Choroba Farbera

Plik Choroba Farbera to bardzo rzadka choroba metaboliczna, która powoduje poważne upośledzenie fizyczne i prowadzi do śmierci. Noworodki chorują tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami tego samego wadliwego genu. Ponieważ nie ma określonej terapii tej choroby, jest ona obecnie nieuleczalna.

Co to jest choroba Farbera?

Choroba Farbera jest nieuleczalną chorobą metaboliczną. W medycynie istnieje kilka nazw tej choroby: Choroba Farbera, Syndrom Farbera, Niedobór ceramodazy lub rozsiana lipogranulomatoza. Nazwa zespołu Farbera pochodzi od amerykańskiego patologa Sidneya Farbera (1903-1973), który odkrył chorobę i ją opisał.

Ta choroba jest genetyczną chorobą lizosomalną. Wewnątrzkomórkowe uszkodzenie lizosomów jest spowodowane defektem genetycznym, który jest odpowiedzialny za długotrwałe przechowywanie szkodliwych odpadów w organizmie. Ponieważ na całym świecie jest tylko kilku pacjentów Farber, choroba nadal nie jest dobrze poznana. Pacjenci zwykle umierają w okresie niemowlęcym, ale najczęściej przed ukończeniem trzeciego roku życia.

przyczyny

Choroba Farbera jest spowodowana mutacją genu ASAH. Mutacja jest przenoszona w sposób autosomalny recesywny z pokolenia rodzicielskiego na potomstwo. Gen ASAH koduje enzymy ceramidazę i kwaśną ceramidazę. Jeśli jednak gen jest zmutowany, brakuje aktywności ceramidazy i kwaśnej ceramidazy. Kwaśna ceramidaza jest enzymem odpowiedzialnym za hydrolazę lizosomalną.

Hydrolaza to kataliza z udziałem enzymu ceramidazy, w której ceramid lipidowy jest rozszczepiany na aminoalkohol-sfingozynę i kwas tłuszczowy. U pacjentów Farber proces ten jest zaburzony. W ten sposób produkt wyjściowy, ceramid, pozostaje niepodzielony w komórkach i jest tam przechowywany przez długi czas. Ceramid w swoim pierwotnym stanie jest produktem odpadowym organizmu, ponieważ nie można go przetworzyć na niezbędny produkt końcowy z powodu wady genetycznej.

Dlatego zespół Farbera jest chorobą metaboliczną. W wyniku zaburzeń metabolicznych mogą wystąpić różne dolegliwości, różniące się u poszczególnych pacjentów. Również w przypadku choroby Farbera moment, w którym pojawiają się objawy choroby, jest bardzo różny: u niektórych pacjentów pierwsze objawy pojawiają się już w okresie niemowlęcym, u innych jednak dopiero w okresie niemowlęcym. W rzadkich przypadkach choroba ujawnia się dopiero po okresie dojrzewania.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Objawy, dolegliwości i oznaki

Przebieg choroby jest bardzo różny. Kiedy pierwsze oznaki choroby pojawiają się w okresie niemowlęcym, zwykle najpierw objawiają się w postaci zaburzeń motorycznych. Na przykład niemowlęta nie mogą rozprostować kończyn lub nóg i mają bardzo ograniczony ruch.

Przykurcze stawów mogą również powodować ból, który wymaga leczenia przeciwbólowego. Ponadto guzki okołostawowe mogą tworzyć się bardzo wcześnie w narządach lub w stawach. Guzki znajdujące się tuż pod skórą są również widoczne gołym okiem. U niemowląt zmiana w krtani jest również typowa dla choroby Fabera.

Ogólnym terminem określającym zmianę krtani jest laryngomalacja. W najgorszym przypadku zmiana krtani prowadzi do zwężenia dróg oddechowych z infekcjami dróg oddechowych i niedostatecznym zaopatrzeniem w tlen, a także do utrudnionego przyjmowania pokarmu z zaburzeniami wzrostu. Jednak niski wzrost jest typowym objawem choroby Fabera niezależnie od laryngomalacji.

Zmętnienie rogówki i nieprawidłowości neurologiczne to inne objawy zespołu Fabera. Powiększenie śledziony i wątroby nie jest niczym niezwykłym. Powiększenie wątroby i śledziony występuje wtedy, gdy oba narządy są powiększone w tym samym czasie. Jeśli choroba postępuje agresywnie lub jeśli diagnoza jest opóźniona, śmierć może nastąpić już w pierwszym roku życia.

diagnoza

Zespół Farbera można bardzo szybko wykryć i zdiagnozować. Diagnozę stawia się albo przez pomiar aktywności enzymatycznej ceramidazy, albo przez pomiar rozpadu ceramidu. Rozkład ceramidów zachodzi w leukocytach lub w hodowanych fibroblastach skóry. Jeśli zachodzi podejrzenie, można również przeprowadzić diagnostykę prenatalną, np. Jeśli choroba jest znana u przodka.

Komplikacje

Większość przypadków choroby Farbera kończy się śmiercią. Leczenie choroby nie jest możliwe. Powikłania, które pojawiają się w przebiegu choroby, są bardzo zróżnicowane. Jednak objawy pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, przez co pacjenci nie mogą już prawidłowo poruszać kończynami.

W życiu codziennym istnieją poważne ograniczenia. Pacjent jest uzależniony od pomocy innych osób. W wielu przypadkach występuje również ból, chociaż można go leczyć za pomocą terapii przeciwbólowej. Zmiany w krtani zwiększają ryzyko infekcji dróg oddechowych, która może prowadzić do śmierci.

Niskorosłość występuje też intensywniej w chorobie Farbera i komplikuje życie pacjenta. Powiększeniu może ulec również wątroba i śledziona. Leczenie choroby nie jest możliwe. W większości przypadków środki przeciwbólowe są używane, aby codzienne życie było znośne.

W przypadku wad rozwojowych lub deformacji można zastosować interwencje chirurgiczne, które złagodzą chorobę. Nie ma dalszych komplikacji. Przeszczep szpiku kostnego może również zmniejszyć objawy, ale nie ma całkowitego wyleczenia choroby Farbera.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Niestety choroby Farbera nie można bezpośrednio leczyć ani zapobiegać. W końcu prowadzi to do śmierci dziecka, zanim dziecko skończy rok. Należy skonsultować się z lekarzem, jeśli dziecko ma zaburzenia motoryczne i psychiczne. Ruch dziecka jest również znacznie ograniczony.

Z powodu silnego bólu wiele dzieci ciągle krzyczy, a pod skórą tworzą się małe grudki. Leczenie infekcji dróg oddechowych jest również konieczne. Są one zauważalne w ciężkim oddechu dziecka. Występuje również niski wzrost i ogólne zaburzenia rozwoju i wzrostu.

Chorobę Farbera może zdiagnozować lekarz rodzinny lub pediatra. Jednak dalsze leczenie jest następnie przeprowadzane przez różnych specjalistów. Ponadto wielu rodziców i krewnych jest również zależnych od leczenia psychologicznego. Można o to poprosić również bezpośrednio w szpitalu. Jeśli objawy choroby Farbera są ostre i zagrażają życiu dziecka, w każdym przypadku należy wezwać lekarza ratunkowego.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Nadal nie ma skutecznej terapii choroby Farbera. Objawy leczy się objawowo lekami przeciwbólowymi i glikokortykoidami. Te ostatnie hamują reakcje zapalne i pomagają kontrolować metabolizm komórkowy. Za pomocą chirurgii plastycznej można skorygować poważne deformacje ciała. W ten sposób objawy są złagodzone.

Zabiegi w pewnym stopniu ułatwiają życie pacjentom. Jednak choroba postępuje z czasem. Obecnie przeszczep szpiku kostnego obiecuje złagodzenie i poprawę stanu choroby. Na całym świecie znanych jest 50 przypadków, w których przeszczep szpiku kostnego został pomyślnie wykonany. Nadal nie jest jasne, czy procedura może wyleczyć chorobę w dłuższej perspektywie.

Perspektywy i prognozy

Choroba Farbera ma bardzo złe rokowania. Choroba występuje tylko w bardzo rzadkich przypadkach, ale prowadzi do przedwczesnej śmierci każdego udokumentowanego dotychczas pacjenta. Pacjenci dotknięci chorobą mają rodziców, którzy mają tę samą wadę genetyczną. Gen ASAH zmutował zarówno u biologicznego ojca, jak i biologicznej matki.

Oznacza to, że wadliwy gen jest przenoszony w macicy podczas rozwoju nienarodzonego dziecka. Noworodek nieuchronnie cierpi na poważną chorobę metaboliczną. Zaburzenie jest nieuleczalne ze względu na niewystarczające dostępne opcje medyczne.

Ze względów prawnych badacze i naukowcy nie mogą obecnie ingerować w genetykę człowieka. Dotyczy to również poważnych chorób. Dlatego badane i testowane leki, terapie i metody leczenia opierają się na objawach pacjenta. Pomimo wszelkich starań, jak dotąd nie ma odpowiedniej opieki medycznej ani alternatywnych metod leczenia, które prowadzą do zmniejszenia objawów lub długotrwałego złagodzenia istniejących objawów.

Pacjenci z chorobą Farbera umierają w ciągu pierwszych kilku lat życia. Ponieważ w większości przypadków śmierć następuje w trzecim roku życia, jest mało prawdopodobne, że osiągną wiek przedszkolny.

Tutaj znajdziesz swoje leki

zapobieganie

Chorobie Farbera nie można zapobiec, ponieważ choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że ​​oboje rodzice muszą być nosicielami zmutowanego genu, aby dziecko zachorowało. Ponadto wadliwy allel musi znajdować się na obu homologicznych chromosomach. Z tych powodów choroba jest tak rzadka.

I może minąć kilka pokoleń, aż nowo narodzony członek rodziny znowu zachoruje. W przypadku potomstwa pacjentów z chorobą Fabera prawdopodobieństwo choroby wynosi około 25 procent. Chociaż rodzice mogą przenosić chorobę na dzieci z powodu wady genetycznej, zwykle same są zdrowe.

A jeśli tylko jeden rodzic jest nosicielem wadliwego genu, Twoje własne dzieci pozostaną zdrowe, ale mogą przekazać wadliwy gen swojemu potomstwu.

Opieka postpenitencjarna

W dalszej opiece nad rakiem jajnika po zakończonej terapii kładzie się nacisk na wykrywanie nawrotu guza, monitorowanie i leczenie skutków ubocznych terapii, wsparcie pacjentek z problemami psychologicznymi i społecznymi oraz poprawę i utrzymanie jakości życia.

Po terapii wskazane są wizyty kontrolne u ginekologa co trzy miesiące. To, jak długo kontrole są konieczne, zależy od oceny lekarza prowadzącego. Zwykle ginekolog rozpoczyna wizytę kontrolną od szczegółowej rozmowy, podczas której oprócz dolegliwości fizycznych istotne są również problemy psychologiczne, społeczne i seksualne.

Następnie ginekolog zwykle wykonuje badanie ginekologiczne i USG. Pacjenci, u których nie występują żadne szczególne objawy, nie wymagają dalszych specjalnych badań. Jeśli z czasem pojawią się objawy, takie jak powiększenie obwodu brzucha z powodu zatrzymania wody lub duszności, przydatne mogą być dalsze badania, w tym TK, MRI lub PET / TK.

Reklamacje, które pojawiają się w trakcie leczenia, pacjentki powinny poważnie potraktować i omówić z prowadzącym ginekologiem. Terapia raka jajnika często obejmuje radykalną operację. Dlatego kontrole powinny być wykorzystywane do rozpoznawania i leczenia ewentualnych konsekwencji operacji na wczesnym etapie. Możliwe skutki uboczne niezbędnej chemioterapii można również monitorować poprzez regularne kontrole.

Możesz to zrobić sam

Choroba Fabera jest bardzo rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które jest uważane za nieuleczalne i bardzo często prowadzi do śmierci w dzieciństwie. Ponieważ choroba ma podłoże genetyczne, osoby nią dotknięte nie mogą podejmować środków samopomocy, które mają skutek przyczynowy.

Pary, w których rodzinach już wystąpił zespół Fabera, mogą przed założeniem rodziny zasięgnąć porady genetycznej. W ramach tej konsultacji zostaniesz poinformowany o tym, jakie jest prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko będzie cierpieć na tę chorobę i na jakie stresy musisz być przygotowany w tym przypadku.

Bardzo często dzieci z chorobą Fabera umierają jako niemowlęta. Zainteresowani rodzice muszą oczekiwać, że ich dziecko nie osiągnie wieku trzech lat. Rodziny nie powinny same dźwigać tego ogromnego ciężaru emocjonalnego. Krewnym zaleca się konsultację z psychoterapeutą po postawieniu diagnozy. Wielu rodziców korzysta również z wymian z innymi rodzinami w podobnej sytuacji.

Ponieważ choroba Fabera występuje bardzo rzadko, nie ma specjalnych grup wsparcia. Krewni dzieci z ciężkim rakiem są narażeni na podobny stres. Członkostwo w takich grupach może być zatem pomocne w radzeniu sobie z codziennymi stresami i lepszym radzeniu sobie z pomocą innych osób dotkniętych chorobą.