Zespół Buschkego-Ollendorffa

Plik Zespół Buschkego-Ollendorffa jest dziedziczną chorobą tkanki łącznej. Rzadka choroba atakuje szkielet i skórę. Jaki wpływ ma zespół Buschkego-Ollendorffa na organizm ludzki i jak można leczyć tę chorobę?

Co to jest zespół Buschkego-Ollendorffa?

Zespół Buschkego-Ollendorffa, znany również pod łacińską nazwą dermatofibrosis lenticularis disseminata, został nazwany na cześć niemieckiego dermatologa Abrahama Buschkego i niemiecko-amerykańskiej dermatolog Helene Ollendorff-Curth. Rzadka choroba tkanki łącznej jest połączeniem zmiany w skórze i szkieletu. Typowe objawy to osteopoiciloza lub niski wzrost.

przyczyny

Ta bardzo rzadka choroba ma podłoże genetyczne i dlatego nie jest całkowicie uleczalna. Przyczyną tej wady jest mutacja chromosomu w genie LEMD3. Na tym genie ma miejsce tak zwana mutacja utraty funkcji. Rozumie się, że jest to mutacja genu, która występuje w genetyce. Konsekwencją tego jest utrata funkcji produktu genowego.

W zespole Buschkego-Ollendorffa odpowiedni gen jest instruowany, aby wytworzył białko. Szlaki sygnałowe regulują różne procesy komórkowe i wzrost komórek. Obejmuje to również wzrost nowych komórek kostnych. Mutacja genu LEMD3 zmniejsza ilość funkcjonalnych białek. Między innymi może to zwiększyć gęstość kości. Nie ma wyraźnych dowodów na to badanie.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pierwsze objawy mogą pojawić się w każdej kategorii wiekowej. Pierwsze oznaki są często rozpoznawalne w dzieciństwie, przy czym objawy są różne, zarówno w kościach, jak i na skórze. W większości przypadków zmiany skórne są bezbolesne i rosną z czasem. Ta funkcja pojawia się jakiś czas po urodzeniu dziecka.

Te zmiany w tkance łącznej mają tylko kilka milimetrów i są głównie zlokalizowane na rękach i nogach, a także na tułowiu. Osteopoikiloza jest łagodną i przypadkowo odkrytą wadą rozwojową kości. Ta wada kości jest rzadko diagnozowana w wieku dorosłym. W kości widoczne są małe, okrągłe obszary, które wskazują na zwiększoną gęstość kości.

Widać to na zdjęciu rentgenowskim w postaci jasnych plam. Wady rozwojowe i zmiany skórne zwykle nie rozwiązują żadnych dolegliwości, dlatego bardzo trudno jest potwierdzić rozpoznanie. Zespół Buschkego-Ollendorffa w większości przypadków jest rozpoznawany przez przypadek.

Diagnoza i przebieg

Aby poprawnie zdiagnozować zespół Buschkego-Ollendorffa, oprócz testu genetycznego przeprowadzane są dalsze badania. Na tę chorobę ludzkiego organizmu nie wystarczy prosty test laboratoryjny. Zmiany w skórze potwierdzone są badaniami histologicznymi. Zmiany skórne bada się mikroskopowo poprzez barwienie skrawków tkanki.

Ta metoda diagnostyczna może być stosowana do wykrywania nieprawidłowości w tkance łącznej różnego stopnia. Szczególnie dotknięte są włókna elastyczne i kolagenowe. Odpowiadają one za wytrzymałość tkaniny na rozciąganie. Zmiany skórne występują na niewielkiej przestrzeni i blisko siebie. Kolor jest białawy do żółtego, a kształt owalny. Rozmiar jest między groszkiem a soczewicą.

Wykonuje się zdjęcia rentgenowskie dłoni i stóp, aby określić wszelkie zmiany w szkielecie. Ponieważ zmiany na kościach są przeważnie przeoczane w dzieciństwie, te cechy zespołu Buschkego-Ollendorffa są odkrywane dopiero w starszym wieku. Typowe zmiany kostne są zauważane dopiero w wieku 15 lat.

Na zdjęciu RTG widoczne są powiększone i lekko pogrubione beleczki, czyli małe beleczki na kości. Tych anomalii kości nie należy mylić z przerzutami do kości lub meloreostozą (zgrubieniem kości). Jeśli wystąpi ból, zespół Buschkego-Ollendorffa nie następuje natychmiast.

Aby można było uwzględnić tę dziedziczną chorobę w rozpoznaniu, należy połączyć kilka skarg pacjenta. Jeśli ludzie cierpią na obrzęki stawów lub częste wysięki w stawach, nie oznacza to, że badanie ujawnia zespół Buschke-Ollendorffa.

Komplikacje

W wielu przypadkach zespół Buschkego-Ollendorffa jest diagnozowany późno, więc leczenie może zostać opóźnione. Dzieje się tak, ponieważ osoby dotknięte chorobą zwykle nie odczuwają bólu ani innego dyskomfortu związanego z zespołem. Mogą wystąpić złośliwe lub łagodne wady rozwojowe kości.

Z reguły sama diagnoza jest przypadkowa podczas wizyty kontrolnej. W wielu przypadkach na stawach występuje również obrzęk lub wysięk. Dla pacjenta zwykle nie ma dalszych dolegliwości ani komplikacji. Z tego powodu leczenie zespołu Buschkego-Ollendorffa nie jest konieczne w każdym przypadku.

Jeśli na skórze widoczne są jakiekolwiek nieprawidłowości, można je leczyć. Odbywa się to najczęściej za pomocą leków lub maści. Skutkuje to zawsze pozytywnym przebiegiem choroby bez dalszych dolegliwości czy komplikacji.

Diagnoza jest często trudna, ponieważ wpływ zespołu Buschkego-Ollendorffa na kości można zobaczyć tylko w niewielkim stopniu na zdjęciu rentgenowskim. Najczęściej dotyczy to tylko młodych dorosłych w wieku 15 lat i starszych. Oczekiwana długość życia nie zależy od zespołu Buschke-Ollendorffa.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W większości przypadków zespół Buschkego-Ollendorffa rozpoznaje się w dzieciństwie. Następnie należy skonsultować się z lekarzem, jeśli u pacjenta występują różne zmiany skórne. Chociaż nie są one związane z bólem, zawsze powinny być zbadane przez lekarza. Może to zapobiec dalszym komplikacjom. Wzrost tych zmian skórnych może również wskazywać na zespół. Z tego powodu kości pacjenta należy również zbadać pod kątem zmian.

Zwiększa się sama gęstość kości, co można określić za pomocą prześwietlenia rentgenowskiego. Wczesna diagnoza jest ważna, nawet jeśli dzieci nie mają żadnych innych objawów ani ograniczeń. Diagnoza może zostać przeprowadzona przez lekarza pierwszego kontaktu lub pediatrę. Dalsze leczenie zwykle odbywa się za pomocą maści lub tabletek, dzięki czemu nie jest wymagany żaden specjalny lekarz. Im wcześniej choroba zostanie zdiagnozowana, tym lepiej można ograniczyć i leczyć objawy.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

W celu rozpoznania zespołu Buschkego-Ollendorffa jako takiego ważny jest również wywiad rodzinny pacjenta. Nie wszyscy chorzy mają te same objawy. Kiedy cierpisz na anomalie skóry, niekoniecznie występuje anomalia kości i odwrotnie.

Ogólnie zespół Buschkego-Ollendorffa nie powoduje żadnych objawów. Aby jednak uniknąć nieprawidłowego leczenia objawów, konieczna jest szczegółowa diagnoza choroby. Im szybciej choroba zostanie prawidłowo zdiagnozowana, tym szybciej można rozpocząć odpowiednią terapię. Jeśli to konieczne, anomalie skórne są leczone objawowo na dotkniętym obszarze skóry.

Leczenie można wykonać za pomocą maści lub tabletek. Właściwa metoda terapii jest dostosowywana indywidualnie do pacjenta i nasilenia dolegliwości. W przypadku ciężkich objawów ze strony układu kostnego przepisywane są odpowiednie leki. Jednak żadne przypadki nie przybrały tak surowych proporcji.

Perspektywy i prognozy

Zespołu Buschke-Ollendorffa nie można leczyć przyczynowo. Można leczyć tylko indywidualne objawy i nie ma całkowitego wyleczenia.

Z reguły osoby dotknięte chorobą cierpią na różne wady rozwojowe, które mogą mieć różny stopień nasilenia. Dalszy przebieg i leczenie choroby również zależą od tych wad rozwojowych, ponieważ zwykle konieczne są również interwencje chirurgiczne w celu ich złagodzenia. Tylko dotknięte obszary skóry są leczone objawowo. Nie ma żadnych komplikacji.

Im wcześniej rozpocznie się leczenie zespołu, tym większe szanse na pozytywny przebieg choroby. Jak dotąd nie są znane żadne poważne przypadki zespołu Buschkego-Ollendorffa, w których oczekiwana długość życia chorego uległa skróceniu. Chociaż pacjenci są uzależnieni od stałego leczenia i stosowania maści i leków w swoim życiu, ich codzienne życie nie jest lub jest tylko nieznacznie ograniczone.

Ból nie występuje na skórze. Zmiany w szkielecie można również skorygować, chociaż zwykle są one rozpoznawane dopiero w młodym wieku.

zapobieganie

Ponieważ zespół Buschkego-Ollendorffa jest chorobą trudną do rozpoznania, nie jest łatwo prawidłowo przypisać objawy. Ponieważ jest to choroba dziedziczna genetycznie, nie można jej przeciwdziałać. Prawdopodobieństwo, że w genie znajduje się choroba, jest bardzo małe.

Przy około 20 000 urodzeniach na całym świecie średnio tylko jedna osoba cierpi na zespół Buschke-Ollendorffa. Nawet jeśli zdiagnozowana zostanie choroba dziedziczna, nie ma to wpływu na długość życia. Pacjenci mają dobre rokowanie zdrowotne, a współczesna medycyna może całkowicie opanować wszelkie objawy, które mogą się pojawić. Przy pierwszych oznakach choroby konieczna jest obszerna diagnostyka.

Opieka postpenitencjarna

Z reguły osoby dotknięte zespołem Buschke-Ollendorffa nie mają bezpośrednich możliwości dalszej opieki. Chorobę można leczyć jedynie objawowo, a nie przyczynowo, tak więc osoba dotknięta chorobą jest w większości uzależniona od terapii przez całe życie. Może to również prowadzić do skrócenia oczekiwanej długości życia.

Ponieważ zespół Buschke-Ollendorff jest zwykle leczony za pomocą tabletek, kremów lub maści, osoby dotknięte chorobą muszą upewnić się, że są one regularnie przyjmowane lub stosowane. Należy również rozważyć i omówić z lekarzem możliwe interakcje z innymi lekami.

Z reguły objawy nie ograniczają szczególnie osoby dotkniętej chorobą, dzięki czemu pacjent może prowadzić normalne życie. Podobnie nie są znane szczególnie ciężkie proporcje zespołu Buschkego-Ollendorffa. Ponieważ zespół Buschkego-Ollendorffa może w niektórych przypadkach prowadzić również do dolegliwości psychicznych lub nastrojów depresyjnych, w takich przypadkach należy udać się do psychologa.

Jednak rozmowa z przyjaciółmi lub rodziną może być również pomocna w uniknięciu takiego dyskomfortu. Ponadto w przypadku zespołu Buschkego-Ollendorffa pomocny jest również kontakt z innymi chorymi na ten zespół, który może prowadzić do wymiany informacji.

Możesz to zrobić sam

Zespół Buschkego-Ollendorffa można teraz dobrze leczyć. Pacjent może dodatkowo wspomóc rekonwalescencję, przestrzegając ścisłej higieny osobistej i dbając o dotknięte obszary zgodnie z zaleceniami lekarza.

Ważne jest również stosowanie przepisanych środków pielęgnacyjnych. Maści i płyny lecznicze należy nakładać regularnie, zwłaszcza w przypadku zmian skórnych, aby przyspieszyć gojenie się ran i zapobiec powstawaniu blizn. Pacjent powinien również unikać ekspozycji na światło słoneczne i kontaktu skóry ze szkodliwymi substancjami. Można to osiągnąć na przykład poprzez noszenie odpowiedniej odzieży. Osoby, które narażają swoją skórę na duży stres w pracy, powinny rozważyć zmianę pracy.

Ponadto regularne kontrole są częścią niezbędnej samopomocy. Każdy, kto zauważy nietypowe miejsca w innych częściach ciała lub jest uczulony na przepisane środki, powinien poinformować o tym lekarza. Często lekarz może udzielić dalszych wskazówek, jak pacjent może wesprzeć leczenie. Przede wszystkim odpoczynek i odpoczynek są ważne, aby organizm mógł się wystarczająco zregenerować. W zależności od przyczyny zespołu przydatne mogą być dalsze środki, które osoby dotknięte chorobą mogą omówić z lekarzem rodzinnym.