Aminoaciduria

Pod Aminoaciduria podsumowano szereg chorób i zaburzeń metabolicznych, które prowadzą do wydalania aminokwasów wraz z końcowym moczem. Zwykle jest to hiperaminokwasuria, w której ponad 5 procent aminokwasów, które zostały przefiltrowane przez ciałka nerkowe do moczu pierwotnego, nie jest ponownie wchłanianych i dlatego można je wykryć w moczu końcowym. Aminoacyduria jest głównym objawem wielu dziedzicznych lub nabytych chorób nerek i zaburzeń metabolicznych.

Co to jest aminokwasomocz?

Aminoacyduria to wydalanie aminokwasów z końcowym moczem. Ponieważ nawet zdrowi ludzie wydalają do pięciu procent aminokwasów, które zostały przefiltrowane do moczu pierwotnego, aminokwasomocz jest często utożsamiany z hiperaminokwasurią, w której ponad pięć procent aminokwasów nie jest ponownie wchłanianych, ale jest wydalane z końcowym moczem.

Wydalanie aminokwasów z końcowym moczem jest wyrazem i objawem kilku różnych zaburzeń metabolicznych. Jest to aminokwas pierwotny, jeśli jest to genetyczna postać choroby, i aminokwas wtórny, jeśli nabyte zostało zaburzenie metaboliczne. Zakłócone wchłanianie zwrotne może ogólnie dotyczyć wszystkich aminokwasów zebranych w moczu pierwotnym.

Jednak możliwe jest również, że określone aminokwasy, jak w cystynurii, w której dotyczy to tylko dwuzasadowych aminokwasów ornityny, argininy, lizyny i cystyny. Krótkotrwała aminokwasomocz może być spowodowana dietą z powodu nadmiernego spożycia białka. Jest to naturalna forma aminokwasurii, która ponownie się reguluje.

przyczyny

Znanych jest kilka czynników, które uważa się za przyczynę aminokwasów lub hiperaminokwasurii. Są to głównie genetyczne choroby metaboliczne, z których każda prowadzi do jednej z dziedzicznych postaci aminokwasówurii. Na przykład cystynuria dziedziczna autosomalna recesywna jest spowodowana nieprawidłowo zakodowanym przezbłonowym białkiem transportowym.

Specjalne białko transportowe normalnie zapewnia przejście aminokwasu cystyny ​​i innych aminokwasów dwuzasadowych przez błonę komórek kanalików w komórkach nabłonka proksymalnych komórek kanalików nerkowych, co odpowiada klasycznej reabsorpcji. Rzadka dziedziczna nietolerancja fruktozy, inna forma aminokwasomoczu, jest również dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna.

Defekt genetyczny powoduje niedobór aldolazy B w wątrobie, co oznacza, że ​​glikoliza jest hamowana, gdy gromadzi się fruktoza. Ostatecznie prowadzi to do wewnątrzkomórkowego braku ATP, co prowadzi do ciężkiej hipoglikemii (niskiego poziomu cukru we krwi). Chorobie towarzyszy kilka objawów, z których jednym jest typowo aminokwasomocz.

Znane są inne dziedziczne choroby metaboliczne, w których głównym objawem jest aminoacyduria. Przyczyny mogą odnosić się do białka transportowego dla określonej klasy aminokwasów lub wymaganego enzymu, który koduje nieprawidłowo z powodu defektu genetycznego i przez to staje się bezfunkcyjny. W niektórych przypadkach śródmiąższowe zapalenie nerek lub dysfunkcja wątroby również prowadzą do aminoacydurii.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy i dolegliwości towarzyszące aminokwasomoczu są różne i zależą od czynników leżących u podstaw, a tym samym od zaangażowanych procesów metabolicznych. Na przykład wrodzona cystynuria objawia się wytrącaniem w moczu niewchłoniętego aminokwasu cystyny, który ma tendencję do tworzenia kamieni moczowych. Około 50 procent osób dotkniętych chorobą ma kamienie moczowe.

W przypadku rzadkiej wrodzonej nietolerancji fruktozy objawy pojawiają się dopiero po spożyciu fruktozy.Jednak objawy mogą również wystąpić po spożyciu „normalnej” sacharozy, ponieważ organizm rozkłada disacharyd na glukozę i fruktozę. Typowe objawy to nudności, wymioty, pocenie się i aminoacyduria.

Diagnoza i przebieg

Ogólną aminokwasokwasurię można wykryć określając stężenie aminokwasów w końcowym moczu. Jeśli w moczu znajdują się tylko określone aminokwasy, ich odkrycie ułatwia bardziej szczegółową diagnozę. Zwykle jest to jedno z dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, takich jak cystynuria, w której w moczu gromadzą się aminokwasy cystyna, ornityna, arginina i lizyna.

Choroby nie można wyleczyć, ale na dalszy przebieg choroby można wpłynąć, przyjmując dużo płynów, aby w miarę możliwości zapobiec tworzeniu się kamieni moczowych. Przebieg choroby zależy od przyczyn i zachowania osób dotkniętych chorobą.

Komplikacje

Powikłania i objawy aminokwasomoczu są bardzo zróżnicowane i dlatego nie można ich ogólnie ocenić. Jednak zawsze dochodzi do zakłócenia procesów metabolicznych. W wielu przypadkach zaburzenie to prowadzi na przykład do tworzenia się kamieni moczowych.

Z powodu kamieni moczowych pacjent odczuwa bardzo silny ból i dyskomfort. Aminokwasuria bardzo ogranicza codzienne życie i zwykle nie jest już możliwe wykonywanie jakiejś czynności. Ponadto często występują wymioty, ataki paniki lub nudności z zawrotami głowy.

Aminoacyduria może również prowadzić do rozwoju różnych alergii, które wcześniej nie występowały u pacjenta. Na powstawanie i leczenie kamieni moczowych może mieć stosunkowo dobry wpływ zwiększone spożycie płynów. Tutaj również pacjent musi dążyć do zdrowej diety i stylu życia.

Jeśli w przypadku aminokwasów w moczu rozwinie się nietolerancja fruktozy, osoba dotknięta chorobą musi obyć się bez niej przez całe życie. W takim przypadku nie ma możliwości leczenia. Z reguły oczekiwana długość życia nie ulega skróceniu, ale w dużym stopniu zależy od stylu życia pacjenta.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Z reguły aminoacyduria wskazuje na choroby nerek lub dróg moczowych. Choroby te powinny być zawsze badane i, jeśli to konieczne, leczone i usuwane przez lekarza. W większości przypadków aminokwasomocz prowadzi do powstania kamienia moczowego. Wiąże się to z wyjątkowo silnym bólem pacjenta, ze szczególnym uwzględnieniem oddawania moczu. Z tego powodu leczenie należy zastosować, jeśli nagle wystąpi silny ból w okolicy nerek i moczowodu.

Nierzadko pacjenci cierpią również na pocenie się, zawroty głowy czy wymioty. Objawy te mogą również wskazywać na aminokwasówmocz. Jeśli objawy wystąpią po spożyciu fruktozy, nietolerancja ta musi zostać ustalona przez lekarza. W takim przypadku pacjent musi zrezygnować ze składnika. Leczenie można zazwyczaj rozpocząć u lekarza rodzinnego, jeśli dana osoba nie jest pewna objawów lub nie może precyzyjnie przypisać ich chorobie. Jeśli ból jest ostry, wezwij pogotowie ratunkowe lub udaj się do szpitala.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Aminokwasurii, które są wynikiem genetycznie uwarunkowanych nieprawidłowości w działaniu białek transportowych lub enzymów, nie można leczyć przyczynowo. Uważa się, że głównym celem w tego typu chorobach jest możliwie jak najniższe skutki aminokwasów. W przypadku wyżej wymienionej cystynurii, aby zapobiec kamicy moczowej, konieczne jest spożycie do 4 litrów płynów dziennie.

Ze względu na duże spożycie płynów mocz jest quasi-rozcieńczony, dzięki czemu słabo rozpuszczalna cystyna nie wytrąca się. W przypadku nietolerancji fruktozy wskazane jest tylko unikanie fruktozy i sacharozy przez całe życie. Jeśli aminoacyduria jest spowodowana śródmiąższowym zapaleniem nerek lub upośledzoną czynnością wątroby, ewentualna terapia ma na celu przede wszystkim leczenie choroby podstawowej. Aminokwasuria ustępuje samoczynnie po wyleczeniu zapalenia nerek (zapalenia nerek).

Perspektywy i prognozy

Aminoacyduria może prowadzić do różnych dolegliwości i komplikacji u osób dotkniętych chorobą. Dalszy przebieg tej choroby zależy w dużej mierze od innych czynników środowiskowych, tak więc ogólne przewidywanie jest zwykle niemożliwe. Jednak aminoacyduria może prowadzić do tworzenia się kamieni moczowych. Są one związane z bardzo silnym bólem i znacząco obniżają jakość życia pacjenta. Nadal mogą występować wymioty lub nudności.

Osoby dotknięte chorobą często również cierpią z powodu potu i dlatego są znacznie ograniczone w życiu codziennym. Aminoacyduria może również prowadzić do rozwoju różnych alergii lub nietolerancji. W niektórych przypadkach może również wystąpić nietolerancja fruktozy, więc osoba dotknięta chorobą musi obejść się bez tego składnika przez całe życie.

Niestety, przyczynowe leczenie aminokwasów moczu nie jest możliwe. Z tego powodu skutki i objawy tej choroby muszą być możliwie jak najbardziej ograniczone. Kamieni nerkowych można uniknąć przede wszystkim poprzez zwiększone spożycie płynów. Generalnie nie można przewidzieć, czy aminoacyduria skróci oczekiwaną długość życia.

Tutaj znajdziesz swoje leki

zapobieganie

Każda forma aminokwasomoczu jest zawsze wynikiem pierwotnej choroby lub pierwotnego defektu, takiego jak nieprawidłowo zakodowane białka transportowe lub enzymy. Dlatego nie ma bezpośrednich środków zapobiegawczych, które mogłyby zapobiec aminokwasomoczu.

W zasadzie środki zapobiegawcze powinny być zatem ukierunkowane na zapobieganie związanym z nimi pierwotnym chorobom lub wadom. Jednak nie jest to możliwe w przypadku większości chorób pierwotnych, ponieważ są to pierwotne defekty uwarunkowane genetycznie. Zasadniczo sensowne są zachowania, które zapobiegają zapaleniu nerek i chorobom wątroby.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków aminokwasomocz jest wskazaniem innego wrodzonego zaburzenia, więc leczenie choroby podstawowej jest najważniejsze. Jednak generalnie nie można przewidzieć, czy nastąpi całkowite wyleczenie. W niektórych przypadkach osoby dotknięte chorobą są również zależne od terapii przez całe życie w celu złagodzenia objawów.

W związku z tym opcje dalszej opieki są dostępne tylko w bardzo ograniczonym zakresie w przypadku aminoacydurii. Generalnie zdrowy tryb życia ze zdrową dietą korzystnie wpływa na przebieg choroby. Należy również znaleźć i dalej unikać wyzwalacza aminokwasomoczu.

W niektórych przypadkach pacjent musi zrezygnować z pewnych pokarmów i składników, aby ograniczyć objawy do minimum. Aby uniknąć tworzenia się kamieni nerkowych, należy pić dużo płynów. Aminokwasuria może również skrócić oczekiwaną długość życia pacjenta.

Zdecydowanie należy unikać żywności bogatej we fruktozę. W przypadku aminoacydurii pomocny może być również kontakt z innymi chorymi na tę chorobę, który może prowadzić do wymiany informacji.

Możesz to zrobić sam

Aminoacyduria musi być zdiagnozowana i leczona przez lekarza. Oprócz terapii medycznej objawy można złagodzić za pomocą kilku domowych środków i środków samopomocy.

Przede wszystkim należy zmienić dietę: najlepiej unikać pokarmów zawierających fruktozę i sacharozę (soki, pomarańcze i cytryny, soczewica, cukier trzcinowy, ciasto kruche), a więcej spożywać pokarmy zawierające wiele aminokwasów (mięso, ryby, nabiał, jajka, twaróg, orzechy) Powinien być.

W porozumieniu z lekarzem menu można uzupełnić o suplementy diety z aminokwasami. Powinieneś też dużo pić. Z jednej strony pobudza to przemianę materii, a tym samym czynności trawienne. Z drugiej strony zapobiega się kamicy moczowej i innym typowym wtórnym objawom aminokwasomoczu. Domowe remedium, takie jak kombucha, herbata kukurydziana lub ciepłe piwo, są również zalecane na kaszę nerkową.

Sprawdzone naturalne środki zaradcze obejmują suszone korzenie ostropestu morskiego, liście prawoślazu lub herbatę liściastą brzozy. Różne domowe środki lecznicze i rośliny lecznicze łagodzą skutki uboczne, takie jak nudności, wymioty i pocenie się. Jakie środki i preparaty mają sens w szczegółach, należy wcześniej wyjaśnić z lekarzem. Wreszcie, aby przyspieszyć proces gojenia, należy zachować zdrowy tryb życia z dużą ilością ćwiczeń i wystarczającą ilością snu.