Niski wzrost

Niski wzrost, Niski wzrost lub Niski wzrost to ogólnie slangowe określenia Microsomia. Początkowo nie jest to choroba niezależna, ale może pojawić się jako objaw wielu różnych chorób. Jednak często powoduje to dalsze dolegliwości w życiu osób dotkniętych chorobą.

Co to jest niski wzrost?

Sam niski wzrost nie jest objawem. Jest konsekwencją schorzeń dietozależnych, idiopatycznych, wewnątrzmacicznych, metabolicznych, chromosomalnych, endokrynologicznych lub dysplazji.
© Patrick Hermans - stock.adobe.com

Około 100 000 osób w Niemczech uważa się za niskiego wzrostu. Często są oni nadal marginalizowani i dyskryminowani w dzisiejszym społeczeństwie i nie mają takich samych możliwości jak ludzie „normalnej wielkości”.

Tak jak Niski wzrost to wyraźnie ograniczony wzrost ciała poniżej normy, którego wygląd, dzięki starożytnym rzeźbom, można prześledzić do starożytnego Egiptu, sprzed prawie 5000 lat. Mówi się, że mężczyźni są niscy, jeśli nie mają więcej niż 1,50 m wzrostu, a kobiety nie więcej niż 1,40 m wzrostu.

Niektórzy chorzy nie mierzą nawet metra. Termin medyczny to mikrosomia. Chociaż patologiczne zmiany w strukturze szkieletu mogą prowadzić do bardzo małych rozmiarów ciała, które w niektórych przypadkach mogą również spaść poniżej granicy 1,50 m lub 1,40 m, nie są one określane jako niski wzrost.

przyczyny

Niski wzrost mogą mieć różne przyczyny, ale w większości przypadków ograniczają produkcję hormonu wzrostu, somatropiny, co prowadzi do zahamowania wzrostu fizycznego. Oprócz choroby metabolicznej lub niezdrowego stylu życia matki w ciąży (palenie, nadużywanie alkoholu lub narkotyków), guz mózgu, zaburzenie hormonalne lub wadliwy układ genetyczny mogą również wywołać niewystarczający wzrost.

Naukowcy z Uniwersytetu w Lipsku zidentyfikowali niedawno gen powodujący niski wzrost. Jednak nie jest absolutnie konieczne, aby jedno z dwojga rodziców również cierpiało na niski wzrost, ponieważ gen może pozostawać nieaktywny przez kilka pokoleń.

Co więcej, nawet zaburzone środowisko społeczne, takie jak rodzina, która nie jest nienaruszona, może prowadzić do opóźnień w rozwoju fizycznym, a tym samym do niskiego wzrostu. Pomimo tak wielu wyzwalaczy, które zostały już odkryte, nie wszystkie z nich zostały jeszcze ujawnione. W sumie eksperci podejrzewają ponad 450 różnych przyczyn niskiego wzrostu.

Typowe choroby

• Syndrom Noonana
• Zespół Pradera-Williego
• Choroba szklistych kości (osteogenesis imperfecta)
• Zespół płaczu kota (zespół Cri-du-Chat)
• kretynizm

Objawy, dolegliwości i oznaki

Pomimo wielu przyczyn niskiego wzrostu (mikrosomii) nie można postrzegać jako niezależnej choroby. Sam niski wzrost nie jest objawem. Jest konsekwencją schorzeń dietozależnych, idiopatycznych, wewnątrzmacicznych, metabolicznych, chromosomalnych, endokrynologicznych lub dysplazji. Niski wzrost nie zawsze musi skutkować dolegliwościami fizycznymi.

Niemniej jednak, ze względu na swoje predyspozycje genetyczne, osoby niskiego wzrostu mogą cierpieć na różne dolegliwości i objawy związane z ich niskim wzrostem. Ponieważ istnieją różne czynniki wyzwalające niski wzrost, należy je najpierw określić. W ten sposób możliwe reklamacje mogą być rozpatrywane możliwie jak najwcześniej. Występujące skargi różnią się w zależności od osoby.

Oprócz stresu emocjonalnego, na który małe osoby są narażone przez całe życie, mogą wystąpić problemy ze słuchem lub głuchota jako objawy towarzyszące niskiego wzrostu związanego z achondroplazją z powodu dysplazji szkieletowej matki. Ponadto achondroplazja może prowadzić do wtórnych objawów, takich jak odpowiednie do wieku zużycie stawów i silny ból pleców. Idiopatyczny niski wzrost występuje w rodzinach.

Krótko mówiąc, u osób, u których dochodzi do zaburzeń produkcji hormonu wzrostu, somatropiny, leczenie hormonami wzrostu w dzieciństwie może prowadzić do większych rozmiarów ciała. Jeśli niski wzrost występuje w wyniku dysplazji szkieletowej, takiej jak osteogenesis imperfecta, kości osób dotkniętych chorobą łatwo się łamią. Dlatego lekarze mówią również o chorobie szklistej kości. Polega na zaburzeniu syntezy kolagenu. Może to prowadzić do niskiego wzrostu i bolesnych deformacji szkieletu.

Diagnoza i przebieg

Skrzynka informacyjna

ICD-10: Q77.4

Literatura: Daum, D .: Mały człowiek!: Niski wzrost lub achondroplazja, 2013

Niski wzrost można wykryć w okresie niemowlęcym przy ścisłej obserwacji dziecka. W około 5 procentach urodzeń z normalnym przebiegiem dzieci są za małe, ale prawie 90 procent z nich nadrabia ten deficyt w ciągu dwóch lat.

Niemniej jednak, zapobiegawczo, noworodki z deficytem wielkości powinny zostać zbadane przez specjalistę, np. Endokrynologa dziecięcego, który na podstawie zdjęć RTG lewej ręki może określić wiek kostny, zdiagnozować choroby mózgu lub wykryć zmniejszone wydzielanie hormonów wzrostu.

Ponadto pediatra dokumentuje rozwój fizyczny dziecka podczas badań profilaktycznych i może alarmować, jeśli podejrzewa, że ​​jest niski.

Komplikacje

Jeśli achondroplazja jest przyczyną niskiego wzrostu, oczekiwana długość życia nie ulega znacznemu wpływowi. Jednak nadal mogą pojawić się komplikacje z powodu zahamowania wzrostu. Jedna z możliwych komplikacji często wynika ze stresu psychicznego.

Mali ludzie są marginalizowani w społeczeństwie. Muszą zmagać się z niezliczonymi trudnościami, aby radzić sobie w codziennym życiu. Może to powodować duży stres psychiczny u osób dotkniętych chorobą, czasami prowadzi do depresji. Ogólnie jednak stosunek do małych ludzi jest teraz bardziej tolerancyjny.

Zwłaszcza gdy dzieci cierpią na niski wzrost, okrucieństwo innych często nie zna litości. Dzieci z achondroplazją często cierpią również na uszkodzenie uszu. Masz problemy ze słuchem. Niektórzy doświadczają całkowitej utraty słuchu. To dodatkowo obciąża psychikę. Możliwe są myśli samobójcze, zwłaszcza w okresie dojrzewania.

Niski wzrost związany z achondroplazją często prowadzi do powikłań z powodu opóźnienia rozwoju. Może to prowadzić do ograniczeń umysłowych, ale także do wad rozwojowych. Prowadzi to częściej do zaburzeń wrażliwości. Innym problemem jest to, że achondroplazja prawie nie oferuje żadnych opcji leczenia. Objawy niskiego wzrostu można skorygować tylko częściowo, zwykle chirurgicznie. W rodzinie mogą wystąpić komplikacje, które powodują konieczność interwencji terapeutycznych u osób dotkniętych chorobą.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli dorastające dziecko wykazuje szczególnie niski wzrost w porównaniu z rówieśnikami, należy udać się do lekarza w celu wyjaśnienia nieprawidłowości. Jeśli krewni są uważnie obserwowani, pierwsze oznaki można dostrzec już w pierwszych miesiącach życia. Ponieważ słaby wzrost fizyczny jest objawem towarzyszącym istniejącej chorobie, konieczne są dalsze badania. Często w okresie niemowlęcym przeprowadzane są regularne badania profilaktyczne w celu sprawdzenia stanu zdrowia noworodka.

Podczas tych kontroli zmieniony wzrost dziecka można omówić z pediatrą. W wielu przypadkach istnieją skłonności genetyczne, choroby metaboliczne, choroby mózgu, zaburzenia hormonalne lub inne choroby zagrażające życiu, które należy zdiagnozować i leczyć. Aby w dalszym procesie rozwoju dziecka nie wystąpiły żadne poważne zaburzenia, deficyt wielkości można w odpowiednim czasie określić za pomocą testów i procedur obrazowych.

W przypadku problemów z układem mięśniowo-szkieletowym, ograniczeń w poruszaniu się lub problemów ze stawami należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli pojawiają się osobliwości psychologiczne lub pojawiają się problemy z zachowaniem, dziecko potrzebuje wsparcia terapeutycznego. Jeśli masz upośledzenie funkcji poznawczych, ból, odgłosy trzaskania w kościach i ogólne złe samopoczucie, powinieneś udać się do lekarza. Trudności w uczeniu się, zaburzenia pamięci, nieregularności skóry, deformacje okolicy twarzy czy anomalie wzrostu włosów również muszą zostać zbadane przez lekarza.

Leczenie i terapia

Opcje leczenia są zróżnicowane i muszą być specyficzne dla wyzwalacza Niski wzrost być dostosowane. W przypadku niedostatecznej produkcji hormonu wzrostu, somatropiny, za którą normalnie odpowiada przysadka mózgowa, można to skompensować dodatkiem sztucznie wytworzonej somatropiny iw wielu przypadkach doprowadzić do prawidłowego wzrostu dziecka.

Jednak niski wzrost należy zdiagnozować na wczesnym etapie, a terapię rozpocząć w bardzo młodym wieku, ponieważ leczenie nie będzie już działać po zamknięciu płytek wzrostowych. W innych przypadkach fizjoterapia może również poprawić wzrost. Jeśli terapia została rozpoczęta zbyt późno lub leczenie niskiego wzrostu po prostu nie jest możliwe, istnieje również możliwość chirurgicznego wydłużenia rąk i nóg, co może spowodować wzrost pacjenta nawet o 20 cm.

Przede wszystkim łamane są ręce i nogi, które następnie łączone są ze sobą szynami w celu sztucznego rozciągnięcia kości. Jest to jednak bardzo uciążliwe i wiąże się z dużymi niedogodnościami, ponieważ często potrzeba więcej niż dziesięciu operacji, aby osiągnąć zadowalający wynik i przezwyciężyć niski wzrost.

Perspektywy i prognozy

Większość osób, u których zdiagnozowano niski wzrost, ma niekorzystne rokowanie. Ostatecznie jednak przebieg choroby zależy od zaburzenia przyczynowego. Zasadniczo nie będzie złagodzenia objawów, jeśli odmówi się leczenia.

Jeśli niski wzrost wynika z niedostatecznej produkcji hormonu wzrostu, somatropiny, można to dodać w ramach leczenia. Wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie dla wyzdrowienia. Zmiana wielkości ciała jest możliwa w trakcie procesu wzrostu dziecka lub nastolatka. Jeśli leki zostaną podane w trakcie rozwoju, istnieje szansa, że ​​staną się normalne.

Nie oczekuje się, że u większości pacjentów objawy ustąpią, nawet po podaniu leków. Niski wzrost nie jest chorobą niezależną, ale w wielu przypadkach jest objawem istniejącej choroby podstawowej. Jest to często poważne i wymaga opieki medycznej. Podczas przygotowywania planu leczenia brany jest pod uwagę wzrost fizyczny, ale często nie można go zmienić w taki sposób, aby pacjent miał normalny wzrost.

Wiele osób cierpiących na tę chorobę rozwija różne choroby wtórne z powodu nieprawidłowości fizycznych. Występują upośledzenia psychiczne i emocjonalne, które w dalszym przebiegu zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzenia psychicznego.

zapobieganie

Tak czy inaczej, ludzie to mają Niski wzrost trudniejsze w życiu niż osoby powyżej „czterdziestki”, czy to w pracy, na treningu czy w życiu codziennym. Pomimo pozytywnych zmian w ostatnich dziesięcioleciach osoby niskiego wzrostu nadal są celem dyskryminacji i uprzedzeń.

Opieka postpenitencjarna

Opieka posprzedażna ma na celu między innymi zapobieganie nawrotom choroby. Jednak nie może to być skuteczne w przypadku niskiego wzrostu. Po osiągnięciu pełnoletności choroby nie można już wyleczyć. Na wzrost można wpływać tylko w określonych okolicznościach u nastolatków.

Na przykład terapia hormonalna obiecuje sukces. Niski wzrost nie ma również nieuniknionego wpływu na długość życia. W wielu przypadkach nie ma powodu do podjęcia środków medycznych. Problemy wynikające z niskiego wzrostu dotyczą głównie sfery psychospołecznej. Jeśli ludzie doświadczają wykluczenia, a także zawodowej i prywatnej niekorzystnej sytuacji, często pojawia się nierównowaga emocjonalna.

W ramach terapii osoby dotknięte chorobą są instruowane, aby nauczyć się nowej pewności siebie i doświadczyć innych perspektyw życiowych. Inny cel opieki pooperacyjnej, a mianowicie zapewnienie codziennego wsparcia za pomocą pomocy, zwykle nie jest konieczny. Wyposażenie domu i miejsca pracy można dostosować do wielkości niskiego wzrostu. Pracodawcy otrzymują wsparcie finansowe od państwa na integrację.

W przeciwieństwie do choroby nowotworowej, niski wzrost zwykle nie wymaga żadnej dalszej opieki. Oczekiwana długość życia osób dotkniętych chorobą nie musi się zmniejszać. Niekoniecznie należy spodziewać się skarg fizycznych. Pacjenci radzą sobie w normalnym życiu codziennym. Konflikty wynikają z niekorzystnych cech psychospołecznych i można je przezwyciężyć za pomocą towarzyszącej terapii.

Możesz to zrobić sam

W przypadku niskiego wzrostu osoba zainteresowana nie ma możliwości zmiany swojego wzrostu. Mimo wysiłków nie może zmienić warunków fizycznych, ponieważ pozostaną one w dużej mierze stabilne przez całe życie. Z drugiej strony osoby dotknięte chorobą mogą wiele zrobić dla siebie i swojego dobrego samopoczucia pomimo fizycznej wady.

Przy zdrowym stylu życia, zbilansowanej diecie i wystarczającej ilości ćwiczeń, satysfakcja z życia na ogół znacznie wzrasta. Ponadto stabilne środowisko społeczne, regularne spędzanie wolnego czasu i uznanie zawodowe są ważne, aby skutecznie sprostać codziennym wyzwaniom. Stabilność emocjonalna i różne strategie pokonywania przeszkód emocjonalnych również pomagają doświadczyć trwałej radości życia. Dzięki silnemu poczuciu pewności siebie i poczuciu własnej wartości wiele osób niskiego wzrostu może poradzić sobie z problemami fizycznymi.

W życiu codziennym pomocne jest dostosowanie aranżacji wnętrza lub środków transportu do potrzeb chorego. Umożliwia to niezależne życie, które można ukształtować w dużej mierze bez zależności od innych ludzi. Wymiana pomysłów z innymi małymi ludźmi może być również pomocna, aby się wzajemnie wzmacniać lub otrzymywać ważne informacje i wskazówki. W zasadzie korzystne może być, aby nie postrzegać niskiego wzrostu jako kryterium decydującego o spełnionym życiu.