Miopatia

Miopatie to choroby mięśni. W większości przypadków dotyczy to prążkowanych mięśni szkieletowych. Na przykład dystrofie mięśniowe lub zespoły miotoniczne należą do grupy miopatii.

Co to są miopatie?

Osłabienie mięśni jest charakterystycznym objawem wszystkich miopatii. W dystrofiach mięśniowych oprócz postępującego osłabienia mięśni dochodzi do zwyrodnienia mięśni.
© Anatomy Insider - stock.adobe.com

Termin Miopatia pochodzi z języka greckiego i oznacza ból mięśni. W związku z tym miopatie są chorobami mięśni. Zwykle wpływają na mięśnie prążkowane szkieletu. Ale także choroby mięśnia sercowego, tak zwana kardiomiopatia, należą do grupy miopatii.

Miopatie należy odróżnić od innych obrazów klinicznych, które są również związane z osłabieniem mięśni. Na przykład stwardnienie zanikowe boczne lub rdzeniowy zanik mięśni nie są miopatiami. Należą do chorób neuronu ruchowego. Miopatie można podzielić na pierwotne i wtórne.

przyczyny

Pierwotne miopatie są głównie spowodowane chorobami mięśni. Więc nie są oparte na żadnej innej chorobie. Dystrofie mięśniowe należą do zwyrodnieniowych miopatii pierwotnych. Obejmują one:

• dystrofia obręczy,
• dystrofia mięśniowo-twarzowo-łopatkowo-ramienna
• wrodzona dystrofia mięśniowa.

Większość dystrofii mięśniowych ma podłoże genetyczne. Dziedziczone są również zespoły miotoniczne, takie jak dystrofia miotoniczna typu 1, dystrofia miotoniczna typu 2, Paramyotonia congenita Eulenburg czy miotonia congenita Thomsen. Wrodzone miopatie pojawiają się u noworodków. Choroby takie jak miopatia nemalinowa, miopatia rdzeniowa lub miopatia z wrodzoną dysproporcją typu włókien są również spowodowane wadami genetycznymi.

To samo dotyczy miopatii mitochondrialnych.Z powodu [[[mutacji]] w DNA mitochondriów, mitochondria ulegają redukcji lub zmianie. Prowadzi to do zakłócenia metabolizmu energetycznego w organellach komórkowych. Miopatie występują również w kontekście innych chorób podstawowych. Te zaburzenia mięśni są również znane jako wtórne miopatie. Wtórne miopatie są często wynikiem chorób układu hormonalnego.

Występują przy nadczynności lub niedoczynności tarczycy, chorobie Cushinga i chorobach przytarczyc (niedoczynność lub nadczynność przytarczyc (nadczynność przytarczyc). Choroby metaboliczne mogą również dawać o sobie znać poprzez miopatie. Mięśnie potrzebują dużo energii. Dlatego zaburzenia metabolizmu energetycznego objawiają się w mięśniach. Ważnymi chorobami są tutaj choroba spichrzania lipidów lub choroba spichrzania glikogenu.

Miopatie mogą również wynikać z braku składników odżywczych. Choroby mięśni występują przy niedoborze witaminy D lub niedoborze selenu. Miopatie zapalne powstają w wyniku chorób autoimmunologicznych lub chorób zakaźnych. Włośnica jest chorobą zakaźną, która często prowadzi do miopatii. Choroby autoimmunologiczne z miopatiami to zapalenie wielomięśniowe i zapalenie ciałka wtrętowego, ale miopatie mogą być również wywoływane przez leki, nadużywanie alkoholu lub inne egzogenne toksyny.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Osłabienie mięśni jest charakterystycznym objawem wszystkich miopatii. W dystrofiach mięśniowych oprócz postępującego osłabienia mięśni dochodzi do zwyrodnienia mięśni. Wrodzone miopatie rozpoczynają się natychmiast po urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia. Mięśnie rozwijają się zbyt wolno lub niecałkowicie. Dzieci nie mogą używać swoich mięśni wbrew grawitacji.

Zespoły miotoniczne charakteryzują się patologicznie przedłużającą się fazą napięcia mięśni. Miopatie zapalne są oparte na procesie zapalnym. Oprócz osłabienia mięśni, mięśnie stają się czerwone i przegrzane. Ból jest również możliwy. Jeśli mięsień sercowy jest dotknięty miopatią, przewodzenie bodźców jest upośledzone. Rezultatem są arytmie serca.

W wyniku miopatii mitochondrialnej funkcja mózgu może być ograniczona. Mogą wystąpić objawy podobne do udaru. Zjawiska te są również znane jako zespół MELAS. Miopatia mitochondrialna jest chorobą wieloukładową. Może to również dotyczyć oczu lub ucha wewnętrznego. Uszkodzenie siatkówki i nerwu wzrokowego może prowadzić do ślepoty. Rozwojowi cukrzycy sprzyja również miopatia mitochondrialna.

Diagnoza i przebieg choroby

Osłabienie mięśni jako charakterystyczny zespół daje pierwsze oznaki miopatii. W szczegółowym wywiadzie lekarz wyjaśnia możliwe czynniki ryzyka lub przyczyny. Jeśli podejrzewa się chorobę mięśni, można wykonać laboratorium krwi. W dystrofii mięśniowej zwiększa się aktywność kinazy kreatynowej (CK) w surowicy krwi. Zwiększa się, gdy pękają włókna mięśni szkieletowych.

Wzrost kinazy kreatynowej we krwi nazywany jest hiperkreatynemią. Aminotransferaza asparaginianowa (ASAT), aminotransferaza alaninowa (ALAT) i dehydrogenaza mleczanowa (LDH) są również podwyższone, ale nie są one tak czułe i specyficzne jak kinaza kreatynowa w surowicy. Poziom wartości kinazy kreatynowej różni się dość znacząco między poszczególnymi dystrofiami mięśniowymi. Wartość tę można zatem wykorzystać również do diagnostyki różnicowej.

W przypadku większości miopatii wykonuje się biopsję mięśnia w celu potwierdzenia diagnozy. W zależności od rodzaju choroby w badaniu histologicznym pojawiają się różne typowe struktury.

Komplikacje

Miopatia prowadzi przede wszystkim do poważnego osłabienia mięśni. Odporność osób dotkniętych chorobą znacznie spada i istnieją poważne ograniczenia w życiu codziennym. Osoby dotknięte chorobą wydają się zmęczone i wyczerpane chorobą i nie mogą już wykonywać normalnych codziennych czynności. Nierzadko miopatia powoduje problemy z sercem, które mogą prowadzić do zaburzeń rytmu serca.

W najgorszym przypadku osoba dotknięta chorobą może również umrzeć z powodu nagłej śmierci sercowej z powodu tej dolegliwości. Objawy w sercu nadal mają negatywny wpływ na przewodzenie bodźców. W niektórych przypadkach miopatia prowadzi do paraliżu i dalszych ograniczeń wrażliwości. Choroba ta może również negatywnie wpływać na zdolności motoryczne. Osoby dotknięte chorobą nadal nierzadko chorują na cukrzycę.

Leczenie miopatii może odbywać się za pomocą leków, terapii i ćwiczeń. Może to ograniczyć i zmniejszyć wiele skarg. Z reguły nie można jednak przewidzieć, czy nastąpi całkowite wyleczenie. Jeśli rozwinął się również guz, mogą wystąpić komplikacje. Może to skrócić oczekiwaną długość życia pacjenta.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Lekarz powinien wyjaśnić utrzymujące się ogólne uczucie choroby i osłabienie wewnętrzne. W przypadku zaburzeń metabolicznych lub nieprawidłowości rytmu serca należy skonsultować się z lekarzem w celu wyjaśnienia przyczyny. Należy zbadać i leczyć zaburzenia snu, słabą koncentrację i uwagę oraz spadek ogólnej sprawności. W przypadku zwiększonego zapotrzebowania na energię, szybkiego zmęczenia lub niższej prężności występuje uszczerbek na zdrowiu, który należy wyjaśnić. Jeśli występują ogólne zaburzenia czynnościowe, utrata wzroku lub słuchu, wymagany jest lekarz.

Podrażnienia wewnętrzne, zaburzenia czucia, drętwienie skóry i nadwrażliwość na temperaturę lub dotyk należy omówić z lekarzem. Zapalenie mięśni, wzrost temperatury wewnętrznej, zwiększone zapotrzebowanie na płyny i bóle głowy to oznaki istniejącej choroby. W przypadku przerw w przytomności, osłabienia mięśni lub złego samopoczucia konieczna jest konsultacja z lekarzem. Przebarwienia skóry są ostrzeżeniem i należy je zgłosić lekarzowi.

Z lekarzem należy również omówić kołatanie serca, zaburzenia snu, niepokój i zaburzenia emocjonalne. W przypadku zmian w zachowaniu, przygnębienia lub wahań nastroju mogą wystąpić następstwa, które należy wziąć pod uwagę podczas postawienia diagnozy. Mogą pośrednio pogorszyć istniejącą chorobę lub wywołać inne zaburzenia, które należy leczyć.

Terapia i leczenie

Pierwotnych miopatii zazwyczaj nie można leczyć przyczynowo, ponieważ mają one podłoże genetyczne. W zależności od miopatii do leczenia objawów stosuje się różne leki. Fizjoterapia może również pomóc poszkodowanym. W przypadku miopatii wtórnych na pierwszym planie jest leczenie choroby podstawowej. Niedoczynność tarczycy leczy się preparatami hormonów tarczycy.

W przypadku nadczynności tarczycy podaje się leki przeciwtarczycowe. Chorobę Cushinga leczy się syntetycznymi glukokortykoidami. Jeśli zespół Cushinga jest spowodowany guzem, należy go oczywiście usunąć. W przypadku miopatii odżywczych konieczna jest zamiana składnika odżywczego. Miopatię z zajęciem serca zwykle leczy się lekami kardiotonicznymi i antyarytmicznymi.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na osłabienie mięśni

Perspektywy i prognozy

Jest mało prawdopodobne, aby miopatia została w pełni wyleczona aż do nadchodzących lat, kiedy nastąpią postępy w genetyce. W przypadku niektórych postaci miopatii perspektywa wyleczenia jest raczej nikła, ponieważ z pewnością zdarzają się przypadki śmiertelne. Dzieje się tak zwłaszcza w przypadku bardzo małych dzieci i noworodków urodzonych z wrodzoną miopatią i innymi zaburzeniami zdrowia w tym samym czasie.

Dla kontrastu są osoby dotknięte miopatiami, które wykazują jedynie minimalne objawy i mają normalną długość życia. Te drobne miopatie nie postępują i można je również dobrze leczyć za pomocą dzisiejszych nowoczesnych metod leczenia. Dzieci dotknięte chorobą dobrze radzą sobie również z niektórymi postaciami miopatii do wieku dorosłego i często dobrze radzą sobie do późnej starości.

W szczególności oczekiwana długość życia i jakość życia pacjentów z wrodzonym i niewrodzonym zanikiem mięśni poprawiły się w ostatnich latach. Dolegliwości zagrażające życiu są niezwykle rzadkie i występują tylko w pojedynczych przypadkach. Większość współczesnych miopatii wykazuje coraz większą liczbę wyzdrowień i znaczną poprawę samopoczucia, nawet jeśli wyleczenie nie zawsze jest możliwe. Prognozy dotyczące miopatii są zatem bardzo różne i indywidualne. Ponadto miopatie można do tej pory leczyć tylko przyczynowo lub, w zależności od typu, tylko głównie objawowo.

zapobieganie

Pierwotne miopatie są dziedziczone. Zapobieganie nie jest tutaj możliwe. Wtórnym miopatiom można zapobiegać poprzez wczesne wykrywanie i leczenie choroby podstawowej. Dostateczna podaż składników odżywczych i witamin, takich jak witamina D lub selen, może skutecznie zapobiegać miopatiom odżywczym.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku miopatii środki lub możliwości bezpośredniej opieki kontrolnej są w większości przypadków wyraźnie ograniczone. Z tego powodu osoba poszkodowana powinna najlepiej skonsultować się z lekarzem na wczesnym etapie, aby zapobiec wystąpieniu innych dolegliwości i powikłań. Z reguły nie leczy się samodzielnie, dlatego zawsze konieczne jest leczenie przez lekarza.

Im wcześniej konsultacja z lekarzem w przypadku miopatii, tym zwykle lepszy jest dalszy przebieg choroby, tak że na pierwszym planie jest wczesna diagnoza. Z reguły pacjenci z miopatią są uzależnieni od przyjmowania różnych leków.

Ważne jest, aby zapewnić prawidłowe dawkowanie i regularne przyjmowanie. Większość osób dotkniętych chorobą wymaga regularnych badań i kontroli lekarskiej, tak aby kolejne guzy można było wykryć na wczesnym etapie. Miopatia może skutkować skróceniem oczekiwanej długości życia pacjenta, przy czym dalszy przebieg w dużym stopniu zależy od dokładnego stopnia zaawansowania choroby.

Możesz to zrobić sam

W przypadku miopatii genetycznej leczenie może jedynie złagodzić objawy i mieć na celu poprawę jakości życia. Obejmuje to regularny udział w fizjoterapii. Szczególnie w przypadku aerobiku wodnego bardzo dobre rezultaty można było osiągnąć w zakresie budowy mięśni. Zbilansowana dieta i zdrowa równowaga między stresem a relaksem są na ogół pomocne.

W przypadku wtórnej miopatii można leczyć chorobę podstawową i wyeliminować osłabienie mięśni. Osoby dotknięte chorobą powinny najpierw sprawdzić spożycie leków, alkoholu i innych używek. Jeśli występuje niedobór składników odżywczych, muszą to zostać wyrównane przez osoby dotknięte ukierunkowanym odżywianiem. Można również zastosować ukierunkowaną terapię odżywczą. Wykazano, że spożycie selenu pomaga w tej formie osłabienia mięśni. Selen jest również zalecany jako uzupełnienie przyjmowania hormonów w przypadku niedoczynności tarczycy. Zdrowy styl życia z wystarczającą ilością snu, nawodnieniem i redukcją stresu (trening autogenny, joga) ma fundamentalne znaczenie, zwłaszcza jeśli masz istniejącą chorobę autoimmunologiczną.

Ponieważ miopatia jest zwykle dziedziczna, a objawy są już widoczne u małych dzieci, rodzice dotkniętych nią dzieci powinni zasięgnąć porady na wczesnym etapie lub szukać wsparcia w grupie samopomocy lub wsparcia psychologicznego. Nie należy lekceważyć obciążenia emocjonalnego osób dotkniętych chorobą i ich rodziców. Rodziny dotknięte chorobą mogą również ubiegać się o wsparcie gospodarstwa domowego od ustawowych kas chorych.