Tauopatia

Tauopatie reprezentują grupę chorób neurodegeneracyjnych, które są spowodowane odkładaniem się białek tau w mózgu. Najbardziej znaną tauopatią jest choroba Alzheimera. Jak dotąd te choroby zwyrodnieniowe nie są uleczalne.

Co to jest tauopatia?

Głównym objawem tauopatii jest rozwój demencji. Dotyczy to wszystkich form tauopatii. Najbardziej znanym przykładem tej grupy chorób jest choroba Alzheimera.
© artfocus - stock.adobe.com

Tauopatia to zbiorcze określenie kilku chorób neurodegeneracyjnych, z których wszystkie są związane z rozwojem demencji. Wszystkie tauopatie są spowodowane gromadzeniem się białek tau w mózgu. Białka Tau zostały nazwane po greckiej literze tau.

Wiążą się z białkami cytoszkieletu i dzięki temu pełnią funkcje wspomagające w komórkach zwierzęcych i ludzkich. Zwykle białka tau łączą się ze sobą poprzez powtarzające się sekcje, tworząc w ten sposób struktury włókienkowe w komórce. Podczas łączenia, koniec aminowy łańcucha polipeptydowego jest odcinany przez fosforylację.

Jeśli jednak zachodzi hiperfosforylacja (nasycenie wszystkich miejsc wiązania grupami fosforanowymi), powstaje niefunkcjonalne białko, które nie jest w stanie zbudować wiązania z białkami cytoszkieletu. Białko odkłada się w mózgu. Pewne mutacje sprzyjają hiperfosforylacji.

Znanych jest sześć różnych izoform białka tau, które może powodować różne formy tauopatii z odpowiednimi zmianami genetycznymi. W zależności od izoformy, białko tau może zawierać od 352 do 757 aminokwasów. Odkładanie się hiperfosforylowanych białek tau w mózgu może wywołać m.in. chorobę Alzheimera, przewlekłą encefalopatię pourazową (CTE lub dementia pugilistica).

Otępienie czołowo-skroniowe (choroba Picka), zwyrodnienie korowo-podstawne, otępienie ze splątaniem neurofibrylarnym, postępujące porażenie nadjądrowe lub choroba ziarna srebra są chorobami wtórnymi. W przypadku wszystkich tauopatii nie ma jeszcze szans na wyleczenie.

przyczyny

Przyczyną tauopatii jest odkładanie się białek tau w mózgu W punktach mózgu, w których znajdują się te coraz większe złogi, istnieją ograniczenia funkcjonalne, które ostatecznie prowadzą do śmierci komórek nerwowych i komórek glejowych. To powoduje kurczenie się mózgu.

W przypadku choroby Alzheimera może się zmniejszyć nawet o 20 procent. Z biegiem czasu dochodzi do utraty ważnych struktur mózgu. Proces ten jest zwykle bardzo powolny, a tauopatia prowadzi do śmierci średnio osiem lat od początku.

Podstawą złogów białek tau jest ich niezdolność, na skutek hiperfosforylacji, do budowania wystarczających wiązań z białkami cytoszkieletu. Hiperfosforylacja może być spowodowana mutacjami. Odkryto około 60 różnych mutacji genu tau, z których wszystkie prowadzą do tauopatii.

Hiperfosforylacja jest w rzeczywistości normalnym procesem, który służy jako mechanizm sygnalizacyjny wyzwalający podział komórki. Jednak z powodu pewnych mutacji hiperfosforylacja ulega nasileniu i, między innymi, generuje produkty uboczne białka tau, które nie są już zdolne do wiązania, a zatem nie pełnią żadnej funkcji. Jednak jedna forma tauopatii, przewlekła pourazowa encefalopatia, nie jest genetyczna, ale jest spowodowana częstymi urazami głowy.

Tutaj również dochodzi do hiperfosforylacji białek tau. Fosforylacja jest prawdopodobnie wywoływana tutaj przez procesy regulacyjne. Po urazach należy stymulować podział komórek w celu wyleczenia. Jednak jest to stymulowane przez efekt sygnalizacyjny fosforylacji.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Głównym objawem tauopatii jest rozwój demencji. Dotyczy to wszystkich form tauopatii. Najbardziej znanym przykładem tej grupy chorób jest choroba Alzheimera. Termin Alzheimer jest często utożsamiany z demencją. Jednak to nie jest poprawne. Demencja jest tylko głównym objawem tego stanu.

We wszystkich innych chorobach z tej grupy najważniejszym objawem jest demencja. Choroba Alzheimera zaczyna się stopniowo od ogólnego zapomnienia. W dalszym etapie pacjent traci najprostsze praktyczne umiejętności, takie jak ubieranie się czy robienie kawy. W ostatnim etapie pacjenci cierpią na apatię, utratę apetytu, przykrość do łóżka i nietrzymanie moczu. Nie potrafi już rozpoznać bliskich mu osób.

Inną chorobą jest zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD), w której oprócz demencji występują objawy podobne do objawów choroby Parkinsona. Prowadzi to do drżenia, depresji, lęku, bezruchu, zaburzeń chodu i zaburzeń ruchu gałek ocznych.

W chorobie Picka na pierwszym planie są problemy behawioralne i obniżona wydajność. Tutaj również rozwija się postępująca demencja. Postępujące porażenie nadjądrowe charakteryzuje się niewydolnością mięśni oka i obrazem klinicznym podobnym do choroby Parkinsona. Podejrzewa się, że szczególna postać choroby Alzheimera występuje w przypadku choroby ziarna srebra.

Przewlekła encefalopatia pourazowa to tauopatia spowodowana wpływami zewnętrznymi, takimi jak urazy głowy. Szczególnie zawodnicy sztuk walki i bokserzy są narażeni na tę chorobę w późniejszych latach. Ta choroba zaczyna się od bólu głowy i trudności z koncentracją.

W dalszym przebiegu dochodzi do zaburzonej pamięci krótkotrwałej, depresji i wybuchów emocjonalnych. W końcowej fazie pacjent cierpi na wyraźną demencję, która uniemożliwia mu radzenie sobie w życiu codziennym.

Diagnoza i przebieg choroby

Rozpoznanie tauopatii opiera się na osobistym i zewnętrznym wywiadzie. Ponadto przeprowadza się kilka testów neuropsychologicznych, takich jak test zegarka lub mini test stanu psychicznego (MMST). Diagnostyka obejmuje również procedury obrazowania, takie jak CT i MRI. Występujące objawy dają wskazówki co do rodzaju tauopatii.

Komplikacje

Niestety tauopatii nie można całkowicie wyleczyć, więc nie ma całkowicie pozytywnego wyniku dla tej choroby. Osoby dotknięte chorobą cierpią na różne dolegliwości. Prowadzi to do utraty apetytu i nietrzymania moczu. Może również wystąpić wewnętrzny niepokój lub splątanie, które mają bardzo negatywny wpływ na codzienne życie pacjenta.

Wielu pacjentów jest wtedy zależnych w swoim życiu od pomocy innych ludzi i nie jest już w stanie samodzielnie robić wielu rzeczy w życiu codziennym. Depresja lub drżenie występują również w tauopatii. Większość pacjentów cierpi również na problemy behawioralne i zaburzenia chodu. Może również wystąpić utrata koordynacji.

Z powodu zamieszania ryzyko kontuzji ogromnie wzrasta, tak że osoby dotknięte chorobą również mogą stracić przytomność. Podobnie pacjenci często cierpią na bóle głowy lub zaburzenia koncentracji. Objawy tauopatii można ograniczyć za pomocą leków.

Nie ma żadnych komplikacji. Jednak nie można osiągnąć całkowitego wyleczenia. Generalnie nie można przewidzieć, czy choroba ta doprowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia pacjenta.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Osoba dotknięta chorobą musi zwrócić się do lekarza z powodu tauopatii. Ta choroba nie może wyleczyć się samodzielnie, dlatego zdecydowanie należy przeprowadzić leczenie przez lekarza. Tylko dzięki prawidłowej i szybkiej terapii można zapobiec dalszym powikłaniom i dolegliwościom. Jednak całkowite wyleczenie nie jest możliwe w przypadku tauopatii, ponieważ jest to choroba dziedziczna.Jeśli dana osoba chce mieć dzieci, należy również przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby zapobiec przenoszeniu choroby.

W przypadku poważnej utraty apetytu i nietrzymania moczu należy skonsultować się z lekarzem w zakresie tauopatii. W wielu przypadkach występuje depresja lub trudności w poruszaniu się. Wiele osób wykazuje również nieprawidłowe zachowanie w tauopatii, które również powinien sprawdzić lekarz. Silne objawy koncentracji lub silne bóle głowy mogą również wskazywać na tę chorobę. Przede wszystkim tauopatię może wykryć lekarz rodzinny lub pediatra. Dalsze leczenie zależy od dokładnych dolegliwości i jest prowadzone przez specjalistę.

Leczenie i terapia

Tauopatii nie można jeszcze leczyć przyczynowo. W kontekście choroby Alzheimera podaje się różne leki, które mają poprawiać pamięć. Również w przypadku innych tauopatii stosuje się leczenie objawowe w celu złagodzenia objawów i opóźnienia przebiegu choroby.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na zaburzenia pamięci i zapominanie

zapobieganie

Chociaż większość tauopatii ma podłoże genetyczne, zdrowy styl życia i ciągłe ćwiczenia umysłowe mogą pomóc opóźnić wystąpienie i postęp choroby.

Opieka postpenitencjarna

Taupatia jest nieuleczalna i wpływa na oczekiwaną długość życia osób dotkniętych chorobą. Dlatego dalsze leczenie tej choroby jest możliwe tylko w ograniczonym zakresie. Wczesne wykrycie ma duże znaczenie dla dalszego kursu. Przyjmowanie i dawkowanie leków oraz przebieg choroby powinny być sprawdzone przez lekarza prowadzącego.

Ewentualne skutki uboczne leku, a także nowe objawy można leczyć szybciej. Pacjenci są bardziej narażeni na zapalenie płuc. Można temu przeciwdziałać, podejmując środki ostrożności w celu utrzymania zdrowia płuc, takie jak regularne szczepienia przeciw grypie. W przypadku upośledzenia fizycznego niezbędna jest pomoc w codziennym życiu.

Czasami pacjenci potrzebują również wózka inwalidzkiego. Fizjoterapia może również poprawić lub spowolnić upośledzenie ruchu. Jeśli to możliwe, zajęcia sportowe w czasie wolnym są korzystne dla ciała i umysłu. Rodzaj i intensywność sportu należy wcześniej uzgodnić z lekarzem.

Upośledzenie fizyczne zwykle prowadzi również do problemów psychologicznych, takich jak depresja. Dla osób dotkniętych chorobą ważne jest poradnictwo psychologiczne i zaangażowanie w życie rodzinne. Przyjaciele również odgrywają ważną rolę, aby pacjent nie był sam ze swoją sytuacją i lepiej sobie z nią radził.

Możesz to zrobić sam

Tauopatii nie można jeszcze leczyć przyczynowo. Osoby chore powinny skontaktować się z neurologiem, aby podjąć odpowiednie działania. Leczenie objawowe powinno być prowadzone we współpracy z lekarzem specjalistą.

Jeśli masz objawy, takie jak utrata apetytu lub leżenie, konieczne jest leczenie. Osoby dotknięte chorobą są zwykle tak poważnie chore, że nie mogą już działać samodzielnie. Tym ważniejsza jest pomoc bliskich, którzy muszą upewnić się, że lek jest przyjmowany zgodnie z instrukcją, a pacjent nie wykazuje innych objawów. W celu uniknięcia bolesnych miejsc w łóżku chory musi regularnie zmieniać pozycję lub być przenoszona do innej pozycji. Ponadto można stosować różne maści z homeopatii.

Osoby im bliskie często również same potrzebują wsparcia terapeutycznego. Szczególnie w ostatnim stadium choroby osoby dotknięte chorobą zwykle nie mogą już rozpoznać swoich znajomych, co jest dla nich ogromnym obciążeniem emocjonalnym. Ponieważ większość tauopatii ma podłoże genetyczne, zapobieganie również nie jest możliwe. Jednak zdrowy styl życia i regularne treningi umysłowe mogą opóźnić chorobę. Jakie środki są przydatne i konieczne, najlepiej omówić z odpowiedzialnym specjalistą.