Choroba magazynowania żelaza (syderoza)

Plik Choroba magazynowania żelaza lub Sideroza to stan, który powoduje znacznie zwiększoną całkowitą zawartość żelaza w organizmie człowieka. To żelazo, które jest wzbogacone w organizmie, może prowadzić do poważnych uszkodzeń narządów, zwłaszcza wątroby i trzustki, jeśli nie jest leczone po dziesięcioletnim okresie inkubacji. Choroba magazynowania żelaza jest przeciwieństwem niedokrwistości z niedoboru żelaza.

Co to jest choroba magazynowania żelaza?

Choroba magazynowania żelaza lub syderoza jest również znana jako hemochromatoza lub siderofilia. Jeśli jest dziedziczna, lekarz mówi o dziedzicznej syderozie, jeśli jest spowodowana zmianą składu genetycznego (mutacją genu), nazywa się to pierwotną syderozą.

Osoby dotknięte chorobą cierpią na zwiększone wchłanianie niezbędnego pierwiastka śladowego żelaza w górnym jelicie cienkim. Oznacza to, że zawartość żelaza w całym organizmie człowieka wielokrotnie przekracza normalną wartość.

Z biegiem lat nadmiar żelaza może prowadzić do różnych poważnych uszkodzeń narządów, zwłaszcza wątroby i trzustki, ale także śledziony, tarczycy, przysadki mózgowej i serca. Syderoza może również powodować uszkodzenia stawów i choroby skóry.

przyczyny

Dziedziczenie genetyczne choroby spichrzeniowej żelaza jest związane ze specjalnymi okolicznościami: zarówno matka, jak i ojciec muszą przekazać zmodyfikowany gen swojemu potomstwu. W każdym razie osoby dotknięte chorobą przekazują zmieniony gen swojemu dziecku - to, czy syderoza wybuchnie w tym, zależy od tego, czy drugi rodzic również nosi gen z predyspozycją do choroby.

Oprócz wymienionych czynników dziedziczności i zmian w składzie genetycznym, choroba spichrzeniowa żelaza może być również nabyta pod wpływem czynników zewnętrznych. Nazywa się to wtórną syderozą. Wyzwalaczami mogą być na przykład częste transfuzje krwi, a także niektóre wcześniejsze choroby, takie jak wirusowe zapalenie wątroby typu B lub C.

Nadużywanie alkoholu jest również związane przyczynowo z wtórną chorobą związaną z magazynowaniem żelaza. Jeśli choroba magazynowania żelaza jest dziedziczna, liczba dotkniętych nią mężczyzn jest około pięć do dziesięciu razy większa niż kobiet.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Objawy, dolegliwości i oznaki

W przypadku dziedzicznej choroby magazynowania żelaza na początku nie ma żadnych objawów. Z reguły syderoza nie staje się zauważalna przy pierwszych oznakach choroby od 30 roku życia. Kiedy całkowita zawartość żelaza w organizmie osiągnie określone stężenie, najpierw pojawiają się ogólne objawy, które mogą również wskazywać na inne choroby. Wtedy objawy się nasilają.

Zwiększa się ryzyko powikłań. Ogólne objawy to zmęczenie, ogólne osłabienie, złe samopoczucie, powstawanie ciemnych plam na skórze, zmniejszenie popędu płciowego i utrata masy ciała. Później pojawia się wiele różnych objawów, które stają się coraz bardziej wyraźne. Należą do nich duszność, problemy ze stawami, zaburzenia rytmu serca, osłabienie serca lub powiększona śledziona.

Jako powikłania mogą wystąpić cukrzyca, marskość wątroby, rak wątroby i uszkodzenie nerek. Choroba magazynowania żelaza jest bardzo uleczalna. Jednak sukces leczenia zależy również od czasu postawienia diagnozy. Wczesne leczenie nie powoduje pogorszenia jakości życia ani średniej długości życia.

Jeśli jednak terapia rozpocznie się zbyt późno, mogą już wystąpić nieodwracalne zmiany w wątrobie, sercu, trzustce lub stawach, tak że całkowite wyleczenie nie jest już możliwe. Około 70 procent osób dotkniętych chorobą, leczonych zbyt późno, rozwija cukrzycę, która jest trudna do leczenia z powodu wysokiego stężenia żelaza w organizmie. Ponadto ryzyko raka wątroby w zaawansowanych stadiach choroby wzrasta 200-krotnie.

Diagnoza i przebieg

Objawy choroby spichrzania żelaza są początkowo niespecyficzne. Zmęczenie i ogólne wyczerpanie są tak samo ważne jak złe samopoczucie i osłabienie. Z biegiem czasu mogą pojawić się objawy, takie jak szaro-brązowe przebarwienia skóry spowodowane uszkodzeniem wątroby, problemy ze stawami ze sztywnością i obrzękiem stawów oraz wyczuwalne powiększenie wątroby i śledziony.

W stanie zaawansowanym może wystąpić marskość wątroby, wodobrzusze i cukrzyca, a także zaburzenia rytmu serca, a nawet niewydolność serca.

Rozpoznanie choroby spichrzeniowej żelaza przeprowadza się za pomocą połączonego badania krwi i tkanki. Badania laboratoryjne krwi dostarczają informacji o poziomie żelaza w surowicy, tzw. Całkowitej zdolności wiązania żelaza oraz wysyceniu transferyny żelazem. Z kolei ferrytyna w surowicy może być wykorzystana do określenia wartości całkowitej zawartości żelaza w organizmie.

Wartości krwi, które już niezawodnie wskazują na chorobę spichrzania żelaza, są poparte oznaczeniem specjalnych typów białek tkankowych. Rzadziej do rozpoznania stosuje się tomografię komputerową wątroby lub biopsję wątroby.

Komplikacje

Sideroza to poważny stan, który bez odpowiedniego leczenia może zakończyć się śmiercią. Jeśli organizm cierpi na nadmiar żelaza, substancja ta odkłada się w różnych narządach. W rezultacie mają one ograniczone funkcje. Złogi powodują powiększenie niektórych narządów, takich jak wątroba lub śledziona.

Nieleczone mogą wystąpić inne poważne komplikacje. Możliwe są problemy ze stawami i przebarwienia skóry. Osoby dotknięte chorobą mogą następnie nabawić się cukrzycy. W rezultacie są uzależnieni od egzogennej insuliny przez całe życie. Bez leczenia insuliną choroba jest śmiertelna. Problemy z sercem mogą również powstać z powodu syderozy.

Arytmie i niewydolność serca są możliwymi powikłaniami tego stanu. Ponadto może się zdarzyć, że miesiączka nie wystąpi. W ciężkich przypadkach syderoza może prowadzić do impotencji. Wątroba jest szczególnie narażona na nieleczoną lub niewystarczająco leczoną syderozę. W nielicznych przypadkach występuje marskość wątroby.

W tym przypadku zdrowa struktura wątroby została zniszczona i zastąpiona tkanką łączną. To nie może już pełnić poprzedniej funkcji wątroby jako ważnego narządu detoksykacyjnego i metabolicznego. Rezultatem są ogromne dalsze komplikacje. W najgorszym przypadku prowadzi do niewydolności wątroby i ostatecznie do śmierci.

Kiedy należy iść do lekarza?

Jeśli wystąpią objawy, takie jak zmęczenie, bóle stawów i bólu w nadbrzuszu oraz objawy cukrzycy, przyczyną może być choroba magazynująca żelazo. Zaleca się wizytę u lekarza, jeśli objawy nie ustąpią po kilku dniach lub tygodniach.

Kobiety mogą również nie mieć miesiączki, a choroba prowadzi do impotencji u mężczyzn - w obu przypadkach wskazane jest natychmiastowe wyjaśnienie lekarskie. Jeśli choroba spichrzeniowa żelaza pozostaje nieleczona, pojawiają się dalsze objawy, takie jak marskość wątroby, zaburzenia rytmu serca i dysfunkcja trzustki.

Najpóźniej w przypadku zauważenia objawów tych objawów wymagana jest porada lekarza. Szczególnie zagrożone są osoby, które przez długi czas przyjmowały żelazo dożylnie lub domięśniowo. Jeśli z innych powodów podejrzewa się upośledzenie tworzenia się krwi lub zwiększoną podaż żelaza, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem, jeśli pojawią się objawy. Jeśli choroba magazynowania żelaza jest leczona w odpowiednim czasie, szanse na wyzdrowienie są zwykle bardzo duże. Czasami wczesna diagnoza za pomocą testu genetycznego może całkowicie zapobiec wystąpieniu choroby.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Leczenie choroby magazynowania żelaza ma na celu przede wszystkim rozbicie nadmiaru żelaza w organizmie. Na pierwszym miejscu należy wymienić terapie upuszczania krwi, zwane również terapiami ewakuacji żelaza, w których regularnie pobiera się pięćset mililitrów krwi od osób dotkniętych chorobą.

Na sesję zawierająca żelazo hemoglobina będąca barwnikiem krwi usuwa z organizmu około dwustu pięćdziesięciu miligramów żelaza, które organizm wciąga z powrotem do krwi z zapasów żelaza w narządach. W ten sposób z każdym upuszczeniem krwi narządy są nieco odciążane. Leczenie choroby związanej z magazynowaniem żelaza za pomocą upuszczania krwi jest kontynuowane do momentu, gdy całkowita wartość żelaza w organizmie ponownie osiągnie normalny poziom.

Nawet po usunięciu nadmiaru żelaza pacjent musi regularnie sprawdzać poziom ferrytyny w surowicy. Może być konieczne powtórzenie terapii upuszczania krwi, aby przeciwdziałać ponownemu nadmiernemu gromadzeniu żelaza.

Choroba magazynowania żelaza była kiedyś leczona lekiem desferrioksaminą (Desferal®). Jest w stanie związać żelazo, aby mogło zostać wydalone. Ta terapia niedoboru żelaza jest stosowana tylko w dzisiejszych czasach, gdy pacjent nie może krwawić - na przykład, jeśli nabawił się syderozy w wyniku licznych transfuzji z powodu choroby szpiku kostnego. Upuszczanie krwi doprowadziłoby tylko do dalszej anemii.

Perspektywy i prognozy

Jeśli choroba magazynowania żelaza zostanie rozpoznana i odpowiednio wcześnie leczona, nie ma ograniczeń co do długości życia i jakości życia. Niestety syderoza jest często diagnozowana zbyt późno, ponieważ we wczesnych stadiach nie powoduje żadnych objawów. Konsekwencyjne uszkodzenie początkowo nieleczonej syderozy obejmuje cukrzycę, marskość wątroby, raka wątroby, niewydolność serca i problemy ze stawami.

Na przykład w przypadku choroby związanej z magazynowaniem żelaza cukrzyca jest bardzo trudna do dostosowania. Inne choroby również są nieodwracalne. Oznacza to, że nie można ich już wyleczyć, nawet jeśli poziom żelaza w organizmie zostanie pomyślnie normalizowany. Jednak im wcześniej poziom żelaza zostanie zmniejszony, tym łatwiej jest dojść do objawowego leczenia kolejnych uszkodzeń, które już wystąpiły.

Przy normalnym poziomie żelaza cukrzycę można ponownie kontrolować. Marskości wątroby nie można wyleczyć. Jednak jego intensywne leczenie po rozbiciu nadmiaru żelaza pomaga zmniejszyć ryzyko raka wątroby. Wspólne zmiany również nie są już uleczalne. Ale postęp procesów chorobowych można tu również zatrzymać po obniżeniu poziomu żelaza.

W pierwotnej lub dziedzicznej syderozie nadmiar żelaza można łatwo rozłożyć poprzez regularne upuszczanie krwi i dietę o niskiej zawartości żelaza. Wtórną syderozę leczy się lekiem deferoksaminowym, który normalizuje poziom żelaza poprzez zwiększone wydalanie żelaza. W ten sposób zawsze jest możliwe skuteczne oczyszczenie nadmiaru żelaza, w przeciwieństwie do szkód następczych.

Tutaj znajdziesz swoje leki

zapobieganie

Ponieważ choroba magazynowania żelaza jest w dużej mierze dziedziczna lub spowodowana zmianami genetycznymi, nie można jej zapobiec, stosując ogólnie zdrowy styl życia. W przypadku grupy ryzyka - na przykład dzieci dwojga rodziców z odpowiednią zmianą genetyczną - ważne jest regularne sprawdzanie opisanych powyżej wartości krwi nawet we wczesnym, wolnym od objawów stadium.

Dzięki stosowanej w odpowiednim czasie terapii upuszczania krwi, chorobę magazynowania żelaza można teraz dość skutecznie opanować, tak że przede wszystkim nie dochodzi do uszkodzenia narządów, a jakość życia osób nią dotkniętych jest prawie niezauważalna.

Opieka postpenitencjarna

W większości przypadków choroby spichrzeniowej żelaza nie są konieczne ani możliwe żadne dodatkowe środki. Choroby nie można wyleczyć całkowicie ani przyczynowo, ponieważ jest to wrodzona wada wrodzona.Jeśli zatem dana osoba chce mieć dzieci, pomocne może być również poradnictwo genetyczne, aby zapobiec dziedziczeniu choroby związanej z magazynowaniem żelaza.

Z reguły pacjenci są uzależnieni od terapii przez całe życie w celu trwałego złagodzenia objawów. Zabieg odbywa się za pomocą leków. Osoba poszkodowana musi upewnić się, że są one regularnie przyjmowane i że dawkowanie jest prawidłowe. W przypadku pytań lub niejasności należy zawsze najpierw skontaktować się z lekarzem.

Ponadto, aby przeciwdziałać niedoborowi żelaza, należy również spożywać pokarmy zawierające dużo żelaza. W celu złagodzenia objawów zwykle nie są konieczne dalsze środki. Jeśli choroba magazynowania żelaza zostanie rozpoznana na wczesnym etapie, oczekiwana długość życia osoby dotkniętej chorobą również nie zostanie zmniejszona. Jednak nierzadko pacjenci są uzależnieni od transfuzji szpiku kostnego. Dlatego należy przeprowadzać regularne badania organizmu, aby na wczesnym etapie wykryć dalsze objawy.

Możesz to zrobić sam

Choroba magazynowania żelaza może być uwarunkowana genetycznie, ale także nabyta w trakcie życia. Pacjenci, których przyczyna wynika z dokładnego wywiadu, mogą w ramach samopomocy udzielić szczegółowego wsparcia dla swojego planu terapii. Problem z objawem wynika głównie z wyjątkowo nadmiernej ilości żelaza, które pozostaje w organizmie podczas spożywania pokarmu lub gdy występuje nadmiar sztucznych suplementów żelaza. Jeśli diagnoza zostanie postawiona w odpowiednim czasie i jeśli dana osoba będzie przestrzegać kilku zasad w życiu codziennym, może nadal utrzymywać swój standard życia.

Ważnym punktem jest odżywianie. Produkty zawierające żelazo należy zredukować do minimum, ponieważ są one szkodliwe w stosunku do leków przepisywanych na wydalanie żelaza i powodują ogromne uszkodzenia wątroby. Ponieważ jelito cienkie jest jedną z przyczyn niedoboru żelaza w organizmie, dieta bezmięsna, ale bogata w błonnik jest bardzo pomocna w powrocie do zdrowia. Ponadto dziennie należy pić do trzech litrów. Szczególnie w przypadku nabytej choroby magazynowania żelaza absolutnie zaleca się unikanie alkoholu.

Za pomocą testera pacjent może samodzielnie sprawdzić i określić poziom żelaza. Jest to szczególnie wskazane dla osób z cukrzycą i chorobami układu krążenia.