Zespół Aase-Smitha

W którym Zespół Aase-Smitha jest to choroba o bardzo niskiej częstotliwości. Zespół jest dziedziczną chorobą istniejącą od urodzenia. W niektórych przypadkach zespół Aase-Smitha jest również synonimem Zespół Aase-Smitha typu I. wyznaczony.

Co to jest zespół Aase-Smitha?

Zasadniczo zespół Aase-Smitha jest specjalną chorobą dziedziczną, która rzadko występuje. Typowe objawy choroby obejmują deformacje kości czaszki, niektórych narządów i kończyn. Osoby dotknięte chorobą mają zwykle rozszczep podniebienia i cierpią na tak zwany wodogłowie.

Choroba została po raz pierwszy opisana przez dwóch lekarzy w 1968 roku. Na cześć tych dwóch osób chorobę nazwano zespołem Aase-Smitha. Oboje opisali chorobę ojca dwójki dzieci, z których jedno było martwe, a drugie zmarło po kilku miesiącach.

Wodogłowie powstaje przede wszystkim w wyniku tak zwanej anomalii Dandy Walkera. Ponadto pacjenci z zespołem Aase-Smitha cierpią na silne przykurcze stawów. Do chwili obecnej znanych jest około 20 przypadków chorób, które były zespołem Aase-Smitha.

Na przykład zespół Aase-Smitha charakteryzuje się tym, że chory nie jest w stanie zacisnąć pięści. Palce są znacznie cieńsze niż przeciętna populacja. Ponadto w zespole Aase-Smitha palce nie mają żadnych kości. Bruzdy zgięciowe są również nieznacznie zaznaczone.

Ponadto występują nieprawidłowości w uszach. Często różnią się od przeciętnego wyglądu. Niektórzy pacjenci nie mogą otworzyć ust. Ponadto niektóre osoby z zespołem Aase-Smitha cierpią na wady końsko-szpotawe lub serca. Czasami pojawia się tak zwana ptoza.

przyczyny

Dokładne przyczyny rozwoju zespołu Aase-Smitha nie zostały jeszcze odpowiednio zbadane. Jak dotąd wiadomo, że jest to choroba dziedziczna. Oznacza to, że zespół Aase-Smitha jest spowodowany defektem genetycznym i istnieje od urodzenia.

Nie ustalono jeszcze, które geny biorą udział w rozwoju choroby. Podejrzewa się jednak, że zespół Aase-Smitha jest przenoszony na potomstwo w drodze dziedziczenia autosomalnego dominującego.

Brak wiedzy na temat przyczyn choroby można przede wszystkim wytłumaczyć faktem, że zespół Aase-Smitha jest jedną z najrzadszych istniejących chorób. Z tego powodu brakuje odpowiednich badań naukowych lub obserwacji. Przyczyną choroby jest mutacja na określonym genie i chromosomie.

Objawy, dolegliwości i oznaki

W związku z zespołem Aase-Smitha chorzy cierpią na liczne charakterystyczne dolegliwości. Należą do nich na przykład rozszczep podniebienia, trudne przykurcze stawów i wodogłowie. W większości przypadków stosunkowo cienkie palce pacjentów nie mają kostek.

Jeśli są kostki, są poważnie słabo rozwinięte. Z tego powodu chory nie może zaciskać dłoni w pięści. Typowe objawy zespołu Aase-Smitha w dłoniach odgrywają ważną rolę w różnicowaniu choroby z zespołem Gordona.

Wspólne cechy tych zespołów dotyczą z jednej strony rozszczepu podniebienia, z drugiej tzw. Congenita artrogrypozy multipleksowej. W wielu przypadkach ruchliwość szczęki jest również ograniczona, przez co pacjenci mają na przykład problemy z otwieraniem ust. Czasami chorzy mają również wady serca.

Diagnoza i przebieg

Zespół Aase-Smitha można rozpoznać na podstawie typowych objawów i różnych technik badania. Początkowo nacisk kładziony jest na skrupulatną anamnezę. Podczas konsultacji z pacjentem pacjent zgłasza lekarzowi prowadzącemu swoje objawy, warunki życia i ewentualne skłonności genetyczne.

Następnie lekarz bada objawy kliniczne przy użyciu różnych technik. Szczególnie ważna jest również dokładna diagnostyka różnicowa. Skupiono się na zespole Gordona, któremu czasami towarzyszą podobne objawy. Na przykład jedna różnica polega na tym, że ręce są normalnie rozwinięte. Jednak wspólne dla wszystkich objawów jest rozszczep podniebienia.

Komplikacje

Jako chorobę genetyczną zespół Aase-Smitha można leczyć tylko w ograniczonym zakresie. Ponieważ jednak liczne wady rozwojowe z tym związane mogą prowadzić do powikłań, lekarze zalecają tym dotkniętym regularne wizyty kontrolne, aby móc lepiej obserwować przebieg objawów.

Niektóre objawy, takie jak rozszczep podniebienia lub wady serca, można wyleczyć chirurgicznie, co z kolei może wiązać się z powikłaniami. Ponieważ pacjenci z zespołem Aase-Smitha mogą być podatni na choroby psychiczne, takie jak depresja lub ostre zespoły niższości z powodu wodogłowia i wad rozwojowych szczęki i dłoni, powinni również szukać pomocy psychologicznej.

Zgodnie z obecnym stanem badań medycyna nie może zaoferować bardziej specyficznej terapii, a nawet leku na chorobę, co może być trudne do zaakceptowania, zwłaszcza dla rodziców pacjenta w dzieciństwie.Większość objawów spowodowanych przez zespół może prowadzić do poważnych powikłań, które skracają życie osób dotkniętych chorobą.

Poprawa tej początkowej sytuacji terapeutycznej nie została jeszcze zagwarantowana, ponieważ zespół Aase-Smitha, z zaledwie 20 znanymi przypadkami, jest jedną z najrzadszych chorób, o których wiedzą lekarze.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Dziedziczny, ale niezwykle rzadki zespół Aase-Smitha nie może otrzymać odpowiedniego leczenia bez diagnozy lekarza. Do postawienia diagnozy niezbędny jest dokładny wywiad lekarski. Ponieważ obecnie praktycznie nie ma możliwości leczenia wielu występujących objawów i deformacji, sytuacja nie wygląda obecnie dobrze dla nielicznych dotkniętych nimi osób.

Częste wizyty u lekarza są normalne w przypadku mutacji genetycznych, takich jak zespół Aase-Smitha. Problem z zespołem Aase-Smitha polega jednak na tym, że ze względu na rzadkość choroby prawie nie ma wykwalifikowanych lekarzy, którzy potrafiliby odróżnić zespół Aase-Smitha od podobnie usytuowanego zespołu Gordona. Trudno też poddać poszkodowanych odpowiedniemu leczeniu.

Prawdopodobieństwo poważnych powikłań, które mogą wynikać z zespołu Aase-Smitha, sprawia, że ​​osoby dotknięte chorobą wymagają wielu wizyt lekarskich. Lekarze nie zawsze mogą pomóc pacjentom. Niemniej jednak wskazane są regularne kontrole u specjalistów w zakresie chorób rzadkich. W niektórych przypadkach można osiągnąć poprawę chirurgicznie w przypadku uszkodzenia już obecnego przy urodzeniu. Wskazane są interwencje psychoterapeutyczne w przypadku emocjonalnych następstw zespołu Aase-Smitha.

Obecnie zadaniem genetyków jest przede wszystkim zbadanie przyczyn choroby i wyśledzenie dotkniętych nią genów w ramach projektów badawczych. Inżynieria genetyczna może prowadzić do nowych metod leczenia. W chwili obecnej możliwości leczenia objawów choroby są raczej słabe.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Zespół Aase-Smitha jest zasadniczo chorobą genetyczną, dlatego możliwości leczenia są ograniczone. Terapia, a nawet eliminacja przyczyn jest w zasadzie wykluczona, przynajmniej zgodnie z aktualnym stanem badań medycznych.

Ponieważ zespół Aase-Smitha jako choroba dziedziczna istnieje od urodzenia i jest spowodowany defektem genetycznym, na który nie można wpływać. Z tego powodu istnieją tylko środki terapeutyczne, które leczą objawy zespołu Aase-Smitha. Możliwe są na przykład interwencje chirurgiczne, w których niektóre wady są częściowo lub całkowicie wyeliminowane.

Zespołu Aase-Smitha nie można leczyć bardziej szczegółowo. Z reguły pacjenci otrzymują regularną opiekę i są zachęcani do wykonywania badań kontrolnych i profilaktyki w ustalonych odstępach czasu. Korekcje estetyczne są szczególnie zalecane, jeśli pacjenci cierpią na psychologiczne wady rozwojowe i przez to mają ograniczoną jakość życia.

Perspektywy i prognozy

Zespół Aase-Smitha powoduje różne wady rozwojowe organizmu. W większości przypadków zespół objawia się rozszczepem podniebienia. Z reguły osobie dotkniętej chorobą brakuje również kostek, co może prowadzić do ograniczeń w życiu codziennym. Inne kostki również są słabo rozwinięte i pacjent nie może poruszać palcami w zwykły sposób.

Szczęka jest również sztywna i mało ruchoma. Prowadzi to do poważnego dyskomfortu podczas spożywania pokarmów i płynów oraz może prowadzić do niedożywienia. W większości przypadków zespół Aase-Smitha powoduje również problemy z sercem, więc oczekiwana długość życia pacjenta jest znacznie zmniejszona.

Wady rozwojowe nie mają wpływu na rozwój psychiczny. Jednak czasami pojawia się depresja i inne dolegliwości psychologiczne. Niektóre wady można leczyć. W większości przypadków stosuje się również leczenie psychologiczne.

zapobieganie

Nie są znane żadne sposoby zapobiegania zespołowi Aase-Smitha. Ponieważ choroba występuje niezwykle rzadko, nie ma prawie żadnych projektów badawczych, które pozwoliłyby lepiej zrozumieć chorobę.

Opieka postpenitencjarna

Ponieważ zespół Aase-Smitha jest chorobą genetyczną, zwykle nie ma specjalnych możliwości kontynuacji dla osób dotkniętych chorobą. Choroby nie można leczyć przyczynowo, a jedynie objawowo, przy czym w większości przypadków całkowite wyleczenie nie jest możliwe.

Jeśli chcesz mieć dzieci, doradztwo genetyczne jest wskazane, aby zbadać sposoby nieprzekazywania tego zespołu potomkom. Poszczególne wady rozwojowe zespołu leczy się za pomocą interwencji chirurgicznych. Osoba poszkodowana po zabiegu powinna zachować spokój i nie narażać się na niepotrzebny stres.

Po takiej interwencji należy również unikać zajęć sportowych. Dokładne leczenie zależy w dużej mierze od ciężkości zespołu Aase-Smitha i lekarza wady. Z reguły pełna miłości i empatii opieka nad pacjentem ze strony bliskich i znajomych ma bardzo pozytywny wpływ na przebieg choroby i pozwala uniknąć nastrojów depresyjnych czy innych dolegliwości psychicznych.

Kontakt między osobą dotkniętą chorobą a innymi pacjentami z zespołem Aase-Smitha może być również przydatny, ponieważ może prowadzić do wymiany informacji. Zespół może również ograniczać długość życia osoby dotkniętej chorobą.

Możesz to zrobić sam

Zespół Aase-Smitha występuje niezwykle rzadko. Większość lekarzy nie doświadcza tej choroby w swojej karierze. Pierwszym wyzwaniem dla poszkodowanych jest znalezienie wykwalifikowanego lekarza. Nawet jeśli w innym przypadku istnieje duże zaufanie do lekarza rodzinnego lub pediatry, należy krytycznie zakwestionować ich wiedzę i znaleźć specjalistę i skonsultować się z nim z pomocą firmy ubezpieczeniowej lub stowarzyszenia medycznego.

Często bardzo rzucający się w oczy wygląd zewnętrzny, który wiąże się z regularną dyskryminacją w życiu codziennym i izolacją społeczną, jest dużym obciążeniem dla osób dotkniętych chorobą. Pacjenci cierpiący psychicznie powinni zdecydowanie rozważyć psychoterapię. Pomocna jest również wymiana pomysłów z innymi osobami, których to dotyczy. Ponieważ zespół Aase-Smitha występuje niezwykle rzadko, nie ma grup wsparcia. Osoby dotknięte chorobą mogą dołączyć do grup, z którymi nie dzielą choroby podstawowej, ale objawy i wynikające z nich ograniczenia w życiu codziennym. Może to również pomóc rodzicom chorych dzieci lepiej poradzić sobie z sytuacją.

Pomoce, które zostały opracowane z myślą o osobach z paraliżem lub amputacjami, mogą być również bardzo przydatne w innych sposobach radzenia sobie w życiu codziennym, na przykład w prowadzeniu samochodu, wchodzeniu po schodach czy otwieraniu puszek, butelek i podobnych czynnościach. Informacje o tym, jakie środki pomocowe są oferowane, podawane są przez kasy chorych i ich producentów na ich stronach internetowych.