Osoby z Zespół Taya-Sachsa mają rzadką chorobę genetyczną. Powoli cofają się, ponieważ choroba prowadzi do stanu śpiączki, któremu towarzyszy utrata umiejętności, drgawki i paraliż. W końcowych stadiach pacjenci tracą przytomność i umierają.
Co to jest zespół Taya-Sachsa?
© krishnacreations - stock.adobe.com
Dzieci z Zespół Taya-Sachsa urodzeni nie mają przyszłości, ponieważ ta choroba jest nieuleczalna i niezmiennie śmiertelna. Nazwa tej choroby pochodzi od amerykańskiego neurologa Bernharda Sachsa (1858–1944) i brytyjskiego okulisty Warrena Tay (1853–1927), którzy jako pierwsi opisali tę dziedziczną chorobę spichrzania tłuszczu. Występuje u dzieci w wieku od trzech do siedmiu miesięcy.
Ta śmiertelna choroba należy do grupy dziedzicznych chorób metabolicznych (gangliozydozy), zwanych również lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi.Lizosomy to małe organelle komórkowe, które pełnią wiele różnych zadań w organizmie człowieka. Mówiąc prościej, działają jak organelle do „usuwania odpadów”.
przyczyny
Jako małe organelle komórkowe liosomy zawierają dużą liczbę enzymów (hydrolaz), które są odpowiedzialne za uporządkowany rozkład węglowodanów, lipidów, białek (RNA, DNA) i wadliwych składników komórkowych. Działają jak katalizator. Pełnią określone funkcje obronne, ponieważ współpracują z układem odpornościowym i odpowiadają za usuwanie szkodliwych substancji i bakterii, które są obce dla organizmu.
Jeśli dziecko cierpi na lizosomalną chorobę spichrzeniową, jego organizm nie przetwarza pewnych substancji zgodnie z przeznaczeniem z powodu niedoboru enzymu. Są one odkładane w lizosomach zamiast być przetwarzane i wydalane. Dzieci z zespołem Tay-Sachsa cierpią na niedobór enzymu heksozoaminidazy A. To przekształca lub rozkłada sfingolipidy, powodując patologiczne gromadzenie się ilości lipidów głównie w mózgu.
Sfingolipidy to grupa lipidów biorących udział w budowie błon komórkowych. Lipidy składają się z kwasów tłuszczowych połączonych (zestryfikowanych) z substancją sfingozyny (alkohol). Takie nagromadzenie tłuszczu powoduje śmierć neuronów (komórek nerwowych). Zespół Taya-Sachsa jest zatem chorobą neurodegeneracyjną. Choroba pojawia się wcześnie, pierwsze objawy pojawiają się zwykle od trzeciego miesiąca życia.
Należą do nich narastające osłabienie mięśni, wiśniowo-czerwona plama w tylnej części oka (plamka żółta), degradacja psychomotoryczna z utratą zdolności siedzenia i stania, przerażające reakcje na bodźce dźwiękowe, ślepota i głuchota, niedowład, spastyczność, skurcze, twarz lalki z przezroczystą skórą, długie i cienkie rzęsy Włosy.
Objawy, dolegliwości i oznaki
Zespół Taya-Sachsa jest dziedziczony jako cecha autosomalna recesywna. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że dana osoba zachoruje tylko wtedy, gdy ma dwie kopie odpowiedniego genu recesywnego. Osoba jest nazywana nosicielem, jeśli ma tylko jedną kopię genu recesywnego. Chociaż ci nosiciele mają patologiczny gen, nie prowadzi to do wystąpienia choroby.
Ponieważ nosiciele nie mają żadnych objawów i są tak samo zdrowi jak inni ludzie, wielu z nich nie wie, że są nosicielami tego genu. W wielu przypadkach ten sponsoring wychodzi na jaw dopiero podczas diagnostyki prenatalnej lub gdy u dziecka zdiagnozowany jest zespół Tay-Sachsa na podstawie objawów. W przypadku rozmnażania płciowego gamety mężczyzn i kobiet łączą się w postaci plemników, komórek jajowych i komórek płciowych. Tworzy to dwa zestawy chromosomów, które są przekazywane od każdego z rodziców.
Każdy gen występuje dwukrotnie. O tym, jak wyraźne są uwarunkowane genetycznie cechy dziecka, decydują w równym stopniu matka i ojciec. Oba geny określonej cechy znajdują się w tym samym miejscu na homologicznych chromosomach. Jeśli istnieje tożsamość genetyczna, osoba z tym genem jest określana jako homozygotyczna. Z drugiej strony, jeśli gen występuje w dwóch różnych wariantach (allelach), osoba jest określana jako heterozygotyczna (mieszana). Allel dominujący jest obecny, jeśli jeden z dwóch alleli przeważa nad drugim pod względem charakterystycznej ekspresji.
Stłumiony wariant allelu nie przeważa i ustępuje miejsca dominującemu. Z tego powodu nazywa się to recesywnym. Allel recesywny (cecha) pojawia się tylko w przypadku czystego dziedziczenia, w stanie homozygotycznym. W przypadku choroby recesywnej zmutowane są oba warianty alleli odpowiedniego genu. Ta mutacja prowadzi do rozwoju fenotypu choroby.
Diagnoza i przebieg choroby
Zdrowych nosicieli tego recesywnego genu można zdiagnozować za pomocą badania krwi. Jeśli oboje rodzice odziedziczą zdrowy i chory gen, istnieje 25 procent szans, że u ich dziecka rozwinie się zespół Taya-Sachsa.
Badanie płynu owodniowego może również dostarczyć informacji o tym, czy istnieje ryzyko. Choroba prowadzi do zmian w tkance nerwowej i wielu dolegliwości, utraty takich umiejętności jak słyszenie, widzenie, mówienie, siedzenie i stanie, a także wymiotów od 16 miesiąca życia.
Komplikacje
W większości przypadków z zespołem Tay-Sachsa pacjent umiera. Nie można temu całkowicie zapobiec, a jedynie spowolnić. Z tego powodu rodzice i krewni w szczególności cierpią na poważne dolegliwości psychologiczne związane z tym zespołem, który może również prowadzić do depresji.
Dotknięte nią dzieci tracą przytomność z powodu tej choroby i nadal cierpią na stan śpiączki. Zwykle nie reagujesz i pogrążasz się w głębokim śnie. Rozwój dziecka również ulega spowolnieniu z powodu syndromu, tak że wyuczone umiejętności ponownie zostają utracone. Może to prowadzić do drgawek lub paraliżu całego ciała, tak że dzieci są zależne od stałego leczenia w swoim życiu.
Dzieci dotknięte chorobą często cierpią na zapalenie płuc i inne problemy z oddychaniem spowodowane zespołem Tay-Sachsa. Chociaż można je leczyć, zespół znacznie ogranicza oczekiwaną długość życia osób dotkniętych chorobą. Nie można również zapobiec tej chorobie. W wielu przypadkach rodzice są uzależnieni od leczenia psychologicznego.
Kiedy powinieneś iść do lekarza?
W przypadku zespołu Tay-Sachsa osoba dotknięta chorobą zależy od badania lekarskiego. Tylko w ten sposób można uniknąć dalszych dolegliwości lub komplikacji, ponieważ zespół ten nie może się wyleczyć. Jeśli zespół Taya-Sachsa nie zostanie leczony lub zostanie wykryty późno, może w najgorszym przypadku doprowadzić do śmierci. Dlatego przy pierwszych objawach zespołu Tay-Sachsa należy skontaktować się z lekarzem. W takim przypadku należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dana osoba stale cierpi na różnego rodzaju stany zapalne. W większości przypadków płuca pacjenta są dotknięte chorobą i często występuje zapalenie płuc. Te dolegliwości występują nawet u małych dzieci. Dlatego też, jeśli zapalenie płuc występuje bardzo często, należy skontaktować się z lekarzem.
Z reguły zespół Tay-Sachsa może zdiagnozować pediatra lub lekarz ogólny. Jednak pomimo leczenia oczekiwana długość życia osoby dotkniętej chorobą jest znacznie zmniejszona. Dlatego rodzice i krewni powinni skonsultować się z psychologiem w przypadku zespołu Tay-Sachsa, aby nie doszło do depresji lub innych zaburzeń psychicznych.
Terapia i leczenie
Chore dzieci zwykle umierają między pierwszym a czwartym rokiem życia z powodu nawracającego zapalenia płuc. Jak dotąd nie ma możliwości leczenia w tym sensie, że chore dzieci można wyleczyć. Stają się zauważalne w pierwszym roku życia, po którym choroba postępuje nieubłaganie. Oczekiwana długość życia dzieci dotkniętych chorobą wynosi cztery lata.
zapobieganie
Ponieważ choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, nie ma profilaktyki w sensie klinicznym. Medycyna bada molekularne biologiczne i biochemiczne przyczyny tej choroby, aby znaleźć opcję terapeutyczną w przyszłości.
Opieka postpenitencjarna
Zespół Tay-Sachsa można dotychczas leczyć jedynie objawowo. Opieka kontrolna koncentruje się na indywidualnych dolegliwościach i wsparciu psychologicznym dla krewnych i pacjenta. Degradacja psychomotoryczna musi być ściśle kontrolowana. W pierwszych latach choroby dolegliwościom mięśniowym można częściowo przeciwdziałać fizjoterapią.
Pacjenci zawsze wymagają leczenia farmakologicznego. Podawanie leków jest sprawdzane w ramach opieki następczej. Ponieważ choroba postępuje, konieczne jest regularne dostosowywanie leków. W późniejszych stadiach choroby pacjent może zostać przeniesiony do hospicjum.
Po tym następuje wsparcie psychologiczne dla bliskich i zwykle obejmuje kilka rozmów z odpowiednim terapeutą. Zakres psychologicznej obserwacji jest indywidualny dla każdego przypadku. Zespół Taya-Sachsa zawsze kończy się śmiercią, dlatego pacjenci muszą być informowani o możliwościach wyzdrowienia na wczesnym etapie.
Osoby chore potrzebują przede wszystkim wsparcia także w życiu codziennym. W ramach późniejszej pielęgnacji środki można sprawdzić i w razie potrzeby dostosować. Ponownie, ze względu na postępujący postęp choroby, konieczna jest regularna ponowna ocena. Opieka kontrolna jest zwykle wykonywana przez lekarza rodzinnego i różnych specjalistów.
Możesz to zrobić sam
Zespół Tay-Sachsa można dotychczas leczyć jedynie objawowo. Ważne jest, aby przeciwdziałać narastającemu osłabieniu mięśni poprzez fizjoterapię i fizjoterapię. Degradację psychomotoryczną należy w dłuższej perspektywie rekompensować środkami pomocniczymi, takimi jak kule, wózki inwalidzkie, windy schodowe i dostęp dla osób niepełnosprawnych. Jeśli wystąpią objawy, takie jak utrata słuchu lub ślepota, dziecko potrzebuje stałego wsparcia.
Ponieważ choroba postępuje szybko i prowadzi do śmierci dziecka w wieku trzech lub czterech lat, konieczne może być podjęcie dalszych środków w celu wsparcia rodziców w fazie choroby dziecka, a później w fazie żałoby. W ostatnich miesiącach życia najważniejszym środkiem jest umożliwienie dziecku życia jak najbardziej bezobjawowego. Ponadto zawsze konieczne jest kontynuowanie leczenia objawów.
Po śmierci dziecka przydatna może być terapia traumatyczna. Wizyta w grupie samopomocy lub zabieg terapeutyczny jest idealnym sposobem radzenia sobie z żalem. Konieczne może być także przyjmowanie leków uspokajających lub przeciwdepresyjnych, których przyjmowanie powinien monitorować lekarz. Stowarzyszenie „Hand in Hand gegen Tay-Sachs” zapewnia osobom dotkniętym chorobą dodatkowe punkty kontaktowe i wskazówki, jak radzić sobie z zespołem Tay-Sachsa.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
