Alkoholowy zespół płodu

ZA alkoholowy zespół płodowy wiąże się z wielorakimi zaburzeniami rozwoju poznawczego i somatycznego dziecka i objawia się spożyciem alkoholu w ciąży. Z częstością około 1 na 500, alkoholowy zespół płodowy jest jedną z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej (przed zespołem Downa).

Co to jest alkoholowy zespół płodowy?

Alkoholowy zespół płodowy (FAS) charakteryzuje się wadami rozwojowymi i niedoborami u dzieci. W okolicy głowy mogą wystąpić następujące nieprawidłowości, takie jak małogłowie, opadanie powieki lub epicanthus.
© Daisy Daisy - stock.adobe.com

Jako zespół alkoholowy płodu (lub Embriopatia alkoholowa) to wielorakie upośledzenia rozwoju fizycznego i psychicznego dzieci w wyniku spożycia alkoholu w czasie ciąży.

W większości przypadków alkoholowy zespół płodu przejawia się w postaci niskiego wzrostu, małogłowia i typowych anomalii twarzy, takich jak powieki (zwężenie powiek), zapadnięte korzenie nosa, epicanthus (fałdy skórne w okolicy powiek), wąskie czerwone usta, głęboko osadzone uszy, wysokie podniebienie i inne dysmorfizmy (wady rozwojowe) na szkielecie, sercu, genitaliach, naczyniach krwionośnych lub nerkach.

Ponadto charakterystyczne objawy alkoholowego zespołu płodowego to nieprawidłowe zachowanie (nadpobudliwość, zaburzenia uwagi i koncentracji) oraz ogólne opóźnienie rozwoju umysłowego lub psychomotorycznego.

przyczyny

Alkoholowy zespół płodu można przypisać spożyciu alkoholu przez matkę w czasie ciąży, chociaż nie wykazano jeszcze bezpośredniej korelacji między ilością a stopniem upośledzenia.

Alkohol, jako substancja potencjalnie toksyczna, może przenikać przez barierę łożyskową. Ponieważ dzieci mają tylko własny, w pełni funkcjonalny metabolizm (metabolizm), zwłaszcza w przypadku rozkładu alkoholu i jego metabolitów (np. Aldehydu octowego), organizm dziecka nie może rozkładać tych toksyn dopiero po urodzeniu.

W wyniku zatrucia pojawiają się zaburzenia rozwojowe i wady organiczne charakterystyczne dla alkoholowego zespołu płodu. Przyjmuje się również, że spożywanie alkoholu przez matkę nie tylko działa hamująco na mitozę (podział komórek) u dziecka, ale także uszkadza komórki Purkinjego zarodkowego móżdżku, które są odpowiedzialne za rozwój równowagi i koordynacji mięśni.

Pomimo intensywnych badań nie wyjaśniono jeszcze dokładnie przyczyn związanych z alkoholem uszkodzeń wewnątrzmacicznych, takich jak alkoholowy zespół płodowy.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Alkoholowy zespół płodowy (FAS) charakteryzuje się wadami rozwojowymi i niedoborami u dzieci. W okolicy głowy mogą wystąpić następujące nieprawidłowości, takie jak małogłowie, opadanie powieki lub epicanthus. Możliwa jest również rynienka, co oznacza, że ​​bruzda między nosem a ustami jest tylko słabo zaznaczona lub całkowicie nieobecna. Czasami górna warga jest cienka, a dolna szczęka słabo rozwinięta. Niski wzrost można już zobaczyć w łonie matki.

Ponadto można sobie wyobrazić wady rozwojowe układu kostnego, takie jak klatka piersiowa lejka lub ogólne zmniejszenie podstawowego napięcia mięśni szkieletowych (hipotonia mięśniowa). Na narządy wewnętrzne mogą również wpływać wady rozwojowe, takie jak wady serca lub wady rozwojowe nerek. Oprócz upośledzenia umysłowego dobrze znanym objawem choroby jest niepokój psychoruchowy. Wielu pacjentów oprócz FAS cierpi na ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej).

Przetwarzanie informacji i postrzeganie są upośledzone. Prowadzi to do wycofania społecznego, aktywności, lęku przed nowymi sytuacjami, wyzysku i łatwego wywierania wpływu. Zaburzenia kontroli impulsów, które prowadzą do agresywnych zachowań, mogą również wpływać na życie społeczne. Ponadto mogą wystąpić zaburzenia słuchu i wzroku. Dorośli pacjenci są również podatni na depresję, nałogi i zaburzenia w zachowaniu seksualnym

Diagnoza i przebieg

Alkoholowy zespół płodowy rozpoznaje się na podstawie jego charakterystycznych objawów. W razie potrzeby nadużywanie alkoholu przez matkę można wykryć na podstawie wywiadu lub na podstawie analizy krwi (enzymy wątrobowe, ferrytyna). Metody obrazowania, takie jak ultrasonografia i tomografia rezonansu magnetycznego, mogą wykryć uszkodzenia struktur mózgowych, takie jak dysplazje (niepożądane zjawiska) móżdżku lub układu komorowego, a także uszkodzenia nerek.

Kardiologiczne procedury diagnostyczne (EKG, cewnik sercowy) pozwalają na stwierdzenie możliwych wad serca. Ponadto testy rozwojowe i metody testów neuropsychologicznych umożliwiają ocenę zdolności poznawczych, motorycznych, społecznych i językowych dziecka.

Diagnostyka różnicowa polega na odróżnieniu alkoholowego zespołu płodu od zespołu Edwardsa (trisomia 18), zespołu Dubowitza lub triplody za pomocą badań cytogenetycznych. Rokowanie i przebieg alkoholowego zespołu płodowego zależą w dużej mierze od stopnia obecnego specyficznego upośledzenia. Tylko jedna piąta dzieci dotkniętych alkoholowym zespołem płodowym może uczęszczać do normalnej szkoły, a ponad 30 procent to osoby ze znacznym stopniem niepełnosprawności.

Komplikacje

Ze względu na alkoholowy zespół płodu u noworodków występują różne komplikacje. Z reguły dzieci cierpią z powodu wad rozwojowych i upośledzenia umysłowego, w związku z czym są stosunkowo poważnie ograniczone w życiu codziennym i całym swoim życiu. W alkoholowym zespole płodowym główną przyczyną są zaburzenia wzrostu.

Oznacza to, że dzieci mogą cierpieć na niski wzrost lub wady rozwojowe kończyn. Koncentracja jest również osłabiona, a wielu pacjentów cierpi na ADHD. W niektórych przypadkach u dziecka pojawia się bezpodstawna agresywność. Spożycie alkoholu uszkadza mięsień sercowy dziecka, przez co w ciągu życia może prowadzić do zaburzeń układu krążenia i zawału serca.

Alkoholowego zespołu płodowego nie można leczyć bezpośrednio, ponieważ objawia się on w macicy. Można jednak leczyć wady serca oraz inne wady rozwojowe i zaburzenia. Jeśli leczenie rozpocznie się wcześnie, zwykle nie ma zauważalnych negatywnych skutków ubocznych.

Niepełnosprawność fizyczną i psychiczną można złagodzić różnymi terapiami. Jednak całkowite wyleczenie nie jest możliwe. Alkoholowy zespół płodu jest często dużym obciążeniem dla rodziców i prowadzi do dolegliwości psychicznych.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ten zespół zdecydowanie wymaga leczenia. Im wcześniej uzależnienie od alkoholu osób dotkniętych chorobą zostanie ograniczone, tym większe szanse na pozytywny przebieg choroby. Możliwe jest wtedy ograniczenie wszystkich objawów tej choroby. W przypadku spożywania alkoholu w ciąży należy skonsultować się z lekarzem.

Uzależnienie można zwalczać w kontekście odstawienia. Pomocą mogą tu również zaoferować psychologowie i różne kliniki. Ponadto pomoc przyjaciół i znajomych jest bardzo pomocna. W takim przypadku należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dziecko cierpi na objawy zespołu.

Objawy mogą być bardzo zróżnicowane, najczęściej są to wady rozwojowe lub zaburzenia rozwoju. Im wcześniej te dolegliwości zostaną zdiagnozowane, tym większe prawdopodobieństwo wyleczenia. Zaburzenia wzrostu i koncentracji zawsze powinny być zbadane przez lekarza.

Objawami mogą być również nieuzasadniona agresywność lub upośledzenie umysłowe i psychiczne. W większości przypadków diagnozę choroby przeprowadza pediatra lub lekarz rodzinny. Leczenie uzależnione jest od nasilenia poszczególnych objawów i jest prowadzone przez różnych specjalistów.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Alkoholowego zespołu płodowego nie można leczyć przyczynowo. Upośledzenia somatyczne, takie jak wady twarzy (np. Rozszczep podniebienia lub wargi) lub wady organiczne (wady serca), a także zaburzenia widzenia i słuchu można w niektórych przypadkach skorygować chirurgicznie.

Jeśli kontekst i warunki środowiskowe są sprzyjające, deficyty rozwojowe można częściowo skompensować lub aktywować istniejące potencjały. Aby zrekompensować niepożądane zmiany poznawcze, językowe, psychomotoryczne i / lub społeczne, wymagane są środki wsparcia we wczesnym dzieciństwie, które zwykle obejmują fizjoterapię (umiejętności sensomotoryczne), terapię zajęciową (umiejętności działania poprzez terapię zajęciową), mowę (zdolności motoryczne języka, kontrola śliny) i terapię dysfagii (terapia połykania), muzykoterapia Hipoterapia (jazda lecznicza), motopedia (terapia ruchowa) oraz integracja sensoryczna w przypadku niedostatecznego przetwarzania bodźców zewnętrznych lub zaburzeń narządów zmysłów.

Należy unikać nadmiernej „terapii” chorego dziecka. Ponadto zalecane są pomoce integracyjne, takie jak pomoc szkolna dla dzieci z alkoholowym zespołem płodu. W przypadku wyraźnej nadpobudliwości lub ADHD w wyniku alkoholowego zespołu płodu, w niektórych przypadkach stosuje się leki psychotropowe, takie jak metylofenidat (w tym Ritalin, Medikinet).

Ponadto rodzina lub otoczenie społeczne dzieci dotkniętych chorobą, z których około dwie trzecie dorastają w domach lub rodzinach zastępczych, powinno być wyczerpująco poinformowane i doradzone w zakresie specyfiki alkoholowego zespołu płodowego oraz, w razie potrzeby, wsparcie psychologiczne.

Perspektywy i prognozy

Alkoholowy zespół płodowy jest stanem nieuleczalnym. Spożycie alkoholu przez matkę w czasie ciąży powoduje trwałe i nieodwracalne uszkodzenie nienarodzonego dziecka. W większości przypadków określone upośledzenia psychiczne i fizyczne utrzymują się przez całe życie. Zaburzenia behawioralne i rozwojowe to długotrwałe nieprawidłowości, które wymagają indywidualnej oceny. Dlatego rokowanie zależy od rozległości obecnych zaburzeń i jest różne dla każdego pacjenta.

Dzięki wczesnemu leczeniu i wsparciu dziecka bezpośrednio po urodzeniu można osiągnąć optymalizacje, które przyczynią się do poprawy stylu życia. Jednak w ciężkich przypadkach, nawet w wieku dorosłym, pacjent nie jest w stanie samodzielnie radzić sobie z życiem bez pomocy personelu pielęgniarskiego lub bliskich. Dzieci z alkoholowym zespołem płodowym często muszą być hospitalizowane przez dłuższy czas.

Szczególnie w pierwszych dwóch latach życia coraz częściej cierpią na choroby zakaźne lub zaburzenia rozwojowe, które wymagają pomocy medycznej. W przypadku wad rozwojowych przeprowadza się interwencje chirurgiczne w celu złagodzenia objawów. Ponieważ spożywanie alkoholu przez matkę w wielu przypadkach wskazuje na problem społeczny rodziców, należy również wyjaśnić, gdzie najlepiej opiekować się dzieckiem. Jeżeli rodzice nie mogą zadbać o siebie odpowiednio, wymagany jest pobyt w rodzinach zastępczych lub domach zastępczych.

zapobieganie

Alkoholowego zespołu płodowego można uniknąć, całkowicie powstrzymując się od spożywania alkoholu podczas ciąży. Indywidualna i społeczna edukacja na temat zagrożeń związanych ze spożywaniem alkoholu w czasie ciąży, a także wczesna profilaktyka lub leczenie nadużywania alkoholu stanowią bardziej dalekosiężne środki zapobiegawcze w przypadku alkoholowego zespołu płodowego.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków zespołu alkoholowego możliwości dalszej opieki są poważnie ograniczone. Zespół alkoholowy należy leczyć jeszcze przed narodzinami dziecka, aby na ciele dziecka nie było żadnych wad i wad rozwojowych. Pozostałe wady po porodzie można leczyć jedynie objawowo, ale nie przyczynowo, tak więc całkowite wyleczenie zwykle nie może nastąpić.

Sama opieka kontrolna opiera się na dokładnych objawach i ich nasileniu, które występują u dziecka. W większości przypadków dzieci są uzależnione od fizjoterapii lub fizjoterapii. Wiele ćwiczeń z takich terapii można też wykonywać samodzielnie we własnym domu, co przyspiesza gojenie.

Ponadto nierzadko zdarza się, że w celu złagodzenia objawów przyjmuje się leki. Ważne jest, aby zapewnić prawidłowe dawkowanie i regularne przyjmowanie, aby trwale złagodzić objawy. Większość pacjentów z zespołem alkoholowym jest również uzależniona od leczenia psychologicznego i potrzebuje w życiu codziennym pomocy i wsparcia ze strony przyjaciół i rodziny. W wielu przypadkach skraca się również oczekiwana długość życia dziecka.

Możesz to zrobić sam

W płodowym zespole alkoholowym spożycie alkoholu przez kobietę w ciąży prowadzi do fizycznego i psychicznego upośledzenia dziecka. To, co mogą zrobić sami pacjenci lub osoby odpowiedzialne za opiekę nad chorymi dziećmi, zależy od konkretnych objawów i stopnia niepełnosprawności.

Jeśli zdolności poznawcze dziecka są upośledzone, ważna jest odpowiednia wczesna interwencja. Ukierunkowane środki wsparcia edukacyjnego i psychologicznego mogą mieć pozytywny wpływ na rozwój umysłowy dziecka. Jeśli dziecko ma trudności z mówieniem, terapię logopedyczną należy rozpocząć w odpowiednim czasie pod kierunkiem logopedy. Może to również pomóc dziecku poprawić często upośledzone zdolności motoryczne języka i kontrolę śliny.

W przypadku niepożądanego rozwoju fizycznego, zwłaszcza niedorozwoju różnych grup mięśniowych lub zaburzeń motorycznych, deficyty rozwojowe można przynajmniej częściowo skompensować fizjoterapią. Podejścia terapii zajęciowej, które mają na celu poprawę zdolności do działania w życiu codziennym, sprzyjają rozwojowi adekwatnemu do wieku.

Bardzo często dzieci nie mogą uczęszczać do normalnej szkoły podstawowej. Nawet wiele przedszkoli nie jest w stanie zapewnić odpowiedniej opieki osobom dotkniętym chorobą. Osoby odpowiedzialne za opiekę nad dzieckiem z alkoholowym zespołem płodowym muszą zatem odpowiednio wcześnie zadbać o integrację (przedszkolną).

Jeśli dzieci cierpią psychicznie z powodu swojej niepełnosprawności, zwłaszcza z powodu często rzucającego się w oczy wyglądu zewnętrznego i reakcji na to otoczenia, należy w odpowiednim czasie skonsultować się z psychologiem dziecięcym.