Zespół Blocha-Sulzbergera

Na Zespół Blocha-Sulzbergera jest to dominująca choroba dziedziczna sprzężona z chromosomem X, która występuje bardzo rzadko. Choroba charakteryzuje się szeregiem objawów neurologicznych i skórnych. Zespół Blocha-Sulzbergera jest synonimem obu Zespół Blocha-Siemensa jak również Melanoblastosis cutis wyznaczony.

Co to jest zespół Blocha-Sulzbergera?

Zespół Blocha-Sulzbergera jest dziedziczony w sposób sprzężony z chromosomem X i dlatego występuje głównie u kobiet. Ogólnie jednak jest to stosunkowo rzadka choroba, która wystąpiła tylko w 700 przypadkach od 1987 roku. W ramach tego zespołu na skórze rozwijają się typowe zmiany, które u około 90% chorych pacjentów pojawiają się już w zarodku w macicy.

Zmiany skórne nasilają się w okresie niemowlęcym. Ponadto w zespole Blocha-Sulzbergera występują inne objawy, takie jak dystrofie paznokci, wady oczu, wady zębów lub wady ośrodkowego układu nerwowego. Wiele objawów można rozpoznać dopiero w dzieciństwie.

W bardzo rzadkich przypadkach zespół ten pojawia się również u mężczyzn i jest zwykle określany jako zespół Klinefeltera. Objawy na skórze typowe dla zespołu Blocha-Sulzbergera utrzymują się przez całe życie. Zwykle są to pierwsze objawy choroby.

Później w wielu przypadkach pojawiają się dolegliwości neurologiczne, a także wady uzębienia, z których część rozwija się we wczesnym dzieciństwie. Zasadniczo śmiertelność zależy od wieku pacjenta oraz nasilenia i nasilenia objawów. Zasadniczo zespół Blocha-Sulzbergera występuje częściej u osób o jasnej karnacji niż u osób o ciemnej karnacji.

przyczyny

Zespół Blocha-Sulzbergera ma głównie przyczyny genetyczne. Choroba rozwija się u chorego pacjenta poprzez mutacje na chromosomie X. Choroba jest głównie dziedziczna. Wystarczy pojedyncza mutacja odpowiedniego genu, aby wywołać zespół Blocha-Sulzbergera.

Ta mutacja jest również odpowiedzialna za około 80 procent wszystkich przypadków choroby. Ponadto niedawno zidentyfikowano 21 tak zwanych mutacji punktowych, które mogą również powodować zespół Blocha-Sulzbergera.

Tutaj znajdziesz swoje leki

Objawy, dolegliwości i oznaki

W kontekście zespołu Blocha-Sulzbergera istnieje wiele różnych objawów, które różnią się od osoby w zależności od indywidualnego przypadku. Zasadniczo choroba atakuje tkankę odpowiedzialną za tworzenie neuroektodermy i ektodermy. Skóra jest zwykle zaangażowana w chorobę.

Ponadto w niektórych przypadkach choroba wpływa również na tkankę zęba i ośrodkowy układ nerwowy. Częstym objawem jest tak zwana dysplazja ektodermalna, która dotyka nie tylko zębów, ale także paznokci i włosów.

U kobiet zmiany często pojawiają się wzdłuż linii Blaschko na skórze. Objawy na skórze rozwijają się stopniowo w zespole Blocha-Sulzbergera, podczas gdy inne objawy pojawiają się nagle. Zasadniczo zróżnicowane są różne stadia choroby.

Diagnoza i przebieg

Do ustalenia rozpoznania zespołu Blocha-Sulzbergera dostępne są różne metody badawczo-techniczne, o których zastosowaniu decyduje lekarz prowadzący po rozważeniu indywidualnego przypadku. Istnieje kilka kryteriów rozpoznawania zespołu Blocha-Sulzbergera. Dopóki mutacja NEMO nie zostanie potwierdzona i żadna krewna płci żeńskiej nie jest dotknięta chorobą, muszą być spełnione co najmniej dwa główne kryteria.

Są to na przykład charakterystyczne zmiany na skórze. Dodatkowymi kryteriami rozpoznania są np. Nieprawidłowości w zębach, podniebieniu, oczach, piersiach czy ośrodkowym układzie nerwowym. Anomalie paznokci, łysienie, wielokrotne poronienia w przeszłości oraz charakterystyczne histologiczne wyniki badań skóry są również kryteriami drugorzędnymi.

Ponadto testy laboratoryjne dostarczają dowodów na obecność zespołu Blocha-Sulzbergera. Badania krwi zwykle ujawniają eozynofilię. W przypadku osób z podejrzeniem zespołu Blocha-Sulzbergera konieczne jest wykonanie tzw. Kariotypowania i badań genetycznych.

Możliwe jest również zdiagnozowanie zespołu Blocha-Sulzbergera poprzez biopsję skóry. Do badania dostępne są również różne procedury obrazowania, które służą do ustalenia wiarygodności diagnozy. Rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa ujawniają zmniejszony dopływ krwi i różne inne nieprawidłowości niedokrwienne, które wskazują na chorobę.

W zasadzie rokowanie w przypadku zespołu Blocha-Sulzbergera jest stosunkowo dobre. Mimo to może dojść do śmierci, zwłaszcza jeśli nasilą się objawy okulistyczne i neurologiczne. Dopóki można uniknąć powikłań, rokowanie jest pozytywne.

Komplikacje

Zespół Blocha-Sulzbergera na ogół powoduje poważne uszkodzenie tkanki. Może to skutkować różnymi komplikacjami, które zależą głównie od regionu i rodzaju uszkodzenia. Często dotyczy to również paznokci i zębów pacjenta, dzięki czemu można odczuć objawy w jamie ustnej.

Osoby dotknięte chorobą cierpią na ból zęba i krwawienie. Mogą być one leczone przez dentystę, aby uniknąć dalszych komplikacji. W wielu przypadkach na skórę wpływa również zespół Blocha-Sulzbergera, przez co rozwijają się na niej tak zwane linie Blaschko.

Rozpoznanie zespołu Blocha-Sulzbergera można przeprowadzić stosunkowo dobrze, dzięki czemu leczenie można rozpocząć natychmiast. Ma to przede wszystkim na celu wyeliminowanie wtórnych infekcji, aby nie było dalszych komplikacji. Ponieważ przyczyny zespołu nie można wyleczyć, leczone są tylko objawy.

Stosuje się głównie leki, nie przeprowadza się zabiegów chirurgicznych. W wielu przypadkach choroba postępuje pozytywnie. Nie gwarantuje to jednak, że zespół Blocha-Sulzbergera nie wystąpi ponownie w ciągu życia. Z reguły oczekiwana długość życia nie jest zmniejszona przez zespół Blocha-Sulzbergera.

Kiedy powinieneś iść do lekarza?

Z reguły nie można przeprowadzić bezpośredniego leczenia zespołu Blocha-Sulzbergera, więc w większości przypadków wizyta u lekarza ma na celu jedynie rozpoznanie. Jednak pacjenci powinni również skonsultować się z lekarzem, jeśli zespół Blocha-Sulzbergera powoduje różne dolegliwości skórne.

Same dolegliwości skórne są bardzo różne i nie można ich uniwersalnie przewidzieć. Jednak zespół Blocha-Sulzbergera może również objawiać się dysplazją paznokci lub zębów, dlatego też w przypadku tych objawów należy skonsultować się z lekarzem.

W wielu przypadkach dolegliwości skórne pojawiają się bardzo wolno i nie ustępują same. Z tego powodu szczególnie dzieci powinny chodzić do pediatry na regularne badania, aby uniknąć dalszych komplikacji.

Ponieważ objawy choroby są bardzo zróżnicowane, nie można podać dokładnych objawów, na podstawie których można by ją zidentyfikować. Jednak w przypadku dolegliwości skórnych zawsze należy skonsultować się z dermatologiem. W wielu przypadkach można następnie uniknąć dalszych infekcji przy pomocy antybiotyków lub kremów.

Lekarze i terapeuci w Twojej okolicy

Leczenie i terapia

Dostępne są różne opcje leczenia zespołu Blocha-Sulzbergera. Przede wszystkim ważne jest zapobieganie powikłaniom, takim jak wtórne infekcje bakteryjne. W przeciwnym razie jedynym możliwym sposobem leczenia jest leczenie objawów.

Ponieważ choroba jest wynikiem mutacji genu i nie można jej całkowicie wyleczyć. Na przykład w niektórych przypadkach do kontrolowania napadów stosuje się leki przeciwdrgawkowe. Pacjenci dotknięci chorobą są zwykle obsługiwani i leczeni przez okulistów, dermatologów i neurologów.

Perspektywy i prognozy

Prognozy dotyczące zespołu Blocha-Sulzbergera są niekorzystne. Choroby genetycznej nie można wyleczyć za pomocą obecnych opcji medycznych i terapii. Podczas leczenia objawy, które występują, są specjalnie leczone w celu złagodzenia objawów. Ponieważ nie ma trwałego wyleczenia, objawy mogą powrócić w dowolnym momencie. Badaczom i naukowcom nie wolno aktywnie ingerować w genetykę człowieka. Z tego powodu pacjentowi można zaoferować jedynie leczenie objawowe, a nie przyczynowe.

W zależności od nasilenia dolegliwości stosowane terapie przynoszą dobre rezultaty. Bez pomocy lekarskiej uszkodzenie tkanki stopniowo zwiększa się. Skóra pacjenta może być wspomagana środkami naturalnymi lub domowymi.

Trudno oczekiwać znacznego złagodzenia objawów. Plan leczenia zespołu Blocha-Sulzbergera jest obszerny. W większości przypadków kilka dolegliwości należy leczyć równolegle, aby poprawić samopoczucie i zdrowie. Dobre wyniki osiąga się w leczeniu farmakologicznym.

Jeśli pacjent cierpi na nietolerancję leku, pojawiają się trudne warunki. Złe samopoczucie nasila się, a istniejące dolegliwości nadal się rozprzestrzeniają. Zdrowy tryb życia jest korzystny dla pacjenta. Dzięki zbilansowanej diecie i stabilnemu układowi odpornościowemu można osiągnąć znaczną poprawę samopoczucia.

Tutaj znajdziesz swoje leki

zapobieganie

Ponieważ zespół Blocha-Sulzbergera jest chorobą o przyczynach genetycznych, zgodnie z obecnym stanem wiedzy z zakresu badań medycznych i farmaceutycznych, nie ma znanych możliwości zapobiegania tej chorobie.

Bardzo często pierwsze objawy choroby pojawiają się u nienarodzonego dziecka w łonie matki i są nieodwracalne. Tym ważniejsza jest konsultacja z odpowiednimi specjalistami w przypadku wystąpienia typowych objawów choroby w celu poprawy jakości życia pacjenta poprzez leczenie objawowe.

Opieka postpenitencjarna

W zespole Blocha-Sulzbergera możliwości dalszej opieki są bardzo ograniczone. Ta choroba jest chorobą dziedziczną, dlatego nie można jej leczyć przyczynowo, a jedynie objawowo. Dlatego też nie można osiągnąć całkowitego wyleczenia.

Ponieważ choroba może być również przenoszona na dzieci, osoba dotknięta chorobą powinna przejść poradnictwo genetyczne, jeśli chce mieć dzieci, aby zapobiec przenoszeniu zespołu Blocha-Sulzbergera. Z reguły objawy zespołu łagodzi się za pomocą leków. Pacjent powinien zapewnić regularne przyjmowanie tych leków, aby zapobiec dalszym powikłaniom.

Należy również wziąć pod uwagę interakcje z innymi lekami. Ponieważ zespół ten prowadzi do ciężkich dolegliwości dermatologicznych, niezbędne są regularne wizyty u dermatologa. Często zdarza się, że zespół Blocha-Sulzbergera wiąże się z dolegliwościami psychologicznymi, depresją lub innymi dolegliwościami.

W złagodzeniu tych objawów pomocna jest rozmowa z przyjaciółmi lub rodziną. Kontakt z innymi osobami cierpiącymi na zespół może mieć również pozytywny wpływ na przebieg choroby. Na oczekiwaną długość życia pacjenta zwykle nie wpływa negatywnie zespół Blocha-Sulzbergera.

Możesz to zrobić sam

Ponieważ mutacja genu jest odpowiedzialna za zespół Blocha-Sulzbergera, nie ma środków samopomocy, które mają skutek przyczynowy. Osoby dotknięte chorobą lub ich krewni również mogą przyczynić się do złagodzenia objawów lub lepszego radzenia sobie z nimi.

Charakterystyczne dla choroby są różne zmiany skórne, w tym ciężkie zaburzenia pigmentacji. Ten objaw jest niepokojący dla osób dotkniętych chorobą, szczególnie ze społecznego punktu widzenia. Dzieci są często dokuczane przez rówieśników, nastolatki i dorośli często mają zahamowania w kontaktach z innymi z powodu ich wyglądu lub czują się dyskryminowani ze względu na swój wygląd.

Czyste zaburzenia pigmentacji często można korygować kosmetycznie. W tym celu w aptekach i drogeriach można kupić specjalny makijaż maskujący, który charakteryzuje się szczególnie silnym kryciem, jest wodoodporny i utrzymuje się do 24 godzin. Osoby dotknięte chorobą mogą dowiedzieć się, jak ich używać w specjalistycznych sklepach lub u kosmetyczek. W każdym przypadku pacjenci cierpiący na zmiany skórne powinni skonsultować się z dermatologiem i dowiedzieć się o możliwościach leczenia estetycznego.

Jeśli szczęka lub zęby rozwijają się nieprawidłowo, pacjent lub jego opiekun zdecydowanie powinni skonsultować się z ekspertem specjalizującym się w stomatologii estetycznej. Często wady można skorygować za pomocą chirurgii jamy ustnej lub protezy.

Jeśli rozwój intelektualny również jest upośledzony, rodzice powinni odpowiednio wcześnie zadbać o odpowiednią wczesną interwencję dla swojego dziecka. W przypadku zaburzeń mowy i ograniczonego rozwoju zdolności motorycznych należy również skonsultować się z logopedą i terapeutą zajęciowym.