Zespół LEOPARD

Plik Zespół LEOPARD jest blisko spokrewniony z zespołem Noonana i charakteryzuje się wadami rozwojowymi skóry i serca, które mogą być związane z objawami takimi jak drętwienie i opóźnienie. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie PTPN11. Leczenie osób dotkniętych chorobą jest objawowe i koncentruje się przede wszystkim na wadzie serca.

Co to jest zespół LEOPARD?

Zespoły wad rozwojowych to powtarzające się kombinacje różnych wad wrodzonych, które dotyczą kilku tkanek lub układów narządów. Jednym z najczęstszych zespołów wad rozwojowych o podłożu genetycznym jest zespół Noonana, który jest drugą co do częstości przyczyną wrodzonych wad serca. W Niemczech syndrom dotyka średnio jednego noworodka na 1000 urodzeń.

To znaczy blisko spokrewniony z powszechnym zespołem Noonan Zespół LEOPARD. Podobnie jak zespół Noonana, zespół LEOPARD jest również związany z wadami rozwojowymi serca, które są zwykle związane z malformacjami skórnymi będącymi częścią choroby. Termin LEOPARD jest akronimem określającym typowe kliniczne cechy kompleksu wad wrodzonych.

Lentiginoza, zmiany EKG, wady oczu, zwężenie płuc, anomalie w okolicy narządów płciowych, opóźniony wzrost i głuchota są podsumowane w akronimie jako objawy. Oprócz wyrażeń terminy są synonimami choroby zespół sercowo-skórny, lentiginoza kardiomiopatyczna i Zespół lentiginozy imiona postępująca kardiomiopatia lentiginoza i Zespół Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson.

przyczyny

Podobnie jak w przypadku zespołu Noonana, przyczyna zespołu LEOPARD leży w genach. Przyczyną choroby jest mutacja genetyczna. To, co łączy oba zespoły, to klasyfikacja ich jako chorób dziedzicznych, z niekiedy sporadycznymi przypadkami.

W przypadku zespołu LEOPARD można zatem zaobserwować akumulację rodzinną, co w tym przypadku można wyjaśnić dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Jednak pojawiają się również nowe mutacje, które usprawiedliwiają przypadki bez historii rodzinnej lub dziedziczonego usposobienia. W większości przypadków zespół LEOPARD poprzedza mutacja w genie PTPN11.

Ten gen koduje tak zwane białko niereceptorowe, fosfatazę tyrozynową SHP-2. Mutacja genu powoduje, że białko traci część swojej funkcji. Ze względu na defekty związane z mutacjami niereceptorowa białkowa fosfataza tyrozynowa SHP-2 ma swoją katalityczną aktywność. W efekcie ma jedynie niedostateczny wpływ na określone czynniki wzrostu lub różnicowania, które mogą uzasadniać objawy zespołu LEOPARD.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Jak każdy inny zespół wad rozwojowych, zespół LEOPARD charakteryzuje się różnymi objawami. Główne objawy to lentiginoza, czyli wielosoczewkowa plamka skórna. Zaburzenia przewodzenia, takie jak bloki odnogi pęczka Hisa, występują u pacjenta w wyniku zmian EKG.

Naocznie występuje hiperteloryzm w sensie zwiększonej odległości między źrenicami. Objawem zespołu może być również zwężenie tętnicy płucnej z możliwą kardiomiopatią zaporową. Ponadto często występują anomalie w okolicy narządów płciowych, zwłaszcza wnętrostwo lub monorchizm. Rozwój układu mięśniowo-szkieletowego pacjenta jest zwykle opóźniony. Głuchota to kolejny kluczowy objaw.

Oprócz głównych objawów mogą występować objawy towarzyszące, zwłaszcza objawy neurologiczne, takie jak drgawki lub oczopląs. W pojedynczych przypadkach obserwowano upośledzenie umysłowe. Plamy soczewicowate zespołu zwykle rozwijają się w dzieciństwie i często pokrywają całą powierzchnię ciała. Wraz z wiekiem zmiany na twarzy zanikają, ale pozostają w jamie ustnej.

Diagnoza i przebieg choroby

Pierwszego podejrzenia rozpoznania zespołu LEOPARD dokonuje się na podstawie obrazu klinicznego i wywiadu. W celu wykrycia nieprawidłowości, takich jak wada serca, mogą być wymagane obszerne badania specyficzne dla narządów. W celu potwierdzenia podejrzewanej diagnozy należy wykluczyć podobne zespoły wad rozwojowych w kontekście rozpoznania metodą diagnostyki różnicowej.

Badanie genetyczne molekularne może ostatecznie potwierdzić podejrzenie rozpoznania. Rokowanie dla pacjentów z zespołem LEOPARD zależy od objawów, ich nasilenia i możliwości leczenia w indywidualnym przypadku. Zwykle nie ma to wpływu na oczekiwaną długość życia pacjenta.

Komplikacje

W przypadku zespołu LEOPARD osoby dotknięte chorobą cierpią na różne dolegliwości i objawy. Jednak te dolegliwości są bardzo poważne i mogą znacznie obniżyć jakość życia poszkodowanego. Zwykle powoduje to drętwienie i prawdopodobnie również dyskomfort oczu. Zwłaszcza u dzieci ograniczenia te mogą prowadzić do poważnych opóźnień w rozwoju danej osoby.

Ponadto na całym ciele występują różne wady rozwojowe, tak że w większości przypadków pacjenci są w życiu codziennym zależni od pomocy innych osób. Upośledzenie umysłowe występuje również z powodu zespołu LEOPARD. Nierzadko zdarza się, że krewni lub rodzice dzieci dotkniętych chorobą cierpią na dolegliwości psychiczne i depresję.

Zespół może również prowadzić do wady serca i znacznie skrócić oczekiwaną długość życia pacjenta. Mogą również wystąpić drgawki i być związane z bólem. Na twarzy zachodzą różne zmiany, które mogą prowadzić do znęcania się lub dokuczania pacjentowi.

Leczenie przyczynowe zespołu LEOPARD nie jest możliwe. Osoby dotknięte chorobą są zależne od różnych terapii, które łagodzą objawy. Nie ma dalszych komplikacji, ale przebieg choroby nie jest do końca pozytywny.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zespół LEOPARD jest często diagnozowany bezpośrednio po urodzeniu. Konieczność dalszego leczenia zależy od ciężkości wad rozwojowych i towarzyszących im objawów. Zasadniczo należy leczyć anomalie w okolicy narządów płciowych, a także zaburzenia mięśniowe. Rodzice powinni omówić to z lekarzem prowadzącym, a następnie podjąć odpowiednie kroki. Jeżeli w przebiegu choroby pojawią się komplikacje, takie jak drgawki lub poważne zmiany skórne, należy poinformować o tym lekarza.

Jeżeli w wyniku napadu dojdzie do wypadku, pogotowie ratunkowe jest właściwym punktem kontaktowym dla rodziców. Oprócz lekarza pierwszego kontaktu, w zależności od kompleksu objawów, musi być zaangażowany ortopeda, urolog, ginekolog, neurolog i / lub dermatolog. Niewspółosiowości i zła postawa są leczone przez fizjoterapeutę. Zespół LEOPARD jest często powiązany z dolegliwościami emocjonalnymi, które wymagają leczenia. Terapia dolegliwości fizycznych trwa od kilku miesięcy do lat, przy czym poszczególne objawy trzeba leczyć przez całe życie, nawet przy wczesnym leczeniu.

Leczenie i terapia

Terapia przyczynowa korygująca przyczynę zespołu LEOPARD nie jest jeszcze dostępna. Ponieważ objawy zespołu wad rozwojowych można przypisać defektowi genetycznemu, postęp w terapii genowej w ciągu następnych kilku dekad może otworzyć możliwości leczenia przyczynowego. Jak dotąd metody terapii genowej nie weszły do ​​fazy klinicznej.

Z tego powodu chorzy z zespołem wad rozwojowych byli dotychczas leczeni objawowo i wspomagająco. W zależności od objawów występujących w indywidualnym przypadku, lekarz prowadzący nadaje priorytet np. Leczeniu ważnych narządów. Jeśli występuje wada serca, zwykle stosuje się leczenie inwazyjne.

Po operacji korekcyjnej mogą być konieczne konserwatywne etapy leczenia farmakologicznego. Poza wadami serca większość wad rozwojowych w kontekście zespołu LEOPARD nie wymaga interwencji terapeutycznej. Monitorowanie i regularne kontrole pod kątem lentiginozy zwykle nie są wymagane.

Badania wykazały, że nie ma zwiększonej tendencji do degeneracji zmian skórnych. Pacjenci nie muszą więc liczyć na większe ryzyko raka. W pojedynczych przypadkach można zastosować środki takie jak fizjoterapia lub wczesna interwencja, aby przeciwdziałać opóźnieniom umysłowym, aw niektórych przypadkach także motorycznym.

Zwykłe drętwienie pacjentów można również leczyć z umiarkowanym nasileniem. Pod pewnymi warunkami istnieje możliwość wyposażenia w aparaty słuchowe. W przypadku nieodpowiednich pacjentów wczesne wprowadzenie do języka migowego jest pomocne, aby zapewnić im nieograniczoną swobodę wypowiedzi.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Perspektywy i prognozy

Chociaż oczekiwana długość życia pacjenta nie jest koniecznie ograniczona w przypadku zespołu lamparta, w przebiegu choroby mogą pojawić się objawy, które mogą poważnie obniżyć jakość życia. Możliwe jest drętwienie, a także dyskomfort dla oczu. U młodych pacjentów ograniczenia te mogą również prowadzić do opóźnionego rozwoju danej osoby. Możliwe są również wady rozwojowe na ciele pacjenta, co w dalszym przebiegu może uzależnić chorego od stałej pomocy w życiu codziennym. Obserwowano również zaburzenia psychiczne, ale nie występują one regularnie.

Zaleca się, szczególnie w przypadku pacjentów młodocianych, udzielenie wsparcia psychologicznego rodzicom osób dotkniętych chorobą, ponieważ nierzadko zdarza się, że krewni dzieci bardzo cierpią z powodu przebiegu choroby, która może prowadzić do depresji lub dolegliwości psychicznych. W przebiegu choroby mogą również wystąpić wady serca. Napady związane z bólem są możliwe i należy je leczyć oddzielnie. Kolejnym problemem mogą być zmiany na twarzy pacjenta. Dokuczanie lub „mobbing” ze strony środowiska społecznego może tu również występować jako aspekt psychologiczny.

Leczenie przyczynowe zespołu lamparta nie jest obecnie możliwe. Różne formy terapii przynoszą ulgę, aw niektórych przypadkach poprawę u osób dotkniętych chorobą, ale przy obecnym stanie medycyny wyleczenie nie jest możliwe. Nawet jeśli w trakcie terapii można wykluczyć dalsze komplikacje, to generalnie nie można mówić o pozytywnym przebiegu choroby.

zapobieganie

Ponieważ zespół LEOPARD jest genetycznie uwarunkowanym zespołem wad rozwojowych, zjawisku temu można jak dotąd zapobiegać tylko w ograniczonym zakresie. Na przykład, w najszerszym znaczeniu poradnictwo genetyczne na etapie planowania rodziny może być postrzegane jako krok zapobiegawczy. Ze względu na możliwość wystąpienia nowej mutacji nie można całkowicie wykluczyć choroby u planowanego dziecka, pomimo porady genetycznej.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu LEOPARD osoba dotknięta chorobą ma zazwyczaj bardzo niewiele lub nawet nie ma żadnych specjalnych środków i możliwości dalszej opieki. Przede wszystkim bardzo ważne jest wczesne wykrycie, aby objawy nie pogarszały się dalej. Z reguły im wcześniej skontaktujemy się z lekarzem, tym lepszy będzie dalszy kurs.

Ponieważ zespół LEOPARD jest chorobą dziedziczną, zawsze należy przeprowadzić badanie genetyczne i poradę, jeśli dziecko chce mieć dzieci, aby zapobiec ponownemu wystąpieniu choroby u potomstwa. Z reguły pacjenci z zespołem LEOPARD są uzależnieni od różnych zabiegów chirurgicznych w celu złagodzenia objawów i usunięcia guzów.

Po takiej operacji osoba zainteresowana zdecydowanie powinna odpocząć i zadbać o swoje ciało. Należy unikać wysiłku i aktywności fizycznej. Ponadto wielu pacjentów w życiu codziennym jest uzależnionych od pomocy innych osób. Przede wszystkim pomoc i opieka ze strony własnej rodziny ma bardzo pozytywny wpływ na przebieg zespołu LEOPARD, a także może zapobiegać depresji lub innym zaburzeniom psychicznym.

Możesz to zrobić sam

Środki samopomocy i łagodzenia objawów są bardzo ograniczone dla pacjentów. Jednak w niektórych przypadkach objawy można złagodzić.

Ponieważ jest to choroba dziedziczna, poradnictwo genetyczne jest bardzo wskazane dla osób dotkniętych chorobą i ich rodziców. Może to zapobiec wystąpieniu tego zespołu w przyszłych pokoleniach. Opóźnienia motoryczne i psychiczne w tym zespole leczone są za pomocą fizjoterapii i intensywnego wsparcia. Często ćwiczenia z fizjoterapii można wykonywać we własnym domu, co również przyspiesza terapię.

Ponadto rodzice i krewni powinni zawsze zachęcać dziecko do zrekompensowania intelektualnych dolegliwości. Przede wszystkim wczesne wsparcie ma bardzo pozytywny wpływ na dalszy przebieg tych skarg. W przypadku głuchoty osoby dotknięte chorobą powinny zawsze nosić aparat słuchowy, ponieważ bez aparatu słuchowego głośne dźwięki mogą dodatkowo uszkodzić uszy. Z reguły sprzyja to również rozwojowi dziecka, ponieważ dziecko może brać udział w dyskusjach. Dodatkowo często warto nawiązać kontakt z innymi osobami dotkniętymi zespołem LEOPARD, gdyż może to prowadzić do wymiany informacji.