Zespół Alagille'a

W którym Zespół Alagille'a jest to choroba genetyczna. Choroba jest zwykle identyfikowana za pomocą akronimu ALGS wyznaczony. Synonimy tej choroby to dysplazja tętniczo-wątrobowa lub Zespół Alagille-Watsona. Zespół Alagille'a występuje stosunkowo rzadko, z częstością 1: 70 000 lub 1: 100 000.

Co to jest zespół Alagille'a?

Zespół Alagille'a został nazwany na cześć osoby, która jako pierwsza opisała chorobę. To jest francuski naukowiec Alagille. Zespół Alagille'a jest chorobą dziedziczną dziedziczoną przez dzieci w sposób autosomalny dominujący.

Decydujące dla rozwoju choroby jest defekt pewnego białka różnicującego, które jest odpowiedzialne za różne typy tkanek w organizmie człowieka. Z tego powodu możliwe jest, że wiele różnych układów narządów ciała zachoruje w ramach zespołu Alagille'a.

Na przykład niektórzy ludzie mają problemy z wątrobą. W zasadzie indywidualny wygląd kliniczny różni się znacznie w zależności od osoby. Charakterystyczne jest również to, że wielu pacjentów wykazuje niewielkie lub żadne objawy.

przyczyny

Zespół Alagille ma komponent genetyczny. Za rozwój choroby odpowiada specjalna wada genu. Zasadniczo zespół Alagille'a jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca. Penetracja wynosi 100 procent, podczas gdy wygląd fenotypowy jest bardzo różny w zależności od pacjenta.

Zasadniczo rozróżnia się dwie podkategorie zespołu Alagille'a, które dotyczą różnych mutacji. Dotyczy to różnych lokalizacji genów. Jeśli mutacja znajduje się na 20. chromosomie, stan jest znany jako ALSG1. Mutacja na pierwszym chromosomie to ALSG2.

Możliwe jest również, że mogą powstać nowe mutacje. Prawdopodobieństwo tego wynosi ponad 50 procent. Każda osoba, która ma odpowiednią mutację, wykazuje również objawy choroby w fenotypie. Jednak stopień zespołu Alagille różni się w zależności od osoby.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Dolegliwości, które pojawiają się w związku z zespołem Alagille'a, są bardzo zróżnicowane i często dotyczą kilku narządów. Na przykład typowa jest tak zwana niedrożność dróg żółciowych (termin medyczny cholestaza). Żółtaczka zwykle rozwija się u noworodków.

Ponadto rysy twarzy chorych pacjentów wykazują zauważalne odchylenia od średniej. Czoło jest często bardzo szerokie. Oczy są głębokie, a podbródek zwykle stosunkowo mały. Szkielet wykazuje również nieprawidłowości, takie jak klinodaktylia, skrócenie dalszych paliczków, krótka kość łokciowa i kręgi motyla.

Choroby oczu i nerwów wzrokowych są również charakterystyczne dla zespołu Alagille. Możliwe są na przykład embriotoksyny. Ponadto osoby dotknięte chorobą bardziej cierpią na choroby serca. Gdy wątroba jest chora na zespół Alagille'a, możliwe są różne dolegliwości.

Należą do nich np. Żółtaczka, niski wzrost, nadciśnienie żyły wrotnej, swędzenie i tak zwana hipercholesterolemia, w której cholesterol gromadzi się pod skórą. Ponadto u niektórych pacjentów śledziona powiększa się.

Diagnoza i przebieg

Podejrzenie obecności zespołu Alagille'a w wielu przypadkach wynika z nieprawidłowości wzroku chorych. Wskazana jest wizyta u odpowiedniego specjalisty w celu postawienia rzetelnej diagnozy i podjęcia odpowiedniego leczenia. W pierwszej kolejności lekarz prowadzący omawia objawy i historię choroby z pacjentem lub w przypadku osób niepełnoletnich z jego opiekunem prawnym.

Ponieważ zespół Alagille'a jest chorobą dziedziczną, historia rodzinna odgrywa kluczową rolę. Po rozmowie z pacjentem przeprowadzane są liczne badania. Na przykład kręgosłup i serce są prześwietlane.

Bada się również oczy i nerwy wzrokowe. W ten sposób można już zidentyfikować liczne typowe anomalie wskazujące na zespół Alagille'a. Analiza genetyczna służy do uzyskania ostatecznej pewności co do obecności choroby. Oznacza to, że można wykryć odpowiednie mutacje. Biopsja wątroby zapewnia mniejszą pewność.

Wskazuje tylko objawy i ich pochodzenie, ale nie wskazuje na chorobę podstawową. U większości chorych rozpoznanie zespołu Alagille'a dokonuje się na podstawie objawów klinicznych i typowych objawów towarzyszących.

Komplikacje

W przypadku zespołu Alagille'a mogą wystąpić różne powikłania w zależności od ciężkości choroby. Jeśli dotyczy tylko wątroby, w przebiegu zespołu pojawia się swędzenie i zaczerwienienie, ale często ciężkie choroby nerek mogą później prowadzić do żółtaczki i hipercholesterolemii. W dłuższej perspektywie zespół Alagille może prowadzić do niskiego wzrostu, powiększenia śledziony i deformacji twarzy.

Choroba charakteryzuje się szeroko rozstawionymi oczami, wąską brodą i dużym czołem. Zespół zwiększa również ryzyko wad serca, wad rozwojowych oczu, kręgów motyla i wad rozwojowych naczyń. Ponadto to przede wszystkim różnorodne choroby towarzyszące zespołowi Alagille'a prowadzą do poważnych powikłań.

Wspomniana żółtaczka wiąże się z objawami niedoboru, gorączką i ogólnym złym samopoczuciem, natomiast zaburzenia układu odpornościowego wiążą się ze zwiększoną podatnością na infekcje i choroby. Jeśli wątroba jest już poważnie uszkodzona, może to prowadzić do zagrażającego życiu zastoju dróg żółciowych z silnym bólem i wysoką gorączką. Często konieczny przeszczep wątroby może prowadzić do powikłań, takich jak zapalenie i reakcje odrzucenia, które w rzadkich przypadkach mogą być śmiertelne. Im wcześniej zostanie podjęte działanie, tym mniejsze prawdopodobieństwo wystąpienia poważnych powikłań w zespole Alagille'a.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Jeśli podejrzewa się zespół Alagille'a, zawsze należy skonsultować się z lekarzem, który może zdiagnozować chorobę dziedziczną i, jeśli to konieczne, leczyć ją bezpośrednio. Porada lekarska jest wymagana najpóźniej wtedy, gdy noworodek wykazuje typowe objawy, takie jak żółtaczka, zaburzenia układu sercowo-naczyniowego lub wady twarzy (kręgi motyla, załamane stawy palców, skrócona łokieć itp.). Choroby oka lub nerwu wzrokowego również wskazują na poważny stan, który należy wyjaśnić.

Objawy choroby dziedzicznej są zwykle rozpoznawane w szpitalu i można je natychmiast leczyć. Jeśli wspomniane objawy powracają w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia i nasilają się wraz z wiekiem, należy skonsultować się ze swoim pediatrą. Oprócz zespołu Alagille'a mogą istnieć inne choroby, które mogą mieć poważne konsekwencje, jeśli nie są leczone. Dlatego wskazane jest zasięgnięcie porady lekarza i zbadanie dziecka przy pierwszym podejrzeniu. Objawy zwykle prowadzą do jednoznacznego wniosku, że istnieje choroba wymagająca leczenia.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Większość osób z zespołem Alagille nie wymaga żadnego leczenia. Ponieważ często objawy są tylko łagodne.Jednak w zależności od obecności narządów czasami konieczna jest terapia.

Na przykład, jeśli choroba wpływa na wątrobę, konieczne są regularne kontrole, zwłaszcza u dzieci i młodzieży. W ten sposób można kontrolować przebieg choroby. Może być konieczne, aby osoby dotknięte chorobą zażywały dodatkowe witaminy lub przestrzegały niektórych diet.

Przeszczep wątroby jest wskazany, jeśli narząd ulega coraz większej przebudowie lub gdy pacjent cierpi na swędzenie, którego nie można już opanować lekami. Przyczynowe wyleczenie zespołu Alagille'a nie jest możliwe, ponieważ jest to choroba genetyczna. Leczy się tylko objawy.

Perspektywy i prognozy

W większości przypadków zespół Alagille'a prowadzi do żółtaczki i przekrwienia dróg żółciowych u niemowląt lub noworodków. Na całym ciele pacjenta mogą również występować różne wady rozwojowe i deformacje, chociaż deformacje te najczęściej dotyczą twarzy. Może to prowadzić do dokuczania lub zastraszania, zwłaszcza wśród dzieci. Często dotyczy to również nerwów wzrokowych, co może prowadzić do problemów ze wzrokiem.

Zespół Alagille ma również negatywny wpływ na serce i może powodować różne problemy i dolegliwości w sercu. Osoby dotknięte chorobą cierpią na niski wzrost i często na swędzenie. Występuje również powiększenie śledziony pacjenta. W ten sposób jakość życia pacjenta jest znacząco obniżona przez zespół Alagille'a.

Leczenie zespołu Alagille'a nie zawsze jest konieczne. Jeśli objawy są tylko bardzo słabe, zespołu nie trzeba leczyć. Leczenie przyczynowe nie jest możliwe, więc można leczyć tylko objawy. Z reguły nie ma skróconej oczekiwanej długości życia.

zapobieganie

Zespół Alagille'a jest chorobą dziedziczną, więc środki zapobiegawcze nie istnieją. Dlatego bardzo ważne jest szybkie rozpoczęcie terapii.

Opieka postpenitencjarna

W zespole Alagille'a możliwości dalszej opieki są zwykle poważnie ograniczone. W przypadku tej choroby osoba dotknięta chorobą jest zawsze zależna od leczenia w celu złagodzenia objawów choroby. Nie ma samoleczenia.

Ponieważ zespół Alagille jest również chorobą dziedziczną, nie można go całkowicie wyleczyć. Jeśli chcesz mieć dzieci, pomocne są porady dziedziczne, aby zapobiec przenoszeniu zespołu na dzieci. Z reguły osoby dotknięte chorobą są uzależnione od przyjmowania witamin i różnych leków.

Należy zadbać o regularne przyjmowanie. Należy również rozważyć interakcje z innymi lekami, aby zapobiec powikłaniom. Rodzice muszą również zapewnić regularne przyjmowanie leku przez dzieci. Ponadto konieczne są regularne badania narządów wewnętrznych w zespole Alagille'a, aby wcześnie wykryć uszkodzenie i je leczyć.

W przypadku zabiegów chirurgicznych osoba zainteresowana powinna po takiej operacji odpocząć i zadbać o swoje ciało. Kontakt z innymi chorymi na tę chorobę może mieć również pozytywny wpływ na przebieg choroby. W niektórych przypadkach oczekiwana długość życia pacjenta jest również ograniczona przez zespół Alagille'a.

Możesz to zrobić sam

Zespołu Alagille'a (ALGS) nie można leczyć przyczynowo. Niemniej jednak, jeśli podejrzewa się ALGS, należy skonsultować się z lekarzem, który zdiagnozuje chorobę i wyleczy objawy. W żadnym wypadku nie należy samodzielnie próbować leczyć skutków ubocznych choroby.

To, czy i co pacjent może przyczynić się do złagodzenia objawów, zależy od tego, które narządy są dotknięte chorobą i jakie objawy współistnieją. ALGS często wiąże się z chorobami wątroby i żółtaczką. Te zaburzenia musi leczyć lekarz. Naturopatia zna szereg metod wspomagających terapię żółtaczki. Stosuje się na przykład herbatę z trybulicy ogrodowej.

Przygotowując 30 gram świeżej trybuli ogrodowej wylewa się na litr wrzącej wody. Przed odcedzeniem herbata musi parzyć przez 10 minut, a następnie pić w filiżankach przez cały dzień. Herbatę robi się w ten sam sposób z mleczu i stokrotek lub z prawdziwej mydlnicy lekarskiej. Jednak w przypadku mydlnicy lekarskiej liście muszą gotować się przez pięć minut.

Pacjenci, u których chorobie towarzyszy silny świąd, mogą pomóc leki przeciwhistaminowe z apteki, które są dostępne bez recepty w postaci kremu, żelu lub kropli.