w Hiperoksaluria występuje zwiększone wydalanie kwasu szczawiowego z moczem. Kwas szczawiowy wytrąca się z wapniem, tworząc słabo rozpuszczalny szczawian wapnia i prowadzi do tworzenia kamienia nazębnego w nerkach. Choroba może powodować niewydolność nerek i ogólnoustrojowe uszkodzenie różnych tkanek.
Co to jest hiperoksaluria?
© gritsalak– stock.adobe.com
Plik Hiperoksaluria jest ciężkim stanem charakteryzującym się zwiększonym wydalaniem kwasu szczawiowego z moczem. Kwas szczawiowy jest końcowym produktem metabolizmu, który zwykle jest szybko rozkładany na dwutlenek węgla i wodę. Jeśli jednak ten rozkład nie przebiega prawidłowo lub jeśli zbyt dużo kwasu szczawiowego dostanie się do organizmu z pożywieniem, z wapniem mogą tworzyć się słabo rozpuszczalne szczawiany wapnia, które mogą osadzać się w postaci kamieni moczowych w narządach moczowych.
To szczególnie uszkadza nerki. Istnieją zarówno pierwotne, jak i wtórne postacie hiperoksalurii. Pierwotne hiperoksalurie są zawsze genetyczne i można je podzielić na trzy typy. We wszystkich trzech typach występują defekty enzymatyczne, które prowadzą do zwiększonego tworzenia się kwasu szczawiowego lub do zmniejszonego rozkładu kwasu szczawiowego w organizmie. Kwas szczawiowy musi być wydalany z moczem.
Łączy się z wapniem, tworząc szczawian wapnia, który krystalizuje w nerkach i częściowo w innych narządach. Wtórna hiperoksaluria jest często związana z innymi chorobami metabolicznymi, które prowadzą do zwiększonego stężenia wapnia we krwi. Jest to również spowodowane zwiększonym spożyciem pokarmów zawierających kwas szczawiowy.
przyczyny
Pierwotne hiperoksalurie to wady genetyczne. Pierwotna hiperoksaluria typu I jest autosomalną recesywną chorobą metaboliczną, która charakteryzuje się defektem enzymu wątrobowego aminotransferazy glioksylanowej. Enzym jest odpowiedzialny za przemianę glioksylanu w glicynę.
Kiedy enzym ten nie działa, gromadzi się glioksylan, który jest następnie rozkładany na kwas szczawiowy. Stężenie kwasu szczawiowego jest również podwyższone w pierwotnej hiperoksalurii typu II (PH II). Enzym reduktaza glioksylanowa / reduktaza hydroksypirogronianowa jest tutaj wadliwy. W rezultacie szczawian gromadzi się, ponieważ glioksylanu nie można już przekształcić.
W PH III enzym aldolaza 2-keto-4-hydroksyglutaranu jest nieoperacyjny, co również prowadzi do zwiększonego stężenia kwasu szczawiowego. Kwas szczawiowy należy wydalać z moczem. Jednak przy bardzo wysokich stężeniach kwasu szczawiowego wytrąca się jako sól wapniowa i tworzy kamienie moczowe w nerkach. Stałe odkładanie się szczawianu wapnia powoduje zapalenie nerek i reakcje bliznowaciejące, które ostatecznie wpływają na funkcjonowanie nerek.
Występuje również ogólnoustrojowa oksaloza. W przebiegu oksalozy w wielu innych narządach tworzą się wytrącenia szczawianu wapnia, w miarę wzrostu stężenia kwasu szczawiowego we krwi. Dotknięte są ściany naczyń, oczy, mięsień sercowy, skóra, kości lub ośrodkowy układ nerwowy. Prowadzi to do typowych uszkodzeń dotkniętych narządów, takich jak ślepota, oksaloza kości, zaburzenia rytmu serca lub anemia.
Niewydolność narządów nawet grozi śmiercią. Wtórne postacie hiperoksalurii często wynikają z innych chorób metabolicznych, które są związane ze zwiększonym uwalnianiem wapnia. Wapń następnie wiąże się silniej z istniejącym kwasem szczawiowym, tworząc szczawiany, które z kolei mogą się wytrącać.
Dzieje się tak między innymi w nadczynności przytarczyc, chorobie Cushinga, sarkoidzie, [[przerzutach do kości]), szpiczaku mnogim lub przedawkowaniu witaminy D. Wtórna hiperoksaluria może również wystąpić w przypadku nadmiernego spożycia kwasu szczawiowego w pożywieniu. Szczególnie duże ilości kwasu szczawiowego znajdują się w rabarbaru, szczawiu, szpinaku i produktach kakaowych.
Objawy, dolegliwości i oznaki
Objawy hiperoksalurii mogą być zróżnicowane. Nawet przy tej samej postaci przebieg choroby może się znacznie różnić u osoby dotkniętej chorobą. Typowe jest podwyższone stężenie szczawianów w moczu. Zwykle w narządach moczowych dochodzi do tworzenia się kamieni.
W pierwotnej hiperoksalurii tworzenie się szczawianów w nerkach i innych narządach może być tak masywne, że nawet w dzieciństwie dochodzi do znacznych uszkodzeń nerek i innych tkanek. U innych osób z pierwotną hiperoksalurią kamienie nerkowe mogą pojawiać się sporadycznie wraz z wiekiem. Ogólnie rzecz biorąc, pojawiają się objawy charakteryzujące się ciężkimi zaburzeniami czynności nerek, tworzeniem się kamieni moczowych, kolką nerkową, krwiomoczem, gorączką i niewydolnością nerek.
Kiedy nerki przestają skutecznie pracować, wzrasta również poziom szczawianu we krwi, co może prowadzić do powstania szczawicy w różnych tkankach. Występują wtedy zaburzenia rytmu serca, wysokie ciśnienie krwi, częściowa martwica tkanek (gangrena) i ograniczona ruchomość stawów.
Diagnoza i przebieg choroby
Rozpoznanie hiperoksalurii dokonuje się na podstawie pomiaru stężenia kwasu szczawiowego w moczu. Wydalanie kwasu szczawiowego nie powinno przekraczać 40 miligramów dziennie.
Komplikacje
Większość pacjentów ma problemy z nerkami z powodu hiperoksalurii. Choroba może również wpływać na inne tkanki ciała pacjenta. Prowadzi to do zwiększonego tworzenia się kamieni w nerkach, a tym samym do znacznego bólu pacjenta. Tkanka nerek i innych narządów może zostać poważnie uszkodzona przez hiperoksalurię, tak więc można spodziewać się ograniczeń tych narządów.
Większość pacjentów cierpi również na gorączkę i ogólne poczucie choroby. W najgorszym przypadku całkowita niewydolność nerek może wystąpić, jeśli hiperoksaluria nie zostanie wcześnie leczona przez lekarza. Ponadto występuje wysokie ciśnienie krwi, które w najgorszym przypadku może doprowadzić do zawału serca. Nieleczona hiperoksaluria prowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia.
Ostre nagłe przypadki można zwykle leczyć, przyjmując duże ilości płynów. Jednak w ciężkich przypadkach konieczne jest przeszczepienie pacjentowi różnych narządów. W pewnych okolicznościach może to prowadzić do komplikacji lub innych dolegliwości. Jednak zależą one od dokładnych okoliczności choroby i nie można ich ogólnie przewidzieć.
Kiedy powinieneś iść do lekarza?
Jeśli zostaną zauważone objawy i dolegliwości, takie jak kamienie moczowe, kolka nerkowa lub gorączka, przyczyną może być hiperoksaluria. Jeśli objawy utrzymują się dłużej niż dwa do trzech dni, należy skonsultować się z lekarzem. W przypadku pojawienia się w przebiegu dalszych objawów, takich jak krwiomocz lub dysfunkcja nerek, należy niezwłocznie zasięgnąć porady lekarza rodzinnego. Wizyta w szpitalu wskazana jest w przypadku poważnych powikłań, takich jak zaburzenia rytmu serca czy martwica tkanek.
W ciężkich przypadkach należy natychmiast wezwać lekarza. Jest to szczególnie ważne, jeśli objawy pojawiają się nagle i są związane z objawami niepowodzenia. W takim przypadku najlepiej natychmiast zasięgnąć porady lekarza. Osoby, u których wykryto takie wady genetyczne, są szczególnie podatne na rozwój hiperoksalurii. Podobnie osoby z chorobą Cushinga, sarkoidozą lub nadczynnością przytarczyc. Jeśli należysz do tych grup ryzyka, najlepiej natychmiast zgłosić się do lekarza z wymienionymi objawami. Oprócz lekarza rodzinnego można wezwać specjalistę chorób wewnętrznych lub nefrologa.
Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy
Leczenie i terapia
Hiperoksalurię najpierw leczy się zwiększonym spożyciem płynów. Dodatkowo podaje się inhibitory, które zapobiegają tworzeniu się kryształów szczawianu wapnia. Należą do nich między innymi magnez, cytryniany i wodorowęglany. Aby utrzymać roztwór szczawianu wapnia w moczu, należy utrzymywać go jak najbardziej zasadowy.
U pacjentów, którzy są bardzo wrażliwi na witaminę B6, zastępuje się pirydoksynę w celu zmniejszenia produkcji szczawianów. Te metody leczenia mogą opóźniać przebieg ciężkiej pierwotnej hiperoksalurii. Jednak w wielu przypadkach połączony przeszczep nerki i wątroby jest konieczny nawet w dzieciństwie, aby zapobiec tworzeniu się szczawianu związanego z enzymem i uratować życie pacjenta.
Perspektywy i prognozy
Rokowanie w przypadku hiperoksalurii jest bardzo różne. Nieleczona może być bardzo ciężka. Pierwotna hiperoksaluria typu I ma szczególnie złe rokowanie. Podobnie jak w przypadku pozostałych dwóch pierwotnych postaci choroby, ma ona podłoże genetyczne. Wtórna hiperoksaluria jest spowodowana inną chorobą.
Jednak to, co łączy wszystkie hiperoksalurie, to odkładanie się szczawianu wapnia w organizmie. Ze względu na wysoki stopień nasycenia moczu szczawianem wapnia kryształy wytrącają się, szczególnie w nerkach, iz czasem powodują poważne zaburzenia czynności nerek. Szczawiany pojawiają się jako kamienie nerkowe, które nieustannie uszkadzają tkankę nerkową. Choroba może być również łagodna w starszym wieku, a tylko pojedyncze kamienie nerkowe są diagnozowane wielokrotnie. W innych przypadkach, takich jak pierwotna hiperoksaluria typu I, ciężkie uszkodzenie nerek występuje we wczesnym dzieciństwie. Nieleczona hiperoksaluria często kończy się śmiercią.
Oksaloza (odkładanie się kryształów szczawianu) często rozprzestrzenia się na cały organizm, ponieważ nerki stają się coraz bardziej ograniczone. Często dotyczy to mięśnia sercowego, naczyń krwionośnych, oczu, skóry, kości i ośrodkowego układu nerwowego. W rezultacie dochodzi do powikłań, takich jak zaburzenia rytmu serca, ślepota, nieuleczalna anemia, choroby naczyniowe czy choroby kości szczawianowe. Niektóre choroby są śmiertelne. W wielu przypadkach nawet intensywna terapia, polegająca na przyjmowaniu dużych ilości płynów i hamowaniu tworzenia się kryształów za pomocą leków, może jedynie opóźnić przebieg choroby, ale jej nie zapobiec. Czasami wymagany jest przeszczep wątroby i nerek.
zapobieganie
Zapobieganie pierwotnej hiperoksalurii nie jest możliwe, ponieważ ma podłoże genetyczne. W przypadku predyspozycji należy unikać pokarmów zawierających kwas szczawiowy. Ogólnie rzecz biorąc, należy ograniczyć spożycie bardzo dużych ilości rabarbaru, szpinaku lub produktów zawierających kakao, ponieważ mogą one prowadzić do wtórnej hiperoksalurii.
Opieka postpenitencjarna
W przypadku hiperoksalurii osoba zainteresowana jest przede wszystkim zależna od szybkiej diagnozy i późniejszego leczenia, aby zapobiec dalszym powikłaniom i dolegliwościom związanym z tą chorobą. Im wcześniej skonsultowano się z lekarzem, tym zwykle jest lepszy dalszy przebieg choroby. Dlatego poszkodowany powinien zgłosić się do lekarza, gdy tylko pojawią się pierwsze objawy i oznaki hiperoksalurii, ponieważ w najgorszym przypadku może to również doprowadzić do śmierci.
Samoleczenie nie może wystąpić w tej chorobie, więc leczenie jest zawsze konieczne. Działania następcze są ograniczone. W większości przypadków hiperoksalurię leczy się za pomocą leków. Ważne jest, aby upewnić się, że dawkowanie jest prawidłowe i że jest przyjmowane regularnie.
Szczególnie w przypadku dzieci rodzice muszą sprawdzić prawidłowe spożycie i dawkowanie. W przypadku skutków ubocznych lub interakcji należy najpierw skontaktować się z lekarzem. Ponadto regularne badania narządów wewnętrznych są bardzo ważne w celu ustalenia uszkodzeń narządów wewnętrznych i szybkiego ich leczenia. Dlatego też oczekiwana długość życia osoby dotkniętej chorobą może być również ograniczona lub znacznie zmniejszona przez hiperoksalurię.
Możesz to zrobić sam
W większości przypadków objawów można stosunkowo łatwo uniknąć, zmieniając dietę. Jednak wczesne wykrycie choroby ma również bardzo pozytywny wpływ na przebieg i może zapobiec dyskomfortowi i uszkodzeniom nerek.
Z zasady osoba dotknięta chorobą powinna unikać pokarmów zawierających kwas szczawiowy z hiperoksalurią. W miarę możliwości należy również ograniczyć spożycie produktów zawierających kakao. Ponadto osoba dotknięta chorobą musi unikać w swojej diecie szpinaku lub rabarbaru. W większości przypadków hiperoksaluria nie stanowi poważnego ograniczenia w życiu codziennym ani w przyjmowaniu pokarmów przez pacjenta. Przyjmując pirydoksynę, osoby dotknięte chorobą mogą zmniejszyć poziom szczawianu w organizmie. Konieczne jest tylko zapewnienie regularnego przyjmowania, aby nie było dalszych skarg.
Ostre objawy choroby leczy się głównie poprzez zwiększenie spożycia płynów. Ponieważ choroba może również uszkodzić nerki lub serce, ludzie powinni mieć regularne kontrole. W przypadku dolegliwości psychicznych lub depresji często pomocne są rozmowy z innymi chorymi na hiperoksalurię lub z bliskimi powiernikami i ich rodzicami.
.jpg)
