Zespół Denys-Drasha

Plik Zespół Denys-Drasha jest spowodowane wrodzoną wadą genu, która prowadzi do manifestacji zespołu nerczycowego. Z częstością 1: 100 000 u noworodków, zespół Denys-Drash jest rzadkim schorzeniem.

Co to jest zespół Denysa Drasha?

Zespół Denys-Drasha jest rzadką chorobą dziedziczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie, zwykle z triadą objawów postępującą chorobą nerek z objawami wczesnego, często obustronnego łagodnego guza Wilmsa (nefroblastoma), rozlanego stwardnienia rozsianego mezangialnego (proliferacja komórek tkanki łącznej w ciałach nerkowych ) i anomalie narządów płciowych (pseudohermafrodytyzm męski).

Zespół Denysa-Drasha liczy się odpowiednio do spektrum zespołów nerczycowych. Wada genetyczna może początkowo objawiać się klinicznie za pomocą guza Wilmsa. Po urodzeniu, rozlane stwardnienie mezangialne rozwija się w połączeniu z zespołem nerczycowym i wyraźnym białkomoczem (zwiększone stężenie białka w moczu), z niewydolnością nerek spodziewaną w ciągu 1 do 4 lat.

Niekompletne podformy zespołu Denys-Drasha mogą objawiać się rozlanym stwardnieniem mezangialnym z męską hermafrodytyzmem lub nefroblastomą.

przyczyny

Zespół Denysa-Drasha jest wrodzoną (wrodzoną) chorobą dziedziczoną jako cecha autosomalna recesywna. Z reguły (około 90 procent przypadków) w zespole Denys-Drash można zidentyfikować mutację genu WT1 (gen supresorowy guza Wilmsa) na chromosomie 11p13, który jest odpowiedzialny za manifestację guza Wilmsa.

W większości przypadków dotyczy to eksonów 8 lub 9 heterozygotycznej linii zarodkowej w motywie palca cynkowego. Podstawową mutacją jest mutacja de novo (nowa mutacja) w 90% przypadków. Odpowiedni gen reguluje kodowanie określonego białka palca cynkowego, które jest zaangażowane jako czynnik transkrypcyjny w rozwoju dróg moczowo-płciowych i nefrogenezie.

W wyniku defektu genowego charakterystycznego dla zespołu Denysa-Drasha ujawniają się nie tylko anomalie narządów płciowych i guzy Wilmsa, ale tkanka nerkowa jest coraz bardziej twarda i bliznowata (stwardnienie), przez co funkcjonalność nerek jest stopniowo zmniejszana, aż do całkowitego ich uzupełnienia. zawieść.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Z powodu zespołu Denys-Drasha pacjenci cierpią na szereg różnych wad rozwojowych i inne dolegliwości. Z reguły wady rozwojowe występują głównie na zewnętrznych narządach płciowych. Może to również prowadzić do dolegliwości psychologicznych, ponieważ wiele osób dotkniętych chorobą nie czuje się już komfortowo z wadami rozwojowymi i cierpi na kompleksy niższości lub znacznie obniżoną samoocenę.

Zespół Denysa Drasha, szczególnie w dzieciństwie, może prowadzić do znęcania się lub dokuczania, przez co u pacjenta pojawiają się dolegliwości psychiczne lub depresja. Z reguły w moczu występuje również zwiększona ilość białka, a magnez nadal rozwija się w nerkach. W rezultacie nerki są trwale uszkodzone, więc nieleczony zespół Denysa-Drasha prowadzi do całkowitej niewydolności nerek, a tym samym do śmierci osoby zainteresowanej.

Dlatego pacjenci są również zależni od przeszczepu lub dializy. Zespół Denys-Drash może również prowadzić do wysokiego ciśnienia krwi lub obrzęku brzucha i nerek. Niewydolność nerek zwiększa również ryzyko rozwoju guza, co może również prowadzić do śmierci pacjenta. Oczekiwana długość życia jest poważnie ograniczona przez zespół Denysa-Drasha, jeśli nie jest leczony.

Diagnoza i przebieg

Zespół Denys-Drash jest zwykle diagnozowany od dwóch tygodni do 1,5 roku po urodzeniu na podstawie charakterystycznych objawów. Wady rozwojowe zewnętrznych narządów płciowych (w tym małego penisa u chorych chłopców, powiększone wargi sromowe u dziewcząt) można w większości przypadków wykryć bezpośrednio po urodzeniu.

Zespoły nerczycowe są również związane z obrzękami brzucha, zmniejszonym wydalaniem moczu, białkomoczem z powodu rozlanego stwardnienia mezangialnego i wysokim ciśnieniem krwi. Aby wykluczyć lub wykryć nefroblastoma, nerki należy zbadać ultrasonograficznie i / lub tomograficznie. Ponadto za pomocą tomografii komputerowej można uwidocznić wady rozwojowe narządów płciowych.

W diagnostyce różnicowej zespół Denysa-Drasha należy odróżnić od zespołu WAGR, który jest również chorobą związaną z wadami rozwojowymi i guzem Wilmsa. Ponadto hiperechogeniczne nerki można również wykryć w okresie prenatalnym w nerkach torbielowatych.

Z reguły u dzieci dotkniętych zespołem Denysa-Drasha diagnozuje się niewydolność nerek (niewydolność nerek) przed ukończeniem trzeciego roku życia, au większości z nich w ciągu pierwszych dwóch lat życia pojawia się guz Wilmsa. Jednak u dzieci po przeszczepie nerki rokowanie jest dobre.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Z reguły zespół Denysa-Drasha jest już zespołem wrodzonym, więc nie jest konieczna dodatkowa diagnoza tej choroby przez lekarza. Z powodu różnych wad rozwojowych i innych objawów dziecko jest uzależnione od różnych badań i zabiegów. Dlatego należy skonsultować się z lekarzem, jeśli wady rozwojowe prowadzą do ograniczeń w życiu codziennym i życiu pacjenta. Te wady mogą zostać skorygowane poprzez interwencje chirurgiczne.

Nawet w przypadku niewydolności nerek dana osoba jest zależna od leczenia. Obrzęk lub wysokie ciśnienie krwi również powinny zostać zbadane przez lekarza. Badanie choroby jest zwykle wykonywane w szpitalu. Dalsze leczenie przeprowadza specjalista i na przykład za pomocą dializy.Możliwy jest również przeszczep nerki w celu całkowitego zwalczania niewydolności nerek. Ponieważ osoby dotknięte chorobą stosunkowo często cierpią na infekcje i stany zapalne spowodowane zespołem Denys-Drash, powinny one również zostać zbadane przez lekarza.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Zespołu Denys-Drasha nie można leczyć przyczynowo, ponieważ przypisuje się to wrodzonej wadzie genów. W związku z tym środki terapeutyczne mają na celu w szczególności kontrolę i regulację czynności nerek, leczenie wysokiego ciśnienia krwi i białkomoczu oraz zmniejszenie objawów specyficznie związanych z zespołem nerczycowym.

Białkomoczu nie można kontrolować konwencjonalnymi lekami. To samo dotyczy zespołu nerczycowego, którego nie można leczyć kortykosteroidami lub innymi lekami immunosupresyjnymi i którego terapia polega przede wszystkim na dializie krwi, a następnie jednostronnej lub obustronnej nefrektomii (usunięcie nerki) i przeszczepieniu nerki.

Głównym celem nefrektomii jest uniknięcie rozwoju guza Wilmsa. Zespół Denysa-Drasha zwykle nie wpływa na przeszczepione nerki. W większości przypadków interseksualne narządy płciowe są chirurgicznie przystosowane do zewnętrznego fenotypu. Ponadto w niektórych przypadkach może być wskazane chirurgiczne usunięcie nieprawidłowych narządów płciowych w celu zminimalizowania ryzyka wystąpienia guza w tych strukturach tkankowych.

W przypadku zespołu Denys-Drasha wskazane jest odpowiednie odżywianie i odpowiednia profilaktyka w przypadku chorób zakaźnych.

Perspektywy i prognozy

Ponieważ zespół Denys-Drash jest chorobą genetyczną, nie można go leczyć za pomocą terapii przyczynowej. Dlatego dla osób dotkniętych chorobą dostępne są tylko objawowe opcje leczenia w celu złagodzenia objawów.

Jeśli nie ma leczenia zespołu Denys-Drash, osoby dotknięte chorobą cierpią na poważne wady rozwojowe narządów płciowych. Nie ma samoleczenia, więc osoby dotknięte chorobą nie mogą angażować się w akty seksualne. Mogą też wystąpić wady rozwojowe nerek, które w dalszym przebiegu prowadzą do niewydolności nerek. Może to być śmiertelne dla chorej osoby i dlatego jest leczone za pomocą dializy lub przeszczepu.

Leczenie zespołu zawsze opiera się na nasileniu wad rozwojowych. Można je skorygować za pomocą zabiegów chirurgicznych, aby pacjenci mogli uczestniczyć w stosunku płciowym. Objawy nerek zwykle nie mogą zostać zatrzymane ani wyleczone, więc osoby dotknięte chorobą są zawsze zależne od przeszczepu. Oczekiwana długość życia pacjenta jest zwykle ograniczona przez zespół Denys-Drash. Wczesne rozpoczęcie terapii zawsze wpływa pozytywnie na dalszy przebieg choroby.

zapobieganie

Ponieważ zespół Denys-Drash jest chorobą wrodzoną, nie można jej zapobiec.

Opieka postpenitencjarna

Osoby z zespołem Denys-Drasha zwykle wymagają leczenia przez całe życie. Leczenie i pielęgnacja płynnie przenikają się ze względu na złożone objawy. Opieka kontrolna może obejmować środki po operacji, takie jakie są konieczne w przypadku ciężkich wad rozwojowych narządów płciowych. Osoba zainteresowana musi następnie regularnie udawać się na wizyty kontrolne, a także korzystać z rozmów terapeutycznych, ponieważ zwykle występują dolegliwości psychologiczne, które należy rozwiązywać w dłuższej perspektywie.

Kontynuacja opieki medycznej i terapia powinna odbywać się w porozumieniu z lekarzem rodzinnym, tak aby można było skoordynować oba aspekty leczenia. Po chorobie nerek należy regularnie odwiedzać nefrologa. Zainteresowana osoba powinna najpierw zgłosić się do lekarza raz w miesiącu. Cykl można później skrócić, zawsze mając na uwadze przebieg choroby i ewentualne powikłania.

Zespół Denys-Drasha zawsze wymaga stałej opieki i leczenia, ponieważ zapewnia to, że stosowane leki optymalnie wspomagają leczenie szpitalne, a pacjent może prowadzić życie zgodne ze stanem zdrowia. Jeśli choroba spowodowała guzy, konieczna jest również opieka kontrolna przez odpowiedniego onkologa.

Możesz to zrobić sam

Osoby cierpiące na zespół Denys-Drasha najpierw wymagają leczenia. Zespół wad rozwojowych można jednak leczyć również samodzielnie.

Po właściwej terapii zdrowa dieta może pomóc złagodzić objawy i wspomóc gojenie. Dermatolog zaleci dietę z odpowiednią ilością witamin i składników odżywczych. Ważne jest, aby unikać substancji, które mogą podrażniać skórę. Ponadto nie należy spożywać niezdrowych potraw, takich jak fast food lub zbyt ostre potrawy.

Początkowo należy również unikać alkoholu i kofeiny, aby zapobiec ponownemu zakażeniu. Po przeszczepie nerki pacjent musi najpierw odpocząć. W każdym razie należy unikać forsownej aktywności fizycznej. Ponadto polecamy ćwiczenia fizjoterapeutyczne wzmacniające układ odpornościowy bez nadmiernego obciążania organizmu. Ponadto należy ustalić przyczynę choroby.

Ponieważ zespół Denysa-Drasha może rozwijać się bardzo różnie i towarzyszą mu różne objawy, indywidualną terapię należy zawsze opracowywać wspólnie z odpowiedzialnym specjalistą. Pacjent powinien w tym celu zgłosić się do lekarza, aw razie potrzeby również włączyć do terapii dietetyka, lekarza sportowego i psychologa.