Tak jak ostra przerywana porfiria jest podformą porfirii. W tej dziedzicznej chorobie organizm nie jest w stanie prawidłowo wytworzyć hem barwnika krwi.
Co to jest ostra przerywana porfiria?
Ostra przerywana porfiria (AIP) reprezentuje jedną z czterech ostrych postaci porfirii. Pozostałe trzy typy zostały nazwane dziedziczna koproporfiria, Porphyria variegata i Porfiria doss.
Łączy ich to, że nagle odczuwają ból brzucha, który czasami utrzymuje się przez kilka dni. Ostra przerywana porfiria, która jest najpowszechniejszą postacią, ma szczególne znaczenie medyczne. Występuje głównie u kobiet.
przyczyny
Porfirie, takie jak ostra przerywana porfiria, są mało znane, ponieważ występują bardzo rzadko. Związane z tym choroby metaboliczne zwykle wpływają na układ nerwowy i skórę. Podobnie jak w przypadku innych porfirii, w ostrej przerywanej porfirii zaburzona jest również produkcja hemu barwnikowego krwi zawierającego białko.
Proces ten powoduje, że prekursory hemu, tzw. Porfiryny, gromadzą się w organizmie i powodują dyskomfort. Hem jest składnikiem hemoglobiny, czerwonego barwnika krwi. Organizm potrzebuje specjalnych enzymów do produkcji hemu.
Jednak w przypadku porfirii co najmniej jeden enzym jest wadliwy, co z kolei ma negatywny wpływ na produkcję hemu. Ostra przerywana porfiria jest spowodowana defektem trzeciego enzymu na szlaku syntezy hemu, co prowadzi do przerwania produkcji. Za porfirię odpowiedzialny jest autosomalny dominujący defekt genetyczny deaminazy porfobilinogenu.
Dominacja autosomalna oznacza niezależność od chromosomów płci. Objawy ostrej przerywanej porfirii pojawiają się jednak tylko w związku z infekcjami, wpływem alkoholu lub lekami. Prowadzi to do wywołania ostrego epizodu choroby. W większości przypadków ostra przerywana porfiria pojawia się między 20 a 40 rokiem życia.
Najczęstszymi wyzwalaczami choroby są leki, takie jak sulfonamidy, barbiturany czy estrogeny zawarte w tabletkach antykoncepcyjnych, a także alkohol, palenie tytoniu, stres psychiczny i fizyczny związany z infekcjami lub zabiegami chirurgicznymi. Innymi przyczynami mogą być zwiększony poziom żelaza, miesiączka i głód spowodowany postem lub dietą.
Tutaj znajdziesz swoje leki
➔ Leki na osłabienie mięśniObjawy, dolegliwości i oznaki
Ostra przerywana porfiria ma wiele różnych objawów, co utrudnia jej rozpoznanie. Jednak u około 90 procent wszystkich pacjentów nie ma żadnych objawów, podczas gdy w innych przypadkach są one tak wyraźne, że prowadzą nawet do paraliżu. Głównymi dolegliwościami ostrej przerywanej porfirii są ostry ból brzucha.
Nierzadkie są również objawy neurologiczne i psychiatryczne. Objawy pojawiają się w epizodach trwających od jednego do dwóch tygodni. Czasami jednak możliwy jest również dłuższy okres reklamacji. Oprócz silnego kolkowego bólu brzucha w dolnej części brzucha, osoby dotknięte chorobą cierpią na chroniczne zaparcia, wymioty, gorączkę oraz częściowy lub całkowity paraliż.
Zaburzenia czucia w węchu, słuchu, wzroku i smaku, a także wysokie ciśnienie krwi i przyspieszone bicie serca. Inną cechą jest czerwonawy mocz, który ciemnieje w miarę postępu. Na bieliźnie pojawiają się ciemne plamy. Możliwe są również objawy psychologiczne, takie jak wahania nastroju, splątanie lub urojenia.
Diagnoza i przebieg
Rozpoznanie ostrej przerywanej porfirii może być trudne, nawet dla doświadczonych lekarzy. Za ważną cechę uważa się typowe objawy porfiru. Historia choroby pacjenta może być również pomocna, jeśli krewni mieli już podobne objawy. Aby móc postawić dokładną diagnozę, lekarz pobiera próbki moczu, stolca i krwi.
Są one badane na obecność porfiryn w laboratorium. Następnie należy przeprowadzić badanie, jeśli u pacjenta występują objawy, ponieważ wartości te mogą się zmniejszać w miarę postępu choroby. Jeśli mocz stoi przez dłuższy czas w ostrej przerywanej porfirii, u 2/3 wszystkich pacjentów przybiera kolor od czerwonego do ciemnoczerwonego.
Jako kolejny test można zastosować odwrotny test aldehydowy Ehrlicha, w którym kroplę moczu umieszcza się w jednym mililitrze odczynnika Ehrlicha. W przypadku ostrej porfirii przerywanej pojawia się wiśniowo-czerwone przebarwienie. W większości przypadków przebieg AIP jest korzystny, pod warunkiem prowadzenia odpowiedniej terapii. Czasami jednak zdarzają się komplikacje, takie jak duszność, brak płynów i uszkodzenie wątroby i nerek.
Komplikacje
Ostra przerywana porfiria jest rzadką chorobą, która dotyka kobiety częściej niż mężczyzn. Tymczasowy objaw narasta w ciele, dopóki jakiś czynnik go nie ujawni. Uważa się, że za występowanie porfirii jako patogenezy odpowiada genetyczny defekt enzymu.
Nie występuje u każdej osoby dotkniętej predyspozycją do tego objawu. Pierwsze zaostrzenia pojawiają się w młodym wieku. Wybuchy są nieprzewidywalne i powodują u pacjenta poważne, a czasem wręcz zagrażające życiu komplikacje.
Czynnikami wyzwalającymi są czynniki zewnętrzne, takie jak stres, leki, alkohol, cykl menstruacyjny, infekcje, nikotyna i skrajne diety. Zakres objawów w ogniskach jest zróżnicowany i obejmuje nudności, kolki, problemy z krążeniem, przebarwienia moczu, zaburzenia neurologiczne, a także zmiany psychiczne i halucynacje.
Jeśli objawy zostaną źle zinterpretowane lub niewłaściwie leczone, mogą pojawić się dalsze komplikacje, a zaostrzenia mogą się pogorszyć. Czasami istnieje ryzyko zagrażającego życiu paraliżu oddechowego. Ponadto osoby dotknięte chorobą mają tendencję do rozwoju raka wątroby i uszkodzenia nerek jako wtórnych powikłań.
Błędne diagnozy mogą wynikać z różnorodności czynników wyzwalających i towarzyszących im objawów. Dlatego zalecany jest dokładny wywiad lekarski na oddziale intensywnej terapii. Objaw jest nieuleczalny. Opracowywane są strategie w celu znalezienia czynników wyzwalających, które pacjent uczy się obchodzić.
Kiedy należy iść do lekarza?
Jeśli ostre dolegliwości żołądkowo-jelitowe, dolegliwości sercowo-naczyniowe i zaburzenia czucia będą się powtarzać, należy, jeśli to możliwe, natychmiast zgłosić się do lekarza. Lekarz może wykorzystać objawy i niektóre próbki kału lub moczu, aby ustalić, czy jest to ostra przerywana porfiria. Diagnozę ułatwia rozmowa z pacjentem. Jeśli objawy utrzymują się dłużej niż jeden do dwóch tygodni, oznacza to co najmniej poważną chorobę, którą należy monitorować.
Narastające objawy, takie jak przewlekłe zaparcia, wymioty, gorączka lub paraliż, a także problemy ze wzrokiem, węchem, smakiem i słuchem są wyraźnymi znakami ostrzegawczymi dla ostrej przerywanej porfirii. Jeśli choroba zostanie zdiagnozowana na podstawie tych objawów, zawsze należy zastosować leczenie.
Najpóźniej w przypadku niewydolności fizycznej i wyraźnego pogorszenia samopoczucia zaleca się wizytę u lekarza. Osoby, które są regularnie poddawane stresowi, przyjmują leki, nikotynę lub alkohol lub stosują ekstremalną dietę, powinny natychmiast zgłosić się do lekarza, jeśli choroba wybuchnie.
Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy
Leczenie i terapia
Ponieważ ostra przerywana porfiria jest defektem genetycznym, choroby nie można wyleczyć. Z tego powodu przeprowadza się leczenie objawowe, aby złagodzić dyskomfort. Ponadto należy unikać czynników wyzwalających.
Jeśli nawroty AIP są ciężkie, może być wymagana intensywna opieka w szpitalu. Istnieje więc ryzyko paraliżu oddechowego. Jeśli za zaostrzenie odpowiadają pewne leki, należy je odstawić. Pacjent otrzymuje również hemu argininę lub glukozę we wlewie.
W ten sposób wzbogacone prekursory hemu mogą zostać wydalone z organizmu. W celu leczenia bólu można podawać pochodne morfiny i kwas acetylosalicylowy. Rezerpina i beta-blokery są skutecznymi lekarstwami na kołatanie serca. Ponadto pacjent musi powstrzymać się od alkoholu. W przypadku infekcji przyczynowych należy je leczyć.
Tutaj znajdziesz swoje leki
➔ Leki na osłabienie mięśnizapobieganie
Niestety, nie można zapobiec ostrej porfirii przerywanej, ponieważ jest to wada genetyczna. Istnieje jednak możliwość przeciwdziałania zaostrzeniom, unikając tytoniu, alkoholu, silnego światła słonecznego i stresu.
Możesz to zrobić sam
W tej postaci porfirii objawy mogą być na tyle poważne, że obciążają nie tylko fizycznie, ale i psychicznie pacjenta. Ponadto często występują dolegliwości neurologiczne. Oba te czynniki sprawiają, że wskazane jest towarzyszenie w leczeniu psychoterapeutycznym.
Podobnie jak w przypadku wszystkich form porfirii, należy unikać wszystkich czynników wyzwalających, które mogłyby wywołać kolejny zaostrzenie. Dlatego pacjent z ostrą przerywaną porfirią nie powinien pić alkoholu i unikać niektórych leków. Lekarz prowadzący po konsultacji szczegółowo ustali, które leki są to leki. Osoby dotknięte chorobą mogą również znaleźć ulotkę informacyjną dotyczącą ostrych porfirii na stronie samopomocy EPP Niemcy (www.epp-deutschland.de).
Nikotyna musi być tematem tabu, a pacjent z ostrą przerywaną porfirią powinien jak najbardziej unikać stresujących sytuacji. Zamiast tego powinien zwracać uwagę na regularny codzienny rytm, wysypiać się i poruszać jak najwięcej. Ćwiczenia relaksacyjne, takie jak Reiki, joga lub stopniowe rozluźnienie mięśni Jacobsona, pomagają zmniejszyć codzienny stres.
Ekstremalne diety to także niepotrzebny stres. Bardziej wskazana jest zbilansowana, zdrowa dieta, która składa się ze świeżej żywności, takiej jak owoce i warzywa, i zawiera jak najmniej tłuszczu i cukru. Ta dieta wzmacnia również układ odpornościowy, co jest pomocne w zwalczaniu infekcji. Jest to tym ważniejsze, gdy weźmie się pod uwagę, że infekcje są jednym z wyzwalaczy ostrej przerywanej porfirii.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
