Nerwiakowłókniakowatość typu 1

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest chorobą genetyczną, dla której charakterystyczne są wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego i skóry. U około jednego na 3000 noworodków neurofibromatoza typu 1 jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych.

Co to jest neurofibromatoza typu 1?

Tak jak Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (również Choroba Recklinghausena) to genetyczna fakomatoza z wadami rozwojowymi skóry i ośrodkowego układu nerwowego.

Nerwiakowłókniakowatość objawia się na podstawie anomalii pigmentacyjnych, które pojawiają się już w okresie niemowlęcym, takich jak plamy o zabarwieniu kawowo-brązowym (plamy z kawowo-mlekiem lub białe plamy po kawie) oraz plamy pod pachami i pachwinami (pigmentacja przypominająca piegi w pachach i pachwinie).

Innym kluczowym objawem neurofibromatozy typu 1 są nerwiakowłókniaki, które można znaleźć na całym ciele chorego. Nerwiakowłókniaki są łagodnymi (łagodnymi) guzami, które występują w większości przypadków w dzieciństwie i mogą powodować ból i ubytki neurologiczne, takie jak parestezje, jeśli oprócz skóry dotknięte są również narządy wewnętrzne, w szczególności nerwy rdzenia kręgowego i mózg.

Ponadto w przypadku tego typu nerwiakowłókniakowatości mogą wystąpić nieprawidłowości kostne, takie jak skolioza (skrzywienie kręgosłupa), irlandzki amartoma (guzki Lischa na tęczówce i przednim oku) oraz trudności w nauce i koncentracji.

przyczyny

ZA Nerwiakowłókniakowatość typu 1 wynika ze zmian mutacyjnych genów, w wyniku których choroba Recklinghausena ma mutację tzw. genu NF-1 (gen neurofibromatozy 1) na 17. chromosomie, co prowadzi do niekontrolowanej proliferacji komórek (rozmnażania i wzrostu komórek).

Mutacja odpowiedzialna za manifestację choroby jest przenoszona z jednego z rodziców na dziecko w drodze dziedziczenia autosomalnego dominującego lub rozwija się w wyniku nowych mutacji jako spontaniczne zmiany w genomie osoby dotkniętej chorobą (w około 50 procentach przypadków).

Nie wiadomo jeszcze, które czynniki wywołują te procesy mutacyjne. Przyjmuje się, że decydującą rolę odgrywa wielkość zajętego chromosomu, zwiększająca prawdopodobieństwo mutacji.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 charakteryzuje się przede wszystkim różnymi, głównie łagodnymi zmianami skórnymi. Obejmuje to nadmierną pigmentację skóry, która może już wystąpić u niemowląt i noworodków. Ich kształt jest często owalny, a kolor nieco przypomina kawę mleczną. Dlatego w medycynie nazywane są one również plamami café au lait.

Czasami na pachach, pachwinie, a nawet na wyściółce ust pojawiają się piegowate plamki. W miarę postępu choroby na powierzchni skóry wyrastają łagodne guzki, niektóre z nich znacznej wielkości, kilkanaście centymetrów od dziesiątego roku życia. Te nerwiakowłókniaki również występują samoistnie w czasie ciąży.

Z reguły guzy i zmiany skórne nie powodują bólu ani innego dyskomfortu.Dlatego oprócz upośledzenia estetycznego osoby dotknięte chorobą oczekują zdrowego i wolnego od cierpienia trybu życia. Rozwój nerwiakowłókniaków nie ogranicza się do powierzchni skóry. Mogą również rozwijać się na tęczówce lub w ciele. Łagodne guzy nerwu wzrokowego utrudniają widzenie (glejak wzrokowy).

Guzy włókien nerwowych i zakrzywione kości (skolioza) również obciążają wydajność. Rezultatem są problemy z nauką i utrata koncentracji. W skrajnych przypadkach wzrosty mogą również powodować napady padaczkowe. W łagodniejszej postaci można zaobserwować zaburzenia widzenia, objawy paraliżu lub ogólną skłonność do nietypowych wrażeń. Nerwiakowłókniaki typu 1 bardzo rzadko rozwijają się w nowotwory złośliwe i w zależności od ich lokalizacji powodują ból u chorych.

Diagnoza i przebieg

ZA Nerwiakowłókniakowatość typu 1 rozpoznaje się na podstawie objawów charakterystycznych dla choroby, takich jak plamy z mlekiem, nerwiakowłókniaki, liczne plamy soczewicowate, guzki Lischa. Podstawową mutację na chromosomie 17 (gen NF-1) można wykryć w trakcie analizy DNA.

Rodzinna kumulacja choroby może również wskazywać na neurofibromatozę. Jeśli znana jest konkretna mutacja w rodzinie, można ją określić w okresie prenatalnym za pomocą pobrania próbki kosmówkowej kosmówki lub testu płynu owodniowego. Metody obrazowania, takie jak promieniowanie rentgenowskie (skolioza) lub elektroencefalografia (uszkodzenie mózgu), służą do określenia, czy zajęte są narządy wewnętrzne.

Chociaż kursy mogą się znacznie różnić nawet w rodzinie, w większości przypadków neurofibromatoza ma łagodny przebieg (około 60 procent). Nieleczona neurofibromatoza może prowadzić do wyraźnych zaburzeń, takich jak guzy nerwu wzrokowego lub mózgu.

Komplikacje

To, czy występują powikłania w neurofibromatozie typu 1, jest bardzo zróżnicowane. Niektóre przypadki choroby mają łagodny przebieg, podczas gdy inni chorzy mogą mieć poważne konsekwencje. Z tego powodu regularne wizyty kontrolne są niezwykle ważne, ponieważ lekarz może na wczesnym etapie zidentyfikować wszelkie skutki wymagające leczenia.

Tak zwane zaburzenia częściowej sprawności należą do najczęstszych następstw neurofibromatozy typu 1. Prowadzi to do trudności w nauce u dzieci, które faktycznie mają normalną inteligencję. Około połowa wszystkich chorych dzieci ma problemy z nauką. Nierzadko zdarza się, że równolegle występują zaburzenia zachowania, deficyty uwagi lub nadpobudliwość. Jednak nie następuje pogorszenie trudności w nauce. Dzieci dotknięte chorobą należy wspierać przed rozpoczęciem szkoły.

Kolejną konsekwencją neurofibromatozy typu 1. jest pojawienie się nerwiakowłókniaków pod skórą, które u niektórych pacjentów pojawiają się w dzieciństwie, u innych dopiero w okresie dojrzewania. Istniejące neurofibromy mogą rosnąć w okresie dojrzewania. W zależności od tego, w której części ciała pojawiają się guzy, możliwe są zaburzenia neurologiczne lub ból.

U pacjentów z neurofibromatozą często występują również skrzywienia kręgosłupa lub skolioza. Występują częściej w neurofibromatozie niż u osób zdrowych. Poważne powikłania to guzy mózgu lub guzy nerwu wzrokowego, takie jak glejaki wzrokowe. Ponadto możliwe są napady padaczkowe.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Rodzice, którzy zauważą typowe zmiany skórne u swojego dziecka, powinni natychmiast skontaktować się z pediatrą. Porada lekarska jest wymagana najpóźniej wtedy, gdy na skórze pojawią się narośle lub guzki. Lekarz może zdiagnozować neurofibromatozę typu 1 i natychmiast rozpocząć leczenie.

Jeśli zmiany skórne ulegną zakażeniu, dziecko musi otrzymać pomoc lekarską tego samego dnia. W przypadku gorączki i innych towarzyszących objawów konieczne jest badanie w szpitalu. Oprócz lekarza rodzinnego lub pediatry neurofibromatozę typu 1 może zbadać dermatolog, neurolog, neurochirurg lub inny internista.

Właściwa terapia zwykle odbywa się w specjalistycznej klinice chorób skóry. Aby zapewnić optymalną opiekę, przydatne mogą być porady interdyscyplinarne. Ponieważ choroba może również stanowić duże obciążenie dla rodziców, porady terapeutyczne są zawsze przydatne. Po zakończeniu leczenia dziecko przynajmniej raz w roku musi zostać zbadane przez lekarza. Lekarz może wyjaśnić, czy rozwinęły się nowe guzy i zbadać narządy wewnętrzne, a także oczy i uszy pod kątem dalszych uszkodzeń.

Leczenie i terapia

Ponieważ podstawową przyczyną jest Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest genetyczny lub mutacyjny, nie można go wyleczyć przyczynowo. Działania terapeutyczne mają na celu zmniejszenie określonych objawów i zapobieganie potencjalnym objawom wtórnym.

Nerwiakowłókniaki, które powodują osłabiający ból i / lub stwarzają ryzyko zwyrodnienia, są zwykle usuwane (mikro) chirurgicznie w ramach procedury chirurgicznej. Guzy można usunąć skalpelem, laserem lub w ramach elektrokoagulacji. Podczas gdy nerwiakowłókniaki zlokalizowane powyżej poziomu skóry są wycinane skalpelem, guzy skórne lub guzy zlokalizowane na poziomie skóry można usunąć laserem lub elektrokoagulacją.

Ta ostatnia umożliwia jednoczesne przyspieszenie hemostazy dzięki działaniu ciepła, co jest decydującą zaletą szczególnie w przypadku nerwiakowłókniaków bogatych w naczynia krwionośne. Zasadniczo jednak przed zabiegiem należy przeprowadzić kompleksową analizę ryzyka i korzyści, ponieważ każdy zabieg chirurgiczny może prowadzić do paraliżu w wyniku funkcjonalnej niewydolności nerwów proksymalnych.

Ponadto guzy w okolicy ośrodkowego układu nerwowego mogą być zlokalizowane niekorzystnie, przez co nawet zdrowe struktury tkanek mogą zostać uszkodzone przez zabieg chirurgiczny. Należy również dokładnie zbadać środki radioterapeutyczne w przypadku guzów zwyrodnieniowych ze względu na zwiększone ryzyko dalszej degeneracji.

Wreszcie należy leczyć objawy nerwiakowłókniakowatości typu 1, takie jak padaczka (karbamazepina, klonazepam), słaba koncentracja (zmiana diety, ćwiczenia koncentracyjne) lub skolioza (fizjoterapia, gorset, operacja).

Perspektywy i prognozy

Osoby z neurofibromatozą typu 1 cierpią na nieuleczalną chorobę. Stwierdzono, że przyczyną problemu zdrowotnego jest wada genetyczna. Ponieważ interwencje i zmiany w genetyce człowieka są niedozwolone ze względu na wymogi prawne, nie może nastąpić żadne uzdrowienie. Stanowi to duże obciążenie dla osób dotkniętych chorobą i ich bliskich W opiece medycznej lekarze koncentrują się na łagodzeniu istniejących i indywidualnie widocznych objawów. Ponadto jednym z celów leczenia jest kontrolowanie postępu choroby.

Dzięki postępowi medycyny istnieją obecnie różne metody leczenia, które prowadzą do znacznego złagodzenia objawów. Regularna kontrola lekarska jest również stosowana jako środek zapobiegawczy w przypadku wszelkich powikłań. W wielu przypadkach należy się spodziewać zaburzeń percepcji sensorycznej i zaburzeń motorycznych. Brak leczenia zwiększa ryzyko poważnych następstw. Ponadto ogólna jakość życia jest znacznie obniżona.

W wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą wymagają intensywnej codziennej opieki, ponieważ samodzielne radzenie sobie w życiu codziennym nie jest możliwe. Pacjenci zwykle w ciągu życia muszą poddawać się powtarzającym się zabiegom chirurgicznym. W tych przypadkach należy usunąć przerost tkanek, aby zmniejszyć objawy niewydolności lub ustąpić istniejących dolegliwości.

zapobieganie

Tam Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest chorobą genetyczną lub mutacyjną, nie można jej bezpośrednio zapobiec. Aby jednak zapobiec powikłaniom, należy przeprowadzać regularne badania kontrolne, aby w odpowiednim czasie rozpocząć działania terapeutyczne, zwłaszcza jeśli obecne są nerwiakowłókniaki, które mogą przekształcić się w chłoniaki lub nerwiakowłókniakomięsaki.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku nerwiakowłókniakowatości typu 1, w większości przypadków tylko nieliczne i bardzo ograniczone środki i opcje dalszej opieki są dostępne dla chorego. Z tego powodu osoby dotknięte tą chorobą muszą bardzo wcześnie skonsultować się z lekarzem, aby uniknąć innych komplikacji lub dolegliwości. Z reguły samoleczenie nie może nastąpić.

Ze względu na chorobę genetyczną nie ma również całkowitego wyleczenia. Dlatego też, jeśli zainteresowany chce mieć dziecko, zdecydowanie powinien poddać się badaniu genetycznemu i poradnictwu, aby zapobiec nawrotowi neurofibromatozy typu 1 u dzieci. Podczas leczenia osoby dotknięte chorobą są w większości zależne od pomocy i wsparcia własnej rodziny.

Często zdarza się, że wsparcie psychologiczne jest konieczne, aby zapobiec depresji i innym zaburzeniom psychicznym. W wielu przypadkach dzieci z nerwiakowłókniakowatością typu 1 wymagają również intensywnego wsparcia w szkole, aby powikłania nie pojawiały się w wieku dorosłym. Fizjoterapia i środki fizjoterapeutyczne są również bardzo ważne, a wiele ćwiczeń z tych terapii można również wykonywać we własnym domu.

Możesz to zrobić sam

Zmiany pigmentacyjne, które często występują w związku z nerwiakowłókniakowatością typu 1, pacjent może sam leczyć kosmetycznie, np. Odpowiednimi kremami. Należy unikać intensywnego nasłonecznienia części ciała podatnych na zmiany pigmentacji.

Upośledzenie umysłowe sporadycznie związane z nerwiakowłókniakowatością typu 1 (np. Częściowe zaburzenia sprawności, problemy behawioralne lub ograniczenia ruchowe) można przeprowadzić samodzielnie, stosując odpowiednie terapie - na polecenie terapeuty. Oprócz tradycyjnej opieki medycznej najważniejszym filarem są grupy samopomocy. Grupy samopomocy oferują pacjentce szeroki wachlarz ofert, m.in. terapię, wyjaśnianie przebiegu choroby i form jej leczenia oraz udzielanie porad i wsparcia np. W kwestii badania genetycznego płodu w ciąży. W każdym kraju związkowym istnieją grupy samopomocy.

Neurofibromatoza typu 1 przebiega inaczej u każdego pacjenta; Życie w niepewności - kiedy wybuchnie nerwiakowłókniakowatość typu 1, co dokładnie się wtedy stanie - jest nieuchronnie częścią życia pacjenta. Wskazane jest, ewentualnie przy wsparciu odpowiedniego terapeuty, znalezienie wyjścia z tej niezadowalającej sytuacji, aby móc zintegrować niepewność z życiem codziennym.