Zespół Wolfa-Hirschhorna

Pod Zespół Wolfa-Hirschhorna lekarz rozumie zespół objawów wynikających z różnych wad rozwojowych. Zespół występuje z powodu nieprawidłowości strukturalnej chromosomu czwartego, co zwykle odpowiada nowej mutacji. Choroba jest nieuleczalna i dlatego można ją leczyć jedynie objawowo.

Co to jest zespół Wolfa-Hirschhorna?

Plik Zespół Wolfa-Hirschhorna lub Syndrom Wilka to genetycznie zdeterminowany zespół objawów składający się z wad rozwojowych. Obraz kliniczny odpowiada strukturalnej aberracji chromosomów, czyli strukturalnej anomalii zestawu chromosomów. Głównym objawem tego zespołu jest niski wzrost. Rozwój fizyczny i umysłowy dotkniętych chorobą dzieci jest znacznie opóźniony i towarzyszą mu różne wady rozwojowe. Częstość występowania choroby szacuje się na jedną na 50 000.

W Niemczech rocznie odnotowuje się nieco ponad dziesięć nowo zdiagnozowanych przypadków. Dziewczęta są nieco bardziej narażone na zespół objawów niż chłopcy. Ulrich Wolf i Kurt Hirschhorn po raz pierwszy opisali chorobę niezależnie od siebie w XX wieku. W 1998 r. Amerykańscy badacze mówią tylko o 120 udokumentowanych przypadkach. W rezultacie wiele przypadków zespołu Wilka pozostało niewykrytych do XXI wieku.

przyczyny

Zespół Wolfa-Hirschhorna jest spowodowany nieprawidłowością chromosomów na krótkim ramieniu p chromosomu czwartego. Osoby dotknięte chorobą nie mają sekcji o różnych rozmiarach w tym obszarze. Delecja około 165 kilopar zasad w paśmie 4p 16.3 jest najmniejszą anomalią, która może powodować objawy zespołu Wolfa. W około 90 procentach przypadków mutacja chromosomu czwartego zachodzi zupełnie inaczej. Oznacza to, że zespół Wolfa-Hirschhorna zwykle nie jest dziedziczony, ale pojawia się ponownie w chromosomie ojcowskim.

W dziesięciu procentach przypadków zrównoważona translokacja z chromosomów rodzica powoduje kompleks wad rozwojowych. Część chromosomu czwartego jest przesunięta do innego chromosomu. Jeśli taka zmiana położenia segmentów chromosomów spowodowała chorobę, istnieje prawdopodobieństwo około 50%, że u drugiego dziecka rodziców również wystąpi zespół Wolfa-Hirschhorna.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Wady rozwojowe twarzy występują u wszystkich pacjentów z zespołem Wolfa. Należą do nich w szczególności powiększone okolice oczu ze skośnymi osiami powieki i szerokim nosem lub małą szczęką. Wysokie czoło lub długa czaszka są równie powszechne. To samo dotyczy odstających lub szeroko rozstawionych oczu, bruzd nad górną wargą, rozszczepów szczęki i podniebienia, cofniętych kącików ust i ubytków na skórze głowy lub odwróconej brody.

Często osoby dotknięte chorobą mają krótką szyję i głęboko osadzone uszy, z których niektóre są głuche. Oczy często drżą lub od urodzenia mają jaskrę lub zaćmę. Występują również pęknięcia tęczówki, zez lub skrzywienie rogówki. W połączeniu z mózgiem często dochodzi do zwężenia mózgu z powodu przedwczesnego stwardnienia wszystkich szwów czaszkowych, niedorozwoju móżdżku lub skłonności do padaczki.

Oprócz wad rozwojowych nerek występują również wady rozwojowe serca z arytmią serca lub wadami zastawek serca. Czasami genitalia i kończyny są również zniekształcone, na przykład w postaci podwójnego kciuka.

Diagnoza i przebieg choroby

Niska masa urodzeniowa w połączeniu z podatnością na infekcje, niewielkimi rozmiarami i zaburzeniami rozwojowymi może dać lekarzowi pierwsze oznaki choroby. Ostateczna diagnoza rzadko lub tylko niepewnie może zostać postawiona na podstawie badań. Dlatego lekarz zastosuje hybrydyzację fluorescencyjną in situ, aby potwierdzić pierwsze podejrzenie.

Jest to procedura cytogenetyczna, która wykrywa liczbowe i strukturalne anomalie chromosomalne. Sondy DNA znakowane fluorescencyjnie są używane jako markery. Rokowanie jest złe dla pacjentów z zespołem Wolfa-Hirschhorna. Około jedna trzecia wszystkich dotkniętych chorobą umiera w pierwszym roku życia. Rokowanie jest nieco lepsze dla dziewcząt niż dla mężczyzn. Na przykład około dwie trzecie pacjentów, którzy przeżyli pierwszy rok życia, to kobiety.

Komplikacje

Z powodu zespołu Wolfa-Hirschhorna osoby dotknięte chorobą cierpią na szereg wad rozwojowych i deformacji, które mają bardzo negatywny wpływ na jakość życia i codzienne życie danej osoby. Z reguły nos jest bardzo szeroki, a szczęka stosunkowo mała.

Spożycie żywności i płynów może być również znacznie trudniejsze ze względu na zespół Wolfa-Hirschhorna. W związku z tym, zwłaszcza w przypadku dzieci, dochodzi również do znęcania się lub dokuczania, przez co pacjenci często cierpią na dolegliwości psychiczne lub depresję. Te dolegliwości często dotykają również rodziców i krewnych.

Zespół prowadzi również do uporczywego zeza i prawdopodobnie innych problemów ze wzrokiem. Występują również choroby serca, a nawet wada zastawki serca, która może być śmiertelna dla osoby zainteresowanej. Niektórzy pacjenci mają również zduplikowany kciuk.

Zespół Wolfa-Hirschhorna jest zwykle leczony wyłącznie objawowo, więc przebieg choroby nie jest całkowicie pozytywny. Generalnie nie można przewidzieć, czy syndrom doprowadzi do skrócenia średniej długości życia.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Zwykle dostawa odbywa się pod nadzorem i towarzyszeniem personelu medycznego. Bezpośrednio po porodzie członkowie zespołu położników automatycznie i samodzielnie sprawdzają stan zdrowia noworodka. Udokumentowano pierwsze nieprawidłowości i nieprawidłowości w stanie zdrowia. W ostrych przypadkach pierwsze interwencje są przeprowadzane na tym etapie. Następnie zostaną przeprowadzone dalsze badania medyczne w celu wyjaśnienia objawów.

Ostatecznie rozpoznanie tej choroby następuje w pierwszych dniach lub tygodniach życia, ponieważ jest to kwestia poważnych problemów zdrowotnych. Z tego powodu rodzice lub krewni dziecka nie muszą samodzielnie podejmować działań. Zespół Wolfa-Hirschhorna pojawia się już podczas porodu z powodu nieprawidłowości optycznych, które wymagają działania.

Jeśli jednak nieprawidłowości pozostaną niezauważone, nieprawidłowości w stanie zdrowia pojawią się najpóźniej w ciągu pierwszych kilku tygodni. Rodzice powinni skonsultować się z lekarzem, jeśli zauważą wizualne zmiany w okolicy twarzy lub jeśli ustawienie oczu nie odpowiada naturalnemu położeniu. Zaburzenia rytmu serca lub deformacje kończyn są uważane za objawy istniejącej choroby. Wizyta u lekarza jest konieczna, ponieważ noworodek wymaga wczesnej opieki medycznej.

Leczenie i terapia

Jak dotąd zespół Wolfa-Hirschhorna jest nieuleczalny. Oznacza to, że nie są dostępne żadne terapie przyczynowe. Leczenie objawów jest możliwe. Jednak nie wszystkie z nich można wyleczyć w sposób zadowalający. W szczególności na początku zaleca się dietę wysokokaloryczną w celu wyrównania niedowagi pacjenta. Fizjoterapia i terapia zajęciowa służą wspomaganiu rozwoju motorycznego.

Niektóre wady rozwojowe, takie jak podwójne palce u rąk i nóg, można skorygować chirurgicznie. Lekarz zwykle podaje leki na objawy, takie jak epilepsja.W tym kontekście najczęściej wskazane jest podawanie kwasu walproinowego lub bromku potasu. Rozwój umysłowy pacjenta wspomagany jest krokami terapeutycznymi. Między innymi logopedzi mogą spełniać ten cel. Celem leczenia objawowego jest w szczególności poprawa jakości życia.

Najlepiej, aby dziecko, ale także rodzice, w ramach terapii otrzymali intensywną opiekę. W razie potrzeby do dyspozycji rodziców jest psychoterapeuta. Chociaż obecnie nie ma terapii przyczynowych, zespół Wolfa-Hirschhorna może być w przyszłości uleczalny. Na przykład obecnie trwają badania medyczne nad wymianą wadliwych genów, które mogą w przyszłości złagodzić kompleks wad rozwojowych poprzez wczesną wymianę chromosomu czwartego.

zapobieganie

Podobnie jak w przypadku każdej innej mutacji chromosomowej, zespołowi Wolfa-Hirschhorna nie można zapobiec. Rodzice, którzy już urodzili dziecko z zespołem wad rozwojowych, mogą mieć jednak możliwość oceny prawdopodobieństwa wystąpienia choroby u przyszłego potomstwa i tym samym w razie potrzeby zapobiec nawrotowi choroby.

Opieka postpenitencjarna

Z reguły osoby dotknięte zespołem Wolfa-Hirschhorna mają bardzo niewiele i bardzo ograniczone środki do bezpośredniej opieki kontrolnej. Dlatego przy tej chorobie należy jak najwcześniej skonsultować się z lekarzem i rozpocząć leczenie, aby w dalszym przebiegu nie wystąpiły powikłania i inne dolegliwości.

Dlatego głównym celem tej choroby jest wczesna diagnoza i późniejsze leczenie tej choroby. Ponieważ zespół Wolfa-Hirschhorna jest chorobą dziedziczną, zwykle nie można jej całkowicie wyleczyć. Jeśli chcesz mieć dzieci, zawsze należy przeprowadzić badania genetyczne i poradnictwo, aby zapobiec nawrotom choroby u potomków.

Z reguły osoby dotknięte zespołem Wolfa-Hirschhorna są uzależnione od środków fizjoterapii i fizjoterapii. Może to złagodzić niektóre objawy. Ponadto bardzo ważne jest wsparcie własnej rodziny w życiu codziennym.

Czasami może to również zapobiegać lub ograniczać depresję i inne zaburzenia psychiczne. Często warto też mieć kontakt z innymi osobami cierpiącymi na syndrom, ponieważ prowadzi to do wymiany informacji. Oczekiwana długość życia osoby dotkniętej chorobą zwykle nie jest zmniejszona przez tę chorobę.

Możesz to zrobić sam

Leczenie objawowe zespołu Wolfa-Hirschhorna może być wspomagane przez chorego i jego bliskich za pomocą szeregu środków ogólnych.

Odpowiednia dieta przeciwdziała niedowadze. Dzieci dotknięte chorobą potrzebują diety wysokoenergetycznej, która może wymagać uzupełnienia suplementami diety. Różne fizyczne wady rozwojowe są leczone za pomocą fizjoterapii, terapii mowy i terapii zajęciowej. Fizjoterapia oraz ćwiczenia mowy i ruchu można wykonywać w domu. W przypadku napadu padaczkowego należy wezwać pogotowie. Jeśli to możliwe, pacjent otrzyma lek ratunkowy, taki jak kwas walproinowy. Zespół Wolfa-Hirschhorna wymaga długotrwałego leczenia, które najlepiej zaplanować wspólnie z odpowiedzialnym pediatrą.

Oprócz organizowania wizyt lekarskich i zabiegów chirurgicznych, dziecko musi zostać zarejestrowane w specjalnym przedszkolu. W tym celu lekarz zapewnia niezbędne punkty kontaktowe. Dzieci, które są już trochę starsze, można poinformować o ich chorobie. Zaleca się stosowanie czytania dostosowanego do wieku. W najlepszym przypadku obecny jest również pediatra leczący, który może odpowiedzieć na wszelkie pytania dziecka. Ścisła współpraca z odpowiedzialnymi lekarzami jest również konieczna podczas leczenia zespołu Wolfa-Hirschhorna.