Phacomatosis

Plik Phacomatosis to zbiorcze określenie dziedzicznych chorób skóry i układu nerwowego, które charakteryzują się występowaniem uszkodzeń w różnych układach narządów. Poszczególne choroby nie mają ze sobą nic wspólnego, ale są wstępnie podsumowane na podstawie cech choroby i ich przyczyn. Ponieważ fakomatozy mają podłoże genetyczne, nie można ich leczyć przyczynowo.

Co to jest Phacomatosis?

Zapobieganie fakomatozie nie jest możliwe, ponieważ wszystkie są dziedziczne. Jeśli w rodzinie lub krewnych zdarzały się przypadki fakomatozy, poradnictwo genetyczne jest często pomocne w ocenie ryzyka przeniesienia zakażenia na potomstwo.
© Matthieu - stock.adobe.com

Właściwie termin jest oparty Phacomatosis nie na podstawie naukowej. Są to zupełnie inne choroby skóry i nerwów, ale mają pewne wspólne cechy. Typowe cechy to pojawienie się siniaków, plam na skórze i ich genetyczne pochodzenie.

Z tego powodu nie ma naukowo wytłumaczalnej definicji zbiorowego terminu fakomatoza. Podsumowano tylko wygląd zewnętrzny podobny. To zestawienie czysto powierzchownych podobieństw nie uzasadnia formowania tego terminu w sensie naukowym.

Jednak termin fakomatoza zadomowił się w medycynie, chociaż jest całkowicie zbędny. Oznacza to, że od samego początku zawsze sprawdzano dziedziczne choroby nowotworowe skóry i układu nerwowego. Nie są to guzy w pierwotnym sensie, ale guzy zmiany w tkance.

Z powodu wadliwych procesów powstaje nadmiar tkanki, w którym jednak nie zachodzą autonomiczne procesy podziału komórek, które w innych przypadkach są powszechne w rzeczywistych guzach łagodnych i złośliwych.

Obecnie termin fakomatoza obejmuje takie choroby, jak neurofibromatoza typu 1 (zespół Recklinghausena), stwardnienie guzowate (zespół Recklinghausena), naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa (zespół Hippel-Lindau) i naczyniakowatość mózgu i twarzy (zespół Sturge-Webera) ), ataksja telangiektatyczna lub zespół Peutza-Jeghersa.

przyczyny

Ponieważ fakomatoza jest terminem zbiorowym, nie ma wspólnej przyczyny tych chorób. Jedyną wspólną cechą rozwoju wszystkich fakomatoz jest ich dziedziczny stan. Jednak w celu zbadania przyczyny poszczególne choroby należy rozpatrywać niezależnie od siebie.

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest na przykład chorobą dziedziczną autosomalnie dominującą, która charakteryzuje się pojawieniem się tzw. Plam kawy z mlekiem i nerwiakowłókniaków. Jest to spowodowane mutacją genu, który hamuje podział komórek. Jeśli to hamowanie zostanie stłumione, następuje łagodny przerost tkanek (harmatom).

Odpowiedzialny za to gen znajduje się na chromosomie 17. Z kolei stwardnienie guzowate jest chorobą autosomalną dominującą, która jest spowodowana mutacjami w genie na chromosomie 9 lub w genie na chromosomie 16. W naczyniakowatości siatkówkowo-móżdżkowej (choroba Hippela-Landaua) zmiany tkankowe przypominające guz znajdują się na siatkówce oka.

W tej chorobie zmutowany jest gen supresorowy guza Von Hippel Lindau. Gen ten znajduje się na chromosomie 3. Mutacja podlega dziedziczeniu autosomalnie dominującemu. Około 50 procent wszystkich mutacji to mutacje nowe. W naczyniakowatości mózgu i twarzy (zespół Sturge-Webera) czynnikiem wyzwalającym jest tak zwana mutacja mozaiki somatycznej w genie na chromosomie 9.

Występuje zmniejszenie aktywności GTPazy przy jednoczesnym wzroście aktywności sygnału GTP. Gen na chromosomie 11 jest odpowiedzialny za ataksję teleangiectatica (zespół Louis-Bar). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Gen ten jest odpowiedzialny za kodowanie serynowej kinazy białkowej ATM. Serynowa kinaza białkowa ATM wykrywa uszkodzenia DNA i reguluje procesy naprawy DNA.

Objawy, dolegliwości i oznaki

W naczyniakowatości mózgu i twarzy (zespół Sturge-Webera) wyzwalaczem jest tak zwana mutacja mozaiki somatycznej w genie na chromosomie 9. Aktywność GTPazy jest obniżona przy jednoczesnym wzroście aktywności sygnału GTP. Gen na chromosomie 11 jest odpowiedzialny za ataksję teleangiectatica (zespół Louis-Bar). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.

Gen ten jest odpowiedzialny za kodowanie serynowej kinazy białkowej ATM. Serynowa kinaza białkowa ATM wykrywa uszkodzenia DNA i reguluje procesy naprawy DNA. Zmiany tkankowe podobne do guzów czasami występują również w nerkach, nadnerczach lub trzustce. W okolicy pnia mózgu może wystąpić niebezpieczne krwawienie.

Zespół Sturge-Webera (angiomatosis encephalofacial angiomatosis) charakteryzuje się również malformacjami naczyniowymi oka i mózgu. Dzieci są wyraźnie opóźnione w rozwoju. Mogą wystąpić napady padaczkowe i bóle głowy podobne do migreny. Ataxia teleangiectatica (zespół Louisa-Bara) objawia się niestabilnością chodzenia i stania.

Może wystąpić fizyczny i psychiczny deficyt rozwoju, a także poszerzenie małych tętnic na twarzy i spojówce oka. Układ odpornościowy jest osłabiony i podatny na infekcje. Zespół Peutza-Jeghersa charakteryzuje się występowaniem plam pigmentowych na błonach śluzowych i skórze oraz wieloma łagodnymi polipami (harmatomy) w przewodzie pokarmowym.

Diagnoza i przebieg choroby

Diagnoza często opiera się na typowych objawach choroby. Na przykład metody obrazowania pokazują zmiany w mózgu.

Komplikacje

Z powodu fakomatozy osoby dotknięte chorobą cierpią na wiele różnych dolegliwości. W większości przypadków występują związane z chorobą napady padaczkowe lub bardzo silne bóle głowy. Często ten ból rozprzestrzenia się na inne obszary ciała i tam również prowadzi do dolegliwości. Uporczywy ból może również prowadzić do drażliwości lub depresji u danej osoby.

Fakomatoza czasami prowadzi do ograniczonej mobilności i niestabilnego chodu. Osoba dotknięta chorobą może nie być już w stanie samodzielnie poruszać się i dlatego jest zależna od pomocy innych osób w swoim codziennym życiu. Z powodu choroby układ odpornościowy jest również poważnie osłabiony, przez co infekcje i stany zapalne częściej występują u osób dotkniętych chorobą. Mogą wystąpić problemy żołądkowe lub trawienne, które znacznie obniżają jakość życia danej osoby.

Skóra jest często nieczysta i zawiera plamy pigmentowe. W leczeniu fakomatozy nie występują żadne szczególne komplikacje. W większości przypadków objawy tej choroby można ograniczyć. Wczesne leczenie nie wpływa również na oczekiwaną długość życia pacjenta.

Kiedy należy iść do lekarza?

Jeśli wystąpią zmiany skórne i zaburzenia układu nerwowego, przyczyną może być fakomatoza. Wizyta u lekarza jest wskazana, jeśli objawy szybko się nasilają i z czasem wpływają na samopoczucie. Jeśli pojawią się dalsze objawy, najlepiej natychmiast skonsultować się z lekarzem rodzinnym. Napady drgawek i napady bólu wskazują na ciężkie phacomatoz, takie jak naczyniakowatość mózgu i twarzy lub ataksja telangiektaktyczna, które muszą być natychmiast leczone przez lekarza.

Jeżeli w wyniku napadu dojdzie do wypadku lub upadku, należy wezwać pogotowie lub szybko przewieźć poszkodowanego do najbliższej przychodni. Ze względu na różne typy fakomatoz i mnogość możliwych objawów, które mogą być z nimi związane, zawsze konieczna jest ocena lekarska. Osoby dotknięte chorobą powinny natychmiast skonsultować się z lekarzem rodzinnym, który może postawić diagnozę na podstawie wywiadu i biopsji. Leczenie przeprowadza dermatolog lub neurolog.

W zależności od rodzaju objawów można wezwać innych specjalistów. Terapia musi być ściśle monitorowana przez lekarza. Dzięki temu nie wystąpią żadne komplikacje, a zmiany skórne i dolegliwości neurologiczne ustąpią. Osoby z chorobami skóry lub układu nerwowego powinny poinformować lekarza o objawach zwłóknienia nerwowego, stwardnienia guzowatego lub innej fakomatozy.

Leczenie i terapia

Leczenie fakomatozy zależy od choroby podstawowej. Wyleczenie nie jest możliwe w przypadku wszystkich fakomatoz, ponieważ wszystkie są genetyczne. W neurofibromatozie nowo rosnące nerwiakowłókniaki i guzy muszą być stale usuwane. W przeciwnym razie podaje się leczenie objawowe.

W pozostałych fakomatozach dominuje również leczenie objawowe i usuwanie zmian tkankowych. W niektórych przypadkach epilepsja i deficyty rozwojowe wymagają leczenia. W naczyniakowatości siatkówkowo-móżdżkowej, szczególnie naczyniaki w oczach, muszą być usuwane różnymi metodami, aby móc utrzymać wzrok przez długi czas. Odpowiednie są do tego celu koagulacja laserowa, krioterapia, promieniowanie radioaktywne (brachyterapia), termoterapia przez źrenicę, terapia fotodynamiczna i inne metody leczenia.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na zaczerwienienia skóry i wypryski

Perspektywy i prognozy

Z reguły nie da się ogólnie przewidzieć dalszego przebiegu fakomatozy. Z tego powodu przede wszystkim konieczna jest szybka, a przede wszystkim bardzo wczesna diagnoza tej choroby, aby nie pojawiały się dalsze komplikacje czy dolegliwości. Nie może dojść do samoleczenia, więc osoba dotknięta tą chorobą jest zawsze uzależniona od wizyty u lekarza. W przypadku fakomatozy należy przede wszystkim wyleczyć chorobę podstawową, aby objawy były całkowicie ograniczone.

Jeśli fakomatoza nie jest w ogóle leczona, objawy zwykle nadal się rozprzestrzeniają i znacznie obniżają jakość życia pacjenta. W niektórych przypadkach oczekiwana długość życia osób dotkniętych chorobą może również ulec skróceniu, jeśli choroba zostanie rozpoznana późno. Całkowite wyleczenie często nie jest możliwe, jeśli fakomatoza ma pochodzenie genetyczne. Jeśli chcesz mieć dzieci, należy przeprowadzić badania genetyczne i poradnictwo, aby zapobiec nawrotom choroby. Guzy można również usunąć, ale mogą również pojawić się ponownie po usunięciu. Z tego powodu choroba ta często skraca również oczekiwaną długość życia chorego.

zapobieganie

Zapobieganie fakomatozie nie jest możliwe, ponieważ wszystkie są dziedziczne. Jeśli w rodzinie lub krewnych zdarzały się przypadki fakomatozy, poradnictwo genetyczne jest często pomocne w ocenie ryzyka przeniesienia zakażenia na potomstwo.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków osoby dotknięte fakomatozą mają bardzo niewiele lub bardzo ograniczone środki do bezpośredniej opieki kontrolnej. W takim przypadku osoba poszkodowana powinna bardzo wcześnie skonsultować się z lekarzem i rozpocząć leczenie, aby nie było dalszych komplikacji lub innych dolegliwości. Dlatego przy pierwszych oznakach choroby należy skonsultować się z lekarzem.

W niektórych przypadkach choroby nie można całkowicie wyleczyć, jeśli ma pochodzenie genetyczne. Jeśli chcą ponownie mieć dzieci, osoby dotknięte chorobą powinny poddać się badaniu genetycznemu i uzyskać poradę. Samą chorobę można leczyć za pomocą różnych kremów lub maści.

Osoby dotknięte chorobą powinny zawsze zwracać uwagę na prawidłowe dawkowanie, a także na regularne stosowanie w celu prawidłowego i trwałego złagodzenia objawów. Nierzadko osoby dotknięte chorobą są również zależne od wsparcia psychologicznego. Przede wszystkim pełne miłości i intensywne dyskusje z własną rodziną bardzo pozytywnie wpływają na dalszy przebieg choroby. Z reguły fakomatoza sama w sobie nie skraca oczekiwanej długości życia pacjenta.

Możesz to zrobić sam

W zależności od rodzaju i ciężkości fakomatozy osoby dotknięte chorobą mogą podjąć różne działania wspomagające leczenie. Przede wszystkim ważne jest ustalenie przyczyny dolegliwości skórnych i nerwowych oraz wyeliminowanie wyzwalacza.

Ogólne środki, takie jak zmiana stylu życia lub zmiana kariery, mogą prowadzić do poprawy, ale najpierw należy je omówić z lekarzem. To samo dotyczy stosowania różnych domowych i naturalnych środków. Niektóre fakomatozy można złagodzić za pomocą oczaru wirginijskiego, dziurawca i innych preparatów, które mają pozytywny wpływ na cerę i samopoczucie. Problemy z nerwami można złagodzić poprzez fizjoterapię i aktywność fizyczną, oprócz terapii lekowej. Jeśli blizny już powstały w wyniku problemów skórnych, często pojawiają się problemy emocjonalne, które należy leczyć.

Lekarz może również nawiązać kontakt z innymi poszkodowanymi i np. Skierować pacjenta do grupy samopomocy. Konieczne jest holistyczne leczenie objawów, aby chory mógł żyć stosunkowo bezobjawowo. Ze względu na różnorodność możliwych fakomatoz, przed rozpoczęciem samopomocy należy zawsze skonsultować się ze specjalistą.