Zespół zmiennego niedoboru odporności

Plik zespół zmiennego niedoboru odporności, także jako Powszechny zmienny niedobór odporności - CVID - znany jako wrodzony niedobór odporności. W kontekście defektu synteza immunoglobulin, zwłaszcza immunoglobuliny G, jest wyjątkowo niska.

Co to jest zmienny zespół niedoboru odporności?

CVID albo to zmienny system niedoboru odporności jest chorobą wrodzoną, w której osoby dotknięte chorobą mają bardzo mało przeciwciał lub nie mają ich wcale. Brak przeciwciał prowadzi do zwiększonej podatności na infekcje. Przede wszystkim osoby dotknięte chorobą cierpią na dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego i infekcje dróg oddechowych; wyzwalaczami są bakterie.

Defekt nazywany jest „zmiennym”, ponieważ defekty nie zawsze muszą występować w tej samej części układu odpornościowego. Z tego powodu obraz kliniczny CVID może być różny, co z jednej strony utrudnia leczenie, az drugiej utrudnia rozpoznanie. W wielu przypadkach CVID pojawia się tylko w wieku od 16 do 25 lat; choroba jest stosunkowo rzadka i wynosi 1:25 000.

przyczyny

W kontekście zespołu zmiennego niedoboru odporności komórki B są często obecne, ale nie nadają się do operacji. Z tego powodu nie może powstać żadna niezbędna liczba przeciwciał, które chroniłyby organizm przed możliwymi infekcjami. Pacjenci cierpią niestety z powodu (czasami większego, czasem mniejszego) zmniejszenia poziomu przeciwciał klasy IgA, IgM i IgG.

Jak dotąd nie udało się wyjaśnić przyczyn genetycznych i przyczyny wady. Jednak lekarze są zdania, że ​​kobiety i mężczyźni są w równym stopniu dotknięci zespołem zmiennego niedoboru odporności. Zaobserwowano już rodzinne skupiska, chociaż obecnie lekarze nadal uważają, że CVID nie jest dziedziczona.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy dzielą się na następujące grupy: zaburzenia lub problemy z przewodem pokarmowym, infekcje, objawy skórne, ziarniniaki, przewlekłe infekcje dróg oddechowych, zmiany w tkance limfatycznej oraz guzy i zjawiska autoimmunologiczne.

Zakażenia obejmują infekcje dróg oddechowych wywołane przez bakterie (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), zapalenie mózgu wywołane przez enterowirusy (zapalenie mózgu) i infekcje dróg moczowych (mykoplazma).Biegunka i niewystarczające wchłanianie składników odżywczych są tak samo możliwe, jak przewlekłe choroby układu oddechowego (rozstrzenie oskrzeli).

W ramach zmian w tkance limfatycznej udokumentowano powiększenie śledziony i powiększenie wątroby (powiększenie wątroby i śledziony). Ziarniniaki są również objawami i oznakami CVID; te wyrażają się poprzez ogniska zapalne w organizmie, które dotyczą głównie narządów (płuc, śledziony, wątroby) i szpiku kostnego.

Lekarz używa terminu „zjawiska autoimmunologiczne” na określenie reaktywnego zapalenia stawów, a także wywołanego immunologicznie niedoboru płytek krwi; około 20 procent wszystkich dotkniętych chorobą skarży się na małopłytkowość immunologiczną. Czasami może również wystąpić niedokrwistość immunologiczna i złośliwa. Kolejnymi objawami są wypadanie włosów, ziarniniaki skóry, a także choroba białych plam. Mogą również rozwinąć się guzy (grasiczaki, rak żołądka, chłoniaki złośliwe).

Diagnoza i przebieg choroby

Ze względu na nawracające infekcje dróg oddechowych lekarz prawdopodobnie podejrzewa, że ​​może to być czasami zespół zmiennego niedoboru odporności. Jednak tzw. Przypadkowe stwierdzenie może również doprowadzić do postawienia diagnozy przez lekarza. Po podejrzeniu rozpoznania lekarz określa immunoglobuliny we krwi.

W kontekście CVID immunoglobulina G jest zawsze niska; Z reguły wartość wynosi poniżej 3 g / l. Jednak w wielu przypadkach immunoglobuliny A i M są również zmniejszone. Niedobór przeciwciał jest podstawowym składnikiem, a także wskazaniem, że występuje zmienny zespół niedoboru odporności. Jednak, aby ostateczna diagnoza mogła zostać postawiona, lekarz musi wykluczyć wszelkie inne choroby, które z pewnością mogą powodować niedobór przeciwciał.

Należą do nich na przykład monoklonalna reprodukcja tak zwanych łańcuchów lekkich immunoglobulin (znanych również jako szpiczak Bence Jonesa). Zespół nerczycowy (utrata białka przez nerki) i enteropatię wysiękową (utrata białka przez jelita) również należy z góry całkowicie wykluczyć. Ponadto przeprowadzane są specjalne testy immunologiczne; na przykład mierzy się podklasy wartości immunoglobuliny B.

Rokowanie i przebieg choroby są stosunkowo trudne do oceny. Dzięki terapii IVIG, która jest oferowana od jakiegoś czasu, rokowanie uległo znacznej poprawie. Jednak z biegiem czasu osoby cierpiące na zespół zmiennego niedoboru odporności rozwijają ciężkie choroby (takie jak zjawiska autoimmunologiczne lub guzy), które czasami mogą drastycznie skrócić oczekiwaną długość życia.

Komplikacje

W kontekście zespołu zmiennego niedoboru odporności mogą wystąpić różne komplikacje, z których wszystkie przyczyniają się do skrócenia oczekiwanej długości życia. Dokładne informacje statystyczne nie są dostępne. Jednak zaobserwowano, że regularne wlewanie immunoglobulin prowadzi do poprawy rokowania.

Do najważniejszych powikłań należą ciężkie bakteryjne stany zapalne dróg oddechowych, wirusowe infekcje mózgu, choroby biegunkowe wywołane przez lamblie czy infekcje dolnych dróg moczowych wywołane mykoplazmami. Przewlekłe choroby układu oddechowego mogą prowadzić do rozstrzenia oskrzeli, które charakteryzuje się nieodwracalnym rozszerzeniem oskrzeli z przewlekłymi ropiejącymi bakteryjnymi infekcjami ściany oskrzeli.

Śmierć tkanek (martwica) stale występuje na ścianie oskrzeli. Bez odpowiedniego leczenia antybiotykami infekcje te często prowadzą do przedwczesnej śmierci. Dalsze powikłania są spowodowane różnymi reakcjami autoimmunologicznymi układu odpornościowego. Może to prowadzić do reaktywnego zapalenia stawów, braku płytek krwi, anemii hemolitycznej, niedokrwistości złośliwej lub różnych źródeł zapalenia narządów wewnętrznych.

Brak płytek krwi (trombocytopenia) hamuje krzepnięcie krwi i prowadzi do częstych krwawień. Niedokrwistość hemolityczna i złośliwa charakteryzuje się ciężkim niedoborem krwi, który można przypisać zwiększonemu rozkładowi krwi lub niewystarczającemu tworzeniu się krwi. Zarówno trombocytopenia, jak i niedokrwistość mogą w ciężkich przypadkach prowadzić do śmierci.

Ogniska zapalenia wątroby, płuc, śledziony lub szpiku kostnego są widoczne jako ziarniniaki. Wreszcie, w kontekście zmiennego zespołu niedoboru odporności, w niektórych przypadkach mogą rozwinąć się złośliwe chłoniaki, grasiczaki lub rak żołądka.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ta choroba zwykle zawsze wymaga leczenia przez lekarza. Jedynie poprzez wczesną diagnozę i późniejsze leczenie można zapobiec dalszym powikłaniom lub dolegliwościom. Dlatego osoba poszkodowana powinna skontaktować się z lekarzem przy pierwszych objawach i poddać się badaniu. Jeśli dana osoba cierpi na chroniczne trudności w oddychaniu, należy skonsultować się z lekarzem. Z reguły występuje silny kaszel, a tym samym bardzo niska sprężystość. Powiększona wątroba może również wskazywać na tę chorobę.

Wielu pacjentów cierpi również na wypadanie włosów lub białe plamy, które rozprzestrzeniają się na skórze na całym ciele. Jeśli te objawy nie ustąpią, należy skonsultować się z lekarzem. Ponieważ choroba również znacząco zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia guzów, należy również przeprowadzać regularne badania narządów wewnętrznych w celu ich wczesnego wykrycia.

Z reguły chorobę może zdiagnozować lekarz rodzinny lub internista. Jednak dalsze leczenie zależy od dokładnego nasilenia objawów, tak więc nie można dokonać ogólnej prognozy. Jednak w wielu przypadkach oczekiwana długość życia danej osoby ulega skróceniu.

Terapia i leczenie

Leczenie jest podawane tylko wtedy, gdy jest to konieczne lub gdy u pacjenta występują objawy lub gdy wystąpiły inne choroby, które powstały w wyniku zespołu zmiennego niedoboru odporności. Jednak pacjenci bez objawów i dolegliwości nie są leczeni.

Jakiś czas temu odkryto nową metodę leczenia polegającą na podskórnym lub dożylnym wlewie immunoglobulin. Lekarz mówi o terapii IVIG jako części leczenia. Przy terapii IVIG lekarz podaje dawkę od 200 do 600 mg, w zależności od masy ciała, co dwa do sześciu tygodni. Jeśli lekarz zdecyduje się na wlew podskórny, stosuje mniejszą dawkę, którą podaje się co tydzień.

Celem terapii IVIG jest utrzymanie poziomu immunoglobuliny G powyżej 5 g / l. Jeśli są inne choroby, które są typowe dla zespołu zmiennego niedoboru odporności, infekcje bakteryjne leczy się antybiotykami. Dawkowanie jest wyższe; spożycie trwa znacznie dłużej niż u osób zdrowych.

Tutaj znajdziesz swoje leki

zapobieganie

Ze względu na to, że dotychczas nie udało się znaleźć przyczyn, które spowodowały wybuch niedoboru odporności, nie są znane żadne środki zapobiegawcze.

Opieka postpenitencjarna

Zespół zmiennego niedoboru odporności jest jednym z rzadkich niedoborów odporności. Jest dziedziczna i wywoływana przez zmutowane chromosomy. Wada wywołuje różne wtórne choroby, które wymagają leczenia. Z tego powodu konieczna jest dalsza opieka. Zespół niedoboru odporności jako taki nie może być leczony. Dlatego leczenie i opieka następcza rozciąga się na choroby, które z niej wynikają.

Celem jest z jednej strony wyleczenie obecnej choroby, z drugiej strony uniknięcie nawrotów choroby i zapobieżenie dalszym dolegliwościom fizycznym. Nacisk kładziony jest na jakość życia osoby dotkniętej chorobą. Jeśli pacjent nie wykazuje żadnych objawów, nie jest konieczna ani terapia, ani kontrole kontrolne. Forma dalszej opieki zależy od choroby zajętych narządów. Pacjent jest leczony odpowiednimi lekami, tolerancja i gojenie są sprawdzane w ramach dalszej opieki.

Opieka następcza kończy się skutecznym wyeliminowaniem objawów. Szczególną ostrożność należy zachować podczas podawania antybiotyków, ponieważ nie wolno ich przyjmować przez pewien czas. Jeśli zespół niedoboru odporności jest znaczącym obciążeniem emocjonalnym dla osoby dotkniętej chorobą, oprócz opieki medycznej zaleca się psychoterapię. Należy zapobiegać depresji czy zaburzeniom afektywnym, a jakość życia chorego utrzymywać pomimo przewlekłej choroby dziedzicznej.

Możesz to zrobić sam

Zespół niedoboru odporności jest zawsze wyzwaniem w życiu pacjenta ze względu na osłabienie układu odpornościowego, zwłaszcza w przypadku infekcji wirusowych i bakteryjnych. Gamma globuliny osób dotkniętych chorobą stanowią większość wszystkich przeciwciał w osoczu krwi. Każdy z nich jest skierowany przeciwko bardzo specyficznemu patogenowi, przez który układ odpornościowy został już zaatakowany i wykazuje odpowiednią odpowiedź immunologiczną za pośrednictwem immunoglobulin M. Adaptacja codziennych zachowań i skuteczne środki samopomocy wymagają, aby czynniki sprawcze tej choroby były już znane. Choroba może być spowodowana lub wywoływana genetycznie przez pewne okoliczności, takie jak ciężki niedobór białka lub chemioterapia.

Jeśli choroba jest spowodowana czynnikami genetycznymi, środki samopomocy polegają na trzymaniu się jak najdalej od wszelkich źródeł infekcji. Oznacza to, że należy unikać kontaktu z osobami, na przykład przeziębionymi, ponieważ układ odpornościowy nie jest w stanie odeprzeć zarazków zakaźnych, które wychwycił. Takie samo zachowanie jest również skuteczne w zespole nabytego niedoboru odporności, aby nie pogarszać stanu choroby.

W takich przypadkach, w których inne poważne zaburzenia zdrowotne, takie jak choroby autoimmunologiczne lub rak, mogą być przyczyną zespołu niedoboru odporności, należy je jak najszybciej wyjaśnić. Tylko wtedy można jak najwcześniej rozpocząć skuteczne leczenie zespołu niedoboru odporności.