Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (mukowiscydoza) jest chorobą dziedziczną najczęściej występującą wśród białych ludzi. Typowym objawem mukowiscydozy jest tworzenie się gęstego śluzu w płucach i trzustce. W rezultacie narządy wewnętrzne są poważnie upośledzone.

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (mukowiscydoza) to choroba metaboliczna, która jest głównie spowodowana defektem genetycznym. Obecnie przyjmuje się, że około 4 milionów Niemców posiada przynajmniej gen odpowiedzialny za dziedziczenie. Objawy są złożone i trudne do rozpoznania, ponieważ często są mylone z innymi stanami, takimi jak astma lub zapalenie oskrzeli.

Na przykład osoby dotknięte chorobą często cierpią na zapalenie płuc i duszność. Zaburzenia, które wpływają na wzrost i niedowagę są typowymi objawami choroby. Jeszcze kilka lat temu oczekiwana długość życia pacjentów wynosiła maksymalnie 5 lat, ale teraz dzieci, u których zdiagnozowano mukowiscydozę, mogą osiągnąć średnio 40 lat.

przyczyny

Przyczyna Mukowiscydoza polega na przekazywanej dalej wadzie genetycznej. Jednak aby choroba wybuchła, oboje rodzice muszą nosić wadliwy gen i przekazać go dziecku. Ponieważ dziedziczenie odbywa się w sposób autosomalny recesywny i niedominujący, para rodziców, u których tylko jeden z nich ma gen, może mieć całkowicie zdrowe dziecko. Jeśli dotyczy to obojga rodziców, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka wynosi jeden do czterech.

Ponieważ wadliwy gen można teraz precyzyjnie zlokalizować, można określić, czy dziecko zachoruje, czy nie, zanim się urodzi. Z powodu wady białko błony jest nieprawidłowo złożone, tak że wydzieliny również ulegają wpływowi i przyjmują lepką konsystencję. Powoduje to wysychanie komórek, a gruczoły ślinowe, potowe i gruczoły w płucach zostają zatkane lepkim płynem. Jeśli wadliwy gen został odziedziczony, nie można już zapobiec wybuchowi mukowiscydozy.

Objawy, dolegliwości i oznaki

Objawy mukowiscydozy są bardzo różne u różnych osób i mogą wpływać na wiele układów narządów: zwykle dotyczy to przewodu pokarmowego i oddechowego. Przewlekły kaszel z wydzielaniem flegmy, zaburzeniami trawienia i związaną z tym niedowagą to najczęstsze objawy choroby. Pierwszym wskazaniem może być już bardzo twardy stolec u noworodków, czasami towarzyszy mu niedrożność jelit.

W rezultacie mogą wystąpić silne wzdęcia, tłusta biegunka i wymioty z obecnością żółci. Małe dzieci mają duży brzuch, ale kończyny wydają się wyjątkowo cienkie. Dzieci często cierpią na bóle brzucha, niedostateczną wagę i słabą tolerancję na tłuste potrawy. W młodym wieku u osób dotkniętych chorobą często rozwija się cukrzyca.

Ze względu na zwiększoną produkcję bardzo lepkiego śluzu w płucach pojawia się nocny kaszel z drażliwością, który jest podobny do krztuśca i prowadzi do silnej duszności. Odczuwalny jest grzechoczący oddech, dzieci często są bardzo niespokojne. Ze względu na dużą podatność na infekcje przewlekły kaszel może wielokrotnie przerodzić się w zapalenie oskrzeli lub zapalenie płuc.

Sporadyczne krwawienie z płuc, które można zaobserwować po odkrztuszaniu krwawego śluzu. Błona śluzowa nosa ma tendencję do puchnięcia, infekcje zatok nie są rzadkie i utrudniają oddychanie. Polipy nosa są również częstsze u dzieci z mukowiscydozą.

Przebieg choroby

Jest Mukowiscydoza Po jej pęknięciu pojawiają się objawy, które wynikają głównie z tego, że wydzieliny osoby, której to dotyczy, są zagęszczone, przez co powstaje lepka ciecz. Dlatego problemy pojawiają się głównie w płucach i trzustce.

Chociaż chorobę można obecnie leczyć ze względu na postęp w medycynie, funkcja narządów jest nadal ograniczona. Przede wszystkim pacjenci skarżą się na wyjątkowo nieprzyjemną duszność, która może doprowadzić nawet do śmierci przez uduszenie. Objawy stają się coraz trudniejsze do zniesienia, ponieważ mukowiscydoza kosztuje osoby dotknięte chorobą na dłuższą metę dużo siły.

Komplikacje

W przypadku mukowiscydozy osoby dotknięte chorobą cierpią na kaszel i ciężką duszność. Duszność może prowadzić do zawrotów głowy lub ataków paniki, a tym samym znacznie obniżyć jakość życia pacjenta. Duszność może również prowadzić do utraty przytomności, która może również zranić daną osobę.

Ponadto osoby dotknięte chorobą doświadczają biegunki lub wzdęć, a tym samym znacznych ograniczeń w życiu codziennym. Występuje również ból brzucha. W najgorszym przypadku trudności w oddychaniu mogą nadal prowadzić do śmierci pacjenta. Z reguły spada również prężność pacjenta, rozwija się zmęczenie i wyczerpanie. Nierzadko trwały ból prowadzi do nastrojów depresyjnych i innych dolegliwości psychologicznych.

Niestety nie jest możliwe leczenie przyczynowe mukowiscydozy. Jednak objawy można ograniczyć, stosując odpowiednią dietę i przyjmując leki. Nie można jednoznacznie przewidzieć, czy mukowiscydoza doprowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia. W wielu przypadkach osoby dotknięte chorobą są również zależne od środków przeczyszczających.

Kiedy należy iść do lekarza?

Wizyta lekarska jest konieczna, jeśli dana osoba cierpi na takie objawy, jak kaszel, silny wzdęcia lub biegunka. W przypadku powtarzającego się wydzielania śluzu podczas kaszlu należy udać się na wizytę kontrolną do lekarza. Zaburzenia trawienia, utrata apetytu i zmniejszenie masy ciała są oznakami istniejącej nieprawidłowości, którą powinien wyjaśnić lekarz. Jeśli dana osoba ma znaczną niedowagę, może rozwinąć się ostry stan zdrowia bez odpowiedniej opieki medycznej.

W szczególności dzieci należą do grupy ryzyka i są szczególnie narażone. Ponieważ organizmowi brakuje składników odżywczych, w ciężkich przypadkach istnieje potrzeba działania i dostarczenia w odpowiednim czasie. Należy zbadać i leczyć zaparcia i niedrożność jelit. Niepokoi przewlekły kaszel, suchy kaszel i utrata normalnej wydajności.

Jeśli dana osoba cierpi na zwiększoną podatność na infekcje, rozlane krwawienia lub zaburzenia oddychania, wskazana jest wizyta lekarska. W przypadku odgłosów oddechu, trudności w oddychaniu lub duszności niezbędny jest lekarz. Lęk, wahania nastroju i problemy behawioralne należy również zgłosić lekarzowi, gdy tylko utrzymują się przez dłuższy czas lub nasilą się. W przypadku ogólnego złego samopoczucia lub jeśli codzienne potrzeby nie mogą być już zaspokojone w zwykły sposób, dana osoba potrzebuje pomocy medycznej.

Leczenie i terapia

Można powiedzieć, że badania genetyczne nie rozwinęły się jeszcze wystarczająco Mukowiscydoza jeszcze się nie zagoił. Niemniej jednak istnieją sposoby przynajmniej leczenia objawów i przedłużenia życia osób dotkniętych chorobą. Istnieje wiele różnych leków, które mogą pomóc złagodzić niektóre objawy. Jednak dieta jest również ważna w leczeniu. Ponieważ choroba wymaga dużej siły, należy spożywać żywność wysokokaloryczną (wysokokaloryczną), która zapewni pacjentowi wystarczającą ilość energii.

Innym problemem jest to, że enzymy z białek i tłuszczów nie są odpowiednio przyswajane przez organizm, dlatego najlepiej podawać je w postaci suplementów. Ponieważ wiele osób z mukowiscydozą często cierpi na problemy trawienne, laktuloza, środek przeczyszczający, może mieć pozytywny wpływ na żołądek i jelita.

Opieka postpenitencjarna

W przypadku mukowiscydozy zwykle nie ma specjalnych ani bezpośrednich środków ani opcji dalszej opieki dla osób dotkniętych mukowiscydozą, ponieważ jest to choroba dziedziczna. Z tego powodu pacjent powinien skonsultować się z lekarzem już przy pierwszych oznakach i objawach, aby nie dopuścić do dalszych powikłań i dolegliwości.

Jeśli chcesz mieć dzieci, należy również przeprowadzić badania genetyczne i poradnictwo, aby choroba nie powtórzyła się u potomków i dzieci. Większość osób z mukowiscydozą wymaga regularnych badań kontrolnych i badań lekarskich. Przede wszystkim narządy wewnętrzne muszą być regularnie sprawdzane, aby wcześnie wykryć i leczyć uszkodzenia.

Ogólnie rzecz biorąc, osoba zainteresowana powinna zwracać uwagę na zdrowy tryb życia, przy czym bardzo ważna jest również zdrowa dieta. Lekarz może pomóc w stworzeniu planu żywieniowego. Należy unikać spożywania alkoholu i papierosów. W przypadku dolegliwości jelitowych można również przyjmować leki, ale zawsze zwracaj uwagę na prawidłowe dawkowanie. W większości przypadków osoba dotknięta mukowiscydozą nie ma dostępnych dalszych działań kontrolnych.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Perspektywy i prognozy

Ze względu na to, że choroba jest spowodowana zmianami genetycznymi, nie jest uleczalna. Oczekiwana długość życia i jakość życia osób dotkniętych chorobą są zwykle zauważalnie zmniejszone. Bez specjalnej terapii stan zdrowia szybko się pogarsza, a osoby dotknięte chorobą zwykle nie żyją długo bez leczenia. Możliwe jest jednak znaczne spowolnienie przebiegu choroby. Dzięki konsekwentnej i terminowej terapii pacjenci żyją teraz znacznie dłużej niż kilka lat temu. Średnia długość życia wynosi obecnie około 40-50 lat. Jednak wielu pacjentów żyje z chorobą o wiele lat dłużej.

Jednak nawet przy intensywnej terapii zawsze mogą wystąpić pewne komplikacje. Najczęściej osoby dotknięte chorobą cierpią na ostrą duszność z powodu złej wentylacji płuc.Poszczególne części płuc mogą również zapaść się. Powszechne jest przewlekłe zapalenie oskrzeli lub zapalenie płuc. Ponadto grzyby mogą łatwo atakować płuca. Ponadto zaburzona równowaga w równowadze płynów i elektrolitów może prowadzić do wstrząsu i niewydolności krążenia.

Ponadto w niektórych przypadkach może wystąpić zmniejszenie płodności u kobiet i bezpłodność u mężczyzn. Pacjenci, którzy chcą mieć dzieci, powinni zasięgnąć porady genetycznej. Wykonuje się test genetyczny i sprawdza, czy gen CFTR ma jakiekolwiek zmiany. W zależności od tego można obliczyć, jak wysokie jest ryzyko dla potomstwa.

Możesz to zrobić sam

Ścisłe przestrzeganie planu leczenia przepisanego przez lekarza jest niezwykle ważne, aby uniknąć powikłań mukowiscydozy i utrzymać stabilną jakość życia przez długi czas. Należą do nich inhalacje, regularne ćwiczenia fizjoterapeutyczne i indywidualnie dobrana terapia lekowa.

Ponadto dieta odgrywa ważną rolę: zaleca się zróżnicowaną, wysokokaloryczną dietę mieszaną, którą można wzbogacić o zdrowe tłuszcze (np. Oleje roślinne) ze względu na zwiększone zapotrzebowanie energetyczne. Oprócz trzech głównych posiłków pacjenci z mukowiscydozą powinni zaplanować kilka przekąsek między posiłkami. Dozwolone jest w zasadzie wszystko, co dobrze smakuje i pobudza apetyt. Podczas posiłków pacjent nie może zapominać o przyjmowaniu enzymów trawiennych, aby organizm mógł wchłonąć składniki odżywcze.

Aktywność sportowa może mieć również pozytywny wpływ na przebieg choroby. Szczególnie odpowiednie są sporty wytrzymałościowe, takie jak bieganie, jazda na rowerze, piesze wycieczki, pływanie i taniec, a także wizyta w studiu fitness. Przed przystąpieniem do jakiegokolwiek treningu należy z lekarzem prowadzącym sporządzić indywidualny plan treningowy po dokładnym badaniu uwzględniającym wydolność fizyczną, aw szczególności wydolność płuc.

Ważne jest również, aby pacjenci z mukowiscydozą przestrzegali bardziej rygorystycznych zasad higieny w celu zmniejszenia ryzyka zapalenia płuc. Pomóc może dokładne mycie rąk, regularna zmiana szczoteczek do zębów, pościeli i ręczników oraz staranne czyszczenie inhalatora.