Zespół Smitha-Magenisa

Zespół Smitha-Magenisa to nazwa rzadko występującej choroby dziedzicznej. Jest to spowodowane utratą chromosomu 17.

Co to jest zespół Smith-Magenis?

Zespół Smitha-Magenisa jest spowodowany brakiem niewielkiej części chromosomu 17, co oznacza, że ​​brakuje tam również informacji. W medycynie brak tych danych określa się jako skreślenie 17p11.2.
© vchalup– stock.adobe.com

Na Zespół Smitha-Magenisa (SMS) jest rzadką chorobą genetyczną. Poszkodowanej osobie brakuje malutkiego fragmentu chromosomu 17. Jednak ta mała sekcja jest ważna, ponieważ zawiera informacje ważne dla zdrowego dojrzewania dziecka w łonie matki.

Dwóch specjalistów od genetyki Ann Smith i Ellen Magenis są imiennikami zespołu Smith-Magenis. Lekarze po raz pierwszy opisali chorobę na początku lat 80. Według badań amerykańskich częstość występowania zespołu Smitha-Magenisa wynosi 1 na 25 000 urodzeń. Do tej pory w krajach niemieckojęzycznych choroba pojawiała się sporadycznie. Nie ma różnic między płciami w występowaniu zespołu.

przyczyny

Zespół Smitha-Magenisa jest spowodowany brakiem niewielkiej części chromosomu 17, co oznacza, że ​​brakuje tam również informacji. W medycynie brak tych danych określa się jako skreślenie 17p11.2. P oznacza „petit”, co oznacza „mały” i oznacza krótkie ramię chromosomu.

To, ile fragmentu chromosomu brakuje, zależy od osoby. Z tego powodu intensywność zespołu Smitha-Magenisa jest różna. W brakującej części chromosomu znajduje się kilka genów. Jednak objawy zespołu Smith-Magenis są spowodowane przede wszystkim brakiem genu RAI1.

Niektórzy lekarze sugerują, że brak innych genów przyczynia się do indywidualnych różnic w charakterystyce choroby. Nadal prowadzone są badania naukowe nad dokładnymi zależnościami. Zgodnie z aktualną wiedzą naukową nie ma czynników ryzyka, takich jak wpływ środowiska lub niewłaściwe zachowanie matki w czasie ciąży.

W ten sposób spontanicznie rozwija się zespół Smith-Magenis. Mutacja na 17. chromosomie jest spowodowana przypadkiem i zaczyna się przed zapłodnieniem. Mutacja jest możliwa zarówno u matki, jak i ojca. Jednak może się zdarzyć, że dzieci rodziców dotkniętych chorobą pozostaną zdrowe pomimo delecji na chromosomie 17 i nie zachorują automatycznie.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zespołowi Smitha-Magenisa towarzyszy szereg typowych problemów behawioralnych. Obejmują one nieprawidłowości rozwojowe, takie jak umiarkowane lub ciężkie zaburzenia rozwoju umysłowego. Są to głównie opóźnienia w rozwoju języka i ogólne opóźnienie rozwoju.

Ponieważ zespół Smith-Magenis jest zespołem dysmorficznym, istnieją również nieprawidłowości dysmorfologiczne, takie jak brachycefalia (krótka głowa), hipoplazja środkowej części twarzy, szerokie i krótkie dłonie, głęboko osadzone oczy, łukowate górne usta, kąciki ust skierowane w dół, nisko osadzone uszy i szerokie Korzeń nosa.

Ponadto istnieją problemy behawioralne, których nie zawsze można dostatecznie rozpoznać u małych dzieci. Osoby dotknięte chorobą doznają samookaleczeń, uderzając głową o ścianę, gryząc palce lub dłonie oraz wyrywając paznokcie u nóg lub paznokci.

Czuje się, że ból ustąpił. Ze względu na zaburzony rytm dnia i nocy pacjenci cierpią na wyraźne zaburzenia snu. Ponadto występują problemy zdrowotne, takie jak niedosłuch czuciowo-nerwowy lub przewodzeniowy, niski wzrost lub skolioza.

Ponadto występują zmiany w oczach, takie jak krótkowzroczność, zez lub zbyt mała rogówka, wada serca, epilepsja, wady mózgu, takie jak ventriculomegalia lub dolegliwości pęcherza moczowego.

Typowy jest również głęboki i szorstki głos, zmęczenie w ciągu dnia, niski poziom hormonów tarczycy oraz obniżony poziom immunoglobulin. Co więcej, wielu chorych zachowuje się jak osoby z autyzmem, nie jest w stanie mówić, żyje w mundurze, rutynowo i obawia się dotyku. Nierzadko agresywne zachowanie prowadzi nawet do wybuchów złości.

Diagnoza i przebieg choroby

Ponieważ objawy zespołu Smith-Magenis są niezwykle rozległe, nie są wystarczające do dokładnego rozpoznania choroby. Istnieje kilka chorób, które przypominają zespół Smitha-Magenisa. Należą do nich zespół Pradera-Williego. Liczenie i oglądanie chromosomów jest również uważane za niewystarczające do rzetelnej diagnozy.

Z tego powodu lekarz przeprowadza badanie genetyczne. Metoda ta nosi nazwę testu FISH (hybrydyzacja fluorescencyjna in situ). W tej procedurze od pacjenta pobiera się trochę krwi w celu zbadania krwinek pod kątem braku niektórych składników chromosomu 17.

Rozpoznanie zespołu Smitha-Magenisa uważa się za trudne. Przyjmuje się, że ta okoliczność przyczynia się do małej liczby przypadków. Często zdarza się, że wiele dzieci dotkniętych tą chorobą otrzymuje inną diagnozę, mimo że cierpią na SMS-y. Są to głównie ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej) lub autyzm.

Zespół Smitha-Magenisa uważany jest za nieuleczalny. Przebieg choroby zależy od jej rozległości, wieku rozpoznania i odpowiednich środków terapeutycznych. Niektórzy pacjenci mogą żyć dłużej niż 80 lat.

Komplikacje

Z powodu zespołu Smitha-Magenisa pacjenci cierpią na różne dolegliwości psychiczne i fizyczne oraz ograniczenia. W wielu przypadkach zespół ten dotyka również krewnych lub rodziców i potrzebują wsparcia psychologicznego oraz leczenia. Osoby dotknięte chorobą cierpią na poważne zaburzenia rozwojowe i problemy behawioralne.

Dlatego potrzebują szczególnego wsparcia i zwykle pomocy w życiu codziennym. Chęć samookaleczenia może być również odczuwana z powodu choroby, dlatego konieczne może być leczenie w klinice zamkniętej. Ponadto występują problemy ze snem lub utrata słuchu. Niski wzrost może prowadzić do znęcania się lub dokuczania, zwłaszcza wśród młodych ludzi.

Osoby dotknięte chorobą cierpią również na zaburzenia widzenia i wady serca. W ciężkich przypadkach mogą również wystąpić napady padaczkowe, które mogą prowadzić do śmierci. Z powodu poważnych objawów oczekiwana długość życia jest zwykle znacznie ograniczona. Leczenie zespołu ma charakter czysto objawowy. Niestety nie jest możliwe całkowite ograniczenie wszystkich reklamacji. Niestety, zespołowi Smitha-Magenisa również nie można zapobiec.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Leczenie przez lekarza jest zawsze konieczne w przypadku zespołu Smith-Magenis. Ponieważ jest to choroba dziedziczna, nie można jej całkowicie wyleczyć, dlatego osoby nią dotknięte zwykle wymagają terapii przez całe życie w celu złagodzenia objawów. Jeśli dana osoba chce mieć dzieci, można również przeprowadzić poradnictwo genetyczne w celu zapobieżenia przeniesieniu zespołu Smith-Magenis na potomków.

W przypadku tego zespołu należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dana osoba cierpi na poważne zaburzenia rozwojowe lub wykazuje poważne problemy behawioralne. Osoby dotknięte chorobą są bardzo niespokojne i nie mogą się skoncentrować. W wielu przypadkach samookaleczające się zachowania wskazują również na zespół Smitha-Magenisa i zawsze powinny być oceniane przez lekarza. Ponadto pacjenci często mają dolegliwości oczu lub wady serca. W przypadku tych dolegliwości należy również skonsultować się z lekarzem.

Zespół Smitha-Magenisa może zdiagnozować lekarz rodzinny. Dalsze leczenie jest następnie przeprowadzane przez odpowiedniego specjalistę i zależy w dużej mierze od nasilenia objawów.

Leczenie i terapia

Ponieważ zespół Smitha-Magenisa jest spowodowany czynnikami genetycznymi, nie można go wyleczyć. Z tego powodu leczenie tego stanu ogranicza się do objawów. Za pomocne uważa się terapię logopedyczną, terapię zajęciową i środki fizjoterapeutyczne.

Za przydatne uważa się również szkolenie w zakresie komunikacji, które obejmuje język migowy. Pomimo wszystkich środków terapeutycznych większość pacjentów potrzebuje pomocy przez całe życie. W leczeniu objawów zespołu Smitha-Magenisa można również stosować pewne leki.

Może to złagodzić niektóre skargi. Podanie hormonu melatoniny poprawia zaburzenia snu. W celu przeciwdziałania samookaleczeniom można stosować inne leki, takie jak Risperidal.

zapobieganie

Zespół Smitha-Magenisa jest chorobą genetyczną. Dlatego zapobieganie nie jest możliwe.

Możesz to zrobić sam

Objawy choroby dziedzicznej pojawiają się natychmiast po urodzeniu. Oczywiście niemowlęta nie mogą inicjować odpowiednich środków samopomocy.Ponadto upośledzenie zdrowia jest tak zróżnicowane, że chory nie jest w stanie w wystarczającym stopniu poprawić sytuacji.

Krewni są zatem zobowiązani do projektowania struktury życia codziennego i opieki nad pacjentem w możliwie najlepszy dla niego sposób. Gdy dochodzi do aktów autodestrukcji, osoba zainteresowana musi być chroniona przed samym sobą. W przeciwnym razie mogą wystąpić poważne komplikacje i pogorszenie stanu zdrowia. Ponieważ opieka nad pacjentem często przytłacza krewnych, w razie potrzeby należy zachować dobrą opiekę. Jednocześnie ważne jest stabilne otoczenie społeczne, aby pacjent nie był narażony na dodatkowy stres.

Wielu chorych cierpi na zaburzenia rytmu snu i czuwania. Stanowi to szczególne wyzwanie dla wszystkich zaangażowanych, a nietypowe zachowanie nie zawsze jest łatwe do opanowania w życiu codziennym. Gdy tylko bliscy osiągną swoje emocjonalne i fizyczne ograniczenia, powinni dokonać zmian. Organizacja czasu wolnego lub skorzystanie ze wsparcia psychoterapeutycznego może pomóc w uzyskaniu odpowiedniej równowagi. Radzenie sobie z chorobą jest często tak stresujące, że w przeciwnym razie mogą wystąpić komplikacje psychologiczne.

Opieka postpenitencjarna

Kontynuacja opieki nad zespołem Smitha-Magenisa (SMS) ma zasadniczo na celu leczenie objawów choroby. Ponieważ SMS jest genetyczny. Lekarstwo nie jest możliwe. W przypadku SMS-ów zakres zabiegów pielęgnacyjnych i badań może być bardzo złożony.

Spektrum możliwych objawów sięga od nieprawidłowości fizycznych i opóźnień rozwojowych (zarówno fizycznych, jak i psychicznych) po ciężkie zaburzenia zachowania, niepełnosprawność intelektualną i poważne choroby narządów wewnętrznych. Objawy spowodowane przez SMS na ogół nie goją się. Zadaniem dalszej opieki jest osiągnięcie i utrzymanie możliwie najwyższej jakości życia osób z SMS-em.

W związku z tym celem leczenia po leczeniu jest kontynuacja interwencji terapeutycznej. W wyniku dalszej opieki dzieci i młodzi dorośli cierpiący na SMS-y musieli nauczyć się w szczególności jak najlepiej żyć z objawami choroby. Oprócz leczenia farmakologicznego przez całe życie lekarze przepisują również leczenie i terapię mowy, terapię zajęciową i muzykoterapię jako kontynuację leczenia (regularnie powtarzaną).

W ramach samopomocy bliscy mogą stworzyć stabilne środowisko społeczne podczas opieki nad osobą cierpiącą na SMS-y i optymalnie ukształtować codzienne życie w interesie chorego. Jeśli objawy się nasilą, może być konieczne badanie kontrolne u lekarza specjalisty.