Całkowita odporność na androgeny

Pod całkowita odporność na androgeny Lekarze rozumieją mutację, która wytwarza żeńskie fenotypy z męskich karotypów. Pacjenci mają ślepą pochwę, a ich jądra są dotknięte dystopią jąder. Jądra są usuwane przed ukończeniem 20 roku życia, aby zmniejszyć ryzyko zwyrodnienia.

Co to jest całkowita odporność na androgeny?

W przypadku podejrzenia całkowitej oporności na androgeny należy skonsultować się z ginekologiem lub urologiem. Młode kobiety, które nie mają miesiączki na początku okresu dojrzewania lub które mają opóźnioną miesiączkę, powinny zasięgnąć porady lekarza.
© MQ-Ilustracje - stock.adobe.com

Plik całkowita odporność na androgeny jest również znany jako Zespół Goldberga-Maxwella-Morrisa i jest formą interseksualności spowodowaną zaburzeniem obwodowych receptorów hormonalnych. Defekt receptora ma podłoże genetyczne i odpowiada całkowitej oporności receptorów androgenowych. Dlatego testosteron nie ma wpływu na organizm.

Zjawisko to przejawia się w postaci absolutnie kobiecej, chociaż genetyczny diament odpowiada diamentowi mężczyzny. Pacjentki mają pochwy ze ślepą końcówką, a ich jądra są zwykle dotknięte dystopią jąder. W prawie wszystkich przypadkach płeć osób dotkniętych chorobą to kobiety. Około jedna na 20 000 osób rodzi się z całkowitą odpornością na androgeny.

przyczyny

W przypadku całkowitej oporności na androgeny wada jest zlokalizowana na długim ramieniu odpowiedniego chromosomu X (Xq11). Wada ta odpowiada mutacji genu kodującego receptory androgenów. Zwykle mutacja odpowiada mutacji punktowej, która zmienia sekwencję aminokwasów. To zmienia strukturę molekularną receptorów androgenów, tak że wiązanie hormonów nie jest już możliwe. Z powodu braku wiązania testosteronu rozwija się pseudo żeński fenotyp.

U niektórych pacjentów zamiast mutacji punktowej jest to również mutacja mozaikowa, tak że osoba dotknięta chorobą ma jednocześnie populacje komórek ze zmutowanymi i bezbłędnymi receptorami androgenowymi. Obecnie dyskutuje się o toksynach środowiskowych, takich jak bisfenol A, jako o przyczynie mutacji. Wadę można przekazać jako dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Większość pacjentów z pełną opornością na androgeny będzie niewątpliwie oceniana jako dziewczynki po urodzeniu. Czasami po urodzeniu pacjenci są wyżsi niż zwykle. Jądra często znajdują się w jamie brzusznej lub w okolicy pachwiny. Oznacza to dystopię jąder, którą w razie potrzeby można wykryć palpacyjnie wkrótce po urodzeniu. Utworzona pochwa pozostaje skrócona i ma ślepy koniec.

Ani macica pacjentki, ani jajowody nie rozwijają się w ciągu życia. W przeciwnym razie rozwój samicy nie zostanie zakłócony. Piersi się rozwijają. Jednak włosy pod pachami i łonowe pozostają, więc osoby dotknięte chorobą są często określane jako bezwłose kobiety. W okresie dojrzewania osoby całkowicie odporne na androgeny nie mają krwawienia miesiączkowego z powodu braku narządów płciowych.

Diagnoza i przebieg choroby

Rozpoznanie całkowitej oporności na androgeny często nie jest stawiane przed okresem dojrzewania. Zwykle tylko brak miesiączki budzi początkowe podejrzenia. Czasami poszkodowany udaje się do lekarza tylko wtedy, gdy nie chce mieć dzieci. Jeśli diagnoza jest postawiona bezpośrednio po urodzeniu, zwykle jest to spowodowane wybrzuszeniem w pachwinie lub wargami sromowymi większymi.

Ten występ odpowiada niezstąpionym jądrom i można go rozpoznać jako taki za pomocą ultradźwięków. Aby potwierdzić rozpoznanie, laboratorium wykonuje kariogram z surowicy pacjenta. Stawiając diagnozę, lekarz musi być wrażliwy i, jeśli to konieczne, udzielić zainteresowanej osobie pomocy psychoterapeutycznej.

Komplikacje

Przy całkowitej odporności na androgeny istnieją różne skargi.Z reguły występują nie tylko dolegliwości fizyczne, ale także poważne dolegliwości psychiczne. Pacjenci czują się bardzo nieswojo ze swoim ciałem i mogą się go wstydzić. Nierzadko zdarza się depresja lub inne zaburzenia psychiczne.

Istnieją silne cechy kobiety, które mogą prowadzić do wahań nastroju i kompleksów niższości u mężczyzny. Nierzadko zdarza się również brak narządów płciowych i dojrzewanie płciowe albo nie występuje, albo następuje z dużym opóźnieniem. Jakość życia pacjenta jest poważnie ograniczona i obniżona przez całkowitą oporność na androgeny. Ryzyko raka jądra również ogromnie wzrasta, tak że oczekiwana długość życia pacjenta może być krótsza.

Leczenie całkowitej oporności na androgeny zwykle nie prowadzi do szczególnych powikłań lub dolegliwości. Jądra można usunąć za pomocą operacji. Można również stworzyć pochwę, aby osoba zainteresowana mogła również uczestniczyć w stosunku płciowym. Nierzadko pacjent poddawany jest leczeniu psychologicznemu, chociaż rodzice lub krewni również mogą być dotknięci tą chorobą.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

W przypadku podejrzenia całkowitej oporności na androgeny należy skonsultować się z ginekologiem lub urologiem. Młode kobiety, które nie mają miesiączki na początku okresu dojrzewania lub które mają opóźnioną miesiączkę, powinny zasięgnąć porady lekarza. To samo dotyczy młodych mężczyzn, którzy nie rozwijają jąder lub którzy rozwijają małe jądra w fazie wzrostu. Całkowita oporność na androgeny nie zawsze musi powodować objawy czy powikłania, dlatego nie w każdym przypadku badanie lekarskie jest konieczne.

Zwykle jednak pojawiają się dolegliwości fizyczne i psychiczne, które wymagają leczenia. Pełne życie seksualne można osiągnąć jedynie poprzez wczesną i zwykle długotrwałą terapię. W najlepszym przypadku chorobę rozpoznaje się przed rozpoczęciem okresu dojrzewania. Wówczas w odpowiednim czasie można rozpocząć terapię hormonalną i optymalnie promować rozwój kobiety. Podczas leczenia mogą wystąpić różne skutki uboczne, dlatego pacjent powinien dokładnie skonsultować się z lekarzem. O wszelkich nietypowych objawach należy poinformować lekarza. Nawet po wstępnym leczeniu konieczne są regularne wizyty kontrolne u ginekologa.

Leczenie i terapia

Niezstąpione jądra są związane z ryzykiem zwyrodnienia. W przypadku osób dotkniętych chorobą ryzyko złośliwego raka jąder jest zwykle 32 razy wyższe niż u osób zdrowych. Dlatego w większości przypadków dystopię jąder należy skorygować chirurgicznie. Szczególnie jądra w jamie brzusznej, ponieważ najczęściej występują u osób odpornych na androgeny, degenerują się z prawdopodobieństwem 25%, ponieważ temperatura otoczenia w tym miejscu sprzyja degeneracji.

Zwykle nieprawidłowo umieszczone jądra są usuwane lub umieszczane we właściwym miejscu w pierwszych latach życia. Zwykle nie dotyczy to osób całkowicie odpornych na androgeny. Kastracja i wraz z nią usunięcie jąder zwykle nie następuje przed okresem dojrzewania. Jednak usunięcie przed ukończeniem 20 roku życia jest medycznie zalecane. Tylko wtedy, gdy jądra są zakonserwowane tak długo, jak to możliwe, nie trzeba sztucznie wywoływać dojrzewania.

Wytwarzany testosteron jest przekształcany w estrogen w okresie dojrzewania, a rozwój kobiety może odbywać się w ten sposób naturalnie. Ponadto wspomagające podawanie estrogenów jest często stosowane terapeutycznie. Zapewnia to wyraźny rozwój w kierunku kobiet. Po usunięciu jąder często wskazane jest podanie estradiolu, który również zmniejsza ryzyko osteoporozy oraz chroni włosy i skórę oraz promuje kobiecy wygląd.

U niektórych osób z pełną opornością na androgeny, skrócona pochwa musi zostać powiększona w pewnym momencie życia. Chirurgiczne powiększenie pochwy jest dla niektórych pacjentek jedynym sposobem na bezbolesny stosunek płciowy.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na problemy z potencją i erekcją

Perspektywy i prognozy

Prognozy dotyczące rzadkiej, dziedzicznej całkowitej oporności na androgeny - znanej również jako zespół Goldberga-Maxwella-Morrisa - są trudne. Kobiety dotknięte chorobą są zasadniczo dwóch płci. Ale z zewnątrz widać tylko jedną rzecz.

Cechy płciowe płci przeciwnej są ukryte. jest to potencjalnie niebezpieczne. Dlatego męskie cechy płciowe są często usuwane chirurgicznie w młodym wieku. Jeśli tak się nie stanie, wielu lekarzy widzi gorsze rokowanie. Mówi się, że jądra znajdujące się wewnątrz ciała lub męskie cechy płciowe mają tendencję do degeneracji poprzez ogrzewanie poza pewną granicę tolerancji.

Nie wiadomo, czy kobiety z pełną odpornością na androgeny czują się bardziej męskie z powodu męskich atrybutów płci. Dlatego prognozy dotyczące szczęśliwego życia kobiety niekoniecznie są gorsze. Jednak brak macicy jest dla niektórych kobiet bardzo stresujący. Chęć posiadania dzieci się nie spełni. Niektóre kobiety z pełną opornością na androgeny cierpią na terapię hormonalną estrogenami. Podawanie preparatów testosteronu jest zabronione.

Sześć ośrodków medycznych poszukuje obecnie lepszych terapii hormonalnych i metod leczenia całkowitej odporności na androgeny. Wyniki tego podwójnie ślepego badania powinny poprawić jakość życia osób dotkniętych chorobą. Prognozy medyczne są obecnie dobre, ale społeczne nie. Osoby interseksualne nadal czują się dyskryminowane, nawet jeśli wprowadzono już trzecią płeć.

zapobieganie

Nie można zapobiec całkowitej oporności na androgeny, ponieważ ta choroba jest mutacją. Zapobieganie jest trudne, ponieważ nie zostało jeszcze ostatecznie zbadane, które czynniki są istotne dla tej mutacji. Jednak przyszli rodzice mogą być w stanie uzyskać pewność co do mutacji płodu w ramach prenatalnej diagnostyki genetycznej molekularnej.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku tej choroby dalsze działania są bardzo ograniczone. W wielu przypadkach są one zwykle niedostępne dla chorej osoby, więc sama choroba musi być przede wszystkim odpowiednio leczona. Tylko poprzez odpowiednie leczenie i wczesną diagnozę można zapobiec dalszym dolegliwościom i powikłaniom, tak aby chory najlepiej zgłosił się do lekarza już przy pierwszych oznakach i objawach choroby.

Ponieważ choroba jest zwykle wywoływana przez guz, pierwszą rzeczą do zrobienia jest całkowite jej usunięcie. Nawet po udanym usunięciu, dana osoba powinna być regularnie badana przez lekarza, aby zapobiec degeneracji i nawrotom guzów.

Podobnie w przypadku tej choroby zwykle konieczne jest przyjmowanie różnych leków, przy czym należy uważać, aby zapewnić prawidłowe dawkowanie i prawidłowe przyjmowanie. Jeśli cokolwiek jest niejasne lub masz jakiekolwiek pytania, zawsze należy najpierw skonsultować się z lekarzem. Rodzice muszą odpowiednio monitorować stosowanie leku i postępy leczenia, a lekarz powinien być regularnie konsultowany, zwłaszcza w okresie dojrzewania.

Możesz to zrobić sam

Pacjenci z pełną opornością na androgeny mogą znajdować się pod stałą opieką medyczną od najmłodszych lat, przeszli jedną lub więcej operacji zmiany płci i / lub muszą stale przyjmować hormony. Wszystko to wymaga nie tylko wielkiej trzymania się terapii, ale także stabilności psychicznej. Ciągłe poczucie „bycia innym” może na dłuższą metę osłabić. Często skutkuje to depresją i lękiem.

Dlatego pacjenci ci potrzebują wsparcia psychologicznego nawet bardziej niż opieki medycznej. Pomocne jest również dołączanie do grup samopomocy, a tym samym kontakt z kobietami, które mają ten sam los. Tutaj, na przykład, rekomendowana jest grupa samopomocy „kobiety XY” z odpowiednimi podgrupami „kobiety SHG XY” i „rodzice SHG kobiety XY”. Tylko osobiste historie, które są publikowane na stronie, mogą zmniejszyć możliwy strach przed progiem. Organizacja patronacka „Intersexuelle Menschen e.V.” oferuje również tak zwane poradnictwo rówieśnicze. Oznacza to, że „ci sami ludzie radzą”, czyli osoby dotknięte chorobą pomagają innym dotkniętym. Ta usługa jest bezpłatna. Członkowie stowarzyszenia proponują nawet odwiedzanie osób szukających pomocy w ich miejscu zamieszkania i doradzanie im na miejscu.

Niektórym kobietom pomaga się malować lub ubierać w szczególnie kobiecy sposób, aby nie miały już poczucia, że ​​różnią się od innych. Wskazane jest również włączenie małych wysp dobrego samopoczucia do codziennego życia.