Zespół hipereozynofilowy

Na Zespół hipereozynofilowy istnieje kilka chorób wieloukładowych, które są stosunkowo rzadkie. Charakteryzują się tym, że eozynofilia występuje we krwi obwodowej przez okres dłuższy niż sześć miesięcy. Alternatywnie możliwa jest również oozynofilia szpiku kostnego, której przyczyny nie można udowodnić. Ponadto dochodzi do poważnej dysfunkcji narządów w związku z infiltracją tkanki eozynofilowej. Zespół hipereozynofilii jest również w wielu przypadkach nazywany skrótem HES. Synonimy tej choroby to na przykład retikuloza eozynofilowa lub leukemoid eozynofilowy.

Co to jest zespół hipereozynofilii?

Wizyta lekarska jest konieczna, gdy tylko pojawią się zaburzenia oddychania. W przypadku wystąpienia duszności, przerw w oddychaniu lub trudności w oddychaniu należy skonsultować się z lekarzem. W przypadku wystąpienia uczucia braku tlenu, obawy przed uduszeniem lub gdy dana osoba zaczyna hiperwentylować, należy skonsultować się z lekarzem.
© RFBSIP - stock.adobe.com

To znaczy zgodnie z definicją Zespół hipereozynofilowy charakteryzuje się tym, że granulocyty eozynofilowe, które znajdują się we krwi obwodowej, namnażają się w ciągu ponad sześciu miesięcy. Wzrost liczby granulocytów rozciąga się na szpik kostny. Prowadzi to do dysfunkcji narządów.

Zasadniczo zespół hipereozynofilii jest bardzo rzadką chorobą, której przyczyny są nadal w dużej mierze niewyjaśnione zgodnie z obecnym stanem badań medycznych. Uszkodzenie narządów wynika przede wszystkim z długotrwałej eozynofilii krwi i szpiku kostnego.

Szacunkowa częstość występowania zespołu hipereozynofilii wynosi od jednego do dziewięciu przypadków na 100 000 osób. Mężczyźni są dziewięć razy bardziej narażeni na tę chorobę niż kobiety. W większości przypadków choroba występuje w wieku od 20 do 50 lat. Zasadniczo rozróżnia się różne typy zespołu hipereozynofilii, na przykład idiopatyczny, rodzinny, limfocytarny lub mieloproliferacyjny HES.

przyczyny

Potencjalne przyczyny zespołu hipereozynofilii nie zostały jeszcze w pełni zbadane. W niektórych przypadkach dotknięci pacjenci wykazują mutacje w tzw. Genie PDGFRA. Powstaje gen fuzyjny, który zakłóca dojrzewanie komórek szpikowych. Ponadto istnieje inna teoria dotycząca możliwych przyczyn rozwoju zespołu hipereozynofilii. Coraz częściej wytwarzana jest specjalna interleukina, co prowadzi do ekspansji populacji tzw. Limfocytów T. Potencjalne przyczyny zostały zbadane w biologii molekularnej i można je określić tylko w ten sposób.

Uszkodzenie narządów, które występuje w kontekście zespołu hipereozynofilii, wynika przede wszystkim z różnych toksycznych substancji, które są związane z granulocytami eozynofilowymi. Substancje te prowadzą do zwłóknień, zakrzepów i zawałów narządów.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Typowe objawy i dolegliwości, które mogą wystąpić w kontekście zespołu hipereozynofilii, obejmują szeroki zakres. Różnią się one znacznie w zależności od pacjenta, rozległości i ciężkości choroby. Z jednej strony są ludzie, u których choroba nie daje żadnych objawów.

Z drugiej strony, niektórzy pacjenci doświadczają ciężkich lub zagrażających życiu objawów zespołu hipereozynofilii. Dzięki temu możliwe są na przykład restrykcyjne zmiany w płucach. W większości przypadków zespół hipereozynofilii powoduje objawy związane z sercem, skórą i układem nerwowym.

Ponadto choroba często wykazuje ogólne objawy, takie jak gorączka, utrata masy ciała i utrata apetytu. Możliwe objawy na skórze są zróżnicowane. Pacjenci dotknięci chorobą czasami cierpią z powodu zaczerwienienia węzłów, świądu, grudkowo-pęcherzyków lub obrzęku naczynioruchowego. Erytroderma rozwija się rzadko.

W pojedynczych przypadkach obserwowano również martwicę palców i tzw. Zespół Raynauda w kontekście zespołu hipereozynofilii. Jeśli serce jest zaangażowane w chorobę, zwykle występuje eozynofilowe zapalenie wsierdzia i mięśnia sercowego. Zasadniczo upośledzenie pracy serca jest najczęstszą przyczyną zgonów w zespole hipereozynofilii.

Następuje martwica endomiokardium, a później zmiany zakrzepowe. Na późniejszym etapie możliwe jest zwłóknienie endomiokardium. Ponadto zespół hipereozynofilii prowadzi do kaszlu, nacieków w płucach i wysięku opłucnowego. W wielu przypadkach zdolność intelektualna osoby dotkniętej chorobą spada.

Diagnoza i przebieg choroby

Aby zdiagnozować zespół hipereozynofilii, wymagana jest dokładna historia choroby chorego pacjenta. Lekarz prowadzący omawia między innymi możliwe wcześniejsze choroby i objawy danego pacjenta. Następnie przeprowadzane są badania fizyczne i testy laboratoryjne, na przykład krwi i moczu.

Ponadto można zalecić nakłucie szpiku kostnego w celu wykrycia namnożenia eozynofili. Echokardiografia dostarcza informacji o możliwym zaangażowaniu serca w chorobę. Lekarz prowadzący może również rozważyć wykonanie biopsji mięśnia sercowego. W kontekście diagnostyki różnicowej należy wykluczyć na przykład parazytozy na skórze, zespół Churga-Straussa i białaczkę eozynofilową.

Komplikacje

Zespół hipereozynofilii zwykle powoduje wiele różnych dolegliwości i powikłań. Jednak w niektórych przypadkach osoby dotknięte chorobą nie mają objawów, co bardzo utrudnia rozpoznanie, a tym samym wczesne leczenie tej choroby. Osoba dotknięta chorobą zwykle traci na wadze i ma silną gorączkę.

Ponadto dochodzi do utraty apetytu, z którego może nadal rozwijać się niedożywienie. Może to mieć negatywny wpływ na stan ogólny i na narządy wewnętrzne. Skóra jest zaczerwieniona i może wystąpić swędzenie. Osoba zainteresowana czuje się słaba i wyczerpana, dlatego nie bierze już czynnego udziału w życiu społecznym.

Nierzadko pojawia się silny kaszel, który ogranicza sprawność i odporność pacjenta. Zwykłe zajęcia i zajęcia sportowe nie są już możliwe bez dalszych ceregieli. Leczenie zespołu hipereozynofilii odbywa się za pomocą leków.

Nie ma dalszych skarg ani komplikacji. Jeśli leczenie rozpocznie się wcześnie, większość objawów można wyeliminować bez żadnych następczych uszkodzeń, tak że zespół hipereozynofilii nie wpływa na oczekiwaną długość życia.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Wizyta lekarska jest konieczna, gdy tylko pojawią się zaburzenia oddychania. W przypadku wystąpienia duszności, przerw w oddychaniu lub trudności w oddychaniu należy skonsultować się z lekarzem. W przypadku wystąpienia uczucia braku tlenu, obawy przed uduszeniem lub gdy dana osoba zaczyna hiperwentylować, należy skonsultować się z lekarzem. Gdy tylko oddychanie się pogorszy, należy natychmiast rozpocząć ocenę lekarską. Bicie serca, ucisk w klatce piersiowej lub podwyższone ciśnienie krwi to sygnały ostrzegawcze organizmu, które należy wyjaśnić. Jeśli skóra lekko się sinie, jeśli utrzymuje się napięcie wewnętrzne przez długi czas lub pojawia się drażliwość, należy skonsultować się z lekarzem.

Utrata apetytu i znaczna utrata masy ciała są powodem do niepokoju. Jeśli odmawia się jedzenia przez kilka dni lub tygodni, istnieje ryzyko, że organizm nie będzie miał podaży. Wizyta u lekarza jest konieczna, aby znaleźć przyczynę dolegliwości i wykluczyć stan zagrażający życiu. Jeśli aktywność fizyczna lub sportowa nie może być już prowadzona w zwykły sposób, wskazana jest wizyta kontrolna u lekarza. Jeśli sytuacja nadmiernego wysiłku wystąpi niezwykle szybko lub jeśli dana osoba odczuwa ogólne złe samopoczucie, należy skonsultować się z lekarzem. W przypadku rozproszonego poczucia choroby lub utraty zdolności poznawczych lekarz powinien wyjaśnić objawy.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Środki terapeutyczne są oparte na nasileniu i nasileniu zespołu hipereozynofilii. W niektórych przypadkach stosuje się substancję czynną imatynib, w przeciwnym razie dostępne są różne kortykosteroidy. Terapia PUVA również wydaje się skuteczną metodą leczenia. Zaleca się doustną antykoagulację, aby zapobiec zatorom. Zasadniczo terapia zewnętrzna zespołu hipereozynofilii jest objawowa.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki przeciwbólowe

Perspektywy i prognozy

Rokowanie w zespole hipereozynofilii jest różne i często jest bardzo trudne do oceny. U wielu pacjentów choroba przebiega bezobjawowo. To, czy będą cierpieć na długotrwałe uszkodzenie narządów i które narządy zostaną dotknięte, zależy od wielu czynników, które nie zostały jeszcze w pełni poznane. W około 50 procentach przypadków choroba od początku jest ciężka i mogą wystąpić komplikacje zagrażające życiu. Często dotyczy to skóry, układu nerwowego, płuc lub serca. Narządy te mogą zostać poważnie uszkodzone przez zwiększone występowanie zakrzepów, zwłóknień i zawałów narządów.

W ciężkich przypadkach oczekiwaną długość życia można wydłużyć jedynie poprzez intensywną terapię, która zmniejsza liczbę granulocytów eozynofilowych we krwi. Podobnie jak w przypadku białaczki, leczeniem jest chemioterapia. Podawany jest również kortyzon i inne leki. Jednocześnie trzeba leczyć uszkodzone narządy. W skrajnych przypadkach może to być śmiertelne, zwłaszcza jeśli dotyczy serca.

W bardzo ciężkich przypadkach może być konieczny przeszczep szpiku kostnego. Oczekiwana długość życia może zostać wydłużona poprzez te intensywne środki leczenia. Jednak jakość życia jest znacznie obniżona. Oprócz poważnych ograniczeń zdrowotnych spowodowanych zajęciem narządów istnieją również nieprzyjemne skutki uboczne chemioterapii. Niestety, osoby dotknięte chorobą nie mogą obecnie prowadzić normalnego życia. Jednak trwają prace nad nowymi składnikami aktywnymi o mniejszych skutkach ubocznych.

zapobieganie

Skuteczne środki zapobiegania zespołowi hipereozynofilii nie są znane zgodnie z obecnym stanem badań medycznych. Tym ważniejsze jest natychmiastowe skonsultowanie się z odpowiednim specjalistą przy pierwszych charakterystycznych objawach choroby, aby można było szybko rozpocząć odpowiednie leczenie.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku zespołu hipereozynofilii nie ma bezpośrednich środków ani możliwości dalszej opieki dostępnej dla osób dotkniętych chorobą. Z reguły konieczna jest wczesna diagnoza, aby prawidłowo i trwale złagodzić objawy. Ponieważ zespół hipereozynofilii jest chorobą dziedziczną, w przypadku chęci posiadania dzieci należy przeprowadzić poradnictwo genetyczne, aby zapobiec przenoszeniu choroby.

W większości przypadków do leczenia choroby stosuje się leki. Zainteresowana osoba powinna zwracać uwagę na prawidłowe i regularne przyjmowanie, a także zwracać uwagę na możliwe interakcje. W przypadku dzieci rodzice powinni zawsze sprawdzać prawidłowe spożycie. W przypadku pytań lub niejasności należy zawsze najpierw skontaktować się z lekarzem lub zgłosić się do niego.

W większości przypadków konieczne jest również wsparcie i pomoc przyjaciół i rodziny. Może to również zapobiegać zaburzeniom psychicznym lub depresji. Jeśli wystąpią poważne objawy, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem. W najgorszym przypadku osoba dotknięta chorobą może umrzeć przedwcześnie, więc oczekiwana długość życia osoby dotkniętej chorobą jest również zmniejszona przez tę chorobę. Często nie można osiągnąć pełnego wyleczenia.

Możesz to zrobić sam

W przypadku zespołu hipereozynofilii niestety nie ma specjalnych sposobów, aby sobie pomóc. W wielu przypadkach bezpośrednie leczenie nie jest również możliwe, więc można ograniczyć tylko indywidualne dolegliwości.

W wielu przypadkach pacjenci cierpią na poważną utratę apetytu. Należy jednak zapewnić regularne przyjmowanie pokarmów i płynów, aby uniknąć odwodnienia i różnych objawów niedoboru. Jeśli mimo wszystko wystąpią objawy niedoboru, można je zwalczać za pomocą suplementów. Ponieważ zespół hipereozynofilii może również prowadzić do problemów z sercem, serce nie powinno być niepotrzebnie obciążane. Dlatego należy unikać forsownych sportów lub aktywności, aby niepotrzebnie nie obciążać krążenia. Ponadto pacjenci powinni poddawać się regularnym badaniom różnych lekarzy, aby uniknąć powikłań. Można uniknąć dyskomfortu na skórze i leczyć go za pomocą kremów i maści.

Ponieważ często może to prowadzić do bólu gardła, należy również unikać ekstremalnych temperatur. Kaszel lub chrypkę można leczyć za pomocą powszechnych domowych środków.