Pierwotna dyskinezy rzęsek

w pierwotna dyskineza rzęsek jest to wrodzona choroba układu oddechowego. Występuje zaburzenie ruchu rzęsek.

Co to jest pierwotna dyskineza rzęsek

Zakłócone samooczyszczanie rzęsek skutkuje typowymi objawami infekcji dróg oddechowych. Większość pacjentów ma zapalenie oskrzeli, które często powraca i jest trudne do leczenia.
© Henrie - stock.adobe.com

Plik pierwotna dyskineza rzęsek jest również jak pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) lub Zespół Kartagenera znany. Chodzi o rzadko występującą awarię komórek niosących rzęski. Prowadzi to do zaburzeń ruchów rzęsek (rzęsek). W Europie częstość występowania pierwotnej dyskinezy rzęsek wynosi od 1:15 000 do 1:20 000. W Niemczech około 4000 osób ma zespół Kartagenera. Osoby dotknięte chorobą cierpią na infekcje dróg oddechowych, które pojawiają się wielokrotnie i są spowodowane zmianami genetycznymi rzęsek.

U około 50 procent wszystkich pacjentów narządy są ułożone w lustrzanym odbiciu. Na przykład serce nie znajduje się po lewej stronie ciała, ale po prawej stronie. Lekarze nazywają to situs inversus. Jeśli istnieje taki odwrócony układ lustrzany, lekarze mówią o zespole Kartagenera. Jeśli z drugiej strony nie ma situs inversus, określa się to jako pierwotną dyskinezę rzęsek.

przyczyny

Pierwotna dyskineza rzęsek jest spowodowana różnymi wadami genetycznymi. Są one odpowiedzialne za nieprawidłowe działanie udaru rzęskowego. Ze względu na mutacje brakuje specjalnych białek ważnych dla budowy rzęsek. W zależności od tego, które białko jest zaburzone, rzęski mają zaburzony wzór rytmu. Czasami są również całkowicie unieruchomione. Wada zewnętrznych ramion dyneiny jest jednym z najczęstszych zaburzeń.

Recesywne mutacje w genie DNAH5 są obecne u połowy chorych. Jednak do tej pory tylko od 50 do 60 procent genów powodujących pierwotną dyskinezę rzęsek zostało rozszyfrowanych. Pierwotna dyskinezy rzęsek jest przenoszona przez dziedziczenie. Rodzice przenoszą chorobę na swoje potomstwo w sposób autosomalny recesywny. Jednak pierwotna dyskineza rzęsek staje się zauważalna tylko wtedy, gdy wada genetyczna występuje u obojga rodziców. Nie w ten sposób cierpienie pojawia się w każdym pokoleniu.

Ponieważ rzęski nie mogą się już wystarczająco poruszać z powodu choroby, powoduje to przerwanie transportu wydzieliny. Ponadto nie można już prawidłowo przeprowadzać naturalnego samooczyszczania dróg oddechowych, zwanego również klirensem śluzowo-rzęskowym. W rezultacie obrona organizmu nie jest już w stanie zwalczać patogenów. W rezultacie osoby dotknięte chorobą nadal cierpią na zapalenie oskrzeli, płuc, zatok i ucha środkowego.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Zakłócone samooczyszczanie rzęsek skutkuje typowymi objawami infekcji dróg oddechowych. Większość pacjentów ma zapalenie oskrzeli, które często powraca i jest trudne do leczenia. Typową cechą jest również rozstrzenie oskrzeli. Są to wybrzuszenia lub zniszczenie oskrzeli.

Niepłodność u mężczyzn również nie jest rzadkością, ponieważ ruchliwość nasion jest zmniejszona przez nieprawidłowe działanie rzęsek. U niemowląt około 75 procent osób dotkniętych chorobą cierpi na zespół ciężkiej niewydolności oddechowej. W najgorszym przypadku może to nawet doprowadzić do śmierci. W ciężkich przypadkach przewlekła niewydolność płuc występuje również u dorosłych pacjentów w średnim wieku. Inni pacjenci mają upośledzenie słuchu.

Diagnoza i przebieg choroby

Określenie pierwotnej dyskinezy rzęsek nie jest łatwe z powodu różnych przyczyn genetycznych. U około 50 procent wszystkich pacjentów chorobę można zdiagnozować w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Jednak jest również wielu niewykrytych pacjentów cierpiących na tę chorobę. Pomiar nNO (pomiar tlenku azotu w nosie) jest testem świetlnym, który dostarcza ważnych informacji. Maksymalna zawartość NO jest mierzona względem rezystancji.

Alternatywnie pacjent może wstrzymać oddech. W przypadku pierwotnej dyskinezy rzęsek wartości nNO są zwykle niższe niż u osób zdrowych. Inną ważną metodą diagnostyczną jest analiza funkcji rzęsek polegająca na pobraniu za pomocą wymazów z rzęsek komórek rzęskowych z oskrzeli lub nosa. W przypadku nieprawidłowego wyniku można przeprowadzić badanie za pomocą mikroskopu elektronowego.

Diagnozę można potwierdzić na podstawie odkrycia genetycznego. Wyleczenie pierwotnej dyskinezy rzęsek lub zespołu Kartagenera nie jest możliwe. Jednak różne środki terapeutyczne mogą ułatwić transport wydzieliny z dróg oddechowych. Odwrócone ułożenie narządów zwykle nie wpływa negatywnie na stan pacjenta.

Komplikacje

W przypadku tej choroby osoby dotknięte chorobą cierpią przede wszystkim na różne dolegliwości, które wpływają na drogi oddechowe. Często prowadzi to do infekcji, które w najgorszym przypadku mogą doprowadzić do śmierci. Z tego powodu osoby dotknięte chorobą potrzebują lepszej ochrony dróg oddechowych i ogólnie układu odpornościowego przed infekcjami i stanami zapalnymi, aby uniknąć powikłań. Brak leczenia infekcji powoduje nieodwracalne zniszczenie oskrzeli.

W wielu przypadkach choroba powoduje, że mężczyźni nie mogą począć. Może to mieć bardzo negatywny wpływ na relacje z partnerem i może prowadzić do dolegliwości psychicznych lub depresji. Z reguły wiele osób dotkniętych chorobą cierpi również na kompleksy niższości.

Ponadto często występuje duszność, która pojawia się szczególnie podczas dużego wysiłku. Osoby dotknięte chorobą nie mogą wykonywać żadnych czynności wymagających wysiłku fizycznego ani uprawiać sportów. Choroba rzeczywiście ogranicza słuch pacjenta, co prowadzi do obniżenia jakości życia pacjenta.

Leczenie tej choroby odbywa się bez powikłań za pomocą leków hamujących i leczących stan zapalny. Ponadto w wielu przypadkach pacjenci są uzależnieni od terapii oddechowych w celu poprawy jakości ich życia. Oczekiwana długość życia osoby dotkniętej chorobą może ulec skróceniu z powodu choroby.

Kiedy należy iść do lekarza?

Zaburzenia oddychania powinny zostać zbadane przez lekarza. W przypadku przewlekłego przebiegu utrudnionego oddychania lub gdy dana osoba wielokrotnie cierpi na zapalenie oskrzeli, obserwacje należy omówić z lekarzem.

Uczucie ucisku w okolicy płuc, niemożność głębokiego oddychania lub trudności w zasypianiu wskazują na nieprawidłowości zdrowotne, które należy zgłosić lekarzowi. Jeśli dana osoba budzi się podczas snu nocnego z powodu zmniejszonego zaopatrzenia w tlen, należy skonsultować się z lekarzem. Pomoc jest potrzebna, jeśli duszność powoduje niepokój lub zmiany w układzie sercowo-naczyniowym. Należy zbadać i leczyć kołatanie serca, wewnętrzny niepokój lub uczucie niedotlenienia. Konieczne jest również działanie w przypadku zmniejszenia odporności fizycznej lub szybkiego zmęczenia. Jeśli zajęcia sportowe nie mogą być dłużej prowadzone w całości, wskazane jest wyjaśnienie reklamacji.

Jeśli u niemowlęcia zostanie zauważona ostra niewydolność oddechowa, wymagana jest pogotowie ratunkowe. Ponadto, aby zapewnić przeżycie dziecka, należy przeprowadzić resuscytację usta-usta. W niektórych przypadkach pacjenci wyrażają pogorszenie słuchu. Jeśli odgłos otoczenia nie jest już wystarczająco słyszalny, należy skonsultować się z lekarzem. Jeżeli w bezpośrednim porównaniu z osobami znajdującymi się w najbliższej okolicy stwierdzi się uszkodzenie słuchu, należy zasięgnąć porady lekarza.

Terapia i leczenie

Nie można wyleczyć przyczyny pierwotnej dyskinezy rzęsek. Zamiast tego ważne jest, aby powstrzymać postęp choroby.Badania obrazowe, takie jak bronchoskopia, testy czynnościowe płuc i analizy plwociny, są przeprowadzane regularnie w celu wykrycia pogorszenia stanu zdrowia w odpowiednim czasie. Przeprowadzane są również testy słuchu w celu zidentyfikowania ewentualnej utraty słuchu.

W centrum terapii jest leczenie objawów. W tym celu stosuje się intensywną fizjoterapię oddechową, za pomocą której można zmniejszyć nadmierne gromadzenie się wydzielin w drogach oddechowych. Aby lepiej odkrztusić uparte wydzieliny, należy konsekwentnie wdychać sól kuchenną. Pacjent otrzymuje również różne leki stosowane w leczeniu infekcji. Należą do nich leki przeciwzapalne, wykrztuśne i antybiotyki.

W niektórych przypadkach przydatne może być również stosowanie leków rozszerzających oskrzela. Te poszerzają oskrzela i tym samym łagodzą trudności w oddychaniu. Pomocne jest również picie dużej ilości płynów. W ciężkich indywidualnych przypadkach czasami konieczne jest chirurgiczne przeszczepienie płuc.

Tutaj znajdziesz swoje leki

➔ Leki na duszności i problemy z płucami

zapobieganie

Pierwotna dyskineza rzęsek jest wrodzoną chorobą dziedziczną. Z tego powodu nie można skutecznie temu zapobiec.

Opieka postpenitencjarna

Objawy pierwotnej dyskinezy rzęsek można złagodzić ćwiczeniami oddechowymi w ramach dalszej opieki. Pacjenci otrzymują od lekarza dokładne sugestie dotyczące tego środka terapeutycznego, a także powinni przestrzegać zaleceń dotyczących odpowiedniego zachowania. Regularnie uczestnicząc w terapii oddechowej możesz wzmocnić czynność płuc.

Zmniejsza również ryzyko ataków paniki. Kolejną zaletą konsekwentnych ćwiczeń oddechowych jest zmniejszone gromadzenie się śluzu, dzięki czemu drogi oddechowe nie są blokowane. Wdychanie roztworu soli pomaga również w swobodnym oddychaniu. Ta metoda jest odpowiednia dla dzieci i dorosłych, którzy mają problemy z oddychaniem.

Jeśli lekarz przepisze leki, należy je dawkować dokładnie zgodnie z zaleceniami. Pozwala to ograniczyć zwiększone ryzyko infekcji. W razie potrzeby przydatne są intensywne konsultacje. Tutaj pacjenci mogą porozmawiać z lekarzem o przyjmowaniu leków przeciwzapalnych i, jeśli to konieczne, antybiotyków.

W zależności od indywidualnego przypadku, pacjenci przyjmują przepisane produkty na stałe, aby jak najlepiej chronić swoje ciało. Po terapii głównej ważne jest, aby zgłaszać się na wizyty kontrolne w celu zbadania oskrzeli i płuc. Przydatny może być również test słuchu, ponieważ choroba często prowadzi do utraty słuchu.

Możesz to zrobić sam

Pacjenci z pierwotną dyskinezą rzęsek mają trudności z głębokim oddychaniem, co może między innymi prowadzić do trudności w zasypianiu. Dlatego należy w odpowiednim czasie skonsultować się z lekarzem. Daje to konkretne sugestie dotyczące terapii i prawidłowego zachowania w życiu codziennym. Celowana terapia oddechowa pomaga między innymi wzmocnić płuca. W ramach tej fizjoterapii oddechowej osoby dotknięte chorobą uczą się prawidłowego oddychania. Jednocześnie zmniejsza się gromadzenie się wydzielin blokujących drogi oddechowe.

Innym sposobem na ulgę w życiu codziennym jest inhalacja soli kuchennej. Regularna inhalacja pomaga zarówno dzieciom, jak i dorosłym odzyskać swobodne oddychanie. Istnieją również specjalne leki zmniejszające ryzyko infekcji. W ścisłej konsultacji z lekarzem pacjenci mogą przyjmować środki wykrztuśne, przeciwzapalne i antybiotyki. Leki te są stosowane nie tylko w ostrych przypadkach, ale należy je przyjmować regularnie.

Jeśli sprężystość spada z powodu zmniejszonego dopływu tlenu, osoby dotknięte chorobą nie powinny oczekiwać zbyt wiele. Lepiej najpierw skonsultować się z lekarzem, aby dokładnie wyjaśnić objawy. Do ważnych badań, których pacjenci nie powinni przegapić, należą bronchoskopia i testy czynnościowe płuc. Czasami stan ten powoduje utratę słuchu, dlatego zalecane są testy słuchu.