Zespół Kabuki

Plik Zespół Kabuki, także jako Zespół makijażu Kabuki lub Zespół Niikawa-Kuroki wiadomo, jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną. Przyczyna jest jak dotąd nieznana; terapia polega na łagodzeniu objawów. Jak dotąd nie ma obszernych informacji o objawach ani o przebiegu choroby; zespołowi nie można zapobiec.

Co to jest zespół Kabuki?

Dr. Kuroki i Dr. Niikawa opisał ten zespół - samodzielnie - po raz pierwszy w 1980 roku. Zespół Kabuki jest stosunkowo „nową” chorobą; z tego powodu niewiele wiadomo o zespole. Termin syndrom makijażu kabuki opisuje charakterystykę choroby. W końcu poszkodowani pamiętają artystów kabuki w japońskich teatrach.

Ze względu na to, że termin „makijaż” miał z nim negatywny związek, głównie lekarze używają tego terminu Zespół Kabuki. Ze względu na fakt, że bardzo niewielu lekarzy jest rzeczywistymi specjalistami w dziedzinie tej choroby, zespół rzadko jest diagnozowany. Należy jednak założyć, że - co najwyżej - kilkaset osób (na całym świecie) jest dotkniętych zespołem Kabuki. Nie można powiedzieć, jak wysoka jest prawdziwa liczba.

przyczyny

Jak dotąd przyczyna wybuchu zespołu Kabuki nie jest znana. Lekarze zakładają sporadyczną lub spontaniczną mutację w strukturze genetycznej. Jak dotąd naukowcy byli w stanie wykluczyć okoliczności zewnętrzne lub pewne warunki środowiskowe, które powodują błąd genetyczny.

W kilku przypadkach dotyczyło to dzieci, których rodzice (lub jedno z rodziców) również nosili tę samą mutację i tym samym byli dotknięci zespołem Kabuki. Jak dotąd jednak było bardzo niewiele osób, których rodzice (lub przynajmniej jeden rodzic) również byli dotknięci zespołem Kabuki. Również dlatego, że przebieg choroby jest inny, a osoby nią dotknięte w wielu przypadkach nie mogą prowadzić normalnego życia - w sensie założenia rodziny.

Jednak z udokumentowanych przypadków należy wywnioskować, że zespół Kabuki jest chorobą dziedziczną autosomalnie dominującą. Ryzyko przeniesienia wady genetycznej wynosi zatem 50/50.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół ma bardzo zróżnicowane i szerokie spektrum. Osoby dotknięte chorobą mają łukowate i szerokie brwi, wydłużone powieki i płaską końcówkę nosa oraz duże, odstające i miseczkowate uszy. Wiele osób cierpi na wysokie podniebienie, rozszczep wargi i podniebienia, a nawet wady zębów. Jednakże, chociaż dzieci mają normalny rozmiar po urodzeniu, z czasem wzrost będzie spowolniony.

O ile na początku badań można było jeszcze przypuszczać, że małogłowie jest jednym z charakterystycznych objawów, o tyle rozpoznawano coraz więcej przypadków, na które nie miała wpływu. Często pojawiają się anomalie układu kostnego (brachymezofalangia, brachydaktylia V oraz klinodaktylia palców piątych, zwichnięte lub nadmiernie rozciągnięte stawy oraz anomalie kręgosłupa), a także anomalie skórne opuszków palców płodu.

W prawie wszystkich przypadkach występuje deficyt intelektualny osób dotkniętych; Czasami pacjenci skarżą się również na objawy neurologiczne, a czasami cierpią na drgawki lub hipotonię. Rozwój osób dotkniętych chorobą jest zwykle opóźniony. Czasami udokumentowano także cechy autystyczne, utratę słuchu i nadpobudliwość.

W kilku przypadkach twardówka osób dotkniętych chorobą jest niebieskawa, co przypomina chorobę dziedziczną osteogenesis imperfecta (choroba szklistych kości). Możliwe są również wrodzone wady serca, wady przegrody lub lewostronne zmiany obturacyjne. Mogą również wystąpić wszelkie wady rozwojowe dróg moczowych i nerek, przy czym tylko 25 procent dotkniętych nimi osób cierpi na te objawy.

Diagnoza i przebieg choroby

Jak dotąd nie są dostępne żadne testy umożliwiające łatwe i bezpieczne rozpoznanie zespołu Kabuki. Dlatego genetycy muszą skupić się przede wszystkim na określonych cechach. Rozpoznanie można zatem potwierdzić tylko wtedy, gdy chore dziecko wykazuje cztery z pięciu głównych cech charakterystycznych: wady kostne, charakterystyczną twarz, upośledzenie umysłowe, zaburzenia dermatoglificzne lub niski wzrost poporodowy.

Ponadto lekarz musi również dokładnie zbadać cechy twarzy. Przebiegi chorobowe zespołu Kabuki są różne. Jak dotąd dokumentacja jest niewielka, więc nie można dokładnie wyjaśnić, jak zachowuje się zespół Kabuki. Ponadto istnieją różne formy tego zespołu.

Podczas gdy niektóre dzieci mogą prowadzić w połowie normalne życie, istnieją poważne formy, w których cierpiący muszą żyć z ogromnymi ograniczeniami (problemy z chodzeniem, staniem, (mówieniem)). Nie wiadomo, czy zespół kabuki ma wpływ na długość życia osób dotkniętych chorobą. , ale nie można tego całkowicie wykluczyć.

Komplikacje

Zespół Kabuki jest jedną z rzadziej występujących chorób dziedzicznych. Zespół Kabuki objawia się różnymi wrodzonymi anomaliami, zwłaszcza twarzy, a także zmianami w budowie szkieletu, aż do niskiego wzrostu i częściowego zaburzenia inteligencji. Zewnętrzne nieprawidłowości można już dobrze rozpoznać u noworodków, takie jak rozszczep wargi i podniebienia, zapadnięty czubek nosa, odstające uszy i zbyt długie powieki do łukowatych brwi.

Powikłania związane z zespołem nasilają się wraz z wiekiem. Ze względu na dużą podatność na infekcje dzieci z zespołem Kabuki chorują i wielokrotnie cierpią na przeziębienia i zapalenie ucha środkowego. Rozwój fizyczny jest problematyczny, ponieważ u osób dotkniętych chorobą dochodzi do skoliozy, dysplazji stawu biodrowego, anomalii zębów i nadmiernego rozciągania stawów palców. Otyłość i rozległe problemy sercowo-naczyniowe często rozwijają się jeszcze przed okresem dojrzewania.

Jeśli dzieci Kabuki już od najmłodszych lat nauczą się działań terapeutycznych w postaci logopedii, fizjoterapii i terapii zajęciowej oraz wspomaganego psychologicznie wspomagania rozwoju, mogą w dużym stopniu uczestniczyć w lekcjach szkolnych. Intensywna opieka medyczna pozwala na identyfikację dalszych deficytów, ale tylko w ograniczonym zakresie, specyficznie leczonych.

Złożoność choroby i wynikające z niej powikłania są znaczące. U dorastających osób cierpiących na kabuki pojawiają się spontaniczne drgawki i zaburzenia neurologiczne, a zespół ten prowadzi do utraty słuchu u prawie co drugiej osoby. Oczekiwana długość życia osób z zespołem Kabuki jest zmniejszona.

Kiedy należy iść do lekarza?

Jeśli noworodek ma jakiekolwiek wady rozwojowe lub nieprawidłowości, należy poinformować o tym lekarza. Zespół Kabuki można rozpoznać po jego wyraźnych objawach bezpośrednio po urodzeniu dziecka. Rodzicom, którzy zauważą rozszczep wargi i podniebienia, problemy ze słuchem lub zahamowanie wzrostu u dziecka, najlepiej skonsultować się z lekarzem. Głuchota, nadpobudliwość i drgawki są również wyraźnymi znakami ostrzegawczymi, które wymagają badania lekarskiego. Podczas leczenia wskazane jest ścisłe monitorowanie przez lekarza.

Konieczne jest stałe dostosowywanie terapii, szczególnie w fazie wzrostu. Rodzice powinni poinformować lekarza o wszelkich nietypowych objawach. Jeśli dziecko ma skurcze lub ból, należy je zabrać do szpitala. Zespół Kabuki jest leczony przez lekarza rodzinnego i różnych specjalistów, w zależności od występujących objawów i dolegliwości. Dzieci powinny najpierw zostać przedstawione pediatrze. Osoby otyłe powinny również skonsultować się z dietetykiem. Konieczne jest również uprzednie kompleksowe badanie kardiologa.

Terapia i leczenie

Ze względu na to, że do tej pory nie jest znana przyczyna, zespół Kabuki można leczyć jedynie objawowo. Oznacza to, że lekarze głównie oceniają ciężkość zespołu, a następnie odpowiednio planują leczenie. Jeśli istnieją ograniczenia w chodzeniu, staniu lub mówieniu, zaleca się głównie zajęcia fizjoterapeutyczne i logopedyczne.

Z drugiej strony, jeśli zdiagnozowane zostaną wady rozwojowe narządów, lekarze koncentrują się przede wszystkim na leczeniu lub leczeniu dotkniętych narządów. Dla lekarzy na pierwszym planie jest ochrona życia oraz łagodzenie objawów i bólu. Każdy ból fizyczny, który może pojawić się w miarę postępu choroby, jest leczony lekami. Również w tym przypadku można leczyć głównie tylko objawy, a nie przyczyny.

Perspektywy i prognozy

Najbardziej skuteczną samopomocą w przypadku zespołu Kabuki są wystarczające i regularne ćwiczenia. Nie oznacza to codziennego maratonu ani sportu wytrzymałościowego, w którym się wyczerpujesz. Ważne jest, aby rozpoznać własne ograniczenia i poprosić doświadczonego trenera fitness o opracowanie indywidualnego planu treningowego we współpracy z lekarzem prowadzącym. Plan ten należy następnie regularnie dostosowywać do własnych postępów.

Dzięki codziennym ćwiczeniom osoba dotknięta chorobą może odzyskać znacznie większą kontrolę nad swoimi mięśniami i przeciwdziałać hipotonii mięśniowej, która zwykle występuje, lub przeciwdziałać jej, jeśli leczenie rozpocznie się wcześnie. Dodatkowo ruch pobudza krążenie i pobudza krążenie, co wspomaga efekt terapeutyczny.

Aby zmniejszyć ryzyko odniesienia obrażeń w przypadku drgawek, przy wyposażaniu części mieszkalnej należy zachować ostrożność, aby była zabezpieczona przed upadkiem. Ułożenie wykładziny zamiast wyłożonej kafelkami podłogi może już zmniejszyć możliwe następcze obrażenia spowodowane upadkiem podczas amortyzowanego uderzenia.

Co nie mniej ważne, dieta również odgrywa kluczową rolę w drodze do lepszej jakości życia. Zbilansowany bilans magnezu obniża intensywność skurczów i można to osiągnąć nie tylko za pomocą suplementów diety, ale najlepiej przy konsekwentnej zmianie diety. Pomocy udzielają wyszkoleni dietetycy, którzy biorą pod uwagę choroby i alergie oraz ustalają najlepszą indywidualną dietę.

zapobieganie

Ponieważ do tej pory nie jest znana przyczyna, zespołowi Kabuki nie można zapobiec. Można jednak całkowicie wykluczyć wpływy środowiska, przyczyny zewnętrzne lub czynniki sprzyjające.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu Kabuki, dalsze środki są w większości przypadków bardzo ograniczone lub niedostępne dla chorego. Dalsza opieka nie zawsze jest konieczna w przypadku tej choroby, ponieważ choroby nie można całkowicie wyleczyć. Ponieważ jest to choroba dziedziczna, zawsze najpierw należy przeprowadzić badanie genetyczne i poradę, jeśli dziecko chce mieć dzieci, aby zespół kabuki nie mógł powtórzyć się u potomstwa.

Wczesne wykrycie i leczenie choroby zwykle zawsze ma pozytywny wpływ na dalszy przebieg. W większości przypadków osoba dotknięta tą chorobą jest uzależniona od intensywnych zabiegów fizjoterapeutycznych i fizjoterapeutycznych. Niektóre ćwiczenia z takich terapii można również powtórzyć we własnym domu, aby jeszcze bardziej złagodzić objawy.

Intensywna opieka i pomoc przyjaciół i rodziny są również bardzo ważne w zespole Kabuki i mogą zapobiegać i łagodzić zaburzenia psychiczne lub depresję. Choroba ta może skrócić oczekiwaną długość życia osób dotkniętych chorobą, dlatego rodzice lub krewni pacjenta powinni często również poddawać się leczeniu psychologicznemu.

Możesz to zrobić sam

Zespół Kabuki jako dziedziczna choroba wrodzona nie może być leczony. Towarzysząca niepełnosprawność intelektualna jest również nieodwracalna. Skuteczna codzienna pomoc musi zatem być ukierunkowana na inne objawy.

Jako skutki uboczne występują głównie hipotonia i różne wady rozwojowe. Zwłaszcza hipotonii mięśniowej można przeciwdziałać w życiu codziennym. Codzienne ćwiczenia mięśni mogą pomóc dotkniętym chorobą przynajmniej częściowo kontrolować mięśnie. Ważne jest, aby przestrzegać ograniczeń osobistych możliwości. Dlatego nie ma ogólnego programu szkoleniowego. Inną możliwością codziennej pomocy są napady towarzyszące. Z jednej strony konstrukcja mieszkania zabezpieczająca przed upadkiem ma sens, aby przeciwdziałać ewentualnym obrażeniom wynikającym z upadku. Z drugiej strony, dietę można dobrać tak, aby zachować zdrową równowagę magnezu w celu zmniejszenia nasilenia skurczów. Możliwą opcją są również suplementy diety.

Ogólnie jednak regularne ćwiczenia są najważniejszym elementem codziennej samopomocy. Jak opisano, przeciwdziała niedociśnieniu mięśniowemu, ale także pomaga przy objawach wpływających na przepływ krwi. Ruch stymuluje krążenie, a tym samym reguluje przepływ krwi tak, aby zapewnić odpowiednią podaż.