorszym przypadku do niewydolności serca.

W stawach rozwija się tzw. Dna rzekoma. Mężczyźni są narażeni na bezpłodność. Amyloidozy są związane ze zwiększonym wydalaniem białka z moczem (białkomocz), neuropatiami, otępieniem, powiększeniem wątroby, wypadaniem włosów i problemami ze stawami.

Również w przypadku lipoz dochodzi do obrzęku wątroby i śledziony. Ponadto można zaobserwować degradację psychomotoryczną. U dzieci w pierwszym roku życia pojawiają się zaburzenia rozwoju, zaburzenia słuchu i spastyczność.

Diagnoza i przebieg choroby

Objawy, które są zwykle dość charakterystyczne, stanowią pierwsze oznaki istnienia choroby spichrzeniowej. W zależności od podejrzewanej diagnozy przeprowadzane są różne badania. Metody obrazowania, takie jak promieniowanie rentgenowskie, ultradźwięki, CT lub MRT, dostarczają informacji o uszkodzeniach narządów lub ich powiększeniu. W diagnostyce laboratoryjnej można określić różne parametry krwi, takie jak glukoza, kinaza kreatynowa, żelazo czy białka.

To, które parametry są określane w laboratorium, zależy od podejrzewanej diagnozy i występujących objawów. Biopsja dotkniętych narządów i tkanek często może potwierdzić diagnozę. Na przykład w przypadku amyloidoz w biopsji stwierdza się zjawisko śledziony szynki. Wygląd pokrojonej śledziony przypomina krojoną szynkę ze względu na magazynowanie włókienek białkowych.

Komplikacje

Z reguły dokładne powikłania i dolegliwości związane z chorobą spichrzeniową zależą w dużej mierze od jej nasilenia, a także od tego, jakie składniki nie mogą być przechowywane w komórkach. Z tego powodu w większości przypadków ogólne przewidywanie nie jest możliwe. W wyniku choroby osoby dotknięte chorobą cierpią na poważne powiększenia wątroby lub serca, co może powodować ból w tych narządach. Powiększenie może również wpływać na nerki.

W miarę postępu choroby wątroba zostaje uszkodzona, a osoba dotknięta chorobą umiera. Występują również zaburzenia rytmu serca, a osoby dotknięte chorobą mogą cierpieć na niewydolność serca. W wielu przypadkach choroba spichrzeniowa prowadzi również do dolegliwości psychicznych i zaburzeń rozwojowych. Choroba może prowadzić do poważnych zaburzeń, zwłaszcza u dzieci.

Leczenie choroby spichrzeniowej zawsze zależy od choroby podstawowej. Nie ma szczególnych komplikacji. Jeśli jednak narządy zostały już uszkodzone, konieczne mogą być przeszczepy lub interwencje chirurgiczne. Oczekiwana długość życia osoby poszkodowanej może ulec znacznemu skróceniu.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Choroba spichrzeniowa powinna być zawsze badana i leczona przez lekarza. Ponieważ taka choroba nie leczy się samoczynnie, należy skonsultować się z lekarzem. Jedynie przy odpowiednim leczeniu można zapobiec dalszym powikłaniom. W większości przypadków pacjent będzie wymagał leczenia choroby spichrzowej przez całe życie.

W przypadku problemów z narządami wewnętrznymi należy skonsultować się z lekarzem. W większości przypadków wartości krwi pacjenta odbiegają od normalnych. Może to również wpływać na serce, aw najgorszym przypadku może również doprowadzić do całkowitej niewydolności, która prowadzi do śmierci. W wielu przypadkach wypadanie włosów może wskazywać na chorobę spichrzeniową, w której dzieci w szczególności cierpią na zaburzenia rozwoju, a nawet spastyczność. Jeśli wystąpią takie objawy, w każdym przypadku należy skonsultować się z lekarzem.

Choroba spichrzeniowa może zostać rozpoznana przez lekarza pierwszego kontaktu. Samo dalsze leczenie zależy wtedy od dokładnych objawów i ich nasilenia i jest prowadzone przez specjalistę.

Terapia i leczenie

Terapia zależy od choroby podstawowej. Na przykład dziedziczna hemochromatoza jest leczona za pomocą terapii upuszczania krwi. Zamiast upuszczania krwi można też regularnie oddawać krew. Alternatywnie stosuje się deferoksaminę jako lek. Również dieta uboga w żelazo może mieć pozytywny wpływ na przebieg choroby. Jeśli zostanie wykryta na czas, pacjenci z hemochromatozą mają normalną długość życia.

Amyloidozy są leczone lekami moczopędnymi, inhibitorami ACE, inhibitorami CSE i amiodaronem. Pacjenci mogą również wymagać dializy. Konieczne może być również użycie rozrusznika serca. W przypadku lipidoz leczenie przyczynowe często nie jest możliwe. W zależności od postaci pacjenci umierają w dzieciństwie.

Leczenie objawowe ma na celu zapobieganie wchłanianiu i gromadzeniu się tłuszczów i cholesterolu. Do tego służą na przykład statyny. W przypadku wielu chorób spichrzeniowych ważne jest, aby terapię rozpocząć przed wystąpieniem pierwszych objawów. W ten sposób często można pozytywnie wpływać na przebieg choroby. Bardzo niewiele chorób spichrzeniowych można wyleczyć.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

zapobieganie

Ponieważ większość chorób spichrzeniowych jest dziedziczna, zapobieganie nie jest możliwe. Tylko nabytej hemosyderozie można zapobiec poprzez kontrolowane transfuzje i zbilansowaną podaż żelaza.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków możliwości bezpośredniej kontynuacji opieki w przypadku choroby spichrzowej są ograniczone. W wielu przypadkach sama choroba nie może być leczona przyczynowo, ponieważ bardzo często jest to choroba genetyczna. Dlatego najlepiej byłoby, gdyby osoba dotknięta chorobą bardzo wcześnie zgłosiła się do lekarza.

Jeśli chcesz mieć dzieci, najpierw należy przeprowadzić badanie genetyczne i konsultację, aby zapobiec nawrotowi choroby spichrzowej. Nie może też wyleczyć się samodzielnie, więc chory powinien zgłosić się do lekarza przy pierwszych objawach i oznakach tej choroby. W większości przypadków chorobę tę można stosunkowo dobrze złagodzić, przyjmując różne leki.

Aby odpowiednio ograniczyć objawy, należy zawsze przestrzegać regularnego spożycia i przepisanej dawki. W przypadku pytań lub skutków ubocznych należy zawsze skonsultować się z lekarzem. Regularne kontrole i badania są również bardzo ważne, aby regularnie sprawdzać aktualny stan choroby spichrzowej. W przypadku leczenia zaburzeń spichrzeniowych oczekiwana długość życia pacjenta zwykle nie ulega skróceniu.

Możesz to zrobić sam

W życiu codziennym należy unikać wszelkich sytuacji przeciążenia lub wysiłku fizycznego. Przy pierwszych oznakach nadmiernych żądań osoba zainteresowana potrzebuje odpoczynku i ochrony. Robienie regularnych przerw pomaga uniknąć dyskomfortu. Choroba stanowi wyzwanie dla organizmu w radzeniu sobie z nią.

Dlatego też w ramach samopomocy należy zrobić wszystko, aby stworzyć sytuacje ulgowe. Należy unikać stresorów, a stabilność emocjonalna jest ważna. Oba te czynniki pomagają zredukować do minimum zaburzenia rytmu serca. Jednocześnie zmniejsza się nacisk na narządy lub funkcje organizmu. Techniki relaksacyjne, takie jak joga lub medytacja, pomagają stworzyć wewnętrzną stabilność.

Jeśli choroba postępuje niekorzystnie, długość życia chorego ulega skróceniu. Dlatego osoba zainteresowana powinna z odpowiednim wyprzedzeniem poinformować się o możliwym rozwoju sytuacji i podjąć wszelkie środki ostrożności. W pewnych okolicznościach prowadzi to do zmniejszenia psychicznych stanów przeciążenia.

Dieta powinna zostać sprawdzona iw razie potrzeby zoptymalizowana. Należy unikać spożywania tłuszczów i cholesterolu, ponieważ prowadzą one do nasilenia objawów. Stosowanie zdrowej i zbilansowanej diety pomoże złagodzić problemy zdrowotne. Ponadto wystarczająca ilość ruchu na świeżym powietrzu jest również korzystna dla stabilizacji systemu obronnego organizmu.