Plik Zespół Allana-Herndona-Dudleya jest mutacją w genie SLC16A2, która zmienia transporter hormonów tarczycy MCT8 i powoduje upośledzenie wychwytu jodotyroniny w tkance mięśniowej i ośrodkowym układzie nerwowym. Z powodu mutacji osoby dotknięte chorobą cierpią na osłabienie mięśni oraz opóźnienia w rozwoju mobilnym i umysłowym. AHDS jest nieuleczalna i do tej pory była leczona jedynie podaniem trójjodotyrooctanu.
Co to jest zespół Allana-Herndona-Dudleya?
Opóźnienia w fizycznym, umysłowym lub emocjonalnym rozwoju nastolatków i dzieci są podsumowywane jako opóźnienia w rozwoju lub opóźnienia w rozwoju. Opóźnienia rozwojowe mogą mieć różne przyczyny. Na przykład wyzwalacz opóźnionego rozwoju może znajdować się w ośrodkowym układzie nerwowym.
Tak jest na przykład w przypadku zespołu Allana - Herndona - Dudleya (AHDS). Oprócz ciężkiego upośledzenia umysłowego zespół charakteryzuje się zaburzeniami rozwoju motorycznego. Pierwszy opis zespołu pochodzi z 1944 roku. Obraz kliniczny, który opisujesz, jest chorobą dziedziczną, tj. Zaburzeniem genetycznym.
Choroba dotyka niemowlęta płci męskiej w większości wszystkich udokumentowanych do tej pory przypadków. Zaburzenia rozwojowe i ich konsekwencje są prawie we wszystkich przypadkach wyraźnie widoczne od urodzenia. AHDS to niezwykle rzadka choroba.Z tego powodu stan badań nad zespołem Allana - Herndona - Dudleya jest do tej pory raczej słaby.
przyczyny
AHDS to dziedziczna choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie SLC16A2. Jest to gen kodujący tak zwany transporter hormonów tarczycy MCT8. Ten transporter pośredniczy w wychwycie jodotyronin w tkance mięśniowej i nerwowej.
W wyniku mutacji dochodzi do zaburzeń wychwytu hormonów tarczycy, które zaburzają ośrodkowy układ nerwowy, a tym samym upośledzają rozwój komórek układu nerwowego. Tkanka mięśniowa i mózg ulegają zubożeniu z powodu związanej z mutacjami rozregulowania aktywnego hormonu tarczycy, od którego są w rzeczywistości zależne.
Zespół jest przekazywany jako recesywne dziedziczenie sprzężone z chromosomem X. Kobiety mogą dziedziczyć chorobę, ale ze względu na podwójną budowę chromosomu X rzadko chorują. Chorzy mężczyźni nie są w stanie rozmnażać się.
Chociaż mutacja ma podłoże genetyczne, oprócz tego wewnętrznego czynnika prawdopodobnie rolę w wystąpieniu choroby odgrywają czynniki zewnętrzne. Ze względu na rzadkość i ograniczoną bazę badawczą rola tych czynników zewnętrznych nie została jeszcze ostatecznie wyjaśniona.
Tutaj znajdziesz swoje leki
➔ Leki na osłabienie mięśniObjawy, dolegliwości i oznaki
Zespół Allana-Herndona-Dudleya to wrodzona choroba, która zwykle objawia się u małych dzieci lub niemowląt. Osoby dotknięte chorobą cierpią na mniej lub bardziej poważne osłabienie mięśni. Tkanka mięśniowa dzieci jest wyraźnie słabo rozwinięta. Osłabieniu mięśni wkrótce towarzyszą deformacje stawów.
Przykurcze są również częstymi objawami towarzyszącymi. Przykurcze i deformacje w coraz większym stopniu upośledzają mobilność dzieci. Z tego powodu osoby dotknięte chorobą często wydają się nienaturalnie statyczne lub nawet nieruchome. Ze względu na związany z mutacją niedobór hormonów tarczycy, osoby dotknięte chorobą często cierpią również na skurcze mięśni lub wykonują mimowolne ruchy rękami i nogami.
Często osoby dotknięte chorobą nie mogą się samodzielnie poruszać. W większości przypadków zaburzenia motoryczne są związane z poważnymi zaburzeniami psychicznymi. Na przykład większość pacjentów nie może mówić. W pojedynczych przypadkach AHDS może charakteryzować się wieloma innymi objawami w zakresie rozwoju psychicznego i fizycznego.
Diagnoza i przebieg
Lekarz zwykle jako pierwszy podejrzewa AHDS w wywiadzie. W badaniach laboratoryjnych podwyższony poziom T3 przy prawidłowych poziomach FT4 i TSH wskazuje na zespół Allana - Herndona - Dudleya. Obrazowanie ośrodkowego układu nerwowego jest zwykle częścią diagnozy.
Z diagnostyki różnicowej można wykluczyć osłabienie mięśni spowodowane chorobami neuronów ruchowych. Rokowanie u pacjentów z zespołem Allana-Herndona-Dudleya jest stosunkowo złe. Jak dotąd choroba jest nieuleczalna. Badania sugerują, że czas postawienia diagnozy może odgrywać kluczową rolę w rokowaniu pacjenta.
Komplikacje
Zespół Allana-Herndona-Dudleya, podobnie jak wszystkie zaburzenia dziedziczone chromosonalnie, nie może być leczony leczniczo. Najczęstsze działanie niepożądane zespołu Allana - Herndona - Dudleya - wyraźne osłabienie mięśni - można leczyć fizjoterapią. Takie zabiegi mające na celu wzmocnienie mięśni mogą być dla pacjenta bolesne.
Szczególnie małe dzieci często odmawiają terapii z powodu bólu. Mimo intensywnego treningu fizjoterapia nie zawsze prowadzi do pożądanego sukcesu. Podobnie jest ze wsparciem logopedycznym pacjenta Allan - Herndon - Dudley. Chociaż zmniejszenie zdolności językowych można poprawić dzięki intensywnemu treningowi, leczenie nie zawsze prowadzi do sukcesu z powodu przeważnie wysokiego stopnia upośledzenia umysłowego osób dotkniętych chorobą.
Frustracja pacjenta i duże obciążenie całej rodziny to jedne z najpoważniejszych powikłań w leczeniu zespołu Allana - Herndona - Dudleya. Skurcze mięśni i ruchy kończyn, na które nie można wpływać, można leczyć za pomocą leków zwiotczających mięśnie. Powikłania mogą być widoczne w niekiedy ciężkich skutkach ubocznych leków.
Oprócz stresu dla przewodu pokarmowego należy wspomnieć o zmęczeniu, ogólnym wyczerpaniu i złym samopoczuciu. Długotrwałe stosowanie środków uspokajających uszkadza również wątrobę i nerki. Jeśli zespół Allana-Herndona-Dudleya nie będzie leczony, osoby dotknięte chorobą nie będą w stanie osiągnąć znaczącego postępu w zakresie swoich zdolności umysłowych lub motorycznych.
Kiedy należy iść do lekarza?
W wielu przypadkach bezpośrednie leczenie zespołu Allana-Herndona-Dudleya nie jest możliwe. Z tego powodu leczenie ma charakter głównie objawowy i jest ukierunkowane na indywidualne dolegliwości i opóźnienia. Z reguły rodzice powinni wtedy zgłosić się do lekarza, jeśli dziecko ma osłabienie mięśni.
Może to stać się zauważalne poprzez wyczerpanie lub uporczywe zmęczenie. Porada lekarska jest również konieczna, jeśli zespół Allana-Herndona-Dudleya spowalnia rozwój umysłowy i motoryczny.
Jeśli leczenie nie odbywa się w dzieciństwie, może prowadzić do znacznego dyskomfortu i ograniczeń w wieku dorosłym. Należy skonsultować się z lekarzem, zwłaszcza jeśli pacjent nie może mówić. Leczenie jest również konieczne w przypadku skurczów mięśni. W nagłych przypadkach możesz udać się bezpośrednio do szpitala lub wezwać pogotowie ratunkowe.
W większości przypadków zespół Allana-Herndona-Dudleya będzie leczony przez lekarza pierwszego kontaktu lub pediatrę. Jednak indywidualne dolegliwości muszą zostać zbadane i rozpatrzone przez odpowiedniego specjalistę lub terapeutę.
Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy
Leczenie i terapia
AHDS jest chorobą nieuleczalną przyczynowo. Ponieważ nie ma dostępnych metod leczenia pierwotnej przyczyny, choroba nie była dotychczas uleczalna. W międzyczasie postęp w dziedzinie terapii genowej sugeruje, że metody terapii genowej zostaną wkrótce zatwierdzone do codziennej praktyki klinicznej.
Nie wyjaśniono jeszcze, w jakim stopniu pacjenci z zespołem odnieśliby korzyści z zatwierdzenia. W chwili obecnej nie istnieje również ustalona ani wystandaryzowana opcja leczenia pacjentów z AHDS w zakresie leczenia objawowego. Kilka lat temu naukowcy rozważali podanie TRIAC jako możliwą opcję leczenia objawowego.
TRIAC to nieklasyczny hormon tarczycy, trójjodotyrooctan. Podawanie hormonu przeprowadzono w badaniu klinicznym z udziałem dzieci dotkniętych chorobą, ale nie udało się osiągnąć żadnych widocznych rezultatów. Wyniki badania niekoniecznie są znaczące, ponieważ podawanie hormonu rozpoczęło się stosunkowo późno.
Z tego powodu w 2014 roku TRIAC był nadal uważany za najlepszą możliwą terapię. W jednym przypadku w 2014 roku udokumentowano znaczną poprawę rozwoju motorycznego i umysłowego podczas leczenia TRIAC. Terapię rozpoczęto u chorego we wczesnym dzieciństwie.
Wyniki dotychczasowych badań wskazują więc, że moment rozpoczęcia terapii ma wpływ na wyniki terapii, których nie należy lekceważyć u chorych z AHDS. Teoretycznie można zastosować towarzyszące terapie wspomagające, takie jak terapia zajęciowa i fizjoterapia lub wczesna interwencja, w celu poprawy jakości życia i umiejętności pacjentów. Nie ma jednak prawie żadnych dowodów na skuteczność takiego podejścia w przypadku pacjentów z AHDS.
Perspektywy i prognozy
Zespół Allana-Herndona-Dudleya powoduje szereg różnych objawów u większości pacjentów. Przede wszystkim osoby dotknięte chorobą cierpią na poważne osłabienie mięśni. Oznacza to, że osoba zainteresowana nie może już z łatwością wykonywać normalnych czynności lub uprawiania sportu. Istnieją również poważne opóźnienia w rozwoju intelektualnym i mobilnym. Koncentracja pacjenta jest wyraźnie ograniczona i zmniejszona.
Nadal występują silne skurcze mięśni, które często powodują mimowolne ruchy lub drgania. W miarę postępu zespołu Allana - Herndona - Dudleya osoby dotknięte chorobą nie mogą już mówić. Zespół ten znacznie ogranicza codzienne życie pacjenta i obniża jakość życia. W niektórych przypadkach pacjenci są wówczas zależni od pomocy innych osób w życiu codziennym.
Zwykle nie jest możliwe leczenie przyczynowe zespołu Allana - Herndona - Dudleya. Z tego powodu leczenie jest tylko objawowe. Osoby dotknięte chorobą są uzależnione od różnych terapii, które jednak nie zawsze prowadzą do pozytywnego przebiegu choroby. W niektórych przypadkach zespół Allana - Herndona - Dudleya ogranicza oczekiwaną długość życia osób dotkniętych chorobą.
Tutaj znajdziesz swoje leki
➔ Leki na osłabienie mięśnizapobieganie
AHDS można zapobiec jedynie poprzez poradnictwo genetyczne. Nosiciele mutacji mogą na przykład zrezygnować z posiadania własnych dzieci.
Opieka postpenitencjarna
Konieczność dalszej opieki nad genetycznie spowodowanym zespołem Allana - Herndona - Dudleya dotyczy tylko niemowląt płci męskiej. Problem w tym, że nie ma odpowiedniej formy terapii tej dziedzicznej choroby. Trudno jest poprawić poważne konsekwencje defektów przekaźników hormonów tarczycy. Próby zapewnienia chorym dzieciom ulgi poprzez podanie im specjalnych hormonów tarczycy nie powiodły się.
Problem w tym, że podstawa choroby jest już zwykle ustalona w organizmie matki. Trwale uszkadzają nienarodzone dziecko. Z tego punktu widzenia leczenie rozpoczyna się zbyt późno, czyli dopiero po porodzie. Podczas późniejszej pielęgnacji można leczyć tylko już istniejące uszkodzenia. Jest jednak nadzieja. W 2014 roku ujawniono przypadek, w którym niemowlę z zespołem Allana-Herndona-Dudleya zostało z powodzeniem leczone TRIAC. Dalsza opieka była nadal konieczna, ponieważ dziecka nie można było wyleczyć. Przynajmniej jego objawy zostały złagodzone.
Zespół Allana-Herndona-Dudleya jest częściowo spowodowany wadliwą barierą krew-mózg. Tak sugerują badania przeprowadzone w szpitalu Cedars Sinai. Hormony tarczycy nie mogą działać z powodu uszkodzonej bariery krew-mózg. Dotyczy to również hormonów tarczycy podawanych po urodzeniu dziecka. Mogą pomóc biotechnologia lub badania genetyczne. Obecnie wszystkie próby leczenia kończą się niepowodzeniem. Ma to również wpływ na dalszą opiekę nad ciężko uszkodzonymi dziećmi.
Możesz to zrobić sam
Zespół Allana-Herndona-Dudleya to poważna choroba, która nie została jeszcze skutecznie leczona. Jednak rodzice nadal mogą podjąć pewne działania wspierające terapię.
Przede wszystkim ważny jest regularny trening poznawczy i aktywność fizyczna. Kompleksowa terapia, która w zależności od nasilenia zespołu może składać się z treningu mowy i czytania, ale także ćwiczeń ogólnorozwojowych, oferuje również ćwiczenia z zakresu fizjoterapii. Trening musi być indywidualnie dostosowany do objawów. Rodzice dzieci dotkniętych chorobą powinni zatem upewnić się, że środki zostały optymalnie wybrane i aby dziecko nie było przytłoczone.
W przypadku ciężkich zaburzeń psychicznych dziecko może potrzebować stałego wsparcia w życiu codziennym. Opieka ambulatoryjna może być ważną ulgą dla rodziców. Równie ważne jest leczenie szpitalne, które można wspomóc w domu poprzez regularne monitorowanie objawów.
Rodzice powinni również skorzystać z poradnictwa psychologicznego, aw razie potrzeby również udać się do grupy samopomocy, ponieważ kontakt z innymi osobami dotkniętymi chorobą ułatwia radzenie sobie z chorobą. Ponadto rodzice często otrzymują ważne wskazówki, jak postępować z chorym dzieckiem.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
