Zespół Lescha-Nyhana

Plik Zespół Lescha-Nyhana jest rzadką chorobą dziedziczną wywoływaną przez wadliwy gen na chromosomie X. Objawy przybierają różne formy i wpływają zarówno na ciało, jak i psychikę. Zespół Lescha-Nyhana jest nieuleczalny, można tylko złagodzić objawy.

Co to jest zespół Lescha-Nyhana?

Przyczyna tego Zespół Lescha-Nyhana jest defektem genetycznym dziedziczonym recesywnie sprzężonym z chromosomem X. Oznacza to, że zmutowany gen znajduje się na chromosomie X, jednym z dwóch chromosomów płci.
© Giovanni Cancemi - stock.adobe.com

Plik Zespół Lescha-Nyhana to rzadka choroba dziedziczna, która prowadzi do zaburzeń metabolicznych z powodu wady genetycznej. Zmodyfikowany gen powoduje niedobór enzymu HGPRT, który jest potrzebny do metabolizmu puryn.

Zaburzenie powoduje wzrost poziomu kwasu moczowego w organizmie i wzrost poziomu kwasu moczowego we krwi (hiperurykemia). Dna rozwija się ze złogami kryształków kwasu moczowego w ścięgnach, stawach, skórze i chrząstkach. Osady tworzą się również w ośrodkowym układzie nerwowym i powodują tam zaburzenia.

Zespół Lescha-Nyhana występuje bardzo rzadko, w Niemczech dotyczy tylko około 30-40 osób. Zwykle chorują tylko mężczyźni. Kobiety są zwykle tylko nosicielkami wadliwego genu i przekazują go potomstwu. Kobiety zachorowałyby tylko wtedy, gdyby zmieniony gen był obecny dwukrotnie, tj. W stanie homozygotycznym. Zespół Lescha-Nyhana jest również nazywany zespołem hiperurykemii lub pierwotnej dny dziecięcej.

przyczyny

Przyczyna tego Zespół Lescha-Nyhana jest defektem genetycznym dziedziczonym recesywnie sprzężonym z chromosomem X. Oznacza to, że zmutowany gen znajduje się na chromosomie X, jednym z dwóch chromosomów płci.

Recesywny oznacza, że ​​ktoś, kto odziedziczył tylko jeden wadliwy gen, pozostanie zdrowy, jeśli drugi gen od drugiego rodzica pozostanie nienaruszony. To wyjaśnia również, dlaczego zespół Lescha-Nyhana dotyka głównie mężczyzn. Kobiety mają chromosomy płci XX, a mężczyźni XY, czyli tylko jeden X. Jeśli kobiety odziedziczą chore X od jednego z rodziców, nadal mają zdrowego X, który może w pełni spełniać wszystkie funkcje.

Jeśli mężczyźni zachorują na X, choroba wybucha, ponieważ nie ma dostępnego zdrowszego X. Zespół Lescha-Nyhana rozwinąłby się u kobiet tylko wtedy, gdyby odziedziczyły chory chromosom X od obojga rodziców, co jest niezwykle rzadkie.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Chociaż zespół Lescha-Nyhana jest chorobą wrodzoną, objawy pojawiają się dopiero od sześciu do ośmiu tygodni po porodzie. Wcześniej żółtawe pozostałości moczu w pieluchach dotkniętych noworodków wskazują na poważną chorobę. Pierwszą wyraźną oznaką zespołu Lescha-Nyhana jest chęć wymiotów.

Chore dzieci wymiotują kilka razy dziennie, co często skutkuje objawami niedoboru i odwodnieniem. Po dziesięciu miesiącach pojawiają się kolejne objawy: zauważalne nieprawidłowości w ustawieniu nóg, zmniejszona potrzeba ruchu i deficyty rozwojowe. Rodzice zauważają również, że dziecko nie może chodzić i nie wykonuje naturalnych ruchów.

Najłagodniejsza postać choroby zwiększa również poziom kwasu moczowego, co może prowadzić do dny moczanowej w późniejszym życiu. W dalszym przebiegu mogą również powstawać infekcje dróg moczowych i kamienie nerkowe. Cięższą postać można rozpoznać po wspomnianych wadach. Drugą najcięższą postać można zauważyć po charakterystycznym samookaleczaniu się dzieci.

Ludzie gryzą i drapią usta i palce, co może powodować krwawienie, stan zapalny i inny dyskomfort. W najcięższej postaci dochodzi do samookaleczenia połączonego z poważnym upośledzeniem umysłowym. Dotknięte chorobą dzieci są agresywne, nieustannie gryzą się i często atakują także rodziców i opiekunów.

Diagnoza i przebieg

Objawy Zespół Lescha-Nyhana nie występują bezpośrednio po urodzeniu, ale pojawiają się w pierwszych tygodniach życia. Od szóstego do ósmego tygodnia wymioty stają się zauważalne, aw pieluszce pozostają pozostałości moczu, co jest spowodowane zwiększonym wydalaniem kwasu moczowego.

Typowe objawy zespołu Lescha-Nyhana pojawiają się w kolejnych miesiącach. Dzieci niewiele się poruszają i pozostają w tyle w rozwoju, zarówno fizycznym, jak i psychicznym. Nie uczą się siedzieć ani chodzić i nie potrafią właściwie koordynować swoich ruchów. Uczysz się mówić z opóźnieniem i możesz się skoncentrować tylko przez krótki czas. Najbardziej zauważalnym objawem jest jednak niekontrolowany przymus ugryzienia i zranienia, a nawet okaleczenia się w tym procesie.

Jednak takie zachowanie występuje tylko w ciężkich postaciach choroby. W łagodniejszej postaci zespołu Lescha-Nyhana zwiększa się tylko kwas moczowy, co z biegiem lat prowadzi do dny moczanowej. Rozpoznanie stawia się najpierw na podstawie objawów i pomiaru poziomu kwasu moczowego we krwi. Test genetyczny daje ostateczną pewność, czy występuje zespół Lescha-Nyhana.

Komplikacje

W wyniku zespołu Lesch-Nyhan osoby dotknięte chorobą cierpią na dolegliwości i ograniczenia zarówno psychiczne, jak i fizyczne. Z reguły jakość życia pacjenta jest znacznie obniżona i ograniczona przez ten zespół. Prowadzi to do wymiotów i zmniejszonej chęci do poruszania się. Ponadto osoby dotknięte chorobą cierpią z powodu nietypowej pozycji nóg, co może prowadzić do znęcania się lub dokuczania, szczególnie w młodym wieku.

Ponadto występują zaburzenia psychiczne, w wyniku których dzieci szczególnie cierpią z powodu niedorozwoju i muszą liczyć się z dolegliwościami w wieku dorosłym. Nierzadko zdarza się, że pacjenci w życiu codziennym polegają na pomocy innych osób i nie są w stanie zrobić wielu rzeczy samodzielnie. Ponadto może również dojść do samookaleczenia, które może prowadzić do dolegliwości psychicznych lub depresji, szczególnie u krewnych i rodziców.

Podobnie pacjenci często wydają się agresywni lub poirytowani, co może prowadzić do ograniczeń społecznych. Zespół Lescha-Nyhana jest leczony różnymi terapiami i za pomocą leków. Jednak nie w każdym przypadku można zagwarantować pozytywny przebieg choroby. Pacjenci mogą wtedy być zależni od leczenia przez całe życie.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli dziecko wykazuje objawy zespołu Lesch-Nyhan, należy niezwłocznie zasięgnąć porady lekarza. Należy poinformować pediatrę, jeśli dziecko często wymiotuje w ciągu jednego do dwóch miesięcy po urodzeniu i na ogół cierpi z powodu nasilającego się złego samopoczucia. Jeśli pojawią się inne objawy i dolegliwości, takie jak zauważalna pozycja nóg lub zmniejszona potrzeba ruchu, należy wezwać lekarza. Zespół Lescha-Nyhana jest poważną chorobą dziedziczną, która nieleczona może powodować poważne komplikacje.

Mimo wczesnej terapii chore dzieci cierpią na poważne ograniczenia ruchowe i zaburzenia zachowania, dlatego poza leczeniem konieczny jest bliski kontakt z lekarzem rodzinnym i fizjoterapeutą. Ponadto chorzy często potrzebują opieki psychologicznej. Wszelkie nieprawidłowości w zachowaniu osób dotkniętych chorobą muszą być starannie przetwarzane i redukowane w ramach terapii behawioralnej. W zależności od objawów możesz również udać się do urologa, ginekologa, gastroenterologa lub nefrologa. Pogotowie ratunkowe to właściwy kontakt w przypadku napadów i innych nagłych przypadków medycznych.

Leczenie i terapia

Terapia Zespół Lescha-Nyhana koncentruje się przede wszystkim na objawach, ponieważ przyczyna choroby, wada genetyczna, nie może być leczona. Podaje się leki obniżające poziom moczu, a dieta jest uboga w purynę.

Ponadto należy zapewnić duże spożycie płynów. Środki te mają na celu zapobieganie lub przynajmniej redukcję złogów kwasu moczowego w organizmie i związanych z tym upośledzeń. Poziom kwasu moczowego należy regularnie sprawdzać. Ponadto należy podjąć środki ostrożności dotyczące samookaleczenia. Leki kojące, takie jak diazepam (np. Valium), ale także neuroleptyki, takie jak haloperidol, były już z powodzeniem stosowane w zespole Lescha-Nyhana.

Pigułki nasenne są czasami podawane w nocy, aby pomóc pacjentom mieć dość spokojną noc. Środki terapeutyczne zależą jednak od ciężkości zespołu Lescha-Nyhana.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki uspokajające i wzmacniające nerwy

Perspektywy i prognozy

Zespół Lescha-Nyhana ma niekorzystne rokowanie. W genetyce człowieka istnieje skłonność, która prowadzi do zakłócenia metabolizmu. Obecny stan prawny nie pozwala na interwencję w celu zmiany ludzkiego materiału genetycznego. Dlatego przyczyny zaburzenia zdrowia nie da się wyeliminować.

Objawy i nieprawidłowości pojawiają się w pierwszych tygodniach życia. W całym procesie rozwoju i wzrostu chorego występują różne upośledzenia lub opóźnienia. Zmniejsza się wydajność poznawcza i pojawiają się zaburzenia zachowania. Nieleczone objawy choroby poważnie obniżają jakość życia. Istnieje możliwość samookaleczenia, a także zwiększone ryzyko zranienia innych osób.

Dlatego leczenie jest niezbędne dla poprawy przebiegu choroby. Istnieje długoterminowa terapia i podawanie leków. Natychmiast po odstawieniu leku objawy powracają w krótkim czasie. Chociaż choroby nie można wyleczyć, objawowe nieprawidłowości można dobrze kontrolować i monitorować podczas terapii.

Mimo wszelkich wysiłków nie osiągnięto ustąpienia objawów. Oprócz zaburzeń metabolicznych choroba genetyczna prowadzi również do nieodwracalnych zaburzeń rozwojowych. Jeśli terapie i ćwiczenia ukierunkowane są przeprowadzane z pacjentem na wczesnym etapie, można zaobserwować ogólną poprawę jakości życia.

zapobieganie

Zapobieganie temu Zespół Lescha-Nyhana nie jest możliwe, ponieważ jest to choroba dziedziczna spowodowana przez wadliwy gen. Jeśli wiadomo, że kobieta w ciąży ma wadliwy gen i jeśli rozpoznanie zespołu Lescha-Nyhana zostanie postawione w badaniu prenatalnym (przed porodem), ciążę można usunąć.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku wielu chorób dziedzicznych dalsza opieka jest bardzo trudna, nawet w przypadku zespołu Lescha-Nyhana. Wady genetyczne lub mutacje mogą mieć tak poważne konsekwencje, że lekarze mogą łagodzić, korygować lub leczyć tylko kilka z nich. W wielu przypadkach choroby dziedziczne powodują poważne niepełnosprawności. Osoby dotknięte chorobą muszą z nimi walczyć o życie.

To, co można zrobić w ramach opieki pooperacyjnej, często obejmuje tylko środki fizjoterapeutyczne lub psychoterapeutyczne. Jednak skuteczne leczenie można osiągnąć w przypadku całego szeregu wolno postępujących chorób dziedzicznych.W zespole Lescha-Nyhana opieka następcza idzie w parze z rodzajem leczenia, które ma na celu opanowanie zaburzeń metabolicznych. W rezultacie leki mają na celu obniżenie poziomu kwasu moczowego do umiarkowanego poziomu. Istotną rolę odgrywa również rodzaj diety, która może sprowadzać się do określonej diety.

Uogólnione stwierdzenia dotyczące rodzaju dalszej opieki są dopuszczalne tylko wtedy, gdy są one ułatwione dla chorego pacjenta, jeśli to możliwe. Choroby dziedziczne mogą powodować nasilanie się lub utrzymywanie objawów przez całe życie. Mogą znacznie obniżyć jakość życia i długość życia. W przypadku wielu chorób dziedzicznych operacje nie są zbyt pomocne. Może być konieczna kontrola pooperacyjna.

Niektóre objawy lub zaburzenia chorób dziedzicznych można dziś skutecznie leczyć. Opieka psychoterapeutyczna jest przydatna w przypadku chorób dziedzicznych, w przypadku których charakterystyka choroby prowadzi do depresji, poczucia niższości lub innych zaburzeń psychicznych.

Możesz to zrobić sam

W przypadku zespołu Lescha-Nyhana leczenie koncentruje się na obniżeniu poziomu kwasu moczowego we krwi. Osiąga się to poprzez przyjmowanie leków zawierających substancję czynną allopurynol, któremu towarzyszy zmiana stylu życia.

Lekarz na początku terapii zaproponuje pacjentowi dietę lub skieruje go do dietetyka. Wspólnie ze specjalistą można opracować plan żywieniowy, który idealnie składa się z diety niskopuryny i regularnego przyjmowania płynów. Regularne ćwiczenia i unikanie stresu mogą być ważnymi czynnikami poprawy stylu życia i trwałego obniżenia stężenia kwasu moczowego we krwi.

Jeśli dotyczy to dzieci, rodzice muszą podjąć dalsze środki, aby zapobiec samookaleczeniu. Na przykład może być konieczne związanie dziecka lub założenie kasku jako ochrony głowy. W ciężkich przypadkach siekacze muszą zostać usunięte, aby zapobiec typowemu samookaleczeniu. Wielu pacjentów wymaga również intensywnej opieki psychoterapeutycznej. Ponieważ choroba jest zwykle dużym obciążeniem dla rodziców, przydatna może być terapia rodzinna. Terapeuta często może nawiązać kontakt z innymi dotkniętymi chorobą rodzicami.