Na Zespół kończyny piersiowej to choroba należąca do kategorii dysplazji ektodermalnej. Zespół gruczołu piersiowego kończyny występuje u chorego już od urodzenia. Choroba znana jest pod skrótem LMS i występuje stosunkowo rzadko. Typowe dla zespołu kończynowo-sutkowego są wyraźne anatomiczne zniekształcenia stóp i dłoni w połączeniu z aplazją lub hipoplazją sutków i gruczołów sutkowych.
Co to jest zespół kończyny piersiowej?
© Sabelskaya - stock.adobe.com
Opisał to lekarz van Bokhoven Zespół kończyny piersiowej w 1999 roku po raz pierwszy naukowo. Zespół kończyn-sutek występuje niezwykle rzadko i jest jedną z dysplazji ektodermalnych. Obecnie w badaniach medycznych znanych jest nie więcej niż 50 przypadków zespołu kończyny sutkowej.
Zespół kończynowo-sutkowy charakteryzuje się deformacją stóp i dłoni. Ponadto pacjentki mają hipoplazję lub aplazję sutków i piersi. Jednak zespół kończynowo-sutkowy objawia się w indywidualnych przypadkach w bardzo zmienny sposób. Na przykład osoby z łagodną postacią zespołu kończyny i sutka mają tylko izolowaną atelię.
Zasadniczo wszystkie możliwe wady kończyn występują w kontekście zespołu kończyny-sutek, a mianowicie duplikacje, niedobory i wady zrostów. Wady rozwojowe występują na różne sposoby u osób z zespołem kończyn gruczołu sutkowego. Ponadto typowe wady rozwojowe w różnym stopniu dotyczą lewej i prawej strony ciała lub odpowiednich dłoni i stóp.
W zespole kończynowo-sutkowym rzadziej niż charakterystyczne wady kończyn występują również dysplazja paznokci, zarośnięcie przewodów łzowych, niedoncja, niedotlenienie i rozszczep podniebienia. Zasadniczo zespół gruczołu piersiowego kończyny nie wiąże się z żadnymi nieprawidłowościami we włosach lub skórze.
przyczyny
Choroba kończyny sutkowej występuje u mniej niż 1 na 1 000 000 w populacji. Przyczyny zespołu kończyn sutkowych można znaleźć w mutacjach genetycznych. Ponadto zespół kończynowo-sutkowy jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca. Zespół jest wyzwalany przez mutację genu w genie o nazwie TP63.
Odpowiednie locus genu jest odpowiedzialne za kodowanie czynnika transkrypcyjnego. Mutacje genetyczne tego samego genu są czasami związane z innymi chorobami, takimi jak zespół Hay-Wellsa, zespół EWG i zespół DOROSŁYCH.
Objawy, dolegliwości i oznaki
Zasadniczo objawy i anomalie zespołu kończyny-sutka mogą się znacznie różnić w poszczególnych przypadkach. Możliwe jest szerokie spektrum od łagodnych objawów do poważnych wad anatomicznych. Zespół kończyny i piersi zwykle pojawia się u niemowląt lub pacjentów we wczesnym dzieciństwie.
Charakterystyczne jest również, że osoby cierpiące na zespół kończyn gruczołu mlekowego nie mają sutków. Czasami sutki są obecne, ale są bardzo słabo rozwinięte. Ponadto zespół gruczołu mlekowego kończyn jest zwykle związany z deformacjami kończyn, zwłaszcza dłoni i stóp. Na przykład brakuje pewnych sekcji lub pacjenci cierpią na rozszczepione ręce i stopy.
W przeciwieństwie do wielu innych chorób z grupy dysplazji ektodermalnych, choroba nie wpływa na skórę i włosy. W rzadkich przypadkach ludzie cierpią na zespół kończyn gruczołu mlekowego z powodu niedotlenienia, atrezji przewodów łzowych i rozszczepu podniebienia.
Diagnoza i przebieg choroby
Diagnozę zespołu kończyny sutkowej najlepiej przeprowadzić w specjalistycznym ośrodku medycznym. Ponieważ choroba jest raczej mało znana ze względu na swoją rzadkość. Z reguły pierwsze oznaki zespołu kończynowo-sutkowego można znaleźć u małych dzieci, a nawet noworodków, więc rozpoznanie choroby często podejmuje się już w dzieciństwie.
Pacjent i jego rodzice udzielają informacji o dolegliwościach na wywiadzie. Ze względu na genetyczne przyczyny zespołu kończyny sutkowej, dokładny wywiad rodzinny jest szczególnie istotny dla postawienia diagnozy. Badanie kliniczne odbywa się z jednej strony za pomocą oględzin, z drugiej zaś za pomocą testów genetycznych.
Umożliwia to stosunkowo wiarygodną diagnozę zespołu kończyny i sutka. Ponadto lekarz przeprowadza diagnostykę różnicową, w której wyklucza głównie zespół łokciowo-sutkowy oraz zespół DOROSŁY.
Komplikacje
Zespół gruczołu piersiowego kończyn powoduje, że pacjenci cierpią z powodu znacznych ograniczeń w ich życiu codziennym i życiu. Prowadzi to do różnych anomalii i wad rozwojowych, które zwykle mogą pojawić się na całym ciele i znacznie obniżyć jakość życia dotkniętych nimi osób. Objawy pojawiają się w bardzo młodym wieku i mogą prowadzić do zaburzeń rozwojowych, zwłaszcza u dzieci.
Często zdarza się, że pacjenci w codziennym życiu polegają na pomocy innych osób i nie mogą już samodzielnie wykonywać pewnych czynności. Krewni i rodzice również często cierpią na dolegliwości psychiczne lub depresję z powodu okoliczności. Mogą również wystąpić ograniczenia ruchu. Wady rozwojowe rąk prowadzą do różnych ograniczeń w życiu codziennym i w pracy.
Z reguły jednak inteligencja pacjentki nie jest upośledzona przez zespół kończynowo-sutkowy. Leczenie przyczynowe zespołu kończyny sutkowej nie jest niestety możliwe. Objawy można jednak złagodzić za pomocą różnych terapii i zabiegów chirurgicznych. Konieczne są również środki fizjoterapeutyczne. Samo leczenie zwykle nie prowadzi do szczególnych powikłań. Oczekiwana długość życia pacjenta zwykle nie jest ograniczona chorobą.
Kiedy powinieneś iść do lekarza?
W każdym przypadku należy wcześnie wyjaśnić wady rozwojowe i inne oznaki choroby. Rodzice, którzy zauważą np. Brak stawów palców u swojego dziecka, powinni poinformować pediatrę. Zmiany w brodawce sutkowej, a także rozszczep podniebienia i niedotlenienie wskazują na poważny stan, taki jak zespół kończyny i sutka. Porada lekarska jest potrzebna, jeśli objawy nie ustępują samoistnie lub są na tyle poważne, że pogorszyła się jakość życia danej osoby.
Trudności w chodzeniu lub problemy z chwytaniem przedmiotów to typowe znaki ostrzegawcze, które wymagają diagnozy medycznej i leczenia. Najlepiej, jeśli rodzice spotkają się z pediatrą w tym samym tygodniu. To może zdiagnozować chorobę i przygotować terapię. Oprócz lekarza rodzinnego można wezwać chirurga ortopedę, dermatologa lub okulistę, w zależności od objawów i objawów. Choroba może powodować problemy psychologiczne u chorego i jego rodziców, którzy są w większości narażeni na ciągły stres, którym należy się zająć w ramach terapii.
Leczenie i terapia
Zespół kończyny sutkowej jest chorobą genetyczną, dlatego terapia przyczynowa jest zasadniczo wykluczona zgodnie z obecnym stanem wiedzy medycznej. Jednak trwają badania nad metodami leczenia chorób wrodzonych, takich jak zespół kończyny i piersi.
W tej chwili objawy i wady zespołu kończynowo-sutkowego można leczyć jedynie objawowo. Środki terapeutyczne stosowane w indywidualnych przypadkach są oparte na indywidualnych objawach i wadach rozwojowych. W celu złagodzenia deformacji dłoni i stóp często stosuje się korekty za pomocą zabiegów chirurgicznych.
W ten sposób pacjenci mogą mniej lub bardziej normalnie używać rąk i stóp. Jednocześnie takie zabiegi chirurgiczne zmieniają na lepszy wygląd osoby dotkniętej chorobą, tak że zmniejsza się również cierpienie psychiczne spowodowane deformacjami.
W zasadzie rokowanie dla osób z zespołem kończyny sutkowej jest stosunkowo korzystne. Zgodnie z dotychczasową wiedzą zespół kończynowo-gruczołowy nie ma wpływu na długość życia, tak aby ludzie osiągali średni wiek. Wczesna korekta wad rozwojowych zespołu kończyny-sutka ma sens.
Tutaj znajdziesz swoje leki
➔ Leki przeciw zaczerwienieniu i egzemyPerspektywy i prognozy
Rokowanie w zespole kończyny sutkowej uważa się za niekorzystne. Przyczyną zaburzenia jest skłonność genetyczna. Ze względów prawnych naukowcom i badaczom nie wolno zmieniać genetyki człowieka. Z tego powodu lekarz prowadzący podejmuje starania, aby złagodzić występujące objawy. Terapia przyczynowa nie jest możliwa ze względu na stan prawny. Ponadto rokowanie zależy od nasilenia objawów. Pomimo mutacji genów są one indywidualne i mają różną intensywność dla każdego pacjenta.
Wady optyczne korygowane są interwencjami chirurgicznymi. Celem jest poprawa jakości życia, chociaż nie ma możliwości wyleczenia. Uszkodzenie kończyn należy oceniać indywidualnie i oprócz operacji korekcyjnych może być również wspomagane działaniami fizjoterapeutycznymi. W takich przypadkach osoba dotknięta chorobą może zrobić coś dla poprawy swojego zdrowia, jeśli w życiu codziennym będzie korzystać z ćwiczeń i porad wynikających z terapii. Ze względu na dolegliwości i wady wzroku pacjent często doświadcza stresu emocjonalnego.
Przy niekorzystnym przebiegu choroby rozwijają się zaburzenia psychiczne. Mają one negatywny wpływ na ogólny stan chorego i należy je wziąć pod uwagę przy postawieniu diagnozy, ponieważ często są przewlekłe.
zapobieganie
Zespół kończyny sutkowej jako choroba wrodzona i genetyczna jak dotąd wymykał się profilaktycznemu wpływowi medycyny. Różne badania naukowe dotyczą rozwoju możliwości zapobiegania chorobom dziedzicznym, takim jak zespół kończyny i piersi. W zasadzie liczne wady rozwojowe zespołu kończynowo-sutkowego można skorygować już w dzieciństwie, dzięki czemu pacjenci prowadzą prawie normalne życie.
Opieka postpenitencjarna
Z powodu zespołu kończyny sutkowej większość osób dotkniętych chorobą cierpi z powodu różnych powikłań lub dolegliwości, z których wszystkie mają bardzo negatywny wpływ na jakość życia pacjenta i znacznie ją obniżają. Jeśli różnych wad rozwojowych lub deformacji dłoni lub stóp pacjenta nie można było skorygować w dzieciństwie, dalsza opieka skupia się na prawidłowym leczeniu choroby. Upośledzona estetyka osoby dotkniętej chorobą może powodować depresję lub inne zaburzenia psychiczne, których można uniknąć poprzez odpowiednie podnoszenie świadomości w środowisku społecznym. Cierpiący powinni próbować akceptować siebie i wyglądać na pewnych siebie wobec innych. Pod tym względem nie ma prawdziwej opieki pooperacyjnej, ale raczej dążenie do dobrego sposobu myślenia. Zespołu kończynowo-sutkowego nie da się całkowicie wyleczyć, tak więc zwykle nie można podać ogólnego przebiegu choroby.
Możesz to zrobić sam
Zespołu kończyny sutkowej nie można leczyć w drodze samopomocy.Jest to choroba dziedziczna, którą z tego powodu można leczyć jedynie objawowo.
Jednak pomimo zespołu kończyny sutkowej nie ma skrócenia oczekiwanej długości życia i nie ma szczególnych ograniczeń w życiu codziennym osoby dotkniętej chorobą, jeśli wady zostaną skorygowane. Wczesna diagnoza i leczenie zawsze mają pozytywny wpływ na dalszy przebieg choroby. Poszczególne wady są korygowane i usuwane podczas różnych zabiegów chirurgicznych. Im wcześniej zostaną wprowadzone poprawki, tym większe szanse na zwykłe życie bez ograniczeń.
Jeśli rodzice lub osoby dotknięte chorobą nadal chcą mieć dzieci, przed zbadaniem sprawy przydatne jest poradnictwo genetyczne. Może to zapobiec wystąpieniu tego zespołu w przyszłych pokoleniach. Ponieważ zespół w wielu przypadkach prowadzi również do dolegliwości psychologicznych, bardzo pomocne są rozmowy z zaufanymi osobami, własną rodziną lub terapeutą. Dzieci należy zawsze informować o możliwych powikłaniach i sukcesach leczenia.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
