Zespół Retta

W 1966 roku lekarz prof. Andreas Rett to rzadka i nieznana wcześniej choroba, która dotyka prawie wyłącznie dziewczynki. Według niego choroba ta była przyczyną poważnych upośledzeń umysłowych i fizycznych Zespół Retta o imieniu.

Co to jest zespół Retta?

Plik Zespół Retta jest defektem genetycznym chromosomu X. Choroba może przybierać różne formy, od bardzo łagodnych do bardzo ciężkich.

Początkowo choroba objawia się zaburzeniami rozwojowymi we wczesnym dzieciństwie. Po normalnej ciąży i porodzie pierwsze miesiące życia chorego są normalne. Rozwijają się w taki sam sposób, jak inne dzieci, które nie chorują. Pomiędzy siódmym miesiącem a drugim rokiem życia dzieci z zespołem Retta początkowo wykazują całkowite zahamowanie rozwoju.

Po tej fazie już wyuczone umiejętności, takie jak mówienie lub ruchy rąk, ponownie się rozwijają. Ludzie zaczynają wykazywać objawy autyzmu i mają różne zaburzenia ruchowe. Jednocześnie można zaobserwować upośledzenie umysłowe, napady padaczkowe i stereotypy ruchowe. Stereotypy ruchowe zespołu Retta to głównie powtarzające się ruchy rąk, które przypominają sekwencję ruchów podczas mycia rąk.

przyczyny

Przyczyny tego Zespół Retta są w genach. Wada występuje na chromosomie X i występuje podczas poczęcia zarówno u zarodków męskich, jak i żeńskich.

Jednak zarodki męskie prawie zawsze umierają, więc wada występuje prawie tylko u dziewcząt. Wada jest prawie zawsze przekazywana z ojca na dziecko. Każdego roku w Niemczech rodzi się około pięćdziesięciu dziewcząt z zespołem Retta.

Wadliwy gen został odkryty w 1983 roku przez neurogenetyka dr. Huda Zoghi z Uniwersytetu Stanforda w USA. Dopiero od tego czasu można było w ogóle zidentyfikować przyczynę choroby za pomocą testu genetycznego, a nie tylko na podstawie objawów.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespół Retta to choroba występująca we wczesnym dzieciństwie. Dotyczy to głównie dziewcząt. Choroba jest najczęstszą niepełnosprawnością dziewcząt, zaraz po zespole Downa. Do około sześciu miesięcy po porodzie rozwój jest całkowicie normalny. Począwszy od szóstego miesiąca rozwój wydaje się być początkowo zatrzymany. Rozwój następnie spadł.

Utracono już nabyte zdolności motoryczne. Na przykład dzieci nie potrafią już używać rąk. Ponieważ dzieci tracą więź emocjonalną z rodzicami, zespół Retta jest bardzo podobny do autyzmu. Rozwój językowy jest opóźniony lub w ogóle nie występuje. Jednak często istnieje możliwość artykulacji pojedynczych słów.

Nie wszystkie dziewczyny uczą się chodzić. Ruch jest zwykle możliwy tylko przy pomocy z zewnątrz, wydaje się niepewny i rozstawione. Od mniej więcej trzeciego roku życia cechy autystyczne zanikają i ponownie pojawia się zainteresowanie emocjonalne. Dzieci próbują się porozumieć.

W przebiegu choroby dochodzi do masywnych deformacji kośćca, skurczów i problemów trawiennych. Napady padaczkowe występują do czwartego roku życia. Osoby dotknięte chorobą pozostają poważnie niepełnosprawne na całe życie i wymagają całodobowej opieki.

Diagnoza i przebieg

Diagnoza Zespół Retta jest często trudne, ponieważ dzieci na początku rozwijają się normalnie. Jeśli nie ma konkretnego podejrzenia wady genetycznej, nie przeprowadza się badania genetycznego, które jest jedynym sposobem wczesnego wykrycia zespołu Retta.

Jeśli choroba nie zostanie zdiagnozowana za pomocą testu genetycznego, można to zrobić na podstawie objawów. Regres już zdobytych umiejętności rozpoczyna się od siódmego miesiąca życia. Oprócz już opisanych objawów, w przebiegu choroby, która może rozpocząć się między piątym miesiącem a czwartym rokiem życia, można zaobserwować spowolnienie wzrostu czaszki.

Ponadto występuje poważne upośledzenie funkcji poznawczych i niezdolność do samodzielnego chodzenia lub chód z szerokimi nogami i niestabilny. Rozpoznanie oparte na objawach jest często stawiane tylko w wieku od dwóch do pięciu lat. Dodatkowe objawy mogą obejmować bezsenność, skoliozę (deformację kręgosłupa), napady padaczkowe, zaburzenia krążenia i spowolnienie wzrostu.

Od około dziesiątego roku życia pacjenci cierpią z powodu znacznego pogorszenia zdolności motorycznych, przez co są zależni od wózka inwalidzkiego.

Komplikacje

W zespole Retta dotknięte chorobą dzieci mają bardzo poważne ograniczenia i zaburzenia rozwojowe. Z reguły wzrost jest również zaburzony, tak że osoby dotknięte chorobą również cierpią na niski wzrost. Ponadto istnieje poważne upośledzenie umysłowe. Może to prowadzić do dokuczania lub zastraszania, szczególnie wśród dzieci, tak że u pacjentów również pojawiają się problemy ze zdrowiem psychicznym.

Często są uzależnieni od pomocy innych osób w życiu codziennym i samodzielnie nie potrafią sobie z nią poradzić. Do objawów zespołu Retta należą również zaburzenia mowy, którym towarzyszą zaburzenia koordynacji i koncentracji. Ponadto pacjenci często cierpią na zaburzenia chodu. Rodzice i krewni również mogą być dotknięci objawami zespołu Retta, tak że oni również cierpią na zaburzenia psychiczne i nastroje.

Ponieważ nie ma terapii przyczynowej dla zespołu, leczone są tylko objawy. Nie ma szczególnych komplikacji. Generalnie nie można przewidzieć, czy nastąpi skrócenie oczekiwanej długości życia z powodu zespołu Retta. Niestety zespołowi nie można zapobiec.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Ponieważ zespół Retta nie leczy się sam, choroba ta zdecydowanie musi być leczona przez lekarza. Jednak można przeprowadzić tylko leczenie objawowe, ponieważ zespół Retta jest chorobą genetyczną. W przypadku wystąpienia objawów zespołu Downa należy skonsultować się z lekarzem.

Jeśli dana osoba wykazuje oznaki autyzmu, zgłoś się do lekarza. Ponadto, jeśli dana osoba ma skurcze lub ma poważne problemy trawienne, należy przeprowadzić leczenie.

Diagnozę zespołu Retta może postawić pediatra lub lekarz ogólny. Jednak w leczeniu objawów zespołu Retta nadal konieczne jest leczenie przez różnych specjalistów.

Leczenie i terapia

Leczenie Zespół Retta występuje objawowo. Oznacza to, że istnieje tylko możliwość leczenia indywidualnych dolegliwości związanych z chorobą.

Nie ma lekarstwa na samą chorobę, ponieważ jest to defekt genetyczny. Ponieważ objawy mogą się znacznie różnić pod względem rodzaju i nasilenia, nie każda terapia jest odpowiednia dla każdego pacjenta. Terapię przeprowadza się po konsultacji z lekarzem prowadzącym, następujące opcje terapeutyczne są wspólne dla zespołu Retta, ale mogą być również całkowicie nieodpowiednie w indywidualnych przypadkach.

Fizjoterapia może pomóc przynajmniej częściowo zrekompensować brak ruchu. Ćwiczenie sekwencji ruchowych i wzmacnianie mięśni może pomóc w utrzymaniu mobilności tak długo, jak to możliwe. Hipoterapia to inne określenie jeździectwa terapeutycznego. Jazda konna wzmacnia zarówno pewność siebie, jak i zaufanie do innych.Bliskość zwierząt może sama w sobie mieć pozytywny wpływ na ludzi z deficytami. Terapia wzmacnia również poczucie równowagi, które często jest zaburzone u pacjentów z zespołem Retta. Hipoterapia powinna też działać odprężająco.

W terapii zajęciowej trenuje się zdolności motoryczne, aby zapewnić większą niezależność w życiu codziennym, na przykład podczas jedzenia. Istnieją inne terapie, które mogą być bardzo pomocne w przypadku zespołu Retta. Należy to zawsze omówić z lekarzem prowadzącym.

zapobieganie

Zapobieganie Zespół Retta jest prawie niemożliwe. Dopiero badanie genetyczne rodziców przed zajściem w ciążę lub badanie prenatalne dziecka (badanie genetyczne w macicy) może wykazać, czy dziecko może rozwinąć zespół Retta. Jednak mutacje na chromosomie X występują również, gdy osoby dotknięte chorobą nie mają żadnych objawów.

Oznacza to, że ani badanie genetyczne rodziców, ani badanie prenatalne nie mogą dostarczyć wiarygodnych informacji na temat tego, czy u dziecka rzeczywiście wystąpi zespół Retta. Nie ma też prawie żadnego ryzyka powtórzenia się u już chorego dziecka.

Opieka postpenitencjarna

Zespół Retta stanowi wielkie wyzwanie dla rodzin, których to dotyczy, dlatego dzieciom z zespołem Retta należy zapewnić stałą opiekę, ponieważ cierpią one na poważne ograniczenia fizyczne i psychiczne. Środowisko powinno być przystosowane do potrzeb osób niepełnosprawnych.

Obejmuje to odpowiednie toalety, windy schodowe i wszelkie środki, które sprawiają, że codzienne życie chorego dziecka jest jak najłatwiejsze. Minimalizuje to również zwiększone ryzyko wypadków. Ponieważ zachowania społeczne dzieci z zespołem Retta są czasami poważnie ograniczone, zaleca się umieszczenie ich w specjalnym przedszkolu.

Od pewnego wieku uczęszczanie do grupy samopomocy może być również bardzo pomocne. Regularna i celowana fizjoterapia poprawia ograniczoną mobilność. Słabo rozwiniętą umiejętność językową można promować poprzez ćwiczenia wspomagające. Wsparcie terapeutyczne przynosi również ulgę rodzicom i ułatwia radzenie sobie z chorym dzieckiem.

Jednocześnie zawsze konieczna jest kontrola lekarska. Aby zapewnić optymalną terapię, zaleca się, aby rodzice prowadzili dzienniczek, w którym odnotowywane są postępy i nowe objawy chorego dziecka. Dorośli z zespołem Retta nadal potrzebują optymalnej opieki. Stowarzyszenie Rett Syndrom Germany oferuje dotkniętym rodzinom możliwość wymiany pomysłów i zapoznania się z aktualnymi możliwościami leczenia.

Możesz to zrobić sam

Dzieci z zespołem Retta mają poważne upośledzenie fizyczne i psychiczne. Rodzice muszą zapewnić dziecku długoterminową opiekę. W gospodarstwie domowym należy zainstalować toalety dostępne dla osób niepełnosprawnych, zamontować podnośniki schodowe i podjąć inne kroki, aby umożliwić dziecku normalne życie codzienne. Odpowiednie regulacje zmniejszają również ryzyko wypadków.

Dzieci z zespołem Retta powinny chodzić do specjalnego przedszkola w młodym wieku, najlepiej z innymi osobami dotkniętymi chorobą, aby można było skutecznie zrekompensować ograniczone zachowania społeczne. Możesz także odwiedzić grupę samopomocy. Ograniczoną mobilność fizyczną można promować poprzez ukierunkowaną fizjoterapię. Brak rozwoju języka jest promowany przez wspomaganą komunikację.

Zespół Retta to wielkie wyzwanie dla wszystkich dotkniętych chorobą, konieczne jest wsparcie terapeutyczne, aby odciążyć rodziców i poprawić ich sposób postępowania z chorym dzieckiem. Ponadto zawsze konieczna jest kontrola lekarska. Najlepiej, aby rodzice prowadzili dziennik, w którym odnotowują postępy i wszelkie skargi. Na podstawie tych informacji terapię można optymalnie zaprojektować.

Dorośli ludzie z zespołem Retta nadal potrzebują opieki i powinni wymieniać się pomysłami z innymi osobami, które go mają. Stowarzyszenie Rett Syndrom Deutschland e.V. oferuje różne projekty dla dotkniętych rodzin i dostarcza informacji na temat aktualnych możliwości leczenia.